Kliniske studier på Karnitin palmitoyltransferase I mangel
Totalt 207 resultater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtKarnitin Palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin-acylkarnitin Translokase (CACT) mangelForente stater, Storbritannia
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereFullførtKarnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Svært langkjedet acyl-coa-dehydrogenase-mangelDanmark
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghFullførtSvært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitokondriell trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Langkjedet 3 hydroksyacylCoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForente stater
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtVanlige frivillige | Trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Mellomkjede acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel, myopatiskForente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtLangkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD) | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase (CPT II) mangel | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForente stater, Storbritannia
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtTrifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acyl-coa-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangel 2Forente stater
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forholdKasakhstan
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtTrifunksjonell proteinmangel | Karnitin Palmitoyltransferase 2-mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkFullførtCarnitine Transporter, Plasma-membran, Mangel på
-
Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesFullførtKarnitin Palmitoyl Transferase Type 1A (CPT1A) mangelForente stater
-
Ain Shams UniversityRekruttering
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Ukjent
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncIkke lenger tilgjengeligBarth syndrom | Mitokondriell trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkjedet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenlagringsforstyrrelser | Pyruvat-karboksylase-mangelsykdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...Forente stater
-
University of California, San FranciscoFullførtMangel på karnitintransportørForente stater
-
Vanderbilt University Medical CenterFullførtLungesykdommer | Pulmonal arteriell hypertensjon | Familiær primær pulmonal hypertensjon | Primær pulmonal hypertensjon | Karnitin ernæringsmangelForente stater
-
Cytonet GmbH & Co. KGFullførtOrnithine Transcarbamylase mangel | Ureasyklusforstyrrelser | Citrullinemi | Karbamoylfosfatsyntetase I-mangelTyskland
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles og andre samarbeidspartnereFullførtMethylmalonic acidemi | Karbamoyl-fosfatsyntase I mangelsykdom | Propionsyre, Type I og/eller Type II | Ornithine Carbamoyltransferase mangelForente stater
-
University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationUkjent
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
Rigshospitalet, DenmarkUkjentKarbohydratmetabolisme, medfødte feil | Metabolisme, medfødte feil | Lipidmetabolisme, medfødte feil | Glykogenlagringssykdom Type II | Glykogenlagringssykdom Type V | VLCAD-mangel | Glykogenlagringssykdom Type III | Fosfoglyseratkinase-mangel | Nøytral lipidlagringssykdom | Karnitin Palmitoyl Transferase... og andre forholdDanmark
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Karbamylfosfatsyntetasemangel | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangel | NAGS-mangelForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AvsluttetCitrullinemi | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Ornithine Carbamoyltransferase mangel | Karbamoyl-fosfatsyntase I-mangel | N-acetylglutamatsyntasemangelForente stater
-
University of Turin, ItalyFullførtMaxillær Transversal Deficiency (MTD)Italia
-
Montefiore Medical CenterTilbaketrukket
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtCerebroside Lipidosis Syndrome | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sykdom type I | Clucocerebrosidase mangelsykdom | Gauchers sykdom, ikke-nevronopatisk formForente stater
-
Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationFullførtPrematuritet | Nevroutviklingsforstyrrelse | KarnitinmangelForente stater
