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Essais cliniques sur Aniridia-intellectual+Disability+Syndrome
1062 résultats au total
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...RésiliéAdrénoleucodystrophieÉtats-Unis
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Onofre, Aurora Pujol, M.D.Instituto de Salud Carlos III; Fundacion Hesperia; ELA España AssociationComplétéAdrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'XEspagne
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Onofre, Aurora Pujol, M.D.Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; Fundacion HesperiaComplété
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...European Leukodystrophy AssociationComplétéAdrénoleucodystrophie liée à l'XÉtats-Unis
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Universidad Pública de NavarraFundacion Miguel Servet; Complejo Hospitalario de NavarraRecrutementSyndrome métabolique | Exercer | Handicap physique | Comportement lié à la santé | Troubles mentaux graves | Inactivité physique | Trouble mental grave | Détérioration mentaleEspagne
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityRésiliéMaladie de Niemann-Pick | Alpha-mannosidose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff | Leucodystrophie métachromatique (MLD) | Syndrome de Hurler-Scheie | Syndrome de Hurler (MPS I) | Syndrome de Hunter (MPS II) | Syndrome de Sanfilippo (MPS III) | Maladie de Krabbe (leucodystrophie globoïde) | Adrénoleucodystrophie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchComplétéDéficit immunitaire variable commun | Déficit immunitaire combiné sévère | Drépanocytose | Syndrome de Hurler | Maladie granulomateuse chronique | Thalassémie | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Adrénoleucodystrophie | Maladie lymphoproliférative liée à l'X | Anémie de Blackfan de diamant | Syndrome d'insuffisance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of South FloridaUniversity of California, Los Angeles; Temple UniversityComplétéDésordre anxieux généralisé | Phobie sociale | Trouble d'anxiété de séparation | Phobie spécifique | Autisme | Troubles du spectre autistique | Trouble obsessionnel compulsif | Le syndrome d'asperger | Déficience envahissante du développement - Non spécifié ailleursÉtats-Unis
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Actif, ne recrute pasLeucémie aiguë lymphoblastique | Syndrome de Down | Chromosome de Philadelphie positif | Leucémie aiguë lymphoblastique B de l'enfant avec t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | Leucémie aiguë lymphoblastique B de l'enfant | Lymphome lymphoblastique B adulte | Ann Arbor Stade I B Lymphome Lymphoblastique et d'autres conditionsÉtats-Unis, Canada, Porto Rico, Australie, Nouvelle-Zélande, Suisse, Irlande
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SwanBio Therapeutics, Inc.RecrutementAMN | Mutation du gène AMN | X-ALDPays-Bas, États-Unis
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRecrutementDéficit en complexe pyruvate déshydrogénase | Déficit en Pyruvate Déshydrogénase E1 Alpha | Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta | Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 | Déficit en pyruvate déshydrogénase phosphataseRoyaume-Uni
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Leipzig University Medical CenterRecrutementAdrénoleucodystrophie liée à l'XAllemagne
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Leipzig University Medical CenterEuropean Leukodystrophy AssociationComplétéAdrénoleucodystrophie liée à l'XAllemagne
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bluebird bioActif, ne recrute pasAdrénoleucodystrophie cérébrale (CALD) | Adrénoleucodystrophie (ALD) | Adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD)États-Unis, Argentine, Australie, Brésil, France, Allemagne, Pays-Bas, Royaume-Uni, Italie
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... et autres collaborateursComplétéMucopolysaccharidose Type I | Mucopolysaccharidose Type II | Mucopolysaccharidose Type VI | Mucopolysaccharidose Type IV | Mucopolysaccharidose Type VIIÉtats-Unis, Canada
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NeuroVia, Inc.InconnueAdrénoleucodystrophie liée à l'XÉtats-Unis
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State University of New York - Upstate Medical...RésiliéEncéphalopathie familiale à corps d'inclusion de neuroserpine | Retard mental lié à l'X | Talus vertical congénital | Épilepsie généralisée idiopathique | Démence familialeÉtats-Unis
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréSaisies | Retard mental | Hépato-splénomégalie | Multiplex de dysostoseEgypte, Allemagne, Inde, Sri Lanka
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bluebird bioRésiliéAdrénoleucodystrophie cérébrale (CALD) | Adrénoleucodystrophie (ALD) | Adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD)États-Unis, Royaume-Uni, Argentine, Canada, Allemagne, Italie, Pays-Bas
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Nuria Máximo-BocanegraAlcaládeHenaresURecrutementSyndrome d'alcoolisme foetal | Handicaps physiques | Maladie mentaleEspagne
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Children's Hospital of Eastern OntarioThe Physicians' Services Incorporated FoundationComplétéParalysie cérébrale | Maladies neuromusculaires | La douleur chronique | Handicap physique | Syndrome post-commotionnel | Défaut cardiaque congénitalCanada
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Minoryx Therapeutics, S.L.RecrutementAdrénoleucodystrophie liée à l'XFrance
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Viking Therapeutics, Inc.RecrutementForme d'adrénomyéloneuropathie (AMN) de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD)États-Unis, France, Allemagne, Italie, Royaume-Uni
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Sangamo TherapeuticsActif, ne recrute pasHémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose IIÉtats-Unis
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Minoryx Therapeutics, S.L.Actif, ne recrute pasAdrénoleucodystrophie cérébraleEspagne, Allemagne, France, Argentine
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Thomas S. ScanlanRetiréAdrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'XÉtats-Unis
