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Essais cliniques sur Déficit en carnitine palmitoyltransférase I
175 résultats au total
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Ultragenyx Pharmaceutical IncComplétéDéficit en carnitine palmitoyltransférase (CPT I ou CPT II) | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en 3-hydroxy-acyl-CoA déshydrogénase (LCHAD) à longue chaîne | Déficit en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase...États-Unis, Royaume-Uni
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereComplétéDéficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en acyl coa déshydrogénase à très longue chaîneDanemark
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghComplétéDéficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 (CPT2) | Déficit mitochondrial en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en 3 hydroxyacylCoA déshydrogénase (LCHAD) à longue chaîneÉtats-Unis
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Oregon Health and Science UniversityComplétéVolontaires normaux | Déficit en protéines trifonctionnelles | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à très longue chaîne | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenne | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, myopathiqueÉtats-Unis
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditionsKazakhstan
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Ultragenyx Pharmaceutical IncComplétéTroubles d'oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD) | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en carnitine palmitoyltransférase (CPT II) | Déficit en 3-hydroxy-acyl-CoA déshydrogénase (LCHAD) à longue...États-Unis, Royaume-Uni
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Oregon Health and Science UniversityComplétéDéficit en protéines trifonctionnelles | Déficit en acyl coa déshydrogénase à très longue chaîne | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2États-Unis
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Oregon Health and Science UniversityComplétéDéficit en protéines trifonctionnelles | Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à très longue chaîne | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne
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Ain Shams UniversityRecrutementCarence en carnitine due à l'hémodialyseEgypte
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncPlus disponibleSyndrome de Barth | Déficit mitochondrial en protéines trifonctionnelles | Déficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficits en carnitine palmitoyltransférase (CPT1, CPT2) | Déficit en hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Troubles du stockage du glycogène | Maladie par déficit en pyruvate carboxylase et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkComplétéCarnitine Transporter, Plasma-membrane, Carence en
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University of California, San FranciscoComplétéCarence en transporteur de carnitineÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.RésiliéAngiœdème, héréditaire, types I et IIÉtats-Unis, Tchéquie, Allemagne, Hongrie, Italie, Macédoine du Nord, Royaume-Uni, Australie, Bulgarie, Canada, France, Nouvelle-Zélande, Porto Rico
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HAE Global Registry FoundationRecrutementAngiœdème héréditaire de type I et IIItalie
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.ComplétéAngiœdème héréditaireÉtats-Unis, L'Autriche, Tchéquie, Allemagne, Hongrie, Italie, Pays-Bas, Macédoine du Nord, Pologne, Royaume-Uni
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Prothya BiosolutionsComplétéAngiœdème héréditaire de type I | Œdème angioneurotiquePays-Bas
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesComplétéDéficit en carnitine palmitoyl transférase de type 1A (CPT1A)États-Unis
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CENTOGENE GmbH RostockComplétéAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Déficit en inhibiteur de la C1 estérase | AOH | Œdème de Quincke | Carence en C4 | Angiœdème héréditaire de type IIITurquie, Arménie, Géorgie, Inde, Pérou, Pologne, Roumanie
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Pharvaris Netherlands B.V.Actif, ne recrute pasAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Pologne, Allemagne, L'Autriche, Bulgarie, Canada, Irlande, Italie, Royaume-Uni
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Pharvaris Netherlands B.V.ComplétéAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsBulgarie, États-Unis, Espagne, Israël, Allemagne, Canada, Tchéquie, France, Hongrie, Italie, Pays-Bas, Pologne, Royaume-Uni
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Pharvaris Netherlands B.V.RecrutementAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Porto Rico
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Pharvaris Netherlands B.V.RecrutementAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Bulgarie, Tchéquie, Hongrie, Espagne, France, Allemagne, Pologne, Canada, Israël
