Badania kliniczne na Autosomalny recesywny zespół ataksji móżdżkowej-padaczki-niepełnosprawności intelektualnej
Łącznie 32 wyników
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... i inni współpracownicyRekrutacyjnyChoroby mitochondrialne | Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki | Myasthenia Gravis | Eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit | Atrofia wielu systemów | Mięśniakomięsak gładkokomórkowy | Leukodystrofia | Przetoka odbytu | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 | Ataksja Friedreicha | Choroba Kennedy'ego | Borelioza | Limfohistiocytoza... i inne warunkiStany Zjednoczone, Australia
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja móżdżkowaFrancja
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZakończonyAtaksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 3 | Ataksja epizodyczna, typ 7Francja
-
Cadent TherapeuticsWycofaneAtaksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 10 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 8 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-SaguenayKanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaZakończonyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-SaguenayKanada
-
Children's Hospital of Orange CountyAktywny, nie rekrutującyNeuronalne ceroidy-lipofuscynozy | Neuronalna ceroidowa lipofuscynoza CLN2 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 7Stany Zjednoczone
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)RekrutacyjnySpastyczna ataksjaKanada, Francja, Niemcy, Włochy, Holandia, Indyk, Zjednoczone Królestwo
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ZakończonyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozy | GLUT1DS1Stany Zjednoczone
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktywny, nie rekrutującyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozy | GLUT1DS1Stany Zjednoczone
-
Sheba Medical CenterElMindA LtdRekrutacyjnyZespół łamliwego chromosomu X związany z drżeniem i ataksją | FXTASIzrael
-
University of MinnesotaWycofaneŁagodne upośledzenie funkcji poznawczych (MCI) | Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) | Demencja z ciałami Lewy'ego (DLB) | Choroba Alzheimera (AD) | Zwyrodnienie płata czołowo-skroniowego (FTLD) | Choroba Parkinsona z otępieniem (PDD) | Przejściowa amnezja padaczkowa (TEA) | Padaczka płata skroniowego (TLE) i inne warunkiStany Zjednoczone
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutacyjnyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozyStany Zjednoczone
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...RekrutacyjnyChoroby neurodegeneracyjne | Ataksja | Ataksja móżdżkowa | Leukodystrofia | Adrenomieloneuropatia | LBSL | Leukoencefalopatia z zajęciem pnia mózgu i rdzenia kręgowego oraz zwiększeniem stężenia mleczanów | Leukoencefalopatia z zajęciem pnia mózgu i rdzenia kręgowego oraz zespołem wysokiego mleczanu (choroba)Stany Zjednoczone
-
Azienda Ospedaliera Universitaria SeneseEuropean Institute of Oncology; Kolfarma s.r.l. - ItalyZakończonyPadaczka | Jakość życia | Dysbioza | Zespół RettaWłochy
-
METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... i inni współpracownicyZakończonyZaburzenia ruchowe | Upośledzenie intelektualne | Drgawki | Ataksja | Zespół niedoboru Glut1 | Choroba de vivoFrancja
-
Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi ResearchRekrutacyjnyMasy ciała | Hiperfagia | Zespół Pradera-Williego | Nastrój | Zachowanie | Nadmierna senność w ciągu dniaStany Zjednoczone
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrutacyjnyMutacja genu SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Zespół delecji | 16p11.2 Duplikaty | 1Q21.1 Skreślenie | 1Q21.1 Syndrom mikroduplikacji (zaburzenie) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | MISTRZ 1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutacja genu CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Niepełnosprawność intelektualna... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
University Hospital, ToulouseRekrutacyjnyPadaczka | Zespół Pradera-Williego | Syndrom Angelmana | Zespół Smitha-Magenisa | Zespół kruchości XFrancja