-
University of SevilleRekrutteringInsulinvekstfaktor I-mangel | IGF1-mangel | Eksekutiv funksjonsforstyrrelseSpania
-
Catalyst BiosciencesAvsluttetTidligere diagnose med en komplementmediert sykdom og/eller med kliniske manifestasjoner som er rimelig assosiert med komplementfaktor I-mangelForente stater
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheRekrutteringACL - Anterior Cruciate DeficiencyFrankrike
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
Cairo UniversityHar ikke rekruttert ennåSocket Preservation, Alveolar Ridge Deficiency, Alveolar Ridge Preservation
-
Prometic Biotherapeutics, Inc.FullførtHypoplasminogenemi | Type I-plasminogenmangelForente stater
-
Ain Shams UniversityAktiv, ikke rekrutterendel Karnitin med ketogen diettEgypt
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheRekrutteringACL - Anterior Cruciate DeficiencyFrankrike
-
National Institute of Neurological Disorders and...Fullført
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)FullførtLeukocyttadhesjonsdefekt - Type ISpania, Forente stater, Storbritannia
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.TilbaketrukketLeukocyttadhesjonsdefekt - Type ISpania
-
OrthoCarolina Research Institute, Inc.Påmelding etter invitasjonACL-skade | ACL-rivning | ACL - Anterior Cruciate DeficiencyForente stater
-
Hospital de Clínicas Dr. Manuel QuintelaUniversity of the Republic, UruguayUkjentFunksjonell status | Høy alder; Svakhet | Karnitin; MuskelUruguay
-
Population Health Research InstituteCanadian Institutes of Health Research (CIHR)RekrutteringCalcium Release Deficiency Syndrome (CRDS)Forente stater, Israel, Canada, Belgia, Danmark, Frankrike, Storbritannia
-
Chang Gung Memorial HospitalUkjentACL-skade | ACL - Fremre korsbåndsruptur | ACL - Anterior Cruciate DeficiencyTaiwan
-
Pharvaris Netherlands B.V.RekrutteringArvelig angioødem | Arvelig angioødem type I | Arvelig angioødem type II | Arvelig angioødem type I og II | Arvelig angioødem angrep | Arvelig angioødem med C1-esterasehemmermangel | Arvelig angioødem - Type 1 | Arvelig angioødem - Type 2 | C1 esterasehemmer [C1-INH] mangel | C1-esterasehemmermangel | C1 esterasehemmer... og andre forholdForente stater, Puerto Rico
-
Pharvaris Netherlands B.V.RekrutteringArvelig angioødem | Arvelig angioødem type I | Arvelig angioødem type II | Arvelig angioødem type I og II | Arvelig angioødem angrep | Arvelig angioødem med C1-esterasehemmermangel | Arvelig angioødem - Type 1 | Arvelig angioødem - Type 2 | C1 esterasehemmer [C1-INH] mangel | C1-esterasehemmermangel | C1 esterasehemmer... og andre forholdForente stater, Bulgaria, Tsjekkia, Ungarn, Spania, Frankrike, Tyskland, Polen, Canada, Israel
-
Pharvaris Netherlands B.V.FullførtArvelig angioødem | Arvelig angioødem type I | Arvelig angioødem type II | Arvelig angioødem type I og II | Arvelig angioødem angrep | Arvelig angioødem med C1-esterasehemmermangel | Arvelig angioødem - Type 1 | Arvelig angioødem - Type 2 | C1-esterasehemmermangel | C1-inhibitormangelBulgaria, Forente stater, Spania, Israel, Tyskland, Canada, Tsjekkia, Frankrike, Ungarn, Italia, Nederland, Polen, Storbritannia
-
Pharvaris Netherlands B.V.Aktiv, ikke rekrutterendeArvelig angioødem | Arvelig angioødem type I | Arvelig angioødem type II | Arvelig angioødem type I og II | Arvelig angioødem angrep | Arvelig angioødem med C1-esterasehemmermangel | Arvelig angioødem - Type 1 | Arvelig angioødem - Type 2 | C1-esterasehemmermangel | C1-inhibitormangelForente stater, Polen, Tyskland, Østerrike, Bulgaria, Canada, Irland, Italia, Storbritannia
-
Universidade Metodista de PiracicabaFullførtHTLV-I infeksjonerBrasil
-
CENTOGENE GmbH RostockFullførtArvelig angioødem | Arvelig angioødem type I | Arvelig angioødem type II | C1-esterasehemmermangel | HAE | Angio ødem | C4-mangel | Arvelig angioødem type IIITyrkia, Armenia, Georgia, India, Peru, Polen, Romania
-
University Hospital, CaenInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceUkjentACL-rivning | ACL - Anterior Cruciate DeficiencyFrankrike
-
Amsterdam Molecular TherapeuticsInternational Antiviral Therapy Evaluation CenterUkjentFamiliær Lipoprotein Lipase-mangelCanada
-
Amsterdam Molecular TherapeuticsThe Clinical Trial CompanyFullførtFamiliær Lipoprotein Lipase-mangelCanada