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Essais cliniques sur Erreur innée du métabolisme des acides biliaires
3063 résultats au total
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Children's Hospital Los AngelesComplétéGranulome | Anémie | Thrombocytopénie | Neutropénie | Drépanocytose | Thalassémie | Maladie de Niemann-Pick | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Ostéopétrose | Fucosidose | Syndrome de Chediak Higashi | Maladie de HurlerÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Retiré
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Mayo ClinicComplété
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Bayside HealthNational Health and Medical Research Council, Australia; Monash University; Cystic...InconnueFibrose kystiqueAustralie
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University Hospital OlomoucUniversity Hospital Ostrava; Tomas Bata Hospital, Czech Republic; General University... et autres collaborateursRecrutementSyndrome de Cushing | Phéochromocytome | Carcinome corticosurrénalien | Maladies du cortex surrénalien | Adénome corticosurrénalien | Tumeur surrénalienne | Surrénalectomie ; Statut | Masse surrénalienne | Hyperplasie surrénalienne | Maladie surrénalienne | Tumeur corticosurrénalienne | Adénome de Conn | Métastase...Tchéquie
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NYU Langone HealthComplété
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Alice BertainaCalifornia Institute for Regenerative Medicine (CIRM)RecrutementStade 4 de l'IRC | Cystinose | FSGS | Néphrite LED | SIODÉtats-Unis
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AstraZenecaRecrutementAmylose à transthyrétine Cardiomyopathie, insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection préservéeFédération Russe
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Alnylam PharmaceuticalsComplétéAmylose ATTR | Amylose médiée par la transthyrétine (TTR) | Polyneuropathie amyloïdotique familiale (PAF) | Neuropathies amyloïdes familialesFrance, Allemagne, Le Portugal, Royaume-Uni, Suède, Espagne
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National Institute of Neurological Disorders and...ComplétéEn bonne santé | Maladie du motoneurone | Maladie de surcharge lysosomale | Trouble du mouvement | Maladie démyélinisanteÉtats-Unis
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Mayo ClinicComplétéMaladie des bossesÉtats-Unis
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréAmylose à transthyrétine | Cardiopathie amyloïde à transthyrétine | Polyneuropathie amyloïde familiale liée à la transthyrétine (ATTR)Inde, Allemagne
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRecrutementAdhésion aux médicaments | Adhésion, Médicaments | Adhésion au traitement | Hypercholestérolémie familiale | Entrevue motivationnelle | Adhérence, Patient | Adhésion et conformité au traitement | L'observance du patient | Adhérence | Hypercholestérolémie, Familiale | Adhésion du patient | Hypercholestérolémie... et d'autres conditionsFédération Russe
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Assiut UniversityPas encore de recrutementStress oxydatif chez un patient atteint d'hémoglobinopathie et l'affecte du système endocrinien
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityRésiliéMaladie de Niemann-Pick | Alpha-mannosidose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff | Leucodystrophie métachromatique (MLD) | Syndrome de Hurler-Scheie | Syndrome de Hurler (MPS I) | Syndrome de Hunter (MPS II) | Syndrome de Sanfilippo (MPS III) | Maladie de Krabbe (leucodystrophie globoïde) | Adrénoleucodystrophie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; CertaraComplétéMaladies mitochondriales | ADN mitochondrial tRNALeu(UUR) m.3243A | Diabète et surdité d'origine maternelle (MIDD) | Encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes de type AVC (MELAS) | Ophtalmoplégie externe progressive chronique (OPEC)Pays-Bas, Danemark, Royaume-Uni, Allemagne
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiComplétéCholestase | Troubles peroxysomaux | Adrénoleucodystrophie | Syndrome de Zellweger | Maladie de Refsum infantileÉtats-Unis
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National Center for Research Resources (NCRR)University of TexasComplété
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréLes maladies pulmonaires | Anévrisme cérébral | Macroglossie | Maladies cardiaques | Apnée obstructive du sommeil | Faiblesse musculaire | Hépato-splénomégalieAllemagne, Inde, Sri Lanka
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SwanBio Therapeutics, Inc.RecrutementAMN | Mutation du gène AMN | X-ALDPays-Bas, États-Unis
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bluebird bioActif, ne recrute pasAdrénoleucodystrophie cérébrale (CALD) | Adrénoleucodystrophie (ALD) | Adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD)États-Unis, Argentine, Australie, Brésil, France, Allemagne, Pays-Bas, Royaume-Uni, Italie
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Centre Hospitalier Universitaire de NīmesComplétéAngiopathie Amyloïde Cérébrale | SidéroseFrance
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Neurogene Inc.RésiliéMaladie de Charcot-Marie-Tooth | Neuropathie motrice et sensorielle héréditaire IVÉtats-Unis
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NeuroVia, Inc.InconnueAdrénoleucodystrophie liée à l'XÉtats-Unis
