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방향족 아미노산 탈탄산효소 결핍에 대한 임상 시험
총 556 건
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Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...모병
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Barcelona Institute for Global Health완전한주의 결핍 과잉 행동 장애 | 아동 행동 문제 | 지방산 결핍
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Enzyvant Therapeutics GmBH완전한파버병 | 파버병 | 파버 지방육아종증 | 산성 세라미다제 결핍 | 세라미다제 결핍 | N-라우릴스핑고신 데아실라아제 결핍증 | ASAH1 돌연변이미국, 이집트, 캐나다, 이탈리아, 칠면조, 아르헨티나, 독일, 인도, 스웨덴
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Genzyme, a Sanofi Company완전한폼페병(후기 발병) | 글리코겐 축적병 II형(GSD-II) | 산성 말타아제 결핍증 | 글리코겐증 2미국, 프랑스, 네덜란드
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Promethera Therapeutics완전한우레아 순환 장애 | 크리글러 나자르 증후군이스라엘, 영국, 벨기에, 프랑스, 이탈리아
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Genzyme, a Sanofi Company완전한폼페병(후기 발병) | 글리코겐 축적병 II형(GSD-II) | 산성 말타아제 결핍증 | 글리코겐증 2프랑스
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Shenzhen Geno-Immune Medical Institute알려지지 않은
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University of UtahNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Duke University; National... 그리고 다른 협력자들완전한
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute... 그리고 다른 협력자들완전한
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment Foundation모병간질 | 신경 발달 장애 | 자폐 스펙트럼 장애 | 다운 증후군 | 미토콘드리아 뇌근병증 | 소아 급성 발병 신경정신병 증후군 | 대뇌 엽산 결핍 | 연쇄구균 감염과 관련된 소아 자가면역 신경정신 장애미국
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)모집하지 않고 적극적으로
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris모병소아 환자 | 모든 유형의 중증 복합 면역결핍(SCID) | 부분 HLA 비호환 동종 조혈 줄기 세포 이식(HSCT)프랑스
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Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions Hospital완전한흡연 | 염증 | 수술 | 수술--합병증 | 상처 감염 | 산화 스트레스 | 상처 | 하악 골절 | 하악 골절 | 비타민 C 결핍 | 아스코르브산 결핍 | 상처 합병증 | 피부의 상처 | 상처 열개 | 하악 개방 골절 | 하악 폐쇄 골절미국
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Alexion Pharmaceuticals완전한리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 콜레스테롤 에스테르 축적병(CESD)미국, 영국, 프랑스, 캐나다, 체코 공화국, 이탈리아, 폴란드, 스위스
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Queen's University, BelfastUniversity of Sussex알려지지 않은색소 성 망막염 | 저시력 | 백색증 | 스타가르트 질병 1 | 스타가르트병 3 | 스타가르트병 4영국
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Cellaion SA종료됨우레아 순환 장애 | 크리글러-나자르 증후군 | 만성 간부전에 대한 급성벨기에, 스페인, 프랑스, 불가리아, 폴란드
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)빼는
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Sanofi모병산성 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD)프랑스
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Shenzhen Geno-Immune Medical Institute알려지지 않은
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Genzyme, a Sanofi Company완전한인간 산성 스핑고미엘리나제 결핍영국, 미국
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University Of Perugia모병
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)완전한
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Genzyme, a Sanofi Company완전한폼페병 | 글리코겐 축적병 II형(GSD II) | 산성 말타아제 결핍증미국, 벨기에, 덴마크, 프랑스, 독일, 네덜란드, 영국
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Genzyme, a Sanofi Company종료됨
