Kliiniset tutkimukset X-kytketty kreatiinin puute
Yhteensä 1559 tulosta
-
University of RostockTuntematonKasvuhäiriöt | Hypofosfateminen riisitauti | SomatropiinihoitoSaksa
-
Bio Products LaboratoryValmis
-
XperiomeThe Touro College and University SystemPeruutettuHemofilia A | Hemofilia B | Idiopaattinen keuhkofibroosi | Myasthenia Gravis | Kystinen fibroosi | Sirppisolutauti
-
Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaLopetettuSirppisolutauti | Fanconin anemia | Talassemia | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Glanzmannin trombosthenia | Leukosyyttien adheesion puute | Dyskeratosis-synnynnäinen | Chediak-Higashin oireyhtymä | Krooninen-granulomatoottinen sairaus ja muut ehdotYhdysvallat
-
Melbourne HealthSanofiPeruutettuLysosomaaliset varastointitaudit | Fabryn tauti | Niemann-Pickin tauti, tyyppi C | Gaucherin tautiAustralia
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Valmis
-
University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital...Valmis
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisKystinen fibroosi | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Primaarinen ciliaarinen dyskinesia | Pseudohypoaldosteronismi | Ei-tuberkuloottinen mykobakteeri-infektioYhdysvallat
-
Amy K. Dickey, M.D.Wake Forest University Health Sciences; University of TexasRekrytointiErytropoieettinen protoporfyria | X-kytketty protoporfyriaYhdysvallat
-
University of AarhusValmisX-kytketty hypofosfatemia | Perinnöllinen hypofosfatemiaTanska
-
New York Medical CollegeValmisMukopolysakkaridoosi I | Myelodysplastinen oireyhtymä | Akuutti lymfosyyttinen leukemia | Akuutti myelooinen leukemia | Niemann-Pickin tauti | Mukopolysakkaridoosi VI | Wolmanin tauti | Adrenoleukodystrofia | Battenin tauti | Metakromaattinen leukodystrofia | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Fukosi... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Massachusetts General HospitalValmisFabryn tauti | Mitokondrioiden sairaus | Pienkuituneuropatia | Ehlers Danlosin oireyhtymäYhdysvallat
-
Wake Forest University Health SciencesValmisHypofosfatemia | X-kytketty hypofosfatemia | Vasemman kammion hypertrofia | Reniini-angiotensiinijärjestelmäYhdysvallat
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ValmisErytropoieettinen protoporfyria | EPP | X-kytketty protoporfyria | XLPYhdysvallat
-
Loulou FoundationAktiivinen, ei rekrytointiSykliinistä riippuvainen kinaasin kaltainen 5 puutoshäiriöYhdysvallat, Espanja, Italia, Ranska, Kanada, Saksa, Yhdistyneet Arabiemiirikunnat
-
National Taiwan University HospitalTuntematonHypertensio | Diabetes | Dementia | Alzheimerin tauti | Fabryn tauti | Kuivan silmän oireyhtymä | Metabolinen sairaus | Terveet yksilöt | Silmän ruusufinni | Limbaalin vajaatoiminta | Flyktenuloosi | Graft versus Host -tauti silmässäTaiwan
-
Emory UniversityValmisSirppisolutauti | Fanconin anemia | Hurlerin oireyhtymä | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Glanzmannin trombosthenia | Shwachman-Diamondin oireyhtymä | Major... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalRekrytointiLymfooma | Akuutti myelooinen leukemia | Leukemia | Hemofilia A | Hemofilia B | Hemofilia | Multippeli myelooma | Myelodysplastinen oireyhtymä | Luuydinsiirto | MDS | Aplastinen anemia | Verenvuotohäiriö | Myelooma, moninkertainen | Myeloomat, useita | Leukemiat, akuutti myeloidi | Myelooiset leukemiat, akuutit | Hemofilia As | Hemofilia... ja muut ehdotKiina
