Clinical Trials on Trouble autosomique récessif (porteurs génétiques de la PCU) in United Kingdom
580 résultats au total
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutementRein polykystique autosomique récessif (ARPKD)États-Unis, Royaume-Uni, Belgique, Pologne, France, Allemagne, Italie
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRecrutementMyopathie de Bethlem | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, autosomique récessive | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, autosomique dominante | Myopathie de Bethlem 1, autosomique récessive | UCMD | ...Royaume-Uni
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéMaladie de Parkinson 6, début précoce | Maladie de Parkinson (autosomique récessive, début précoce) 7, humain | Maladie de Parkinson autosomique récessive, début précoce | Maladie de Parkinson, début précoce autosomique récessif, digénique, Pink1/Dj1États-Unis
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutementMaladie polykystique des reins autosomique récessive (MPRA)États-Unis, Belgique, Espagne, Allemagne, Royaume-Uni, Pologne
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Wayne State UniversityInconnueAneuploïdie | Trouble récessif autosomiqueÉtats-Unis
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Kadmon Corporation, LLCComplétéRein polykystique, autosomique récessifÉtats-Unis
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Origin BiosciencesComplétéDéficit en cofacteur de molybdène (MoCD) | Trouble récessif autosomique rare | Déficit d'activité des enzymes dépendantes du molybdène (sulfite oxydase [SOX], xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase)États-Unis
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Otsuka Pharmaceutical Europe LtdInconnuePolykystose rénale autosomique dominanteEspagne, Royaume-Uni, Allemagne, France, Belgique, Suisse, L'Autriche
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Concert PharmaceuticalsComplétéNarcolepsie, somnolence diurne excessiveRoyaume-Uni
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Krystal Biotech, Inc.Pas encore de recrutementIchtyose autosomique récessiveÉtats-Unis
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Dr. Schär AG / SPAComplétéPhénylcétonuries | Erreurs innées du métabolisme | Maladie métabolique | PCURoyaume-Uni
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Dr. Schär AG / SPAComplétéPhénylcétonuries | Erreurs innées du métabolisme | Maladie métabolique | PCURoyaume-Uni
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Krystal Biotech, Inc.Actif, ne recrute pasIchtyose congénitale autosomique récessive liée au TGM-1États-Unis
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Clinic for Special ChildrenRecrutementMyopathie | Myopathie; Héréditaire | Myopathies, Némaline | Myopathie associée à TNNT1 | Myopathie à bâtonnets de némaline d'apparition infantile | Myopathie, Rod | Myopathie Amish Némaline | Myopathie némaline 5 | NEM5 | Maladie musculaire génétique | Trouble héréditaire récessif (autosomique) | ANMÉtats-Unis
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscription sur invitationMaladie de Stargardt | Dégénérescence maculaire de Stargardt | Dystrophie maculaire de Stargardt | Maladie de Stargardt autosomique récessive 1 (liée à ABCA4)États-Unis
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni, Canada, France, Allemagne
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscription sur invitationMaladie granulomateuse chronique | p47 | Autosomique récessifÉtats-Unis
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni, Canada
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CSL BehringComplétéDéficit immunitaire variable commun | Agammaglobulinémie liée à l'X | Agammaglobulinémie autosomique récessiveAllemagne, Royaume-Uni, France, Italie, Pologne, Roumanie, Espagne, Suède, Suisse
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RecrutementMaladie de Stargardt | Dégénérescence maculaire de Stargardt | Dystrophie maculaire de Stargardt | Maladie de Stargardt autosomique récessive 1 (liée à ABCA4)États-Unis
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ComplétéDéficit immunitaire combiné sévère | Déficit en adénosine désaminase | Trouble du système immunitaire | Trouble récessif autosomique | Déficit en purine-nucléoside phosphorylase | Déficit immunitaire combiné sévère avec absence de lymphocytes T et B | Déficit immunitaire combiné sévère lié à...États-Unis
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni
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King's College LondonJazz PharmaceuticalsComplétéApnée obstructive du sommeilRoyaume-Uni
