リーキー SCIDの臨床試験
合計1451件
-
Genzyme, a Sanofi Company完了
-
Genzyme, a Sanofi Company完了
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research Institute募集オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | 尿素サイクル異常症 | カルバミルリン酸合成酵素欠損症 | アルギニノコハク酸尿症 | 高アルギニン血症 | シトルリン血症 1 | ARGI欠損症 | ASL欠損症 | ASS欠損症 | NAGS欠損症アメリカ
-
Cellaion SA招待による登録尿素サイクル異常症 | クリグラー・ナジャール症候群 | 慢性肝不全の急性ベルギー, スペイン, フランス, ブルガリア, ポーランド
-
Tisento TherapeuticsChildren's Hospital of Philadelphia終了しました
-
Enzyvant Therapeutics GmBH完了ファーバー病 | ファーバー病 | ファーバー脂肪肉芽腫症 | 酸性セラミダーゼ欠損症 | セラミダーゼ欠損症 | N-ラウリルスフィンゴシンデアシラーゼ欠損症 | ASAH1 変異アメリカ, エジプト, カナダ, イタリア, 七面鳥, アルゼンチン, ドイツ, インド, スウェーデン
-
Genzyme, a Sanofi Company完了ポンペ病（遅発性） | 糖原病II型（GSD-II） | 酸性マルターゼ欠損症 | 糖原病 2アメリカ, フランス, オランダ
-
National Taiwan University Hospitalわからない
-
Benha University完了
-
Genzyme, a Sanofi Company完了
-
Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions Hospital完了喫煙 | 炎症 | 手術 | 手術 - 合併症 | 創傷感染 | 酸化ストレス | 傷 | 下顎骨折 | 下顎骨折 | ビタミンC欠乏症 | アスコルビン酸欠乏症 | 創傷合併症 | 皮膚の傷 | 創傷裂開 | 下顎開放骨折 | 下顎閉鎖骨折アメリカ
-
University Hospital, Rouenわからない肥満 | 急性呼吸不全 | 高炭酸ガス性呼吸不全 | 無呼吸、閉塞性 | 低換気症候群 | 呼吸性アシドーシス
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集
-
Ultragenyx Pharmaceutical Inc終了しましたウィルソン病 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | 糖原病IA型スペイン, イギリス, カナダ, アメリカ, ブラジル
-
SanofiPulse Infoframe Ltd.募集
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集
-
William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)完了
-
West Kazakhstan Medical University募集オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ビオチニダーゼ欠損症 | シトルリン血症 | グルタル酸血症Ⅱ型 | アルギニノコハク酸尿症 | メープルシロップ尿症 | 原発性カルニチン欠乏症 | ホモシスチン尿症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | アルギナーゼ欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | チロシン血症 | イソ吉草酸血症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 | グルタル酸血症I型 | プロピオン酸/メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症 | 非ケトン性高グリシン血... およびその他の条件カザフスタン
-
Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida; National Institutes...完了
-
Jesse RomanGenentech, Inc.わからない間質性肺疾患 | ヘルマンスキー プドラク症候群アメリカ, プエルトリコ
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...引きこもった
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)終了しました肺線維症 | 代謝性疾患 | 眼皮膚白皮症 | ヘルマンスキー・プドラック症候群（HPS） | 血小板貯蔵プール欠損症アメリカ
-
Mayo Clinic募集シスチン尿症 | 高シュウ酸尿症 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症アメリカ, カナダ, アイスランド, イスラエル
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Takeda と他の協力者招待による登録ムコ多糖症Ⅱ型 | ファブリー病 | ニーマン・ピック病、C型 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | 異染性白質ジストロフィー | ゴーシェ病 | 脳腱黄色腫症 | ムコ多糖症ⅣA | GM1 ガングリオシドーシス | ムコ多糖症VII | 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 | セロイド リポフスチン症、神経細胞、2 | ムコ多糖症Ⅲ-Bアメリカ
-
Mayo Clinic完了多発性硬化症 | 関節リウマチ | 全身性エリテマトーデス | ブドウ膜炎 | 血管炎 | 乾癬 | バセドウ病 | 全身性硬化症 | セリアック病 | クローン病 | 1型糖尿病 | 重症筋無力症 | 潰瘍性大腸炎 | 皮膚筋炎 | 多発性筋炎 | 白斑 | 肝炎、自己免疫 | リウマチ性多発筋痛症 | 高安動脈炎 | ギランバレー症候群 | 強直性脊椎炎 | 橋本甲状腺炎 | アジソン病 | SCAD | 抗リン脂質抗体症候群 | 原発性胆汁性肝硬変 | レイノー | シェーグレン症候群 | 悪性貧血アメリカ
-
Weill Medical College of Cornell Universityわからない大腸がん | 膵臓癌 | 食道がん | 胆管癌 | 胆管がん | 胆管炎 | バレット食道 | 胆石 | 総胆管結石症 | 胆汁漏れ | 閉塞性黄疸 | 十二指腸がん | 膵臓仮性嚢胞 | 膨大部癌 | 胆道狭窄 | 再発性膵炎 | 胆管疾患 | 膵臓の病気（良性） | 胃の悪性腫瘍 | 小児消化器科 | 急性および慢性膵炎 | 膵臓部 | 胆石と膵石アメリカ
-
Fundación Española de Hematología y Hemoterapía募集ニーマン・ピック病 | ゴーシェ病 | 脾腫 | 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 | ASMDスペイン
-
Wake Forest University Health SciencesNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)募集腎臓病 | 高血圧症 | 小児肥満 | 蛋白尿 | 蛋白尿 | 腎臓損傷 | 血圧障害 | 自律神経失調症 | 小児腎疾患 | 左心室機能不全 | 左心室肥大 | 腎機能障害 | 自律神経失調症 | 左室拡張機能障害 | 左心房拡張 | ナトリウム尿高値 | 尿酸保持 | アンギオテンシン高血圧症アメリカ