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Cure CMDRecrutementDystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss | Syndrome myasthénique congénital | Dystrophie musculaire des ceintures des membres | Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en ITGA7 (Integrin Alpha-7) | Alpha-dystroglycanopathie (dystrophie musculaire congénitale et glycosylation anormale... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Oslo University HospitalUniversity of Oslo; Ullevaal University Hospital; University Hospital, AkershusRetiréMicrocéphalie | Perte d'audition | Retard mental | ChoriorétiniteNorvège
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CENTOGENE GmbH RostockRésiliéSurdité | Immunodéficience | Retard mental | Hypertrophie gingivale | Anomalies squelettiques | Dysmorphie facialeAllemagne, Suisse
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementMaladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen UniversityRecrutementAdrénoleucodystrophie | Leucodystrophie métachromatiqueChine
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutementSyndrome de Hurler | Sphingolipidoses | Troubles peroxysomaux | Leucodystrophie métachromatique | Alpha-Mannosidose | Syndrome de chasseur | Troubles de la mucopolysaccharidose | Syndrome de Maroteaux-Lamy | Syndrome sournois | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Troubles métaboliques des glycoprotéines | Leucodystrophies... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Vanderbilt UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ComplétéNeurofibromatose Type 1 | Troubles de la lectureÉtats-Unis
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University Hospital, ToulouseComplété
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Erasmus Medical CenterUtrecht UniversityInconnueComplexe de la sclérose tubéreuse | Trouble cognitif lié au TSC | Autisme lié au TSC | Problèmes d'apprentissage liés au TSCPays-Bas
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiComplétéCholestase | Troubles peroxysomaux | Adrénoleucodystrophie | Syndrome de Zellweger | Maladie de Refsum infantileÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRecrutementAdrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Leucodystrophie métachromatique | Leucoencéphalopathie de l'adulte avec sphéroïdes axonaux et glie pigmentéeFrance
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRésiliéDrépanocytose | Thalassémie | Adrénoleucodystrophie cérébrale | Troubles métaboliques héréditaires | Troubles hématologiques à haut risqueÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutementHémophilie A | Hémophilie B | Fibrose kystique | Drépanocytose | Dystrophie Musculaire, Duchenne | Syndrome de l'X fragile | Maladie de Huntington | Dystrophie myotonique | Polykystose rénale autosomique récessive | Syndrome de neurofibromatose-Noonan | Dystrophie musculaire, Becker | Diagnostic prénatal invasif... et d'autres conditionsFrance
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Hospital Universitario ArabaBioaraba Health Research InstitutePas encore de recrutementHypertension | Convivialité | Expérience patient | Fonction cardiaque et hémodynamiqueEspagne
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaComplétéMaladie de Wolman | Adrénoleucodystrophie | Leucodystrophie métachromatique | Syndrome de Sanfilippo | GM1 Gangliosidose | Leucodystrophie à cellules globoïdes | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff | Maladie des cellules IÉtats-Unis
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Jakub AntczakComplétéAdrénomyéloneuropathie | Paraplégie spastique héréditairePologne
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...RecrutementMucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Mucopolysaccharidose VI | Mucopolysaccharidose III | Mucopolysaccharidose IV | Mucopolysaccharidose VII | Déficit multiple en sulfatase | Mucopolysaccharidose IXFrance
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Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursRecrutementInsuffisance cardiaque | La douleur | Pneumonie | Hypertension | Œdème | Hémophilie | Insomnie | Hypertension artérielle pulmonaire | Trouble de la coagulation | L'asthme chez les enfants | Syndrome de Down | Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention | Dysplasie bronchopulmonaire | Hypokaliémie | Hyperpho... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Canada
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Laval UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR)ComplétéCOVID-19 [feminine] | Qualité de vie | Déficience cognitive | Dysfonctionnement cognitif | Infection par corona virus | Handicap physique | Infection par le SRAS-CoV-2 | Déficience | Symptômes et signesCanada
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University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission...Actif, ne recrute pasMaladies neuromusculaires | Troubles du mouvement | Déficience intellectuelle | Troubles du spectre autistique | Microcéphalie | Perte d'audition | Maladie génétique | Erreurs innées du métabolisme | Épilepsie; Saisie | Malformation cérébrale | Hypotonie | Retard de développement | Anomalie chromosomique | Caractéristiques... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University Hospital, BordeauxRecrutementDéficience intellectuelle | Fibrose kystique | Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) | Défaut cardiaque congénital | Albinisme | Syndrome de Rubinstein-Taybi | Hétérotopie nodulaire périventriculaireFrance
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University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... et autres collaborateursComplétéMaladie de Krabbe | Mucopolysaccharidose de type II (MPS II) | Mucopolysaccharidose de type I (MPS I) | Mucopolysaccharidose de type III (MPS III) | Mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI)États-Unis
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University of California, San FranciscoRecrutementMucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Mucopolysaccharidose VI | Maladie de Wolman | Maladie de Pompe à apparition infantile | Mucopolysaccharidose IV A | Mucopolysaccharidose VII | Maladie de Gaucher neuropathiqueÉtats-Unis
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University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyRecrutementLymphome non hodgkinien | Leucémie, myéloïde, aiguë | Leucémie, cellule B | Adrénoleucodystrophie | Lymphome de Hodgkin | Thalassémie majeure | Leucémie, cellule T | DrépanocytoseItalie