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UK Kidney AssociationRecrutementVascularite | Amylose AL | Sclérose tubéreuse | Maladie de Fabry | Cystinurie | Glomérulosclérose segmentaire focale | Néphropathie à IgA | Syndrome de troc | Aplasie pure des globules rouges | Néphropathie membraneuse | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Polykystose rénale autosomique dominante | Cy... et d'autres conditionsRoyaume-Uni
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.ComplétéMaladies métaboliques | Anomalies congénitales | Nourrisson, nouveau-né, maladies | Maladies génétiques, innées | Dyslipidémies | Métabolisme, erreurs innées | Troubles du métabolisme lipidique | Hypercholestérolémie | Hyperlipidémies | Hyperlipoprotéinémies | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Hyperlipoprotéinémie... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Taïwan, Brésil, Canada, Afrique du Sud, Royaume-Uni, Singapour
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NYU Langone HealthComplétéTroubles anxieux | Dysautonomie Familiale | Dysthymie | Hypertension paroxystique | Maladie autosomique récessiveÉtats-Unis
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Novo Nordisk A/SComplétéTrouble hémorragique congénital | Hémophilie A avec inhibiteurs | Hémophilie B avec inhibiteurs | Hémophilie A | Hémophilie B | Parents/soignants des patientsEspagne, Canada, Royaume-Uni
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Charles A. Czeisler, PhD, MDAxsome Therapeutics, Inc.RecrutementSomnolence excessive | Trouble du travail postéÉtats-Unis
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiComplétéSyndrome de Netherton | Ichtyose | Ichtyose lamellaire | Ichtyose congénitale autosomique récessive | Érythrodermie ichtyosiforme congénitale | Ichtyose épidermolytiqueÉtats-Unis
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Novo Nordisk A/SComplétéSyndrome de Turner | Désordre génétiqueRoyaume-Uni
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University of Texas Southwestern Medical CenterRetiréHypercholestérolémie familialeÉtats-Unis
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.ComplétéMaladies métaboliques | Anomalies congénitales | Nourrisson, nouveau-né, maladies | Maladies génétiques, innées | Dyslipidémies | Métabolisme, erreurs innées | Troubles du métabolisme lipidique | Hypercholestérolémie | Hyperlipidémies | Hyperlipoprotéinémies | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Hyperlipoprotéinémie... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Canada, Brésil, Taïwan, Singapour, Afrique du Sud, Royaume-Uni
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ComplétéTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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Regeneron PharmaceuticalsSanofiComplétéHypercholestérolémieFrance, États-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Actif, ne recrute pasTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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AbbottComplété
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Eva Morava-KoziczPas encore de recrutementSLC35A2-CDG - Famille des transporteurs de solutés 35 membres A2 Trouble congénital de la glycosylationÉtats-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucoseÉtats-Unis
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CephalonComplété
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.ComplétéMaladies métaboliques | Anomalies congénitales | Nourrisson, nouveau-né, maladies | Maladies génétiques, innées | Dyslipidémies | Métabolisme, erreurs innées | Troubles du métabolisme lipidique | Hypercholestérolémie | Hyperlipidémies | Hyperlipoprotéinémies | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Hyperlipoprotéinémie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RésiliéSyndrome d'hyper-IgE autosomique dominantÉtats-Unis
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GlaxoSmithKlineRésiliéNarcolepsieEspagne, Allemagne, Pays-Bas, L'Autriche, Finlande, Royaume-Uni
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Jazz PharmaceuticalsComplété
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Veterans Medical Research FoundationCephalonComplété
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University of California, San DiegoRetiréPrivation de sommeil | Somnolence diurne excessiveÉtats-Unis
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CephalonComplété
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University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...RecrutementSurpoids et obésité | Rein polykystique autosomique dominantÉtats-Unis
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalComplétéCalcification artérielle généralisée pendant la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2États-Unis
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PfizerComplétéNarcolepsie | Somnolence diurne excessiveÉtats-Unis