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Essais cliniques sur Metabolismo del fruttosio, errori congeniti

14809 résultats au total

Mayo Clinic
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Inscription sur invitation

Profilage métabolomique à grande échelle pour le diagnostic des erreurs innées du métabolisme

Troubles congénitaux de la glycosylation

États-Unis
Eva Morava-Kozicz
Children's Hospital of Philadelphia; Seattle Children's Hospital

Pas encore de recrutement

Évaluer l'effet de la supplémentation orale en GlcNAc chez les patients présentant un déficit en NGLY1

Déficit en NGLY1

États-Unis
Mayo Clinic

Recrutement

Supplémentation alimentaire en monosaccharides chez les patients atteints de troubles congénitaux de la glycosylation

Trouble congénital de la glycosylation

États-Unis
University of Ulm
University of Pisa; IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Medical... et autres collaborateurs

Recrutement

Registre des patients atteints de lipodystrophie (ECLip Registry)

Lipodystrophie acquise | Lipodystrophie congénitale

L'Autriche, France, Allemagne, Hongrie, Italie, Le Portugal, Espagne, Pays-Bas, Fédération Russe, Slovénie, Suisse, Turquie, Royaume-Uni
Oregon Health and Science University
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Résilié

SLOS : l'effet de la simvastatine chez les patients recevant une supplémentation en cholestérol

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

États-Unis
Rocket Pharmaceuticals Inc.

Pas encore de recrutement

Un essai clinique de phase 2 pour évaluer l'efficacité de la thérapie génique pour le déficit en pyruvate kinase

Déficit en pyruvate kinase

Espagne, États-Unis
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Actif, ne recrute pas

Étude d'extension de l'AG-348 chez des participants adultes présentant un déficit en pyruvate kinase précédemment inscrits à l'AG-348-006 ou à l'AG348-C-007

Déficit en pyruvate kinase

États-Unis, Espagne, Japon, Canada, Royaume-Uni, Corée, République de, Irlande, Thaïlande, Italie, Turquie, Danemark, Brésil, France, Allemagne, Pays-Bas, Suisse
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Recrutement

Registre longitudinal mondial du déficit en pyruvate kinase (PEAK Registry)

Déficit en pyruvate kinase

États-Unis, Allemagne, Espagne, Italie, Royaume-Uni, Tchéquie, France, Canada, Corée, République de, Pays-Bas, Turquie, Le Portugal, Danemark, Irlande, Suisse, Thaïlande
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Actif, ne recrute pas

Une étude de l'AG-348 chez des participants adultes présentant un déficit en pyruvate kinase (PK)

Déficit en pyruvate kinase

États-Unis, Canada, Pays-Bas, Royaume-Uni, France, Italie
Rocket Pharmaceuticals Inc.

Actif, ne recrute pas

Thérapie génique pour le déficit en pyruvate kinase (PKD)

Déficit en pyruvate kinase

Espagne, États-Unis
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Complété

Une étude évaluant l'efficacité et l'innocuité de l'AG-348 chez des participants adultes régulièrement transfusés atteints d'un déficit en pyruvate kinase (PKD)

Anémie, hémolytique | Déficit en pyruvate kinase

États-Unis, Royaume-Uni, Pays-Bas, Canada, Danemark, France, Italie, Irlande, Thaïlande
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Complété

Sous-étude du registre longitudinal mondial sur le déficit en pyruvate kinase du protocole AG348-C-008

Déficit en pyruvate kinase

États-Unis, Italie, Pays-Bas
CENTOGENE GmbH Rostock

Complété

Étude épidémiologique sur le déficit en pyruvate kinase (PIECE) (PIECE)

Déficit en pyruvate kinase

États-Unis
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Complété

Une étude visant à évaluer l'efficacité et l'innocuité de l'AG-348 chez des participants adultes non régulièrement transfusés atteints d'un déficit en pyruvate kinase (PKD)

Anémie, hémolytique | Déficit en pyruvate kinase

États-Unis, Espagne, Suisse, Turquie, Allemagne, France, Royaume-Uni, Japon, Pays-Bas, Brésil, Canada, Tchéquie, Danemark, Italie, Corée, République de, Thaïlande
Eva Morava-Kozicz

Pas encore de recrutement

Évaluer le dosage optimal et l'innocuité à long terme du D-galactose dans le PGM1-CDG (AVTX-801)

PGM1-CDG - Trouble congénital de glycosylation lié à la phosphoglucomutase 1

États-Unis
Eva Morava-Kozicz

Pas encore de recrutement

Supplémentation en D-galactose AVTX-801 dans SLC35A2-CDG

SLC35A2-CDG - Famille des transporteurs de solutés 35 membres A2 Trouble congénital de la glycosylation