-
The University of Hong KongZakończonyPadaczka | Porażenie mózgowe | Upośledzenie intelektualne | Zespół Downa | Niepełnosprawność rozwojowa | Opóźnienie rozwoju | Zaburzenia uczenia się | Zaburzenia ze spektrum autyzmu | Zaburzenia rozwojoweChiny
-
UK Kidney AssociationRekrutacyjnyZapalenie naczyń | AL Amyloidoza | Stwardnienie guzowate | Choroba Fabry'ego | Cystynuria | Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych | Nefropatia IgA | Syndrom Barttera | Czysta aplazja czerwonokrwinkowa | Nefropatia błoniasta | Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy | Autosomalna dominująca policystyczna... i inne warunkiZjednoczone Królestwo
-
University of Split, School of MedicineGeneral Hospital ZadarNieznanyPadaczka | Porażenie mózgowe | Cukrzyca typu 1 | Stres | Astma | Przewlekła choroba | Zaburzenia ze spektrum autyzmu | Zespół Downa | Niepełnosprawność rozwojowa | Powszechne zaburzenie rozwojuChorwacja
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisJeszcze nie rekrutacjaHemofilia A | Hemofilia B | Mukowiscydoza | Anemia sierpowata | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół łamliwego chromosomu X | Choroba Huntingtona | Dystrofia miotoniczna | Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek | Nerwiakowłókniakowatość-zespół Noonana | Dystrofia mięśniowa, Becker | Inwazyjna diagnostyka... i inne warunkiFrancja
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRekrutacyjnyPadaczka | Zaburzenia neurorozwojowe | Zaburzenia ze spektrum autyzmu | Zespół Downa | Encefalomopatie mitochondrialne | Dziecięcy zespół neuropsychiatryczny o ostrym początku | Mózgowy niedobór kwasu foliowego | Autoimmunologiczne zaburzenie neuropsychiatryczne u dzieci związane z infekcją paciorkowcamiStany Zjednoczone
-
Cure CMDRekrutacyjnyDystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa | Wrodzony zespół miasteniczny | Dystrofia mięśniowo-kończynowa | Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem ITGA7 (integryny alfa-7). | Alfa-dystroglikanopatia (wrodzona dystrofia mięśniowa i nieprawidłowa glikozylacja dystroglikanu z ciężką padaczką) | Alfa-Dystroglikanopatia... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... i inni współpracownicyRekrutacyjnyMukopolisacharydozy | Leukoencefalopatie | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X | Gangliozydozy | Leukodystrofia metachromatyczna | Choroba Krabbego | Choroba Refsuma | Kadasil | Zespół Sjogrena-Larssona | Zespół Allana-Herndona-Dudleya | Choroba... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktywny, nie rekrutującyMukopolisacharydozy | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X | Gangliozydozy | Leukodystrofia metachromatyczna | Choroba Krabbego | Choroba Refsuma | Kadasil | Zespół Sjogrena-Larssona | Zespół Allana-Herndona-Dudleya | Choroba istoty białej | Gangliozydoza... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutacyjnyZespół Hurlera | Sfingolipidozy | Zaburzenia peroksysomalne | Leukodystrofia metachromatyczna | Alfa-mannozydoza | Syndrom Huntera | Zaburzenia mukopolisacharydozy | Zespół Maroteaux-Lamy'ego | Syndrom Sly'a | Fukozydoza | Aspartyloglukozaminuria | Zaburzenia metaboliczne glikoprotein | Recesywne leukodystrofie | Leukodystrofia... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutacyjnyChoroba metaboliczna | Metabolizm puryn i pirymidyn | AICDA, OMIM *605257, Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Zespół hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, niedokrwistość, hemolityczna, spowodowana niedoborem UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, kwasica orotowa | DHODH, OMIM *126064... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Sanguine BiosciencesZakończonyDepresja | Czerniak | Padaczka | Chłoniak | Stwardnienie rozsiane | Rak Nerki | Rak szyjki macicy | Cukrzyca | Białaczka | Rak piersi | Przewlekłe choroby nerek | Przewlekła obturacyjna choroba płuc | Choroba Parkinsona | Toczeń rumieniowaty układowy | Szpiczak mnogi | Zapalenie wątroby typu B | Bezsenność | Rak jelita grubego | HIV/AIDS i inne warunkiStany Zjednoczone