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Essais cliniques sur Rayons X
1954 résultats au total
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationMucopolysaccharidose II | Maladie de Fabry | Maladie de Niemann-Pick, type C | Mucopolysaccharidose VI | Déficit en lipase acide lysosomale | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Gaucher | Xanthomatose cérébrotendineuse | Mucopolysaccharidose IV A | GM1 Gangliosidose | Mucopolysaccharidose VII | Déficit... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Fairview University Medical CenterInconnueMucopolysaccharidose I | Maladie de Niemann-Pick | Mucopolysaccharidose VI | Maladie de Wolman | Adrénoleucodystrophie | Leucodystrophie métachromatique | Complications pulmonaires | Fucosidose | Leucodystrophie à cellules globoïdes | La maladie de Gaucher | Mannosidose | I Maladie cellulaireÉtats-Unis
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Boston Children's HospitalComplétéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ComplétéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for ChildrenComplétéThrombocytopénie | Dyskératose congénitale | Anémie de Fanconi | Syndrome de Shwachman
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & ClinicRésiliéMaladies rénales | Maladies génétiques liées à l'X | Phase terminale de la maladie rénale | ESRD | Maladie de Fabry | Maladies raresÉtats-Unis
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George... et autres collaborateursRecrutementÉvaluation de l'implication cardiaque chez les patients atteints de la maladie de FABRY (HEAL-FABRY)Maladie de Fabry | Maladies rares | Cardiomyopathie hypertrophique | Maladie de Fabry, variante cardiaqueAllemagne
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Complété
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital...Complété
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréMétabolisme du fructose, erreurs innées | Maladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de stockage du glycogène | Maladie de stockage du glycogène de type V | Maladie de stockage du glycogène de type I | Maladie de stockage du glycogène de type III | Maladie de stockage du glycogène... et d'autres conditionsAllemagne, Inde, Sri Lanka
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University Hospital FreiburgComplétéSyndromes myélodysplasiques | Anémie de Fanconi | Dyskératose congénitale | Syndrome de Pearson moelle-pancréas | Syndrome de Shwachman-diamantEspagne, Allemagne, Suisse, L'Autriche, Pays-Bas, Italie, République tchèque, Belgique, Danemark, Irlande
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)ComplétéMaladie granulomateuse chronique | Granulomatose de Wegener | Syndrome de Job | Carcinome bronchique | Infection à mycobactérieÉtats-Unis
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Caroline Michaela KistorpSanofiPas encore de recrutementMaladies rénales chroniques | Maladie de FabryDanemark
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American Thrombosis and Hemostasis NetworkSanofi; Pfizer; Genentech, Inc.; CSL Behring; Hemophilia of Georgia, Inc.; Hemab TherapeuticsRecrutementHémophilie | Thrombose | Thrombophilie | Drépanocytose | Thalassémie | Trouble de saignement | Maladies de von Willebrand | Déficit en facteur IX | Trouble du tissu conjonctif | Déficit en facteur VIII | Trouble hématologique | Trouble hémorragique rare | Trouble plaquettaireÉtats-Unis
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Wuerzburg University HospitalTakedaInscription sur invitationMaladies de surcharge lysosomale | Maladie de Fabry | Maladie de Fabry, variante cardiaque | HCM - Cardiomyopathie hypertrophique | Maladie d'Anderson FabryAllemagne
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréMaladie rénale chronique | Perte d'audition | Angiokératomes | Anomalies oculairesSri Lanka, Inde, Allemagne
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Melbourne HealthSanofiRetiréMaladies de surcharge lysosomale | Maladie de Fabry | Maladie de Niemann-Pick, type C | Maladie de GaucherAustralie
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XperiomeThe Touro College and University SystemRetiréHémophilie A | Hémophilie B | Fibrose pulmonaire idiopatique | Myasthénie grave | Fibrose kystique | Drépanocytose
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RecrutementSyndrome de l'ENFANT | Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Lathostérolose | DesmostéroloseÉtats-Unis