États-Unis
QOL Medical, LLC
Johns Hopkins University; Massachusetts General Hospital; Baylor College of... et autres collaborateurs

Complété

Étude de prévalence génétique (GPS) du déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID) (CSID GPS)

Déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID)

États-Unis
Tulane University

Complété

Utilisation du D-Galactose comme complément alimentaire dans les troubles congénitaux de la glycosylation

Troubles congénitaux de la glycosylation

États-Unis
Grace Science, LLC

Recrutement

Sécurité et efficacité de la thérapie génique GS-100 chez les patients présentant un déficit en NGLY1

Déficit en NGLY1

États-Unis
Regeneron Pharmaceuticals

Actif, ne recrute pas

Étude de REGN4461, un anticorps agoniste des récepteurs de la leptine, chez des patients atteints de lipodystrophie généralisée

Lipodystrophie généralisée

États-Unis, Pérou, Fédération Russe, Turquie
Aegerion Pharmaceuticals, Inc.

Actif, ne recrute pas

Immunogénicité de la métréleptine chez les patients atteints de lipodystrophie généralisée

Lipodystrophie généralisée

États-Unis
Glycomine, Inc.

Recrutement

Étude de 12 semaines pour évaluer la PD, l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacocinétique du GLM101 chez les adultes atteints de PMM2-CDG

Pmm2-CDG

Espagne, Australie, États-Unis
Prothya Biosolutions

Actif, ne recrute pas

Apotransferrine dans l'atransferrinémie

Atransferrinémie congénitale

Espagne, Allemagne, Italie
Boston Children's Hospital
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Complété

Étude d'histoire naturelle du déficit en pyruvate kinase (PKD NHS)

Déficit en pyruvate kinase | Anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire

États-Unis, Allemagne, Canada, Tchéquie, Italie, Pays-Bas
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Recrutement

Une étude pour évaluer l'efficacité et l'innocuité de Mitapivat chez les participants pédiatriques atteints d'un déficit en pyruvate kinase (PKD) qui ne sont pas régulièrement transfusés, suivie d'une période de prolongation de 5 ans (ACTIVATE-Kids)

Déficit pédiatrique en pyruvate kinase | Anémie hémolytique pédiatrique

États-Unis, Espagne, Allemagne, Pays-Bas, Canada, France, Israël, Suisse, Italie
Maggie's Pearl, LLC

Actif, ne recrute pas

Thérapie orale à l'épalrestat chez les sujets pédiatriques atteints de PMM2-CDG

Pmm2-CDG | Déficit en phosphomannomutase 2 | Phosphomannomutase 2 Trouble congénital de la glycosylation | Phosphomannomutase II Trouble congénital de la glycosylation | Déficit en phosphomannomutase II

États-Unis
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Actif, ne recrute pas

Une étude pour évaluer l'efficacité et l'innocuité de Mitapivat chez les participants pédiatriques atteints d'un déficit en pyruvate kinase (PKD) qui sont régulièrement transfusés, suivie d'une période de prolongation de 5 ans (ACTIVATE-KidsT)

Déficit pédiatrique en pyruvate kinase | Anémie hémolytique pédiatrique

États-Unis, Espagne, Danemark, Turquie, Pays-Bas, Tchéquie, Royaume-Uni, Allemagne, Canada, Suisse
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Résilié

Registre longitudinal mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) : résultats rapportés par les patients (PRO) (PKD)

Anémie | Anémie, hémolytique | Déficit en pyruvate kinase | Anémie par déficit en pyruvate kinase

États-Unis, Royaume-Uni, Italie, Espagne, Pays-Bas
University of Texas Southwestern Medical Center

Complété

Essai de thérapie de remplacement de la leptine chez des patients atteints de lipodystrophie

Résistance à l'insuline | Lipodystrophie partielle | Lipodystrophie généralisée | Hypoleptinémie

États-Unis
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Mayo Clinic; Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; University... et autres collaborateurs

Recrutement

Enquêtes cliniques et fondamentales sur les troubles congénitaux de la glycosylation

Troubles congénitaux de la glycosylation

États-Unis
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Complété

Rôle de l'endothélium dans l'épisode ressemblant à un accident vasculaire cérébral chez les patients CDG (PECDG)

Troubles congénitaux de la glycosylation

France
University of Thessaly

Pas encore de recrutement

Stress oxydatif, troubles du métabolisme glucidique et déficit en G6PD

Stress oxydatif | Trouble du métabolisme des glucides | Déficit en G6PD
University of Lausanne

Complété

Conséquences métaboliques de l'intolérance héréditaire hétérozygote au fructose

Troubles du métabolisme du glucose | Métabolisme du fructose, erreurs innées | Intolérance héréditaire au fructose
CENTOGENE GmbH Rostock

Retiré

Biomarqueur de l'hypercholestérolémie familiale homozygote (BioHoFH) (BioHoFH)

Déficit en lipoprotéine lipase | Erreur innée du métabolisme des lipides | Arc cornéen

Allemagne, Inde, Sri Lanka
Stealth BioTherapeutics Inc.

