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Essais cliniques sur Métabolisme du pyruvate, erreurs innées
2894 résultats au total
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRecrutementDéficit en complexe pyruvate déshydrogénase | Déficit en Pyruvate Déshydrogénase E1 Alpha | Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta | Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 | Déficit en pyruvate déshydrogénase phosphataseRoyaume-Uni
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RecrutementDéficit pédiatrique en pyruvate kinase | Anémie hémolytique pédiatriqueÉtats-Unis, Espagne, Allemagne, Pays-Bas, Canada, France, Israël, Suisse, Italie
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Actif, ne recrute pasDéficit pédiatrique en pyruvate kinase | Anémie hémolytique pédiatriqueÉtats-Unis, Espagne, Danemark, Turquie, Pays-Bas, Tchéquie, Royaume-Uni, Allemagne, Canada, Suisse
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RésiliéAnémie | Anémie, hémolytique | Déficit en pyruvate kinase | Anémie par déficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Royaume-Uni, Italie, Espagne, Pays-Bas
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Actif, ne recrute pasDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Espagne, Japon, Canada, Royaume-Uni, Corée, République de, Irlande, Thaïlande, Italie, Turquie, Danemark, Brésil, France, Allemagne, Pays-Bas, Suisse
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ComplétéDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Italie, Pays-Bas
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CENTOGENE GmbH RostockComplétéDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ComplétéAnémie, hémolytique | Déficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Espagne, Suisse, Turquie, Allemagne, France, Royaume-Uni, Japon, Pays-Bas, Brésil, Canada, Tchéquie, Danemark, Italie, Corée, République de, Thaïlande
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RecrutementDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Allemagne, Espagne, Italie, Royaume-Uni, Tchéquie, France, Canada, Corée, République de, Pays-Bas, Turquie, Le Portugal, Danemark, Irlande, Suisse, Thaïlande
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Actif, ne recrute pasDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Canada, Pays-Bas, Royaume-Uni, France, Italie
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Actif, ne recrute pasDéficit en pyruvate kinaseEspagne, États-Unis
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ComplétéAnémie, hémolytique | Déficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Royaume-Uni, Pays-Bas, Canada, Danemark, France, Italie, Irlande, Thaïlande
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Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ComplétéDéficit en pyruvate kinase | Anémie hémolytique congénitale non sphérocytaireÉtats-Unis, Allemagne, Canada, Tchéquie, Italie, Pays-Bas
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RecrutementDéficit en complexe pyruvate déshydrogénaseÉtats-Unis
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Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRecrutementDéficit en complexe pyruvate déshydrogénaseÉtats-Unis
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University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursActif, ne recrute pasDéficit en complexe pyruvate déshydrogénaseÉtats-Unis
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Fondazione TelethonComplétéDéficit en complexe pyruvate déshydrogénaseItalie
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Oslo University HospitalActif, ne recrute pasÉpilepsie | GLUT1DS1 | Déficit en PDHNorvège
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncPlus disponibleSyndrome de Barth | Déficit mitochondrial en protéines trifonctionnelles | Déficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficits en carnitine palmitoyltransférase (CPT1, CPT2) | Déficit en hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Troubles du stockage du glycogène | Maladie par déficit en pyruvate carboxylase et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.RecrutementLeucémie myéloïde aiguë | Syndromes myélodysplasiques | Tumeur myéloproliférative | Tumeur myélodysplasique/myéloproliférative | Cytopénie clonale de signification indéterminée | Déficit en pyruvate kinase | Anémie par déficit en pyruvate kinase | Anémie hémolytique héréditaire | Tumeur myéloïde clonale et d'autres conditionsÉtats-Unis
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PTC TherapeuticsAxio Research. LLCComplétéSyndrome de LeighÉtats-Unis
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PTC TherapeuticsComplété
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Aadi Bioscience, Inc.Retiré
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Taysha Gene Therapies, Inc.Retiré
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Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | MÉLAS | ADN mitochondrial tRNALeu(UUR) m.3243A | Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguëPays-Bas
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementTroubles mitochondriaux | Maladie de Leigh | Déficits de phosphorylation oxydative | Troubles de la chaîne de transport d'électrons, mitochondriesÉtats-Unis