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiRecrutementNeurofibromatose 1 | Syndrome de Noonan | Syndrome de Legius | Syndrome cardio-faciocutané | Syndrome de Costello | Déficience intellectuelle liée à SYNGAP1 | DLG4 | Mutation SRA | Syndrome de Noonan avec plusieurs lentigines | Syndrome de neurofibromatose de Noonan | Syndrome de Smith-Kingsmore | Mutation... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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New York Medical CollegeComplétéMucopolysaccharidose I | Syndrome myélodysplasique | Leucémie lymphoïde aiguë | Leucémie myéloïde aiguë | Maladie de Niemann-Pick | Mucopolysaccharidose VI | Maladie de Wolman | Adrénoleucodystrophie | Maladie des lattes | Leucodystrophie métachromatique | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | F... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncPlus disponibleSyndrome de Barth | Déficit mitochondrial en protéines trifonctionnelles | Déficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficits en carnitine palmitoyltransférase (CPT1, CPT2) | Déficit en hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Troubles du stockage du glycogène | Maladie par déficit en pyruvate carboxylase et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Massachusetts General HospitalComplétéMaladie de Fabry | Maladie mitochondriale | Neuropathie des petites fibres | Syndrome d'Ehlers DanlosÉtats-Unis
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutementSyndrome de Hurler | Sphingolipidoses | Troubles peroxysomaux | Leucodystrophie métachromatique | Alpha-Mannosidose | Syndrome de chasseur | Troubles de la mucopolysaccharidose | Syndrome de Maroteaux-Lamy | Syndrome sournois | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Troubles métaboliques des glycoprotéines | Leucodystrophies... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalRecrutementLymphome | Leucémie myéloïde aiguë | Leucémie | Hémophilie A | Hémophilie B | Hémophilie | Myélome multiple | Syndrome myélodysplasique | Une greffe de moelle osseuse | MDS | Anémie aplastique | Trouble de saignement | Myélome multiple | Myélomes multiples | Leucémies aiguës myéloïdes | Leucémies myéloïdes aiguës | Hémophilie... et d'autres conditionsChine
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National Taiwan University HospitalInconnueHypertension | Diabète | Démence | Maladie d'Alzheimer | Maladie de Fabry | Syndrome des yeux secs | Maladie métabolique | Individus en bonne santé | Rosacée oculaire | Insuffisance limbique | Phlycténolose | Maladie du greffon contre l'hôte dans l'œilTaïwan
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Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy...Actif, ne recrute pasLeucémie myéloïde aiguë | Leucémie aiguë lymphoblastique | Lymphome non hodgkinien | Syndrome myélodysplasique | Leucémie myéloïde chronique | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Infection par le virus Epstein Barr | Maladie lymphoproliférative liée à l'X | Syndrome hémophagocytaire | Lymphohistiocytose...États-Unis
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber... et autres collaborateursRecrutementSyndromes myélodysplasiques | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Neutropénie congénitale sévère | Syndromes d'insuffisance de la moelle osseuse | Trouble de la coagulation sanguine | Trouble érythrocytaire | Trouble leucocytaire | Hémostase | Dyskératose congénitale | Anémie Diamond-Blackfan | Thrombocytopénie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderPas encore de recrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hypogonadisme hypogonadotrope | Déficit en hormone de croissance | Syndrome de Turner | La maladie d'Addison | Syndrome de Klinefelter | Déficit combiné en hormone hypophysaire | Syndrome d'insensibilité aux androgènes | Dysgénésie thyroïdienneEspagne, Royaume-Uni, Belgique, Pays-Bas
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University of Colorado, DenverRecrutementPerte d'audition | Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Dystrophie du cône-tigeÉtats-Unis
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéFibrose kystique | Maladie granulomateuse chronique | Dyskinésie Ciliaire Primaire | Pseudohypoaldostéronisme | Infection mycobactérienne non tuberculeuseÉtats-Unis
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Paul SzabolcsInscription sur invitationMaladie granulomateuse chronique (CGD) | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Neutropénie chronique sévère | Déficit immunitaire combiné sévère (SCID) | Immunodéficience avec anomalie prédominante des lymphocytes T, sans précision | Syndromes hyper-IgE | Déficits en hyper IgM | Susceptibilité mendélienne... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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ResMedClinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute...RésiliéMaladie pulmonaire obstructive chronique | La sclérose latérale amyotrophique | Dystrophies musculaires | Dystrophie musculaire de Duchenne | Dystrophie myotonique | Lésion de la moelle épinière | Syndrome d'obésité et d'hypoventilation | Cyphoscoliose | Syndrome d'hypoventilation centrale congénitale et d'autres conditionsAllemagne
