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Prove cliniche su Carenza di lipasi acida lisosomiale
Totale 341 risultati
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St. Jude Children's Research HospitalReclutamentoMucopolisaccaridosi I | Immunodeficienza combinata grave | Neuroblastoma | Neoplasia | Neoplasie, ematologicheStati Uniti
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Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.CompletatoCarenza di piruvato chinasi | Anemia emolitica non sferocitica congenitaStati Uniti, Germania, Canada, Cechia, Italia, Olanda
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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Clionsky Neuro Systems Inc.CompletatoLesioni cerebrali | Ipossia | Morbo di Parkinson | Anemia | TDP-43 Proteinopatie | Demenza | Tauopatie | Compromissione cognitiva lieve | Carenza di ferro | Carenza di vitamina B12 | Demenza frontotemporale | Demenza vascolare | Il morbo di Alzheimer | Malattie neurodegenerative | Trauma cranico | Demenza a corpi di Lewy | I...
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, San DiegoCompletatoSindrome di Fanconi | Cistinosi
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Novartis PharmaceuticalsCompletato
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Cystinosis Research FoundationSconosciutoCistinosi | Cistinosi nefropatica | Sindrome renale di FanconiStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National Institute...CompletatoCGD | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Immunodeficienze primarie | APECED | SCIDEStati Uniti
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Michigan Technological UniversityRitiratoSindrome da iper IgD | Deficit di mevalonato chinasiStati Uniti, Olanda
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamentoMalattia di Niemann-Pick di tipo C1 | Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | Carenza di trasportatore di creatinaStati Uniti
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesCompletatoTrombocitopenia | Errori congeniti del metabolismo | Leucodistrofia metacromatica | Anemia di Fanconi | Talassemia Maggiore | Aplasia eritrocitaria puraStati Uniti
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CENTOGENE GmbH RostockRitiratoIpofosfatemia | Fotofobia | Sindrome renale di FanconiGermania, India, Sri Lanka
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoSindrome di Hermansky-Pudlak (HPS)Stati Uniti
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CENTOGENE GmbH RostockTerminatoSordità | Immunodeficienza | Ritardo mentale | Ipertrofia gengivale | Anomalie scheletriche | Dismorfismo faccialeGermania, Svizzera
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoImmunodeficienza variabile comune | Malattia granulomatosa cronica | Linfoistiocitosi emofagocitica | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Malattia linfoproliferativa legata all'X | Istiocitosi a cellule di Langerhan | Sindrome di Chediak-Higashi | Sindrome di Griscelli | Sindrome dei linfociti nudi | SCIDE | Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Oregon Health and Science UniversityTerminatoMalattie del sistema immunitario | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Aciduria mevalonica | Deficit di mevalonato chinasi | Sindromi da febbre periodica, ereditarieStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaCompletatoMucopolisaccaridosi | Sindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Malattia di Krabbe | Adrenoleucodistrofia (ALD) | Sindrome del cacciatore | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Alfa mannosidosi | Leucodistrofia metacromatica (MLD) | Sindrome di Maroteaux-LamyStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoFibrosi polmonare | Volontari sani | Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS)Stati Uniti
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William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)CompletatoFibrosi polmonare | Errori congeniti del metabolismo | Albinismo | Albinismo oculocutaneo | Carenza del pool di stoccaggio delle piastrineStati Uniti
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida; National Institutes of Health (NIH)CompletatoSindrome di Hermansky PudlakStati Uniti
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Jesse RomanGenentech, Inc.SconosciutoMalattia polmonare interstiziale | Sindrome di Hermansky PudlakStati Uniti, Porto Rico
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RitiratoColite | Citochine | Sindrome di Hermanski-Pudlak | Linfociti | Valutazione della drogaStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminatoFibrosi polmonare | Malattia metabolica | Albinismo oculocutaneo | Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) | Carenza del pool di stoccaggio delle piastrineStati Uniti
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Mayo ClinicReclutamentoCistinuria | Iperossaluria | Malattia dell'ammaccatura | Sindrome di Lowe | Deficit di adenina fosforibosiltransferasiStati Uniti, Canada, Islanda, Israele