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Khondrion BVDrug Research Unit Ghent, BelgiumComplétéMaladie mitochondriale | MÉLAS | Syndrome de Leigh | LHON | ADN mitochondrial tRNALeu(UUR) m.3243ABelgique
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Columbia UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationMaladie mitochondriale | Troubles mitochondriaux | Mélas | Kearns Sayer | NARP | MNGIE | LHON | Syndrome de déplétion mitochondriale | La maladie de LeighÉtats-Unis
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Horizon Pharma USA, Inc.ComplétéMaladie mitochondriale héréditaire, y compris le syndrome de LeighÉtats-Unis
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The University of Texas Health Science Center,...RecrutementMaladie de Leigh | Syndrome de Leigh | Encéphalopathie nécrosante de Leigh | Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë | Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguëÉtats-Unis
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PTC TherapeuticsComplétéMaladies mitochondriales | Épilepsie résistante aux médicaments | Maladie de Leigh | Syndrome de Leigh | Encéphalopathie mitochondriale (MELAS) | Hypoplasie pontocérébelleuse de type 6 (PCH6) | Maladie d'Alpers | Syndrome d'AlpersÉtats-Unis, Espagne, Royaume-Uni, Canada, France, Italie, Pologne, Suède, Japon
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RecrutementMaladies mitochondriales | MDS | Myopathies mitochondriales | Syndrome MELAS | MIDD | Syndrome de Kearns-Sayre | Syndrome MERRF | Syndrome de Barth | Syndrome de Leigh | MNGIE | LHON | Syndrome de Pearson | Syndrome NARP | Déficit en coenzyme Q10 | SANDO | SCAE | Miras | CPEOL'Autriche, Allemagne, Italie
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Regeneron PharmaceuticalsDisponibleLipodystrophie partielle | Lipodystrophie généralisée | Obésité monogénique due à une perte de fonction LEP ou LEPR
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Walter Reed Army Institute of Research (WRAIR)ComplétéDéficit en glucose phosphate déshydrogénase | FavismeÉtats-Unis
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Alexion PharmaceuticalsRésiliéDéficit en lipase acide lysosomaleRoyaume-Uni, Finlande, États-Unis, Italie
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Alexion PharmaceuticalsComplétéMaladie de Wolman | Déficit en lipase acide lysosomaleRoyaume-Uni, France, États-Unis, Egypte, Irlande
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University of FloridaPrometheus LaboratoriesComplétéMaladie inflammatoire de l'intestin | Maladie de stockage du glycogène de type IaÉtats-Unis
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University of British ColumbiaVancouver Coastal Health Research Institute; Genome British ColumbiaRecrutementSyndrome coronarien aigu | Hypercholestérolémie familiale | STEMI | NSTEMI - IM avec élévation du segment non ST | Hypercholestérolémie Familiale - Hétérozygote | Hypercholestérolémie familiale due à un défaut génétique de l'apolipoprotéine B | Hypercholestérolémie familiale due à une mutation... et d'autres conditionsCanada
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Genelex CorporationComplétéMétabolisme des médicaments, médiocre, lié au CYP2D6 | Métabolisme des médicaments, médiocre, lié au CYP2C19 | Déficit en enzyme cytochrome P450 CYP2D6 | Déficit en enzyme cytochrome P450 CYP2C9 | Déficit en enzyme cytochrome P450 CYP2C19 | Métaboliseur lent dû au variant du cytochrome P450... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Shanghai Jiao Tong University School of MedicineComplétéAldostéronisme primaire dû à une hyperplasie surrénalienne (bilatéral)Chine
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Assiut UniversityInconnueChoroïdopathie interne ponctuéeJapon
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Second Affiliated Hospital of Nanchang UniversityInscription sur invitationAldostéronisme primaire dû à une hyperplasie surrénalienne (bilatéral)Chine
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg...RecrutementMaladies cardiovasculaires | Maladies du système nerveux | Maladies urologiques | Diabète | Maladies neuromusculaires | Hypercholestérolémie | Goutte | Hyperbilirubinémie | Syndrome hyper-IgE | Hyper-LDL-cholestérolémie | Hyper bêta lipoprotéinémie | Syndrome hyper éosinophileFédération Russe
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University of LausanneComplétéTroubles du métabolisme du glucose | Métabolisme du fructose, erreurs innées | Intolérance héréditaire au fructose
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Sciotec Diagnostic Technologies GmbHPas encore de recrutementIntolérance au fructoseL'Autriche
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Augusta UniversityUniversity of Iowa; Teikyo UniversityRecrutementIntolérance au fructoseÉtats-Unis
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Augusta UniversityInconnueIntolérance au fructoseÉtats-Unis
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Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Inscription sur invitationTroubles congénitaux de la glycosylationÉtats-Unis
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Maastricht University Medical CenterPfizerComplété
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéInfarctus du myocarde | Maladies cardiaques | Maladies cardiovasculaires | Troubles cérébrovasculaires | Maladies vasculaires périphériques | Athérosclérose | Hyperhomocystéinémie