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Groupe Hospitalier Paris Saint JosephComplété
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Guy's and St Thomas' NHS Foundation TrustKing's College LondonPas encore de recrutementDiabète sucré | Cholestase intrahépatique de la grossesse | Maladie métabolique
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bluebird bioRésiliéAdrénoleucodystrophie cérébrale (CALD) | Adrénoleucodystrophie (ALD) | Adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD)États-Unis, Royaume-Uni, Argentine, Canada, Allemagne, Italie, Pays-Bas
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National Taiwan University HospitalComplétéMaladie d'Alzheimer | Hémorragies intracrâniennes | Angiopathie Amyloïde CérébraleTaïwan
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LMU KlinikumComplétéDouleur musculo-squelettique nociceptive chez les participants atteints de troubles neuromusculairesEn bonne santé | Dystrophie Myotonique Type 2 | Maladie de Pompe (apparition tardive) | Amyotrophie spinale de type 3 | Dystrophie myotonique de type 1 (DM1) | Dystrophie Musculaire Facioscapulohumérale 1 | Myosite à inclusions, sporadiqueAllemagne
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Indiana Kidney Stone InstituteUniversity of Chicago; Indiana University School of MedicineRecrutementHyperparathyroïdie | Cystinurie | Calculs rénaux | Hypercalciurie | NéphrocalcinoseÉtats-Unis
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PfizerComplétéAmylose héréditaire à transthyrétine (ATTRv) Cardiomyopathie (CM), phénotype mixteÉtats-Unis
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Walter Reed Army Medical CenterInconnueSyndrome du releveur de l'anus avec douleurs et/ou symptômes de constipation.États-Unis
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Minoryx Therapeutics, S.L.RecrutementAdrénoleucodystrophie liée à l'XFrance
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Massachusetts General HospitalEuropean Leukodystrophy AssociationRecrutementSyndrome des jambes sans repos | AdrénoleucodystrophieÉtats-Unis, Pays-Bas
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National Taiwan University HospitalRecrutementMaladie d'Alzheimer | Hémorragies intracrâniennes | Angiopathie Amyloïde CérébraleTaïwan
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Minoryx Therapeutics, S.L.Actif, ne recrute pasAdrénoleucodystrophie cérébraleEspagne, Allemagne, France, Argentine
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Thomas S. ScanlanRetiréAdrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'XÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéPseudohypoaldostéronisme Type 1France
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PfizerComplétéAmylose Familiale à Transthyrétine Polyneuropathie (TTR-FAP) | Cardiomyopathie à transthyrétine (TTR-CM) | Cardiomyopathie amyloïde familiale | Amylose systémique sénile (ASS)
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Alnylam PharmaceuticalsComplétéNeuropathies amyloïdes | Neuropathies amyloïdes, familiales | Amylose, héréditaire | Cardiomyopathie amyloïdotique familiale (FAC) médiée par la transthyrétine (TTR) | Amylose, héréditaire, liée à la transthyrétine | Amylose cardiaque familiale à transthyrétineÉtats-Unis, France, Italie, Espagne, Canada, Allemagne, Belgique, Suède, Royaume-Uni
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National Taiwan University HospitalNational Cheng-Kung University HospitalInconnueSyndrome MELAS | Diabète sucré non insulino-dépendant avec surditéTaïwan
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplété
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Axcella Health, IncComplétéDrépanocytose | Anémie, Drépanocytose | L'anémie falciforme | Évaluer l'innocuité et la tolérance d'une composition d'acides aminés chez des sujets atteints de drépanocytose | Troubles drépanocytairesÉtats-Unis
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Protecting Brains Saving FuturesPas encore de recrutementLésions cérébrales | Hémorragie intraventriculaire | Maladie cardiaque congénitale | Encéphalopathie hypoxique-ischémique | Morbidité néonatale | Erreurs innées du métabolisme | Complication de l'oxygénation de la membrane extracorporelle | Complication respiratoire | Instabilité hémodynamique | Infection... et d'autres conditionsBrésil
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National Taiwan University HospitalInconnueCarence en vitamine CTaïwan
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Jasper Therapeutics, Inc.Recrutement
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutement
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CENTOGENE GmbH RostockAlnylam PharmaceuticalsRecrutementCardiomyopathies | Polyneuropathies | Amylose à transthyrétine | Cardiomyopathie amyloïde familiale liée à la transthyrétine (ATTR) | Polyneuropathie amyloïde familiale liée à la transthyrétine (ATTR)Allemagne, L'Autriche, Suisse
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Universidade do PortoCentro Hospitalar Universitário São João, E.P.E. (CHUSJ); Centro de Investigação... et autres collaborateursRecrutementSyndrome du canal carpien | Amylose à transthyrétineLe Portugal
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Mayo ClinicNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)Complété