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Klinische Studien zur Genetische Mutation
Insgesamt 16446 ergebnisse
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNovartis PharmaceuticalsAbgeschlossenTuberöse Sklerose | LymphangioleiomyomatoseVereinigte Staaten
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Rambam Health Care CampusAbgeschlossenBewertung der Rolle von Vitamin D bei der Pathogenese von Asthma bei Vitamin-D-resistenten PatientenAsthma | Vitamin-D-resistente RachitisIsrael
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Triemli HospitalAbgeschlossenKolorektales Karzinom | Desmoid-Tumor | Gardner-Syndrom
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Skane University HospitalAbgeschlossenDiabetes-Komplikationen | Karpaltunnelsyndrom | Nervenkompressionssyndrome | EinklemmungsneuropathienSchweden
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National Institute of Arthritis and Musculoskeletal...AbgeschlossenMyositis | Dermatomyositis | Polymyositis | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ VIIVereinigte Staaten
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National Institute of Neurological Disorders and...AbgeschlossenAmyotrophe Lateralsklerose | Primäre Lateralsklerose | Hereditäre spastische ParaplegieVereinigte Staaten
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiThe LAM Foundation; Tuberous Sclerosis AllianceAbgeschlossenTuberöse Sklerose | LymphangioleiomyomatoseVereinigte Staaten
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23andMe, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendKlarzelliges Nierenzellkarzinom | Eileiterkrebs | Solider Krebs | Neuroendokrine Tumoren | Epithelialer Eierstockkrebs | Primäres Peritonealkarzinom | Kleinzelliger Lungenkrebs im ausgedehnten Stadium | MSI-H Krebs | Krebs mit hoher TumormutationslastVereinigte Staaten, Kanada
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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Replimune Inc.RekrutierungKrebs | NSCLC | Melanom (Haut) | Mikrosatelliten-Instabilität | Kutanes Melanom | Mismatch-Reparaturmangel | Nicht-melanozytärer HautkrebsVereinigte Staaten, Spanien, Frankreich, Vereinigtes Königreich, Deutschland
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health services und andere MitarbeiterNoch keine RekrutierungAngststörungen | Generalisierte Angststörung | Angst | Tuberöse Sklerose | ADHS | Neuroentwicklungsstörungen | Autismus-Spektrum-Störung | Fragiles X-Syndrom | Soziale Angst | Soziale Angststörung | Agoraphobie | Tourette Syndrom | Tic-Störungen | Autismus | ADHS Vorwiegend unaufmerksamer Typ | ADHS - Kombinierter Typ | ADHS... und andere BedingungenKanada
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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SanofiPulse Infoframe Ltd.RekrutierungNiemann-Pick-Krankheiten | Säure-Sphingomyelinase-MangelVereinigte Staaten
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University of AarhusRekrutierungFruchtbarkeitsstörungen | Turner-Syndrom | Vorzeitige OvarialinsuffizienzDänemark
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Novo Nordisk A/SRekrutierungSGA, Turner-Syndrom, Noonan-Syndrom, ISSKorea, Republik von, Vereinigte Staaten, Irland, Vereinigtes Königreich, Finnland, Frankreich, Niederlande, Japan, Thailand, Belgien, China, Israel, Brasilien, Indien, Portugal, Österreich, Bulgarien, Kanada, Kroatien, Deutsch... und mehr
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SphinCS Lyso Gemeinnutzige UG (Haftungsbeschrankt)RekrutierungGangliosidosen | Galaktosalidose | Sialidose | GM1 Gangliosidose | Tay-Sachs-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | Morquio-B-Krankheit | Gm2-Gangliosidose, Variante B1 | GM2-AktivatormangelDeutschland
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Mitchell CairoRekrutierungHodgkin-Lymphom | Sichelzellenanämie | Akute Leukämie | Beta-Thalassämie | Non-Hodgkin-Lymphom | Schwere aplastische Anämie | Diamond-Blackfan-Anämie | Amegakaryozytäre Thrombozytopenie | KostmannVereinigte Staaten
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Mayo ClinicNational Cancer Institute (NCI)RekrutierungNeurofibromatose Typ 1 | Metastasierter bösartiger peripherer Nervenscheidentumor | Rezidivierender bösartiger peripherer NervenscheidentumorVereinigte Staaten
