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Prove cliniche su Aneuploidia autosomica
Totale 388 risultati
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James J. Peters Veterans Affairs Medical CenterKessler FoundationCompletatoFlusso sanguigno cerebrale | Pressione sanguigna | Funzione cognitiva | Lesioni del midollo spinale | Disreflessia autonomica | Integrità dei barocettori | Integrità comprensiva | Integrità vagale | Ipotensivo | Integrità autonomaStati Uniti
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California... e altri collaboratoriCompletatoSindrome di Prader-Willi | Sindrome di DiGeorge | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Angelmann | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Monosomia X | Anomalie cromosomiche sessuali | 1p36 Sindrome da cancellazione | Sindrome di Cri-du-ChatStati Uniti, Australia, Irlanda, Spagna, Svezia, Regno Unito
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoAtassie spinocerebellari | Paraplegie spasticheFrancia
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Thomas MuellerSconosciutoNeoplasie renali | Malattia del rene policistico dell'adulto | Disfunzione renaleSvizzera
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Iscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica | p47 | Autosomico recessivoStati Uniti
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The University of Texas Health Science Center,...University of California, San FranciscoAttivo, non reclutanteEmicrania | Cefalea a grappolo | Cefalgia autonoma del trigemino | Emicrania Continua | Emicrania parossistica | SUNCT | Cefalea nevralgiforme unilaterale di breve durata con iniezione congiuntivale e lacrimazioneStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoLeucemia mieloide acuta | Leucemia mielomonocitica giovanile | Leucemia linfoblastica acuta | Antiriciclaggio | Leucemia acuta | Neurofibromatosi 1 | Neoplasie ematologiche | Mielodisplasia | Malattia minima residua | Anomalia cromosomica | Monosomia 7 | Remissione | Mutazione somatica | Anomalia citogenetica | TP53 | Emoglobina... e altre condizioniStati Uniti
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationReclutamentoAtassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-SaguenayCanada
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiCompletatoSindrome di Netherton | Ittiosi | Ittiosi lamellare | Ittiosi congenita autosomica recessiva | Eritroderma ittiosiforme congenito | Ittiosi epidermoliticaStati Uniti
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Sparrow PharmaceuticalsAttivo, non reclutanteSecrezione autonoma di cortisolo (ACS) | Sindrome di Cushing indipendente dall'ACTH | Sindrome di Cushing surrenalica ACTH-indipendente, somaticaStati Uniti, Romania, Regno Unito
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Stanford UniversityReclutamentoEmicrania | Cefalea a grappolo | Cefalgia autonoma del trigemino | Emicrania parossistica | Dolore craniofacciale | Nevralgia del ganglio sfenopalatinoStati Uniti
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University Hospital, AngersNon ancora reclutamentoReazione avversa alla nicotinamide
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaCompletatoAtassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-SaguenayCanada
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National Taiwan University HospitalReclutamentoIctus | Risonanza magnetica | Malattia di Fabri | Malattie dei piccoli vasi cerebrali | Cadasil | Angiopatia cerebrale autosomica dominante correlata a HTRA1 | Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a COL4A1 con emorragia | Sequenziamento di nuova generazioneTaiwan
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di Glut1 1 | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto...Stati Uniti
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)Reclutamento
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamentoNefronoftisi | Sindrome di Joubert | Sindrome di Bardet-Biedl | Rene policistico autosomico recessivo | Fibrosi epatica congenita | Malattia fibrocistica epato/renale | Sindrome di Meckel-Gruber | Sindrome di Caroli | Sindrome oro-facciale-digitale di tipo I | Malattia renale glomerulocisticaStati Uniti
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NYU Langone HealthCompletatoDisturbi d'ansia | Disautonomia familiare | Distimia | Ipertensione parossistica | Malattia autosomica recessivaStati Uniti
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...ReclutamentoLaminopatie | Emery Dreifuss Distrofia muscolare 2 | Distrofia muscolare congenita correlata a LMNA | Cardiomiopatia dilatativa-1AFrancia
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalCompletatoCalcificazione arteriosa generalizzata nell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo di tipo 2Stati Uniti
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... e altri collaboratoriReclutamentoAtassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay | Paraplegia spastica 7Canada
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Cadent TherapeuticsRitiratoAtassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassie spinocerebellari | Atassia spinocerebellare di tipo 1 | Atassia spinocerebellare di tipo 2 | Atassia spinocerebellare di tipo 6 | Atassia spinocerebellare di tipo 10 | Atassia spinocerebellare di tipo 7 | Atassia spinocerebellare di tipo 8 | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital of Orange CountyAttivo, non reclutanteCeroidolipofuscinosi neuronali | Ceroidolipofuscinosi neuronale CLN2 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva 7Stati Uniti
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoImmunodeficienza combinata grave | Carenza di adenosina deaminasi | Disturbo del sistema immunitario | Malattia autosomica recessiva | Deficit di purine-nucleosidi fosforilasi | Immunodeficienza combinata grave con assenza di cellule T e B | Immunodeficienza combinata grave legata all'XStati Uniti
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Inozyme PharmaReclutamentoValutazione della sicurezza, tollerabilità ed efficacia di INZ-701 negli adulti con deficit di ENPP1Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Regno Unito, Canada, Francia, Germania
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Xiaofan ZhuA disposizioneAnemia di Fanconi | Malattia genetica recessiva autosomica o legata al sesso | Insufficienza dell'emopoiesi del midollo osseo, anomalie congenite multiple e suscettibilità alle malattie neoplastiche. | Mantenimento dell'ematopoiesi.Cina
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The University of Texas Health Science Center,...ReclutamentoCefalea a grappolo | Nevralgia del trigemino | Emicrania Continua | Emicrania parossistica | SUNCT | Cefalea a grappolo e altre cefalgie autonomiche del trigeminoStati Uniti
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Inozyme PharmaReclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Regno Unito
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Inozyme PharmaReclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Deficit di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Regno Unito, Canada
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcSconosciutoPseudoxantoma elastico | Calcificazione arteriosa generalizzata nell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivoGermania
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)CompletatoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo tipo2Stati Uniti
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Inozyme PharmaNon ancora reclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1 | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoEmofilia A | Emofilia B | Fibrosi cistica | Anemia falciforme | Distrofia muscolare, Duchenne | Sindrome dell'X fragile | Malattia di Huntington | Distrofia miotonica | Rene policistico autosomico recessivo | Neurofibromatosi-sindrome di Noonan | Distrofia muscolare, Becker | Diagnosi prenatale invasiva in un... e altre condizioniFrancia
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Indiana UniversityReclutamentoMalattia della valvola aortica | Sindrome di Marfan | Valvola aortica bicuspide | Aneurisma dell'aorta toracica | Dissezione dell'aorta toracica | Sindrome di Turner | Sindrome vascolare di Ehlers-Danlos | Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissezione aortica | Sindrome di PHACE | Aortopatie | Malattia... e altre condizioniStati Uniti
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Sanguine BiosciencesCompletatoDepressione | Melanoma | Epilessia | Linfoma | Sclerosi multipla | Cancro ai reni | Cancro cervicale | Diabete mellito | Leucemia | Cancro al seno | Malattie renali croniche | Broncopneumopatia cronica ostruttiva | Morbo di Parkinson | Lupus eritematoso sistemico | Mieloma multiplo | Epatite B | Insonnia | Cancro colorettale | HIV... e altre condizioniStati Uniti
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio