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방향족 L-아미노산 탈탄산효소 결핍증에 대한 임상 시험
총 112 건
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Translate Bio, Inc.빼는오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증
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Tufts UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)완전한심장 질환 | 심혈관 질환 | 고호모시스테인혈증
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Bangkok Metropolitan Administration Medical College...완전한심혈관 질환 | 고호모시스테인혈증
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Baylor College of MedicineChildren's National Research Institute모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 우레아 순환 장애 | 카르바밀 인산염 합성효소 결핍증 | 아르기니노숙신산뇨증 | 고아르기닌혈증 | 시트룰린혈증 1 | ARGI 결핍 | ASL 결핍 | ASS 결핍 | NAGS 결핍미국
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PTC Therapeutics완전한
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Homology Medicines, Inc종료됨
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin Pharmaceutical알려지지 않은PAH 결핍 | Pku 페닐케톤뇨증
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's Hospital완전한
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)빼는우레아 순환 장애, 선천적 | 대사의 선천적 오류 | 프로피온산혈증 | 메틸말론산혈증 | 카르바밀 인산염 합성효소 결핍증
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc종료됨
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Cytonet GmbH & Co. KG완전한오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 우레아 순환 장애 | 시트룰린혈증 | 카르바모일포스페이트 합성효소 I 결핍증독일
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iECURE, Inc.모병우레아 순환 장애, 선천적 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 오르니틴 카르바모일전이효소 결핍(장애)영국
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Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children's Hospital 그리고 다른 협력자들모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 우레아 순환 장애 | 아르기니노숙신산뇨증 | 고아르기닌혈증 | 시트룰린혈증 1 | ARGI 결핍 | ASL 결핍 | ASS 결핍미국
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Aeglea Biotherapeutics완전한
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Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbH종료됨페닐알라닌 하이드록실라제 결핍
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Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research Network; Office...완전한
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Dr. Loges & Co. GmbHBioTeSys GmbH완전한내피 기능 장애 | 고호모시스테인혈증 | 고혈압 등급 I, 하위 그룹 "경계선"(WHO)독일
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BioMarin Pharmaceutical완전한
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Baylor College of Medicine완전한
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Andrea GropmanChildren's National Research Institute완전한오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)종료됨시트룰린혈증 | 아르기니노숙신산뇨증 | 고아르기닌혈증 | 오르니틴 카르바모일전이효소 결핍증 | Carbamoyl-Phosphate Synthase I 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍증미국
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BioMarin Pharmaceutical완전한페닐케톤뇨증(PKU) 또는 테트라하이드로바이오프테린(BH4) 결핍으로 인한 고페닐알라닌혈증(HPA)스웨덴, 프랑스, 이탈리아, 스페인, 독일, 네덜란드, 오스트리아, 슬로바키아, 포르투갈
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Travere Therapeutics, Inc.모병
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Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, Brazil정지된
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Baylor College of Medicine완전한
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Travere Therapeutics, Inc.모병
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Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.완전한당뇨병성 신증 | 고호모시스테인혈증멕시코
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Universidade Estadual de Londrina완전한심혈관 질환 | 혈액 투석 | 만성 신부전 | 요독증 | 고호모시스테인혈증브라질
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Aeglea Biotherapeutics종료됨
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Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis Laboratories완전한
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Istanbul Medeniyet University완전한
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical University빼는
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University Children's Hospital, Zurich완전한페닐케톤뇨증 | OTC 결핍 | 대사의 선천적 오류 | 우레아 순환 장애 | 메이플 시럽 소변 질환 | 메틸말론산혈증 | 아미노산병증 | 환자 보고 결과 측정스위스
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University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)완전한심근 경색증 | 심장 질환 | 심혈관 질환 | 관상 동맥 질환 | 뇌혈관 사고 | 고호모시스테인혈증
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)완전한심근 경색증 | 심장 질환 | 심혈관 질환 | 뇌혈관 장애 | 말초 혈관 질환 | 죽상동맥경화증 | 고호모시스테인혈증
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Rigshospitalet, Denmark알려지지 않은탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건덴마크
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc종료됨윌슨병 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 글리코겐 축적병 유형 IA스페인, 영국, 캐나다, 미국, 브라질
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)모병
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida; National...완전한