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AstraZenecaRekrutierungAdv Solid Malig – H&N SCC, ATM Pro/Def NSCLC, Magen-, Brust- und EierstockkrebsSpanien, Vereinigte Staaten, Belgien, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Ungarn, Kanada, Korea, Republik von, Australien
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...AstraZenecaAbgeschlossenNeurofibromatose Typ 1 | Gliom des Sehnervs | Plexiformes NeurofibromVereinigtes Königreich
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King's College Hospital NHS TrustKing's College LondonAbgeschlossenLeberversagen | Krebs | Asthma | Nierenversagen | Mukoviszidose | Chronische Herzinsuffizienz | Sichelzellenanämie | Interstitielle Lungenerkrankung | COPD | Dyspnoe | Nach COVID-19 | Bronchiektasen bei ErwachsenenVereinigtes Königreich
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PTC TherapeuticsAbgeschlossenMitochondriale Erkrankungen | Arzneimittelresistente Epilepsie | Leigh-Krankheit | Leigh-Syndrom | Mitochondriale Enzephalopathie (MELAS) | Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 (PCH6) | Alpers-Krankheit | Alpers-SyndromVereinigte Staaten, Spanien, Vereinigtes Königreich, Kanada, Frankreich, Italien, Polen, Schweden, Japan
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiAktiv, nicht rekrutierendFanconi-Anämie | PlattenepithelkarzinomVereinigte Staaten
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CENTOGENE GmbH RostockBeendetTaubheit | Immunschwäche | Mentale Behinderung | Gingivale Hypertrophie | Skelettanomalien | GesichtsdysmorphieDeutschland, Schweiz
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Wake Forest University Health SciencesBeendetAkute myeloische Leukämie | Akute lymphatische Leukämie | Chronisch-myeloischer Leukämie | Myelodysplastisches Syndrom | Immunschwäche | Lymphome | Knochenmarkversagen | Osteopetrose | HämoglobinopathieVereinigte Staaten
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Oslo University HospitalAnmeldung auf EinladungSkoliose | Skoliose; Jugendlich | Skoliose; Idiopathisch, infantil | Skoliose Neuromuskulär | Skoliose bei Neurofibromatose | Skoliose; Angeboren, postural | Skoliose bei Skelettdysplasie | Skoliose im Zusammenhang mit anderen Erkrankungen | Skoliose; Angeboren, aufgrund einer knöchernen FehlbildungNorwegen
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Johns Hopkins UniversityNational Institutes of Health (NIH); The Marfan FoundationAbgeschlossenSchnarchen | Schlafstörungen AtmungVereinigte Staaten
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Washington University School of MedicineZurückgezogenGliom | Osteosarkom | Ependymom | Medulloblastom | Rhabdomyosarkom | Wilms-Tumor | Neuroektodermaler Tumor | Ewing-Sarkom
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LG Life SciencesAbgeschlossenWachstumshormonmangel | Chronisches Nierenversagen | Turner-Syndrom | Säugling, klein für das Gestationsalter | Kleinwuchs, idiopathischKorea, Republik von
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Medical University of WarsawAbgeschlossenLeberkrankheiten | Leberversagen | Graves-Ophthalmopathie | Basedow-Krankheit | Akute Leberinsuffizienz | Akute Leberschädigung | Leberfunktionsstörung | Toxizität von Glukokortikoiden | Leber Verletzung | Leberinsuffizienz | Akute Leberschädigung, medikamenteninduziert | Methylprednisolon Nebenwirkung | Dysthyreose... und andere Bedingungen
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University of North Carolina, Chapel HillNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Duke University; Vitrolife; XVIVO...AbgeschlossenBronchiektasen | Emphysem | Lungenfibrose | Mukoviszidose | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | Pulmonale Hypertonie | Chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) | SarkoidoseVereinigte Staaten
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Novartis PharmaceuticalsAbgeschlossenMyelodysplastische Syndrome | Fanconi-Syndrom | Anämie, aplastisch | Beta-Thalassämie | Anämie, Diamond-BlackfanVereinigte Staaten
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Implandata Ophthalmic Products GmbHAbgeschlossenAngeborenes Glaukom | Stevens-Johnson-Syndrom | Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit | Angeborene Aniridie | Chemische VerbrennungenDeutschland
