無虹彩 - 小脳性運動失調 - 知的障害の臨床試験
合計1304件
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National Cancer Institute (NCI)Childrens Oncology Group (COG); LLS PedAL LLC募集急性骨髄性白血病、骨髄異形成症候群、または混合表現型急性白血病再発または難治性で、細胞膜にE-セレクチンリガンドを発現する患者のためのフルダラビンおよびシタラビンと組み合わせたウプロレセランの最高用量ダウン症 | 再発性急性骨髄性白血病 | 再発性骨髄異形成症候群 | 難治性急性骨髄性白血病 | 難治性骨髄異形成症候群 | 再発混合表現型急性白血病 | 難治性混合表現型急性白血病 | 細胞毒性療法後の急性骨髄性白血病 | 細胞毒性療法後の骨髄異形成症候群アメリカ
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenKU Leuvenわからない
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Sequenom, Inc.完了
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris募集副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | 異染性白質ジストロフィー | 軸索スフェロイドと色素性グリアを伴う成人発症型白質脳症フランス
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota終了しましたかま状赤血球症 | サラセミア | 脳副腎白質ジストロフィー | 遺伝性代謝障害 | ハイリスク血液疾患アメリカ
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Rush University Medical CenterEmory University招待による登録結節性硬化症 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | 過誤腫症候群、複数 | アンジェルマン症候群 | クレアチン欠乏症、X連鎖 | テロメア 22Q13 モノソミー症候群 | 染色体 15Q、部分欠失アメリカ
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Institute for Neurodegenerative Disorders完了パーキンソン病 | アルツハイマー病 | 軽度認知障害 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 自閉症スペクトラム障害アメリカ
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment Foundation募集てんかん | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | ダウン症 | ミトコンドリア脳筋症 | 小児急性発症精神神経症候群 | 脳葉酸欠乏症 | レンサ球菌感染症に関連する小児自己免疫性精神神経障害アメリカ
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...募集プラダー・ウィリー症候群 | アンジェルマン症候群 | ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 | 偽性副甲状腺機能低下症 | シルバーラッセル症候群 | 一過性新生児糖尿病 | こめかみ症候群 | 鏡尾形症候群 | 家族性思春期早発症フランス
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...募集ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | ムコ多糖症 VI | ムコ多糖症Ⅲ | ムコ多糖症Ⅳ型 | ムコ多糖症VII | 多発性スルファターゼ欠損症 | ムコ多糖症 IXフランス
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ProgenaBiome募集自閉症スペクトラム障害 | 自閉症 | 自閉症 | 自閉症、無動症 | 自閉症;非定型 | 自閉症;サイコパシー | 自閉症脆弱性症候群 X | 認知能力の高い自閉症 | 自閉症関連の言語遅延 | 自閉症、感受性、6 | 自閉症スペクトラム障害 高機能 | 自閉症的思考 | 自閉症、感受性、X-Linked 6 | 自閉症の行動アメリカ
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)積極的、募集していない急性リンパ芽球性白血病 | ダウン症 | フィラデルフィア染色体陽性 | 小児B t(9;22)(q34.1;q11.2);を伴う急性リンパ芽球性白血病BCR-ABL1 | 小児B 急性リンパ芽球性白血病 | 成人Bリンパ芽球性リンパ腫 | アナーバー I 期 B リンパ芽球性リンパ腫 | アナーバー II 期 B リンパ芽球性リンパ腫 | 小児Bリンパ芽球性リンパ腫 | 低二倍体 B 急性リンパ芽球性白血病アメリカ, カナダ, プエルトリコ, オーストラリア, ニュージーランド, スイス, アイルランド
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Lenetix Medical Screening Laboratoryわからないダウン症(21トリソミー) | エドワード症候群 (18 トリソミー) | パトー症候群(13トリソミー) | クラインフェルター症候群 (47、XXY) | およびその他の染色体 | 異常。アメリカ
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National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of Medicine完了プラダー・ウィリー症候群 | ディジョージ症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | スミス・マジェニス症候群 | 染色体異常 | シュプリントゼン症候群アメリカ
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Stephen G. Kaler, MD募集
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Progenity, Inc.わからない