Complété

Un essai pour évaluer l'innocuité, la tolérabilité et l'efficacité de l'élamiprétide chez les sujets atteints du syndrome de Barth (TAZPOWER)

Syndrome de Barth

États-Unis
Northwestern University

Retiré

Nouveau traitement pour les ichtyoses syndromiques

Syndrome de l'ENFANT | Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Ichtyoses syndromiques | Syndrome de Conradi
Stealth BioTherapeutics Inc.

Disponible

Un protocole d'accès étendu de taille intermédiaire d'Elamipretide

Maladies mitochondriales | Syndrome de Barth
QOL Medical, LLC

Recrutement

Essai de 7 jours de Sucraid pour soulager les symptômes du CSID chez les sujets présentant des niveaux de sucrase faibles, modérés et normaux

Déficit congénital en sucrase-isomaltase | CSID | Déficit en sucrase isomaltase

États-Unis
National Institute of Diabetes and Digestive and...

Recrutement

Utilisation compassionnelle de la métréleptine chez les personnes déjà traitées atteintes de lipodystrophie généralisée

Diabète | Hyperlipidémie | Lipodystrophie

États-Unis
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Complété

Étude de l'hémostase chez les patients atteints d'un trouble congénital de la glycosylation (CDG-Coag)

Troubles congénitaux de la glycosylation

France
Mayo Clinic
Children's Hospital of Philadelphia; Seattle Children's Hospital

Résilié

Efficacité de l'acétazolamide dans l'ataxie dans le PMM2-CDG

Pmm2-CDG | CDG1A

États-Unis
National Institute of Diabetes and Digestive and...

Complété

Nifédipine orale pour traiter la surcharge en fer

Surcharge de fer | Thalassémie | Hémochromatose

États-Unis
Kastle Therapeutics, LLC
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Complété

Mesurer la teneur en graisse du foie après l'administration d'ISIS 301012 (Mipomersen)

Maladies métaboliques | Anomalies congénitales | Nourrisson, nouveau-né, maladies | Maladies génétiques, innées | Dyslipidémies | Métabolisme, erreurs innées | Troubles du métabolisme lipidique | Hypercholestérolémie | Hyperlipidémies | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Hypobêtalipoprotéinémies | H... et d'autres conditions

Pays-Bas
Sciotec Diagnostic Technologies GmbH

Pas encore de recrutement

Étude observationnelle sur la sécurité et l'efficacité du produit médical Fructosine.

Intolérance au fructose

L'Autriche
Augusta University
University of Iowa; Teikyo University

Recrutement

Enquête sur l'alanine dans l'intolérance au fructose : une étude de dosage

Intolérance au fructose

États-Unis
Augusta University

Inconnue

Enquête sur la supplémentation en L-alanine dans la prise en charge de l'intolérance alimentaire au fructose

Intolérance au fructose

États-Unis
Regeneron Pharmaceuticals

Disponible

Accès élargi au REGN4461 pour les patients atteints de lipodystrophie ou d'obésité monogénique avec complications d'un déficit en leptine ou d'une signalisation déficiente en leptine

Lipodystrophie partielle | Lipodystrophie généralisée | Obésité monogénique due à une perte de fonction LEP ou LEPR
Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Inconnue

Anticorps IgM anti-oxLDL en tant que nouvelle thérapie pour les maladies des lipides métaboliques

Métabolisme des lipides, erreurs innées

Belgique
Orpha Labs

Complété

Étude de l'ORL-1B chez des patients présentant un déficit en biotinidase

Déficit en biotinidase
Novartis Pharmaceuticals

Complété

Étude d'extension de la thérapie par chélation du fer avec le déférasirox chez les patients atteints de β-thalassémie et d'anémie chronique rare

Anémie | Hémosidérose

États-Unis, Allemagne, Belgique, Royaume-Uni, Italie, Canada, France

Essais cliniques sur Metabolismo del fruttosio, errori congeniti

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Tunisia

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements