- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Search trials
Zoek klinische onderzoeken naar: inborn errors of metabolism
Totaal 434550 resultaten
-
Children's National Research InstituteBoston Children's HospitalWervingUreumcyclusstoornissenVerenigde Staten
-
Translational Research Center for Medical Innovation...WervingNeutrale lipidenstapelingsziekteChina, Verenigde Staten, Frankrijk, Oostenrijk, Duitsland, Italië, Japan, Nederland, Verenigd Koninkrijk
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingPropionzuuracidemie | Stofwisselingsziekte | Organische acidemieVerenigde Staten
-
Krzysztof BankiewiczNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); University of...Werving
-
Mayo ClinicWervingCystinurie | Hyperoxalurie | Ziekte van deuk | Lowe-syndroom | Adeninefosforibosyltransferase-deficiëntieVerenigde Staten, Canada, IJsland, Israël
-
Children's Hospital of PhiladelphiaUniversity of Wisconsin, Madison; Ionis Pharmaceuticals, Inc.; Pennsylvania Department...WervingZiekte van AlexanderVerenigde Staten
-
Fundación Hipercolesterolemia FamiliarInstituto de Salud Carlos III; Fundación Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares...WervingFamiliaire hypercholesterolemieSpanje
-
Duke UniversityWervingVolwassen polyglucosan lichaamsziekte | Glycogeenstapelingsziekte Type IV | GSD4 | GSD IV | APBDVerenigde Staten
-
University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... en andere medewerkersWervingGaucherziekte type 1Verenigde Staten
-
Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen UniversityWervingAdrenoleukodystrofie | Metachromatische leukodystrofieChina
-
Yonsei UniversityWervingDe ziekte van FabryKorea, republiek van
-
University of MinnesotaWervingOntsteking | Oxidatieve stress | Gaucherziekte Type IVerenigde Staten
-
Foundation Fighting BlindnessWervingRetinitis Pigmentosa | Choroideremie | Usher-syndroom | Batten-ziekte | Leber congenitale amaurose | Goldmann-Favre-syndroom | Kearns-Sayre-syndroom | Ziekte van het netvlies | Bardet-Biedl-syndroom | Stargardt-ziekte | Kegel Dystrofie | Retinoschisis | Achromatopsie | Gyrate Atrofie | Oogziekten erfelijk | Bassen-Korn... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
National Taiwan University HospitalWerving
-
Children's Hospital of PhiladelphiaWervingLeukemie | Beenmergfalensyndromen | Immunodeficiënties | Aangeboren fouten van het metabolisme | Immunodysregulatie Polyendocrinopathie Enteropathie X-gebonden syndroomVerenigde Staten
-
National Institute of Diabetes and Digestive and...WervingSuikerziekte | Hyperlipidemie | LipodystrofieVerenigde Staten
-
Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationWervingMucopolysaccharidose II | Hersenziekten, metabolisch, aangeboren | Adrenoleukodystrofie | Batten-ziekte | Leukodystrofie, metachromatisch | Leukodystrofie, bolvormige cel | Alfa-mannosidose | Tay-Sachs ziekte | Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher | Ziekte van Sandhoff | Ziekte van Neimann Pick | Sanfilippo MucopolysaccharidosenVerenigde Staten
-
Duke UniversityWervingHypofosfatasieVerenigde Staten
-
Russian Cardiology Research and Production CenterPfizer; AstraZeneca; AmgenWervingFamiliale hypercholesterolemieRussische Federatie
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaWervingSikkelcelziekte | Ernstige congenitale neutropenie | Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie | Glanzmann Thrombasthenie | Shwachman-Diamond-syndroom | Diamond Blackfan-bloedarmoede | Transfusieafhankelijke alfa- of bèta-thalassemie | Niet-kwaadaardige hematologische aandoeningenVerenigde Staten
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaWervingHurler-syndroom | Sfingolipidosen | Peroxisomale aandoeningen | Metachromatische leukodystrofie | Alfa-mannosidose | Hunter-syndroom | Mucopolysaccharidose-aandoeningen | Maroteaux Lamy-syndroom | Sly-syndroom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Glycoproteïne stofwisselingsstoornissen | Recessieve leukodystrofieën en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Amryt PharmaWervingHomozygote familiale hypercholesterolemieItalië, Verenigde Staten, Argentinië, Canada, Frankrijk, Griekenland, Nederland, Verenigd Koninkrijk
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingAangeboren aandoeningen van glycosyleringVerenigde Staten
-
Brain-Gut Research GroupWervingFructose-intolerantie | Functionele gastro-intestinale stoornissen | Lactose intolerantieZwitserland
-
Mayo ClinicWervingCystinurie | Primaire hyperoxalurie | Ziekte van deuk | APRT-deficiëntieVerenigde Staten
-