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University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationInconnue
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...InconnueDéficit en carnitine palmitoyl transférase 2France
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CSL BehringComplétéAngiœdème héréditaire de types I et IIÉtats-Unis, Espagne, Australie, Canada, Tchéquie, Hongrie, Israël, Italie, Roumanie, Royaume-Uni
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NYU Langone HealthDyax Corp.RetiréAngiœdème héréditaire de types I et IIÉtats-Unis
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CSL BehringParexelComplétéAngiœdème héréditaire de types I et IIÉtats-Unis, Allemagne
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CSL BehringComplétéAngiœdème héréditaire de types I et IIÉtats-Unis, Espagne, Allemagne, Australie, Canada, Tchéquie, Hongrie, Israël, Italie, Roumanie, Royaume-Uni
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CSL BehringComplétéAngiœdème héréditaire de types I et IIBulgarie, Hongrie, Pologne, Roumanie
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CSL BehringComplétéAngiœdème héréditaire de types I et IIAllemagne
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University of Texas Southwestern Medical CenterCure SPG50RecrutementMicrocéphalie | Spasticité musculaire | Retard de croissance | Déficience intellectuelle | SPG50 | Paraplégie spastiqueÉtats-Unis
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationComplétéPrématurité | Trouble neurodéveloppemental | Carence en carnitineÉtats-Unis
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Catalyst BiosciencesRésiliéDiagnostic antérieur avec une maladie médiée par le complément et/ou avec des manifestations cliniques raisonnablement associées à un déficit en facteur I du complémentÉtats-Unis
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University of SevilleRecrutementDéficit en facteur de croissance d'insuline I | Déficit en IGF1 | Trouble de la fonction exécutiveEspagne
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Rigshospitalet, DenmarkInconnueMétabolisme des glucides, erreurs innées | Métabolisme, erreurs innées | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Maladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de stockage du glycogène de type V | Déficit VLCAD | Maladie de stockage du glycogène de type III | Déficit en phosphoglycérate... et d'autres conditionsDanemark
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Vanderbilt University Medical CenterComplétéMaladies pulmonaires | Hypertension artérielle pulmonaire | Hypertension pulmonaire primitive familiale | Hypertension pulmonaire primaire | Carence nutritionnelle en carnitineÉtats-Unis
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Prometic Biotherapeutics, Inc.ComplétéHypoplasminogénémie | Déficit en plasminogène de type IÉtats-Unis
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Jayasree BasivireddyRecrutementDéficience cognitive | Trouble bipolaire ICanada
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Cytonet GmbH & Co. KGComplétéDéficit en ornithine transcarbamylase | Troubles du cycle de l'urée | Citrullinémie | Déficit en carbamoylphosphate synthétase IAllemagne
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National Institute of Neurological Disorders and...Complété
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...RecrutementMucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Mucopolysaccharidose VI | Mucopolysaccharidose III | Mucopolysaccharidose IV | Mucopolysaccharidose VII | Déficit multiple en sulfatase | Mucopolysaccharidose IXFrance
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Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)ComplétéDéfaut d'adhérence leucocytaire - Type IEspagne, États-Unis, Royaume-Uni
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Rocket Pharmaceuticals Inc.RetiréDéfaut d'adhérence leucocytaire - Type IEspagne
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... et autres collaborateursComplétéAcidémie méthylmalonique | Maladie de carence en carbamoyl-phosphate synthase I | Acidémie propionique, type I et/ou type II | Déficit en ornithine carbamoyltransféraseÉtats-Unis
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Universidade Metodista de PiracicabaComplété
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Amsterdam Molecular TherapeuticsInternational Antiviral Therapy Evaluation CenterInconnueDéficit familial en lipoprotéine lipaseCanada
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Amsterdam Molecular TherapeuticsThe Clinical Trial CompanyComplétéDéficit familial en lipoprotéine lipaseCanada
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Trouble du cycle de l'urée | Déficit en carbamyl phosphate synthétase | Acidurie argininosuccinique | Hyperargininémie | Citrullinémie 1 | Déficit ARGI | Déficit en ASL | Déficit en ASS | Déficit NAGSÉtats-Unis