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Pesquisar ensaios clínicos para: Carbohydrate Metabolism, Inborn
Total de 15214 resultados
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Shrouk Shaban BakrRecrutamento
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M.A.G.I.C. Clinic LTDHanalytics Solutions Inc.RecrutamentoDoenças Mitocondriais | Doença de Fabry | Doença Metabólica | Doença de Gaucher | Doença de PompeCanadá
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Rambam Health Care CampusRecrutamentoCapacidade de Exercício em Resposta à Terapia de Reposição Enzimática na Doença de Pompe Pediátrica.Doença de Pompe de início infantilIsrael
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Institut PasteurInstitut Pasteur de la Guyane; Centre Hospitalier Andrée Rosemon de CayenneRecrutamento
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University Hospital, LilleRecrutamentoDiabetes | Distrofia Miotônica 1 | Intolerância a CarboidratosFrança
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Duke UniversitySanofiRecrutamento
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SphinCS Lyso Gemeinnutzige UG (Haftungsbeschrankt)RecrutamentoGangliosidoses | Galactosialidose | Sialidose | Gangliosidose GM1 | Doença de Tay-Sachs | Doença de Sandhoff | Doença de Morquio B | Gm2-Gangliosidose, Variante B1 | Deficiência do Ativador GM2Alemanha
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Dicerna Pharmaceuticals, Inc., a Novo Nordisk companyRecrutamentoDoença renal em estágio final | Hiperoxalúria Primária Tipo 2 | Hiperoxalúria Primária Tipo 1Alemanha, Espanha, Estados Unidos, Reino Unido, Itália, Emirados Árabes Unidos, Líbano, Marrocos, França, Romênia
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JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.RecrutamentoMucopolissacaridose IIEstados Unidos, Alemanha, Espanha, França, Brasil, Argentina, Peru, Reino Unido, Polônia, Itália
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University of California, San FranciscoDuke UniversityRecrutamentoDoença de Wolman | MPS IVA | Doença de Pompe de início infantil | Doença de Gaucher, Tipo 2 | MPS VI | MPS I | Doença de Gaucher, Tipo 3 | MPS II | MP VIIEstados Unidos
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Serhat Gumrukcu, MD PhDFrida Therapeutics LLCRecrutamento
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Duke UniversityKriya TherapeuticsRecrutamentoDoença de Depósito de Glicogênio VI | DOENÇA DE ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO IXa1 | DOENÇA DE ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO IXa2 | Doença de Armazenamento de Glicogênio IXB | Doença de Armazenamento de Glicogênio IXC | GSD 9 (Todos os Subtipos) | GSD 6Estados Unidos
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Mayo ClinicRecrutamentoDistúrbio Congênito da GlicosilaçãoEstados Unidos
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiMayo Clinic; Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; University... e outros colaboradoresRecrutamentoDistúrbios Congênitos da GlicosilaçãoEstados Unidos
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Astellas Gene TherapiesRecrutamentoDoença de Pompe (início tardio)Estados Unidos, Reino Unido
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First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRecrutamentoDerrame | Deficiência de G6PDChina
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Amicus TherapeuticsRecrutamentoDoença de Pompe (início tardio)Estados Unidos, Japão, Austrália, Taiwan, Canadá
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University of California, San DiegoRocket Pharmaceuticals Inc.Recrutamento
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Ultragenyx Pharmaceutical IncPRA Health SciencesRecrutamentoSíndrome de Sly | Mucopolissacaridose VII | MPS VII | MPS 7Estados Unidos, Alemanha, Brasil, Argentina, França, Holanda, Portugal, Espanha, Peru
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRecrutamentoDoença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II, AdultoFrança
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University Of PerugiaRecrutamentoObesidade | Cetose | Deficiência de Ácido Lisossomal Lipase | Dieta CetogênicaItália
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RecrutamentoDeficiência de Piruvato QuinaseEstados Unidos, Alemanha, Espanha, Itália, Reino Unido, Tcheca, França, Canadá, Republica da Coréia, Holanda, Peru, Portugal, Dinamarca, Irlanda, Suíça, Tailândia
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University of PittsburghRecrutamentoDoenças de Armazenamento Lisossomal | Leucodistrofia | Doenças de Niemann-Pick | Doença de Batten | Doença de Gaucher | Doença de Krabbe | Alfa-Manosidose | Osteopetrose | Doença de Tay-Sachs | Doença de Pelizaeus-Merzbacher | Doença de Sandhoff | Gangliosidoses GM1 | MPS I | MPS II | Doença da Substância Branca Desaparecida e outras condiçõesEstados Unidos
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GOIZETBioMarin PharmaceuticalRecrutamento
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The University of Texas Health Science Center,...RecrutamentoDoença de Leigh | Síndrome de Leigh | Encefalopatia Necrosante de Leigh | Encefalomiopatia Necrosante Subaguda | Encefalomielopatia Necrosante SubagudaEstados Unidos