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment Foundation募集てんかん | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | ダウン症 | ミトコンドリア脳筋症 | 小児急性発症精神神経症候群 | 脳葉酸欠乏症 | レンサ球菌感染症に関連する小児自己免疫性精神神経障害アメリカ
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...募集神経線維腫症1型 | 魚鱗癬 | 外胚葉異形成 | 白皮症 | 天疱瘡 | 粘膜類天疱瘡 | 遺伝性表皮水疱症 | 掌蹠角皮症 | 色素性失禁フランス
-
Rigshospitalet, DenmarkUniversity College, London招待による登録末期肝疾患 | 心血管疾患 | 骨折、骨 | 糖尿病 | 腎不全 | B型肝炎 | C型肝炎 | 腎不全、慢性 | 蛋白尿 | HIV | コインフェクション | アシドーシス、乳酸 | AIDSスペイン, スイス, ドイツ, イギリス, オーストリア, スウェーデン, フィンランド, イスラエル, デンマーク, フランス, イタリア, アイスランド, ベルギー, スロバキア, ノルウェー, リトアニア, ポルトガル, ポーランド, クロアチア, チェコ, ギリシャ, ハンガリー, ルクセンブルク, アルゼンチン, ベラルーシ, ボスニア・ヘルツェゴビナ, エストニア, グルジア, アイルランド, ラトビア, オランダ, ルーマニア, ロシア連邦, セルビア, スロベニア, ウクライナ
-
Genzyme, a Sanofi Company終了しました
-
Min-Sheng General Hospital完了肝疾患 | 心不全 | 脳卒中 | 肺炎 | 敗血症性ショック | 呼吸不全 | 外傷 | 急性腎障害 | 糖尿病性ケトアシドーシス | 頭部外傷 | 消化管出血 | 脳内出血 | 心臓病、虚血台湾
-
Fundación Española de Hematología y Hemoterapía募集ゴーシェ病 | 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症スペイン
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)完了
-
Region Skaneまだ募集していません肺炎 | 火傷 | ショック | 中毒 | 腹痛 | 胸痛 | 外傷 | 熱 | 徐脈 | 失神 | 発作 | めまい | 頻脈 | 心停止 | 糖尿病性ケトアシドーシス | 呼吸困難 | アレルギー反応 | 喘息急性 | 精神状態の変化 | COPD増悪急性 | 肺水腫 - 急性 | 高血糖性高浸透圧性非ケトン症候群
-
Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Certara完了ミトコンドリア病 | ミトコンドリア DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | 母性遺伝の糖尿病と難聴 (MIDD) | ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード (MELAS) | 慢性進行性外眼筋麻痺 (CPEO)オランダ, デンマーク, イギリス, ドイツ
-
Maastricht University Medical Center募集生活の質 | 結節性硬化症 | 基底細胞母斑症候群 | キューティスラクサ | 表皮水疱症 | 魚鱗癬 | 外胚葉異形成 | 白皮症 | バート・ホッグ・デュベ症候群 | 掌蹠角化症オランダ
-
Maastricht University Medical Center招待による登録結節性硬化症 | 基底細胞母斑症候群 | キューティスラクサ | 表皮水疱症 | 魚鱗癬 | 外胚葉異形成 | 白皮症 | 色素性乾皮症 | バート・ホッグ・デュベ症候群 | 掌蹠角化症オランダ
-
University Hospital, Bordeaux募集知的障害 | 嚢胞性線維症 | 脳の鉄蓄積を伴う神経変性 (NBIA) | 先天性心疾患 | 白皮症 | ルビンスタイン・タイビ症候群 | 脳室周囲の結節性異所性フランス
-
Rigshospitalet, Denmarkわからない炭水化物代謝、先天性エラー | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝、先天性エラー | 糖原病II型 | 糖原病V型 | VLCAD欠損症 | 糖原病Ⅲ型 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 中性脂質蓄積症 | カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ 2 欠損症 | 糖原病Ⅳ型 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | グリコゲニン-1欠乏症（糖原病XV型） | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 複数のアシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン輸送体欠損症 | 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | ホスホグルコムターゼ1欠損症 | ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ベータ エノラーゼ欠損症 | 乳酸脱水素酵素欠損症 | グ...デンマーク
-
Clionsky Neuro Systems Inc.完了脳損傷 | 低酸素症 | パーキンソン病 | 貧血 | TDP-43 タンパク病 | 認知症 | タウオパシー | 軽度認知障害 | 鉄欠乏症 | ビタミンB12欠乏症 | 前頭側頭型認知症 | 血管性認知症 | アルツハイマー病 | 神経変性疾患 | TBI | レビー小体型認知症 | 高ホモシステイン血症
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
-
University of Pittsburgh一時停止多発性硬化症 | 糖尿病 | 慢性腎臓病 | 胃炎 | 関節リウマチ | 慢性の痛み | 過敏性腸症候群 | 肝炎 | 炎症性腸疾患 | 脂質異常症 | 慢性疾患 | セリアック病 | 胆嚢炎 | クローン病 | 嚢胞性線維症 | 慢性膵炎 | NASH - 非アルコール性脂肪性肝炎 | 急性膵炎 | 胆汁性肝硬変 | 胆汁酸合成障害 | 胆石症 | IPMN | 嚢胞性膵臓 | 膵外分泌機能不全 | 下痢慢性 | 便秘 - 機能的 | 便秘 慢性 特発性アメリカ
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
-
UK Kidney Association募集血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件イギリス
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological Disorders... と他の協力者募集ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件アメリカ
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.積極的、募集していないムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件アメリカ