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e altri collaboratoriReclutamentoMucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Attivo, non reclutanteMucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioniStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminatoSfingolipidi | Malattia di Niemann-Pick, tipo C | Malattia di Krabbe | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Alfa mannosidosi | Sindrome di Hurler | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Malattia di Wolman | Malattia di Niemann-Pick di tipo BStati Uniti
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationReclutamentoMucopolisaccaridosi II | Malattie cerebrali, metaboliche, congenite | Adrenoleucodistrofia | Malattia di Batten | Leucodistrofia, metacromatica | Leucodistrofia, cellula globoide | Alfa-mannosidosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | Malattia di Sandoff | Malattia di Neimann Pick | Sanfilippo...Stati Uniti
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Emory UniversityCompletatoAnemia falciforme | Anemia di Fanconi | Sindrome di Huller | Malattia granulomatosa cronica | Neutropenia congenita grave | Linfoistiocitosi emofagocitica | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Glanzmann Trombastenia | Sindrome di Shwachman-Diamond | Talassemia Maggiore e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital Los AngelesCompletatoGranulomi | Anemia | Trombocitopenia | Neutropenia | Anemia falciforme | Talassemia | Malattia di Niemann-Pick | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Osteopetrosi | Fucosidosi | Sindrome di Chediak-Higashi | Malattia di HullerStati Uniti
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Fairview University Medical CenterSconosciutoMucopolisaccaridosi I | Malattia di Niemann-Pick | Mucopolisaccaridosi VI | Malattia di Wolmann | Adrenoleucodistrofia | Leucodistrofia metacromatica | Complicanze polmonari | Fucosidosi | Leucodistrofia a cellule globoide | Malattia di Gaucher | Mannosidosi | Malattia cellulareStati Uniti
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Immunodeficienza combinata grave | Anemia falciforme | Sindrome di Huller | Malattia granulomatosa cronica | Talassemia | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Adrenoleucodistrofia | Malattia linfoproliferativa legata all'X | Anemia Diamond Blackfan | Sindrome da insufficienza del... e altre condizioniStati Uniti
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7 Hills Pharma, LLCNon ancora reclutamentoMelanoma | Cancro ai reni | Carcinoma a cellule renali | Carcinoma epatocellulare | Cancro colorettale | NSCLC | Carcinoma polmonare non a piccole cellule | Cancro della pelle | Metastasi | Tumore solido avanzato | Cancro avanzato | Cancro a cellule renali | Cancro epatocellulare | Carenza di riparazione della mancata... e altre condizioniStati Uniti
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University Hospital, BordeauxReclutamentoDisabilità intellettuale | Fibrosi cistica | Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA) | Difetto cardiaco congenito | Albinismo | Sindrome di Rubinstein-Taybi | Eterotopia nodulare periventricolareFrancia
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityTerminatoMalattia di Niemann-Pick | Alfa-mannosidosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Sandoff | Leucodistrofia metacromatica (MLD) | Sindrome di Hurler-Scheie | Sindrome di Hurler (MPS I) | Sindrome di Hunter (MPS II) | Sindrome di Sanfilippo (MPS III) | Malattia di Krabbe (leucodistrofia globoide) | Adrenoleucodistrofia... e altre condizioniStati Uniti
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Maastricht University Medical CenterIscrizione su invitoSclerosi tuberosa | Sindrome del nevo basocellulare | Cutis Laxa | Epidermolisi Bollosa | Ittiosi | Displasia ectodermica | Albinismo | Xeroderma pigmentoso | Sindrome di Birt-Hogg-Dube | Cheratosi palmoplantariOlanda
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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Atara BiotherapeuticsReclutamentoMalattie linfoproliferative | Leiomiosarcoma | Complicazioni del trapianto di cellule staminali | Complicanze del trapianto di organi solidi | Malattie associate al virus di Epstein-Barr (EBV). | EBV+ Malattia linfoproliferativa post-trapianto (EBV+ PTLD) | Trapianto allogenico di cellule emopoietiche e altre condizioniStati Uniti, Austria, Belgio, Francia, Italia, Spagna, Regno Unito
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Atara BiotherapeuticsNon più disponibileMalattie linfoproliferative | Complicazioni del trapianto di cellule staminali | Infezioni da virus di Epstein-Barr (EBV). | Linfoma associato a EBV+ | Malattia linfoproliferativa post-trapianto associata a EBV+ (EBV+ PTLD) | Viremia di Epstein-Barr | Linfoma, correlato all'AIDS | Malattia linfoproliferativa... e altre condizioni
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Cure CMDReclutamentoDistrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioniStati Uniti