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LLS PedAL Initiative, LLCNational Cancer Institute (NCI); Children's Oncology Group募集急性骨髄性白血病 | 若年性骨髄単球性白血病 | 急性リンパ芽球性白血病 | 骨髄異形成症候群 | ダウン症に伴う骨髄性白血病 | 混合型急性白血病 | 細胞毒性療法後の急性骨髄性白血病 | 細胞毒性療法後の骨髄異形成症候群アメリカ, カナダ, オーストラリア, プエルトリコ, ニュージーランド
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Progenity, Inc.完了ダウン症 | 異数性 | ディジョージ症候群 | ターナー症候群 | クラインフェルター症候群 | 染色体の欠失 | エドワーズ症候群 | パトー症候群アメリカ
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University College Corkまだ募集していません妊娠糖尿病 | 新生児脳症 | 拡張機能障害 | 21トリソミー | 新生児の一過性頻呼吸 | 出産時の在胎週数に対して小さいアイルランド
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University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission Health System...積極的、募集していない神経筋疾患 | 運動障害 | 知的障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 小頭症 | 難聴 | 遺伝病 | 先天性代謝異常症 | てんかん;発作 | 脳奇形 | 筋緊張低下 | 開発の遅れ | 染色体異常 | 変形特徴 | 骨格異形成 | 先天異常 | 大頭症アメリカ
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University of California, San Francisco募集ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | ムコ多糖症 VI | ウォルマン病 | ポンペ病の乳児発症 | ムコ多糖症ⅣA | ムコ多糖症VII | 神経障害性ゴーシェ病アメリカ
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University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,Italy募集リンパ腫、非ホジキン | 白血病、骨髄性、急性 | 白血病、B細胞 | 副腎白質ジストロフィー | リンパ腫、ホジキン | サラセミア・メジャー | 白血病、T細胞 | ドレパノサイトーシスイタリア
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California, San... と他の協力者完了プラダー・ウィリー症候群 | ディジョージ症候群 | 22q11欠失症候群 | アンジェルマン症候群 | 21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー | Xモノソミー | 性染色体異常 | 1p36 欠失症候群 | クリデュチャット症候群アメリカ, オーストラリア, アイルランド, スペイン, スウェーデン, イギリス
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, Cincinnati終了しました副腎白質ジストロフィー | ゼルウィガー症候群 | 乳児レフサム病 | 二機能性酵素欠損症
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University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute... と他の協力者完了クラッベ病 | II型ムコ多糖症(MPS II) | ムコ多糖症I型(MPS I) | ムコ多糖症III型(MPS III) | ムコ多糖症 VI 型 (MPS VI)アメリカ
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, Cincinnati完了
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota完了ウォルマン病 | 副腎白質ジストロフィー | 異染性白質ジストロフィー | サンフィリッポ症候群 | GM1 ガングリオシドーシス | 球状細胞白質ジストロフィー | テイ・サックス病 | サンドホフ病 | I細胞病アメリカ
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota完了ムコ多糖症 | ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | クラッベ病 | 副腎白質ジストロフィー(ALD) | ハンター症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | アルファマンノシドーシス | 異染性白質ジストロフィー(MLD) | マロトー・ラミー症候群アメリカ
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological Disorders... と他の協力者募集ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD(副腎白質ジストロフィー) | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件アメリカ
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.積極的、募集していないムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD(副腎白質ジストロフィー) | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件アメリカ
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University Hospital, Bordeaux募集知的障害 | 嚢胞性線維症 | 脳の鉄蓄積を伴う神経変性 (NBIA) | 先天性心疾患 | 白皮症 | ルビンスタイン・タイビ症候群 | 脳室周囲の結節性異所性フランス
