- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Search trials
Klinické studie na Nedostatek keto kyselé dehydrogenázy kinázy s rozvětveným řetězcem
Celkem 42 výsledků
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncDokončenoPoruchy oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LC-FAOD) | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Deficit trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy (CPT II). | Nedostatek 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcemSpojené státy, Spojené království
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoTrifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2 | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereDokončenoNedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek acyl-coa dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcemDánsko
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoTrifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek acyl-coa dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2Spojené státy
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoNormální dobrovolníci | Trifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem | Deficit karnitin palmitoyltransferázy II, myopatickýSpojené státy
-
West Kazakhstan Medical UniversityNáborNedostatek ornitin transkarbamylázy | Nedostatek biotinidázy | Citrulinémie | Glutarická acidémie typu II | Argininojantarová acidurie | Choroba z javorového sirupu | Primární nedostatek karnitinu | Homocystinurie | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek arginázy | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy... a další podmínkyKazachstán
-
Massachusetts General HospitalDokončenoDietní příjem aminokyselin s rozvětveným řetězcemSpojené státy
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghDokončenoNedostatek acylCoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2 (CPT2). | Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek 3 hydroxyacylCoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcemSpojené státy
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncDokončenoNedostatek karnitin palmitoyltransferázy (CPT I nebo CPT II). | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcem | Deficit trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek karnitinu-acylkarnitinu translokázy...Spojené státy, Spojené království
-
Rigshospitalet, DenmarkNeznámýMetabolismus sacharidů, vrozené chyby | Metabolismus, vrozené chyby | Metabolismus lipidů, vrozené chyby | Onemocnění z hromadění glykogenu typu II | Glykogenová choroba typu V | Nedostatek VLCAD | Onemocnění z hromadění glykogenu typu III | Deficit fosfoglycerátkinázy | Neutrální lipidová akumulační choroba a další podmínkyDánsko
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandDokončenoNedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (MCAD) se středním řetězcemSpojené státy
-
University of CopenhagenDokončenoSynbiotika | Zdraví lidé | Složení střevní mikrobioty | Mastné kyseliny s krátkým a rozvětveným řetězcemDánsko
-
Maria Luz Couce PicoFundación Ramón DomínguezStaženoZkouška léčby triheptanoinem pro pacienty s defekty beta-oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcemNedostatek transportu mastných kyselin s dlouhým řetězcemŠpanělsko
-
AlexionNáborWolmanova nemoc | Cholesterol ester skladování nemoc | Nedostatek lysozomální kyselé lipázy | Deficit kyselé cholesterylesterhydrolázy, typ 2 | Nedostatek kyselé lipázy | Nedostatek LIPA | Nedostatek LALFrancie, Belgie, Spojené státy, Španělsko, Německo, Řecko, Izrael, Itálie, Slovinsko, Spojené království, Brazílie, Kanada, Dánsko, Austrálie, Chorvatsko, Česko, Irsko, Mexiko, Holandsko, Polsko, Portugalsko, Saudská arábie
-
Duke UniversityPfizerDokončenoCitlivost na inzulín | Branched-chain Amino Acid MetabolismSpojené státy
-
National Institute of Neurological Disorders and...DokončenoSukcinový semialdehyd | Dehydrogenázový deficit | NemociSpojené státy
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.NáborNedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcemSpojené státy
