Een studie van Velaglucerase Alfa (VPRIV) bij Chinese kinderen, tieners en volwassenen met de ziekte van Gaucher type 1

opname:

• Heeft een gedocumenteerde, bevestigde diagnose van de ziekte van Gaucher type 1 op basis van het volgende, zoals vastgesteld door de onderzoeker:

  1. Verlaagd activiteitsniveau van glucocerebrosidase (GCB) dat ≤30% van normaal is of
  2. Verlaagd GCB-activiteitsniveau dat >30% van normaal is, maar met bevestiging van genetische mutatietest
• Is bij screening minimaal 2 jaar oud
• Is naïef voor een behandeling voor de ziekte van Gaucher (heeft geen behandeling gekregen voor de ziekte van Gaucher [onderzoeks- of goedgekeurde producten] binnen de 12 maanden voorafgaand aan de screening) OF krijgt of heeft onlangs Imiglucerase ERT gekregen (heeft een behandeling met Imiglucerase ontvangen binnen de 12 maanden voorafgaand aan de screening en niet binnen de 14 dagen voorafgaand aan de screening)

• Heeft aan de ziekte van Gaucher gerelateerde hematologische afwijkingen, gedefinieerd als

  1. Hemoglobinewaarden van ≥1 g/dL onder de ondergrens van normaal voor hun leeftijd en geslacht EN/OF
  2. Een aantal bloedplaatjes van <90 × 10^9/L onder de ondergrens van normaal voor hun leeftijd en geslacht

• Aan de ziekte van Gaucher gerelateerde ingewandenafwijkingen heeft, gedefinieerd als volgt:

  • Deelnemer heeft ten minste matige splenomegalie, beoordeeld door palpatie (2 tot 3 cm onder de linker ribbenboog), of door abdominale radiologische scan (magnetic resonance imaging [MRI] of computertomografie [CT] scan, met miltvolume >5 keer normaal) EN/OF
  • Deelnemer heeft hepatomegalie, vastgesteld door middel van palpatie of door middel van een abdominale radiologische scan (MRI of CT-scan); Deelnemers die een splenectomie hebben ondergaan, moeten aan deze criteria voor dit onderzoek hebben voldaan.

Uitsluiting:

• Heeft de ziekte van Gaucher type 2 of 3 of wordt vermoed de ziekte van Gaucher type 3 te hebben, zoals beoordeeld door de onderzoeker
• Heeft een splenectomie of een actief, klinisch significant miltinfarct gehad binnen de 12 maanden voorafgaand aan de screening
• binnen 30 dagen voorafgaand aan de screening is behandeld met een onderzoeksgeneesmiddel of -apparaat, of binnen 5 halfwaardetijden van dat onderzoeksproduct, welke van de twee langer is; een dergelijke behandeling tijdens het onderzoek is niet toegestaan
• Krijgt momenteel groeifactor voor rode bloedcellen (bijv. Erytropoëtine), chronische systemische corticosteroïden, of heeft een dergelijke behandeling ondergaan in de 6 maanden voorafgaand aan de screening
• Presenteert met niet aan de ziekte van Gaucher gerelateerde verergerde bloedarmoede bij screening
• Heeft een ernstige (graad 3 of hoger) infusiegerelateerde overgevoeligheidsreactie (anafylactische of anafylactoïde reactie) gehad op een ERT (goedgekeurd of in onderzoek)