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)完了続発性急性骨髄性白血病 | 小児急性赤白血病(M6) | 小児急性巨核球性白血病(M7) | 小児急性単芽球性白血病 (M5a) | 小児急性単球性白血病 (M5b) | 成熟を伴う小児急性骨髄芽球性白血病(M2) | 成熟していない小児急性骨髄芽球性白血病(M1) | 小児急性骨髄単球性白血病(M4) | 小児骨髄異形成症候群 | 続発性骨髄異形成症候群 | デノボ骨髄異形成症候群 | 小児急性好塩基性白血病 | 小児急性好酸球性白血病 | 小児急性低分化型骨髄性白血病 (M0) | 未治療の小児急性骨髄性白血病およびその他の骨髄性悪性腫瘍アメリカ, カナダ, オーストラリア, プエルトリコ
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota完了ニーマン・ピック病 | ウォルマン病 | 副腎白質ジストロフィー | バテン病 | 異染性白質ジストロフィー | GM1 ガングリオシドーシス | フコシドーシス | 球状細胞白質ジストロフィー | ゴーシェ病 | テイ・サックス病 | サンドホフ病アメリカ
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus Foundation募集ムコ多糖症Ⅱ型 | 脳疾患、代謝、先天性 | 副腎白質ジストロフィー | バテン病 | 白質ジストロフィー、異染性 | 白質ジストロフィー、球状細胞 | アルファマンノシドーシス | テイ・サックス病 | ペリゼウス・メルツバッハ病 | サンドホフ病 | ニーマンピック病 | サンフィリッポ ムコ多糖症アメリカ
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health... と他の協力者まだ募集していません不安障害 | 全般性不安障害 | 不安 | 結節性硬化症 | ADHD | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 脆弱X症候群 | 社会不安 | 社交不安障害 | 広場恐怖症 | トウレット症候群 | チック障害 | 自閉症 | ADHD 主に不注意なタイプ | ADHD - 混合型 | ADHD、主に多動性 - 衝動的 | 子供のトゥレット症候群 | 思春期のトゥレット症候群 | 全般性不安症 | 分離不安症 | 22Q11 欠失症候群 | 暫定的なチック障害 | 22Q11 削除 | 不特定の不安障害 | その他の特定の不安障害カナダ
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Duke UniversityUniversity of Edinburgh in Scotland; Tan Tock Seng Hospital in Singapore; Queens University of...募集多発性硬化症 | パーキンソン病 | 外傷性脳損傷 | ダウン症 | 軽度認知障害 | 前頭側頭型認知症 | ハンチントン病 | 筋萎縮性側索硬化症(ALS) | アルツハイマー病 | 脳震盪 | 心的外傷後ストレス障害 | 神経変性疾患 | レビー小体型認知症 | 正常な認知 | APOE-4 陽性アメリカ
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Cure CMD募集エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー | 先天性筋無力症症候群 | 肢帯型筋ジストロフィー | ITGA7(インテグリンα-7)欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー | Α-ジストログリカノパチー(重度のてんかんを伴う先天性筋ジストロフィーおよびジストログリカンの異常グリコシル化) | Α-ジストログリカノパシー(TRAPPC11変異による脂肪肝および乳児発症型白内障を伴う先天性筋ジストロフィー) | Α-ジストログリカノパチー(ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィー) | Α-ジストログリカノパチー(ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィーおよびてんかん) | Α-ジストログリカノパシー... およびその他の条件アメリカ
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Takeda と他の協力者招待による登録ムコ多糖症Ⅱ型 | ファブリー病 | ニーマン・ピック病、C型 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | 異染性白質ジストロフィー | ゴーシェ病 | 脳腱黄色腫症 | ムコ多糖症ⅣA | GM1 ガングリオシドーシス | ムコ多糖症VII | 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 | セロイド リポフスチン症、神経細胞、2 | ムコ多糖症Ⅲ-Bアメリカ
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Faculty Hospital Kralovske Vinohrady完了感染症 | 多発性硬化症 | 自己免疫疾患 | 1型糖尿病 | 関節リウマチ | ワクチン反応 | 炎症性腸疾患 | 乾癬 | クローン病 | 潰瘍性大腸炎 | ダウン症 | アトピー性皮膚炎 | 白斑 | 円形脱毛症 | COVID-19 パンデミック | 強直性脊椎炎 | エリテマトーデス | 全身性脱毛症 | 全身性脱毛症 | アトピー性喘息 | 貧血、悪性 | 自己免疫性甲状腺機能低下症 | 円形脱毛症(および片麻痺) | 脱毛症バーベ | びまん性脱毛症 | 自己免疫性甲状腺機能亢進症 | アトピー性鼻炎チェコ
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Fairview University Medical Centerわからないムコ多糖症Ⅰ | ニーマン・ピック病 | ムコ多糖症 VI | ウォルマン病 | 副腎白質ジストロフィー | 異染性白質ジストロフィー | 肺合併症 | フコシドーシス | 球状細胞白質ジストロフィー | ゴーシェ病 | マンノシドーシス | I細胞疾患アメリカ
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel Hill招待による登録結節性硬化症 | ダウン症 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | ターナー症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | 染色体 22q11.2 欠失症候群 | クラインフェルター症候群 | フェラン・マクダーミド症候群 | Dup15Q症候群 | スミス・マジェニス症候群アメリカ