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National Taiwan University HospitalRecrutementAccident vasculaire cérébral | Imagerie par résonance magnétique | Maladie de Fabry | Maladies des petits vaisseaux cérébraux | Cadasil | Angiopathie cérébrale autosomique dominante liée à HTRA1 | Maladie des petits vaisseaux cérébraux associée à COL4A1 avec hémorragie | Séquençage de nouvelle...Taïwan
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Boston Children's HospitalNational Eye Institute (NEI); Howard Hughes Medical InstituteRecrutementTroubles de la motilité oculaire | Paralysie faciale | Syncinésie | Paralysie du sixième nerf | Syndrome de Mobius | Fibrose congénitale des muscles extraoculaires | Syndrome de rétraction de Duane | Syndrome du rayon radial de Duane | Syndrome de Brown | Syndrome de Marcus Gunn | Strabisme congénital | Paralysie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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O & O Alpan LLCInconnueMaladie de Fabry | Maladie de Niemann-Pick | Maladie de Gaucher | Maladie de Pompe | Troubles du stockage lysosomalÉtats-Unis
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RecrutementMaladies mitochondriales | MDS | Myopathies mitochondriales | Syndrome MELAS | MIDD | Syndrome de Kearns-Sayre | Syndrome MERRF | Syndrome de Barth | Syndrome de Leigh | MNGIE | LHON | Syndrome de Pearson | Syndrome NARP | Déficit en coenzyme Q10 | SANDO | SCAE | Miras | CPEOL'Autriche, Allemagne, Italie
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National Cancer Institute (NCI)RecrutementAnémie de Fanconi | Dyskératose congénitale | Anémie de Blackfan de diamant | Syndrome de diamant de Shwachman | Syndrome d'insuffisance médullaire héréditaire, anémie aplasiqueÉtats-Unis
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementMaladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaRésiliéDrépanocytose | Anémie de Fanconi | Thalassémie | Neutropénie congénitale sévère | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | Thrombasthénie de Glanzmann | Déficit d'adhérence leucocytaire | Dyskératose-congénitale | Syndrome de Chediak-Higashi | Maladie granulomateuse... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditionsKazakhstan
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Emory UniversityComplétéDrépanocytose | Anémie de Fanconi | Syndrome de Hurler | Maladie granulomateuse chronique | Neutropénie congénitale sévère | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | Thrombasthénie de Glanzmann | Syndrome de Shwachman-Diamond | Thalassémie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Children's Hospital Los AngelesComplétéGranulome | Anémie | Thrombocytopénie | Neutropénie | Drépanocytose | Thalassémie | Maladie de Niemann-Pick | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Ostéopétrose | Fucosidose | Syndrome de Chediak Higashi | Maladie de HurlerÉtats-Unis
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Foundation Fighting BlindnessRecrutementRétinite pigmentaire | Choroïdérémie | Syndrome d'Usher | Maladie des lattes | Amaurose congénitale de Leber | Syndrome de Goldmann-Favre | Syndrome de Kearns-Sayre | Maladie rétinienne | Syndrome de Bardet Biedl | Maladie de Stargardt | Dystrophie des cônes | Rétinoschisis | Achromatopsie | Atrophie giratoire | Maladies... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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Hereditary Neuropathy FoundationRecrutementMaladie de Charcot-Marie-Tooth | Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type IA | Maladie de Charcot-Marie-Tooth Type 2A | Charcot-Marie-Tooth | Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type IB | Maladie de Charcot-Marie-Tooth Type 2 | Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Type 2C | Maladie de Charcot-Marie-Tooth Type... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Roswell Park Cancer InstituteActif, ne recrute pasLeucémie myéloïde aiguë | Polyglobulie Vera | Myélofibrose | Leucémie myélomonocytaire chronique | Macroglobulinémie de Waldenström | Leucémie aiguë lymphoblastique | La leucémie lymphocytaire chronique | Leucémie myéloïde aiguë secondaire | Drépanocytose | Syndrome myélodysplasique | Myélome plasmocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Cure CMDRecrutementDystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss | Syndrome myasthénique congénital | Dystrophie musculaire des ceintures des membres | Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en ITGA7 (Integrin Alpha-7) | Alpha-dystroglycanopathie (dystrophie musculaire congénitale et glycosylation anormale... et d'autres conditionsÉtats-Unis