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SanofiPulse Infoframe Ltd.모병니만-픽 질병 | 산성 스핑고미엘리나제 결핍미국
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Genzyme, a Sanofi Company종료됨글리코겐증 2 | 글리코겐 축적병 II형(GSD II) | 산성 말타아제 결핍증 | 폼페병(영아 발병)미국, 대만, 독일
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Genzyme, a Sanofi Company완전한글리코제네시스 2 산성 말타아제 결핍증 | 폼페병(후기 발병) | 글리코겐 축적병 II형(GSD II)미국, 네덜란드, 영국, 독일
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Genzyme, a Sanofi Company완전한글리코제네시스 2 산성 말타아제 결핍증 | 폼페병(후기 발병) | 글리코겐 축적병 II형(GSD II)프랑스
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Genzyme, a Sanofi Company완전한글리코겐 축적병 II형(GSD-II) | 폼페병(후기 발병) | 당 생성 유형 II | 산성 말타아제 결핍증(AMD)미국, 프랑스, 캐나다, 네덜란드, 호주
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Spark Therapeutics모집하지 않고 적극적으로리소좀 축적병 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 2형 | 폼페병(후기 발병) | 폼페병 | LOPD | 산성 말타아제 결핍증미국, 캐나다, 네덜란드, 프랑스, 덴마크, 독일, 이탈리아, 영국
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Spark Therapeutics완전한리소좀 축적병 | 글리코겐 축적병 2형 | 폼페병(후기 발병) | 폼페병 | LOPD | 산성 말타아제 결핍증미국, 이탈리아, 영국, 네덜란드, 프랑스, 독일
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Genzyme, a Sanofi Company모병
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National Institute of Arthritis...완전한
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Maastricht University Medical Center초대로 등록결절성 경화증 | 기저 세포 모반 증후군 | 큐티스 락사 | 수포성 표피박리증 | 어린선 | 외배엽 이형성증 | 백색증 | 색소성 건피증 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | 손발바닥 각화증네덜란드
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RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center알려지지 않은
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Fundación Española de Hematología y Hemoterapía모병니만-픽 질병 | 고셔병 | 비장 비대 | 산성 스핑고수초 결핍증 | ASMD스페인
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Paul Szabolcs초대로 등록만성 육아종증(CGD) | 비스코트-알드리치 증후군 | 심한 만성 호중구 감소증 | 중증 복합 면역결핍증(SCID) | 상세불명의 우세한 T 세포 결손을 동반한 면역결핍 | 과다 IgE 증후군 | 하이퍼 IgM 결핍 | 마이코박테리아 질병에 대한 멘델식 감수성 | 공통 가변성 면역 결핍증(CVID)미국
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...모병신경 섬유종증 유형 1 | 어린선 | 외배엽 이형성증 | 백색증 | 천포창 | 점막 유천포창 | 유전성 수포성표피박리증 | 손발바닥 각피증 | 색소성 실금프랑스
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Genzyme, a Sanofi Company종료됨
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Take... 그리고 다른 협력자들초대로 등록뮤코다당증 II | 파브리병 | 니만-픽병, C형 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 이색성 백질이영양증 | 고셔병 | 뇌건황색종증 | 뮤코다당증 IV A | GM1 강글리오시드증 | 점액다당증 VII | 산성 스핑고미엘리나제 결핍 | 세로이드 리포푸스증, 신경세포, 2 | 점액다당증 III-B미국
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota모병공통 변수 면역결핍 | 만성 육아종증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | X-연관 림프증식성 질환 | 랑게르한스 세포 조직구증 | 체디악-히가시 증후군 | 그리셀리 증후군 | 나 림프구 증후군 | SCID | 오멘 증후군 | 망상 이형성증 | CD40 리간드 결핍 | 하이퍼 IgM 증후군미국
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Maastricht University Medical Center모병삶의 질 | 결절성 경화증 | 기저 세포 모반 증후군 | 큐티스 락사 | 수포성 표피박리증 | 어린선 | 외배엽 이형성증 | 백색증 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | 손발바닥 각화증네덜란드
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University Hospital, Bordeaux모병지적 장애 | 낭포성 섬유증 | 뇌 철 축적을 동반한 신경변성(NBIA) | 선천성 심장 결함 | 백색증 | 루빈스타인-타이비 증후군 | 심실 주위 결절 헤테로토피아프랑스