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Talaris Therapeutics Inc.Duke University終了しましたニーマン・ピック病 | アルファマンノシドーシス | テイ・サックス病 | サンドホフ病 | 異染性白質ジストロフィー(MLD) | ハーラー・シャイエ症候群 | ハーラー症候群 (MPS I) | ハンター症候群 (MPS II) | サンフィリッポ症候群 (MPS III) | クラッベ病(球状白質ジストロフィー) | 副腎白質ジストロフィー(ALDおよびAMN) | ペリゼウス・メルツバッハ (PMD)アメリカ
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Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); The...募集心不全 | 痛み | 肺炎 | 高血圧症 | 浮腫 | 血友病 | 不眠症 | 肺動脈高血圧 | 凝固障害 | 子供の喘息 | ダウン症 | 注意欠陥多動性障害 | 気管支肺異形成 | 低カリウム血症 | 高リン血症 | 原発性高アルドステロン症 | 副腎不全 | 小児の尿路感染症 | 月経過多 | 川崎病 | 不整脈 | コロナウイルス感染症 (COVID-19) | 皮膚感染症 | 線維素溶解;出血 | 小児における多系統炎症性症候群 (MIS-C)アメリカ, カナダ
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer Research完了一般的な可変免疫不全症 | 重度の複合免疫不全症 | かま状赤血球症 | ハーラー症候群 | 慢性肉芽腫症 | サラセミア | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 副腎白質ジストロフィー | X連鎖リンパ増殖性疾患 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 骨髄不全症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | マンノシドーシス | 新生児の後天性好中球減少症 | 後天性貧血溶血 | 後天性血小板減少症アメリカ
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New York Medical College完了ムコ多糖症Ⅰ | 骨髄異形成症候群 | 急性リンパ性白血病 | 急性骨髄性白血病 | ニーマン・ピック病 | ムコ多糖症 VI | ウォルマン病 | 副腎白質ジストロフィー | バテン病 | 異染性白質ジストロフィー | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | フコシドーシス | ゴーシェ病 | 無巨核球性血小板減少症 | クラッベ病アメリカ
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota募集ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | 異染性白質ジストロフィー | アルファマンノシドーシス | ハンター症候群 | ムコ多糖症疾患 | マロトー・ラミー症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | 糖タンパク質代謝障害 | 劣性白質ジストロフィー | 球状細胞白質ジストロフィー | ニーマンピックB | ニーマン・ピック C サブタイプ 2 | スフィンゴミエリン欠損症 | 脳病変を伴う副腎白質ジストロフィー | ゼルウィガー症候群 | 新生児副腎白質ジストロフィー | 乳児レフサム病 | アシルCoAオキシダーゼ欠損症 | D-二機能性酵素欠損症 | 多機能酵素欠損症 | アルファ-メチルアシル-CoA ラクマーゼ欠損症 | ミトコンドリ... およびその他の条件アメリカ
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません血友病A | 血友病 B | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 筋ジストロフィー、デュシェンヌ型 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 神経線維腫症-ヌーナン症候群 | 筋ジストロフィー、ベッカー | 単一遺伝子疾患の家族歴を考慮した侵襲的出生前診断 | 近位脊髄性筋萎縮症 | MODY2 糖尿病 | X連鎖水頭症フランス
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University of Aarhus完了心不全 | 脳卒中 | てんかん | 痛み | 多発性硬化症 | 高血圧症 | 糖尿病 | 癌 | 慢性腎臓病 | 統合失調症 | パーキンソン病 | 片頭痛 | 炎症性腸疾患 | 貧血 | HIV/エイズ | 心房細動 | 脂質異常症 | アレルギー | 骨粗鬆症 | 虚血性心疾患 | 聴覚障害 | 物質使用 | 視覚障害 | 神経障害 | 痛風 | 慢性肝疾患 | 精神遅滞 | 摂食障害 | 慢性肺疾患 | 慢性胃炎 | 結合組織障害 | 甲状腺疾患 | 神経症、ストレス関連および身体表現性障害 | 成人の人格と行動の障害 | 器質性、症候性、精神障害を含む | 気分[感情]障害 | 心理的発達障害 | 行動障害 | 末梢閉塞性疾患 | 大腸憩室症 | 前立腺疾患
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dr. Laura C. G. de Graaff-Herder募集性発達障害 | 先天性副腎過形成 | 結節性硬化症 | カルマン症候群 | プラダー・ウィリー症候群 | 神経線維腫症 | レット症候群 | 22q11欠失症候群 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | セスレ・チョッツェン症候群 | 先天性下垂体機能低下症 | コーネリア・デ・ランゲ症候群 | PWS様症候群 | シルバーラッセル症候群 | クラインフェルター (XXY-) 症候群 | XXXXY症候群 | XXYY症候群 | XXXX症候群(テトラX症候群) | 46、XYDSD | Albright Hereditaire Osteodystrofie | 17p- 欠失症候群 | VCF症候群 | POLR3A変異 | オード症候群 | ヤコブセン症候群 / 11q 症候群 | ミルレ症... およびその他の条件オランダ