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McGill University Health Centre/Research Institute...AbgeschlossenFamiliäre Dysautonomie | Tay-Sachs-Krankheit | Canavan-KrankheitKanada
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NYU Langone HealthNovartis Pharmaceuticals; The Children's Tumor FoundationAbgeschlossenNeurofibromatose Typ IIVereinigte Staaten
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Memorial Sloan Kettering Cancer CenterPfizer; Dana-Farber Cancer Institute; University of Pittsburgh; University of VirginiaAbgeschlossenNeurofibromatose | Meningiom | ZNS-Krebs | Hämangioblastom | Intrakranielles HämangioperizytomVereinigte Staaten
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Luminex CorporationAbgeschlossenNebennierenhyperplasie, angeboren | Mukoviszidose | Angeborene HypothyreoseVereinigte Staaten
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National Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendNeoplasma hämatopoetischer und lymphoider Zellen | Polycythaemia Vera | Essentielle Thrombozythämie | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Myelodysplastisches Syndrom | Wiederkehrende akute lymphoblastische Leukämie bei Erwachsenen | Sekundäres... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Cardiff UniversityUniversity of CanterburyRekrutierungLippen- und Gaumenspalte | Erziehung | Neurofibromatosen | Hautzustand | Alopezie | Kraniofazial | ExtremitätenunterschiedVereinigtes Königreich
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Novo Nordisk A/SRekrutierungTurner-Syndrom | Noonan-Syndrom | SGA | ISSKorea, Republik von, Malaysia, Niederlande, Spanien, Vereinigte Staaten, Polen
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University of MichiganNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes of Health...RekrutierungObstruktive Schlafapnoe | Down-Syndrom | Toleranz | Trisomie 21 | Hypertonie, Muskel | Obstruktion der nasalen AtemwegeVereinigte Staaten
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Western Sydney Local Health DistrictRekrutierungVentrikuläre Tachykardie | Kardiomyopathie, erweitert | Strukturelle Störung der Herzkrankheit | Sarkoidose | Kardiomyopathie, hypertroph | Kardiomyopathie, familiär | Ischämische Kardiomyopathie | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie 1 | Arrhythmogene linksventrikuläre KardiomyopathieAustralien
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Massachusetts Eye and Ear InfirmaryRekrutierung
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Food and Drug Administration (FDA)National Eye Institute (NEI)RekrutierungAltersbedingte Makuladegeneration | Netzhautdegeneration | Retinitis pigmentosa | Usher-Syndrome | Kegeldystrophie | Stäbchendystrophie | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | Hydroxychloroquin-Retinopathie | Spät einsetzende Netzhautdegeneration | Stab-Kegel-DystrophieVereinigte Staaten
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg...RekrutierungHerz-Kreislauf-Erkrankungen | Erkrankungen des Nervensystems | Urologische Erkrankungen | Diabetes | Neuromuskuläre Erkrankungen | Hypercholesterinämie | Gicht | Hyperbilirubinämie | Hyper-IgE-Syndrom | Hyper-LDL-Cholesterinämie | Hyper-Beta-Lipoproteinämie | Hyper-eosinophiles SyndromRussische Föderation
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University of California, San FranciscoDuke UniversityRekrutierungWolman-Krankheit | MPS IVA | Morbus Pompe Infantiler Beginn | Gaucher-Krankheit, Typ 2 | MPS VI | MPS I | Gaucher-Krankheit, Typ 3 | MPS II | Mps VIIVereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineCenter for Cell and Gene Therapy, Baylor College of MedicineRekrutierungLiposarkom | Leberkrebs | Rhabdomyosarkom | Wilms-Tumor | Bösartiger rhabdoider Tumor | DottersacktumorVereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalRekrutierungNeurofibromatosen | Neurofibromatose 1 | Neurofibromatose 2 | SchwannomatoseVereinigte Staaten
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildRekrutierungGenetische und elektrophysiologische Studie bei fokalen arzneimittelresistenten Epilepsien (GENEPHY)Tuberöse Sklerose | Fokale kortikale Dysplasie | Hemimegalenzephalie | Refraktäre fokale Epilepsie | Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung mit oligodendroglialer Hyperplasie bei Epilepsie (MOGHE)Frankreich