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RecrutamentoDoença por Deficiência do Complexo Piruvato DesidrogenaseEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e outros colaboradoresRecrutamentoMucopolissacaridoses | Leucoencefalopatias | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X | Gangliosidoses | Leucodistrofia Metacromática | Doença de Krabbe | Doença Refresum | Cadasil | Síndrome de Sjögren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Doença... e outras condiçõesEstados Unidos
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University of ThessalyAinda não está recrutando
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Duke UniversityRecrutamentoDoença do corpo de poliglucosano adulto | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo IV | GSD4 | GSD IV | APBDEstados Unidos
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National Taiwan University HospitalRecrutamento
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationRecrutamentoMucopolissacaridose II | Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas | Adrenoleucodistrofia | Doença de Batten | Leucodistrofia Metacromática | Leucodistrofia de Células Globoides | Alfa-Manosidose | Doença de Tay-Sachs | Doença de Pelizaeus-Merzbacher | Doença de Sandhoff | Doença de Neimann Pick | Sanfilippo MucopolissacaridosesEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutamentoSíndrome de Hurler | Esfingolipidoses | Distúrbios Peroxissomais | Leucodistrofia Metacromática | Alfa-Manosidose | Síndrome de Hunter | Distúrbios da Mucopolissacaridose | Síndrome de Maroteaux Lamy | Síndrome de Sly | Fucosidose | Aspartilglucosaminúria | Distúrbios Metabólicos de Glicoproteínas | Leucodistrofias... e outras condiçõesEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutamentoDistúrbios Congênitos da GlicosilaçãoEstados Unidos
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Brain-Gut Research GroupRecrutamentoIntolerância à Frutose | Distúrbios gastrointestinais funcionais | Intolerância a lactoseSuíça
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Mayo ClinicRecrutamentoCistinúria | Hiperoxalúria Primária | Doença Dentária | Deficiência de APRTEstados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutamentoSíndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de GLUT1 | Deficiência do transportador de glicose tipo 1 (GLUT-1) | Síndrome de Deficiência de GLUT-1Estados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradoresRecrutamentoDoenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condiçõesEstados Unidos, Austrália
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutamentoDistúrbios Mitocondriais | Doença de Leigh | Deficiências de Fosforilação Oxidativa | Distúrbios da cadeia de transporte de elétrons, mitocondrialEstados Unidos
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Duke UniversityGenzyme, a Sanofi CompanyRecrutamentoDoença de PompeEstados Unidos
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Augusta UniversityUniversity of Iowa; Teikyo UniversityRecrutamentoIntolerância à FrutoseEstados Unidos
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St. Jude Children's Research HospitalRecrutamentoMucopolissacaridose I | Imunodeficiência Combinada Grave | Neuroblastoma | Neoplasia | Malignidade, HematológicaEstados Unidos
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Mayo ClinicNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... e outros colaboradoresRecrutamentoCistinúria | Hiperoxalúria Primária | Doença Dentária | Deficiência de APRTEstados Unidos, Islândia
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Genzyme, a Sanofi CompanyRecrutamentoDoença de Pompe (início tardio) | Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Deficiência de maltase ácida na glicogênese 2Croácia, Estados Unidos, Itália, Bélgica, Tcheca
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Genzyme, a Sanofi CompanyRecrutamentoDoença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II | Doença de PompeHungria, Croácia, Sérvia, Estados Unidos, Argentina, Austrália, Bélgica, Brasil, Bulgária, Canadá, Chile, China, Colômbia, Dinamarca, França, Alemanha, Grécia, Hong Kong, Índia, Indonésia, Israel, Itália, Japão, Jordânia, Republica da Coréia e mais
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Genzyme, a Sanofi CompanyRecrutamentoMucopolissacaridose I (MPS I)Croácia, Estados Unidos, Argentina, Austrália, Bélgica, Brasil, Canadá, Dinamarca, França, Hong Kong, Índia, Indonésia, Republica da Coréia, Kuwait, Líbano, Malásia, Holanda, Paquistão, Filipinas, Polônia, Arábia Saudita, Cingapura, E... e mais
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteMucopolissacaridose II | Doença de Fabry | Doença de Niemann-Pick, Tipo C | Mucopolissacaridose VI | Deficiência de Ácido Lisossomal Lipase | Leucodistrofia Metacromática | Doença de Gaucher | Xantomatose cerebrotendínea | Mucopolissacaridose IV A | Gangliosidose GM1 | Mucopolissacaridose VII | Deficiência de... e outras condiçõesEstados Unidos
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Ativo, não recrutandoDeficiência de Piruvato QuinaseEstados Unidos, Canadá, Holanda, Reino Unido, França, Itália
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Ativo, não recrutandoDeficiência pediátrica de piruvato quinase | Anemia Hemolítica PediátricaEstados Unidos, Espanha, Dinamarca, Peru, Holanda, Tcheca, Reino Unido, Alemanha, Canadá, Suíça
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Ativo, não recrutandoDeficiência de Piruvato QuinaseEstados Unidos, Espanha, Japão, Canadá, Reino Unido, Republica da Coréia, Irlanda, Tailândia, Itália, Peru, Dinamarca, Brasil, França, Alemanha, Holanda, Suíça
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Denali Therapeutics Inc.ConcluídoMucopolissacaridose IIReino Unido, Estados Unidos, Holanda