University of Texas Southwestern Medical CenterWervingGlucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom | GLUT1-deficiëntiesyndroom | Glucose Transporter type1 (GLUT-1) deficiëntie | GLUT-1-deficiëntiesyndroomVerenigde Staten
-
McGill University Health Centre/Research Institute...Sanofi; Merck Sharp & Dohme LLC; Pfizer; Amgen; Aegerion Pharmaceuticals, Inc.; Valeant...WervingFamiliale hypercholesterolemie | Lipide stoornisCanada
-
The Familial Hypercholesterolemia FoundationWervingHypercholesterolemieVerenigde Staten
-
University of RochesterWervingBatten-ziekte | Neuronale Ceroid Lipofuscinose | Neuronale Ceroid Lipofuscinose CLN6 | Neuronale Ceroid Lipofuscinose CLN3 | Neuronale Ceroid Lipofuscinose CLN5 | Neuronale Ceroid Lipofuscinose CLN1 | Neuronale Ceroid Lipofuscinose CLN2 | Neuronale Ceroid Lipofuscinose CLN7 | Neuronale Ceroid Lipofuscinose... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingMitochondriale aandoeningen | Ziekte van Leigh | Oxidatieve fosforylatiedeficiënties | Elektronentransportketenstoornissen, mitochondriaalVerenigde Staten
-
University of Colorado, DenverWervingBehandeling van cholesterol en antioxidanten bij patiënten met het Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS)Gehoorverlies | Smith-Lemli-Opitz-syndroom | Kegel-staafdystrofieVerenigde Staten
-
McGill University Health Centre/Research Institute...WervingPeroxisoombiogenese-aandoening | Zellweger-spectrumstoornis | RCDP - Rhizomelische chondrodysplasie punctata | D-bifunctioneel eiwittekort | Alfa-methylacyl-CoA racemase-deficiëntie | Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie | Peroxisomale acyl-CoA-oxidase 2-deficiëntie | ATP-bindingscassette Onderfamilie... en andere voorwaardenCanada
-
Duke UniversityGenzyme, a Sanofi CompanyWervingZiekte van PompeVerenigde Staten
-
Emory UniversityWervingZwangerschap | FenylketonurieVerenigde Staten
-
AlexionWervingDe ziekte van Wolman | Cholesterol-esterstapelingsziekte | Lysosomale zure lipase-deficiëntie | Zure Cholesteryl Ester Hydrolase Deficiëntie, Type 2 | Zure Lipase-deficiëntie | LIPA-tekort | LAL-deficiëntieFrankrijk, België, Verenigde Staten, Spanje, Duitsland, Griekenland, Israël, Italië, Slovenië, Verenigd Koninkrijk, Brazilië, Canada, Denemarken, Australië, Kroatië, Tsjechië, Ierland, Mexico, Nederland, Polen, Portugal, Saoedi-Arabië
-
University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Washington... en andere medewerkersWerving
-
Augusta UniversityUniversity of Iowa; Teikyo UniversityWervingFructose-intolerantieVerenigde Staten
-
The Rogosin InstituteWervingHomozygote familiale hypercholesterolemieVerenigde Staten
-
St. Jude Children's Research HospitalWervingMucopolysaccharidose I | Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie | Neuroblastoom | Neoplasma | Maligniteit, hematologischeVerenigde Staten
-
University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... en andere medewerkersWervingGM2 gangliosidose | GM1 gangliosidose | Tay-Sachs ziekte | Ziekte van Sandhoff | Tay-Sachs-ziekte met late aanvangVerenigde Staten
-
Mayo ClinicNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... en andere medewerkersWervingCystinurie | Primaire hyperoxalurie | Ziekte van deuk | APRT-deficiëntieVerenigde Staten, IJsland
-
Genzyme, a Sanofi CompanyWervingZiekte van Pompe (late aanvang) | Glycogeenstapelingsziekte Type II (GSD-II) | Glycogenese 2 Zuur Maltase-deficiëntieKroatië, Verenigde Staten, Italië, België, Tsjechië
-
Canadian Fabry Research ConsortiumNova Scotia Health AuthorityWerving
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingArteriële verkalking als gevolg van een tekort aan CD73Verenigde Staten
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Werving
-
Genzyme, a Sanofi CompanyWervingDe ziekte van Gaucher | Cerebrosidelipidosesyndroom | Glucocerebrosidase-deficiëntieziekte | Glucosylceramide Beta-Glucosidase-deficiëntieziekteHongarije, Kroatië, Verenigde Staten, Australië, België, Brazilië, Bulgarije, Canada, Denemarken, Duitsland, Griekenland, Hongkong, Indië, Indonesië, Italië, Jordanië, Korea, republiek van, Koeweit, Libanon, Maleisië, Pakistan, Fil... en meer
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...WervingNiemann-Pick-ziekte, type CVerenigde Staten
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...WervingCongenitale bijnierhyperplasie (CAH) | Familiale mannelijke beperkte vroegrijpe puberteit (FMPP)Verenigde Staten
-
Andrea GropmanEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersWervingHersenziekten, metabolisch, aangeboren | Aminozuurmetabolisme, aangeboren fouten | UreumcyclusstoornissenVerenigde Staten, Canada, Duitsland, Zwitserland