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrytointiLAPSEN oireyhtymä | Smith Lemli Opitzin oireyhtymä | Latosteroloosi | DesmosteroloosiYhdysvallat
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrytointiSeksuaalisen kehityksen häiriöt | Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Mukula-skleroosi | Kallmannin oireyhtymä | Prader-Willin oireyhtymä | Neurofibromatoosi | Rettin syndrooma | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Noonanin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Saethre-Chotzenin oireyhtymä | Synnynnäinen hypopituitarismi ja muut ehdotAlankomaat
-
University of UtahNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); University of Alabama at Birmingham ja muut yhteistyökumppanitLopetettuErytropoieettinen protoporfyria (EPP) | X Kytketty erytropoieettinen protoporfyriaYhdysvallat
-
LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RekrytointiMitokondrioiden sairaudet | MDS | Mitokondriaaliset myopatiat | MELAS-oireyhtymä | MIDD | Kearns-Sayren oireyhtymä | MERRF-oireyhtymä | Barthin oireyhtymä | Leighin oireyhtymä | MNGIE | LHON | Pearsonin oireyhtymä | NARP-oireyhtymä | Koentsyymi Q10:n puute | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOItävalta, Saksa, Italia
-
National Cancer Institute (NCI)RekrytointiFanconin anemia | Synnynnäinen dyskeratoosi | Diamond Blackfan anemia | Shwachman Diamond -oireyhtymä | Perinnöllinen luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä, aplastinen anemiaYhdysvallat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaLopetettuHematologiset sairaudet | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Immunologiset sairaudet | Chediak-Higashin oireyhtymä | X-liittyvät lymfoproliferatiiviset häiriöt | Griscellin oireyhtymä | Langerhans-solujen histiosytoosiYhdysvallat
-
ResMedClinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute...LopetettuKeuhkosairaus, krooninen obstruktiivinen | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihasdystrofiat | Duchennen lihasdystrofia | Myotoninen dystrofia | Selkäydinvamma | Liikalihavuuden hypoventilaatio-oireyhtymä | Kyphoscoliosis | Synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä | MyopatiatSaksa
-
Bio Products LaboratoryLopetettuTekijän X puutosYhdistynyt kuningaskunta, Yhdysvallat, Espanja, Turkki
-
Bio Products LaboratoryValmisTekijän X puutosYhdysvallat, Turkki, Saksa, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Fairview University Medical CenterTuntematonHemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Graft versus Host -tauti | Chediak-Higashin oireyhtymä | Virukseen liittyvä hemofagosyyttinen oireyhtymä | X-kytketty lymfoproliferatiivinen oireyhtymä | Perheen erytrofagosyyttinen lymfohistiosytoosiYhdysvallat
-
Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy...ValmisT-solujen väheneminen HLA-haploidenttisiin luovuttajien kantasolusiirteiden vastaanottajilta (MOHEL)Akuutti myelooinen leukemia | Akuutti lymfoblastinen leukemia | Myelodysplastinen oireyhtymä | Krooninen myelooinen leukemia | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi (HLH) | Non Hodgkinin lymfooma | Familiaalinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi (FLH) | Virukseen liittyvä hemofagosyyttisyndrooma (VAHS) | X-kytketty lymfoproliferatiivinen sairaus (XLP)Yhdysvallat
-
Bio Products LaboratoryValmisTekijän X puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
Duke UniversityNational Cancer Institute (NCI)LopetettuÄskettäin diagnosoidut syöpäpotilaat, jotka ovat HIV-positiivisia, ja heitä hoitava onkologiYhdysvallat
-
