糖新生 2 酸性マルターゼ欠損症の臨床試験
合計352件
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Indigo Diabetes NV完了2型糖尿病 | 糖尿病 | 低血糖 | 1型糖尿病 | ケトアシドーシス、糖尿病 | 高血糖(糖尿病)ベルギー, スロベニア, フランス
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Center Trials & TreatmentOleg Martynenko終了しましたCOVID-19(新型コロナウイルス感染症) | SARS-CoV-2 | 風鈴 | RGMc処理 | ペア塩基性アミノ酸切断酵素 (PACE)インド, アメリカ, ウクライナ
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment Foundation募集てんかん | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | ダウン症 | ミトコンドリア脳筋症 | 小児急性発症精神神経症候群 | 脳葉酸欠乏症 | レンサ球菌感染症に関連する小児自己免疫性精神神経障害アメリカ
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BioMarin Pharmaceutical完了
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Baylor College of Medicine完了
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Pharvaris Netherlands B.V.募集遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤[C1-INH]欠乏症 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1エステラーゼ阻害剤、欠乏症 | C1阻害剤欠乏症アメリカ, ブルガリア, チェコ, ハンガリー, スペイン, フランス, ドイツ, ポーランド, カナダ, イスラエル
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Pharvaris Netherlands B.V.募集遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤[C1-INH]欠乏症 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1エステラーゼ阻害剤、欠乏症 | C1阻害剤欠乏症アメリカ, プエルトリコ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)積極的、募集していない
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Parc de Salut MarUniversitat Pompeu Fabra完了
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris募集小児患者 | あらゆるタイプの重症複合免疫不全症 (SCID) | 部分HLA不適合同種造血幹細胞移植(HSCT)フランス
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Istanbul Medeniyet University完了
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Pamukkale UniversityBakirkoy Dr. Sadi Konuk Research and Training Hospital完了2型糖尿病 | 自己効力感 | 自己管理 | コレステロール;リピドーシス | 高密度リポタンパク質欠乏症 | やる気を起こさせるインタビュー | 遠隔看護 | LDL - 低密度リポタンパク質受容体障害七面鳥
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical University引きこもった
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Travere Therapeutics, Inc.募集
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Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, Brazil一時停止
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Baylor College of Medicine完了
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Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions Hospital完了喫煙 | 炎症 | 手術 | 手術 - 合併症 | 創傷感染 | 酸化ストレス | 傷 | 下顎骨折 | 下顎骨折 | ビタミンC欠乏症 | アスコルビン酸欠乏症 | 創傷合併症 | 皮膚の傷 | 創傷裂開 | 下顎開放骨折 | 下顎閉鎖骨折アメリカ
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BioMarin Pharmaceutical完了フェニルケトン尿症(PKU)またはテトラヒドロビオプテリン(BH4)欠乏による高フェニルアラニン血症(HPA)スウェーデン, フランス, イタリア, スペイン, ドイツ, オランダ, オーストリア, スロバキア, ポルトガル
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Pharvaris Netherlands B.V.完了遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1阻害剤欠乏症ブルガリア, アメリカ, スペイン, イスラエル, ドイツ, カナダ, チェコ, フランス, ハンガリー, イタリア, オランダ, ポーランド, イギリス
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Pharvaris Netherlands B.V.積極的、募集していない遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1阻害剤欠乏症アメリカ, ポーランド, ドイツ, オーストリア, ブルガリア, カナダ, アイルランド, イタリア, イギリス
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University Children's Hospital, Zurich完了フェニルケトン尿症 | OTC欠乏症 | 先天性代謝異常症 | 尿素サイクル異常症 | メープルシロップ尿症 | メチルマロン酸血症 | アミノ酸障害 | 患者報告アウトカム測定スイス
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Travere Therapeutics, Inc.募集
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Alexion Pharmaceuticals完了リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | コレステロールエステル蓄積症(CESD)アメリカ, イギリス, フランス, カナダ, チェコ共和国, イタリア, ポーランド, スイス
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Boehringer Ingelheim完了
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)引きこもった
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McGill University Health Centre/Research Institute...募集ペルオキシソーム生合成障害 | ゼルウィガースペクトラム障害 | RCDP - 点状リゾメリック軟骨異形成症 | D-二機能性タンパク質欠乏症 | Α-メチルアシル-CoA ラセマーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ 2 欠損症 | ATP バインディング カセット サブファミリー D メンバー 3 遺伝子変異 | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) 欠損症 | 成人レフサム病 | ステロール キャリア タンパク質 2 欠乏症カナダ
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May Faraj, PDt, PhDCanadian Institutes of Health Research (CIHR)完了2型糖尿病 | 炎症反応 | インスリン感受性/抵抗性 | 脂肪酸、オメガ-3
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Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis Laboratories完了
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Aeglea Biotherapeutics終了しました
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University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了心筋梗塞 | 心臓疾患 | 心血管疾患 | 冠動脈疾患 | 脳血管障害 | 高ホモシステイン血症
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Hopital La Rabta完了2型糖尿病 | ビタミンD欠乏症 | 副腎不全 | 性腺機能低下症、男性 | スタチンの副作用 | II型糖尿病に伴う脂質異常症チュニジア
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Peking University People's HospitalPeking University First Hospital; Jiangsu Province Geriatric Institute募集
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Sanofi募集酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 (ASMD)フランス
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了心筋梗塞 | 心臓疾患 | 心血管疾患 | 脳血管障害 | 末梢血管疾患 | アテローム性動脈硬化症 | 高ホモシステイン血症
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Cairo Universityわからない
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Shenzhen Geno-Immune Medical Instituteわからない
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Genzyme, a Sanofi Company完了
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University Of Perugia募集
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc終了しましたウィルソン病 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | 糖原病IA型スペイン, イギリス, カナダ, アメリカ, ブラジル
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Takeda と他の協力者招待による登録ムコ多糖症Ⅱ型 | ファブリー病 | ニーマン・ピック病、C型 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | 異染性白質ジストロフィー | ゴーシェ病 | 脳腱黄色腫症 | ムコ多糖症ⅣA | GM1 ガングリオシドーシス | ムコ多糖症VII | 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 | セロイド リポフスチン症、神経細胞、2 | ムコ多糖症Ⅲ-Bアメリカ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群(軸後顔面骨形成不全症) | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件アメリカ
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Pomeranian Medical University Szczecinまだ募集していません酸素欠乏症 | コロナウイルス 感染 | 重症急性呼吸器症候群コロナウイルス 2 によって引き起こされる疾患による ARDSポーランド
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Harriet Shezi Children's ClinicわからないHIV感染が確認された子供 | 標準用量で 2 つの NRTI + LPV/RTV を含む ART レジメンを受ける | -過去2〜6週間の登録で結核治療を正常に完了南アフリカ