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncJiž není k dispoziciBarthův syndrom | Mitochondriální trifunkční proteinový deficit | Nedostatek acylCoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Deficience karnitin palmitoyltransferázy (CPT1, CPT2) | Nedostatek hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Poruchy ukládání glykogenu | Choroba z nedostatku... a další podmínkySpojené státy
-
AlexionDokončenoWolmanova nemoc | Nedostatek lysozomální kyselé lipázySpojené státy, Kanada, Spojené království, Itálie, Francie
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNáborNedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcemSpojené státy
-
National Institute of Neurological Disorders and...DokončenoNedostatek jantarové semialdehyddehydrogenázy | Nedostatek SSADHSpojené státy
-
Hospices Civils de LyonNeznámýPatients Waiting for a Liver Transplant.Francie
-
Hospices Civils de LyonNeznámýPacienti po transplantaci jaterFrancie
-
CENTOGENE GmbH RostockStaženoCholesterol ester skladování nemoc | Nedostatek kyselé lipázy | Deficit kyselé cholesterylesterhydrolázy, Wolmanův typNěmecko, Indie, Srí Lanka
-
Alexion PharmaceuticalsUkončenoNedostatek lysozomální kyselé lipázySpojené království, Finsko, Spojené státy, Itálie
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
Alexion PharmaceuticalsDokončenoWolmanova nemoc | Nedostatek lysozomální kyselé lipázySpojené království, Francie, Spojené státy, Egypt, Irsko
-
Alexion PharmaceuticalsDokončenoNedostatek lysozomální kyselé lipázy | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD) | Nedostatek LALFrancie, Spojené státy, Spojené království, Česko
-
Alexion PharmaceuticalsDokončenoNedostatek lysozomální kyselé lipázy | Nedostatek LAL | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD)Francie, Spojené království, Spojené státy, Kanada, Česko
-
Alexion PharmaceuticalsUkončenoNedostatek lysozomální kyselé lipázySpojené státy
-
Alexion PharmaceuticalsDokončenoNedostatek lysozomální kyselé lipázyFrancie, Polsko, Spojené království, Španělsko, Mexiko, Krocan, Japonsko, Austrálie, Ruská Federace, Spojené státy, Německo, Itálie, Česko, Argentina, Chorvatsko
-
Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsNeznámýCholesterol ester skladování nemoc | Nedostatek lysozomální kyselé lipázySpojené státy
-
Alexion PharmaceuticalsDokončenoNedostatek lysozomální kyselé lipázyŠpanělsko, Německo, Itálie, Spojené státy, Chorvatsko, Kanada, Ruská Federace, Dánsko, Spojené království, Belgie, Mexiko, Austrálie, Holandsko, Brazílie, Krocan
-
Alexion PharmaceuticalsUkončeno
-
Alexion PharmaceuticalsJiž není k dispoziciRozšířený přístupový protokol pro sebelipázu Alfa pro pacienty s deficitem lysozomální kyselé lipázyNedostatek lysozomální kyselé lipázy
-
Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...NáborNedostatek lysozomální kyselé lipázyItálie
-
Alexion PharmaceuticalsDokončenoNedostatek lysozomální kyselé lipázy | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD)Spojené státy, Spojené království, Francie, Kanada, Česká republika, Itálie, Polsko, Švýcarsko
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
University Of PerugiaNáborObezita | Ketóza | Nedostatek lysozomální kyselé lipázy | Ketogenní dietaItálie
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)NáborMetabolické onemocnění | Purin-pyrimidinový metabolismus | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficience s Hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anémie, Hemolytická, kvůli nedostatku UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Orotická acidurie | DHODH, OMIM *126064, Millerův... a další podmínkySpojené státy
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuMukopolysacharidóza II | Fabryho nemoc | Niemann-Pickova choroba, typ C | Mukopolysacharidóza VI | Nedostatek lysozomální kyselé lipázy | Metachromatická leukodystrofie | Gaucherova nemoc | Cerebrotendinózní xantomatóza | Mukopolysacharidóza IV A | Gangliosidóza GM1 | Mukopolysacharidóza VII | Nedostatek kyselé... a další podmínkySpojené státy
-
UK Kidney AssociationNáborVaskulitida | AL amyloidóza | Tuberózní skleróza | Fabryho nemoc | Cystinurie | Fokální segmentová glomeruloskleróza | IgA nefropatie | Bartterův syndrom | Čistá aplazie červených krvinek | Membranózní nefropatie | Atypický hemolytický uremický syndrom | Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin | Cysti... a další podmínkySpojené království