National Taiwan University HospitalRekrytointiAivohalvaus | Magneettikuvaus | Fabryn tauti | Aivojen pienten alusten sairaudet | Cadasil | HTRA1:een liittyvä autosomaalinen dominoiva aivojen angiopatia | COL4A1:een liittyvä pienten verisuonten sairaus, johon liittyy verenvuotoa | Seuraavan sukupolven sekvensointiTaiwan
-
O & O Alpan LLCTuntematonFabryn tauti | Niemann-Pickin tauti | Gaucherin tauti | Pompen tauti | Lysosomaaliset varastointihäiriötYhdysvallat
-
University of Colorado, DenverRekrytointiKuulon menetys | Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä | Kartio-sauvadystrofiaYhdysvallat
-
IpsenLopetetturhGH- ja rhIGF-1-yhdistelmähoito lapsilla, joilla on lyhytkasvuisuus, joka liittyy IGF-1-puutteeseenInsuliinin kaltainen kasvutekijä 1:n puutosYhdysvallat
-
IpsenValmisKasvuhäiriöt | Insuliinin kaltainen kasvutekijä 1:n puutosYhdysvallat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaValmisImmunologiset puutosoireyhtymät | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Chediak-Higashin oireyhtymä | X-liittyvät lymfoproliferatiiviset häiriöt | Griscellin oireyhtymä | Langerhans-solujen histiosytoosiYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Children's Hospital of PhiladelphiaRekrytointiLeukemia | Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymät | Immuunipuutokset | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Immunodysregulaatio Polyendokrinopatia Enteropatia X-kytketty oireyhtymäYhdysvallat
-
Shanghai Children's HospitalRekrytointiAlportin oireyhtymä, X-linkitettyKiina
-
IpsenLopetettuPrimaarinen insuliinin kaltainen kasvutekijä 1:n puutosYhdysvallat
-
Foundation Fighting BlindnessRekrytointiVerkkokalvorappeuma | Choroideremia | Usherin oireyhtymä | Battenin tauti | Leberin synnynnäinen amauroosi | Goldmann-Favren oireyhtymä | Kearns-Sayren oireyhtymä | Verkkokalvon sairaus | Bardet-Biedlin oireyhtymä | Stargardtin tauti | Kartion dystrofia | Retinoskiisi | Achromatopsia | Gyrate atrofia | Perinnölliset silmäsairaudet ja muut ehdotYhdysvallat
-
Children's Hospital Los AngelesValmisGranulooma | Anemia | Trombosytopenia | Neutropenia | Sirppisolutauti | Talassemia | Niemann-Pickin tauti | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Osteopetroosi | Fukosidoosi | Chediak Higashin oireyhtymä | Hurlerin tautiYhdysvallat
-
IpsenValmisKasvuhäiriöt | Insuliinin kaltainen kasvutekijä 1:n puutosYhdysvallat
-
University of CatanzaroTuntematonAndrogeenireseptori epänormaali | Insulin-Like Growth Factor I Deficiency | Insulin Receptor, Defect inItalia
-
Abramson Cancer Center of the University of PennsylvaniaChildren's Hospital of PhiladelphiaRekrytointiLi-Fraumenin oireyhtymä | Li-Fraumenin kaltainen oireyhtymäYhdysvallat
-
Istituto Ortopedico RizzoliRekrytointiLi-Fraumenin oireyhtymä | Li-Fraumenin kaltainen oireyhtymäItalia
-
Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ValmisHIV-infektiot | Insuliiniresistenssi | Kehon painon muutokset | Metabolinen oireyhtymä X | HIV:hen liittyvä lipodystrofiaoireyhtymäYhdysvallat
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrytointiNiemann-Pickin tautityyppi C1 | Nuorten neuronaalinen seroidilipofuskinoosi | Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä | Kreatiinin kuljettajan puutosYhdysvallat
-
Xiaofan ZhuSaatavillaFanconin anemia | Autosomaalinen tai sukupuoleen liittyvä resessiivinen geneettinen sairaus | Luuytimen hematopoieesin vajaatoiminta, useat synnynnäiset poikkeavuudet ja alttius kasvainsairauksille. | Hematopoieesin ylläpito.Kiina