선천성 두개골 신경분포 이상 장애에 대한 임상 시험

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

스미스-레미-오피츠 증후군

임신 | 스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

구순구개열 | 육아 | 신경섬유종증 | 피부 상태 | 탈모증 | 두개안면 | 사지 차이

영국

결절성 경화증 | 국소 피질 이형성증 | 편거대뇌증 | 난치성 국소 간질 | 간질에서 핍지교종 과형성증을 동반한 피질 발달의 경미한 기형(MOGHE)

프랑스

쇼그렌-라르손 증후군

미국

근위축성 측삭 경화증 | 원발성 측삭 경화증 | 진행성 근육 위축 | 유전성 경련성 하반신 마비

다발성 경화증 | 샤르코-마리-투스병 | 운동 신경 질환 | 근위축성 측삭 경화증

미국

간부전 | 암 | 천식 | 신부전 | 낭포성 섬유증 | 만성 심부전 | 겸상 적혈구 질환 | 간질성 폐질환 | COPD | 호흡곤란 | COVID-19 이후 | 기관지확장증 성인

영국

혈관 질환 | 포트 와인 얼룩 | 스터지-웨버 증후군 | 혈관 기형 | 모세혈관 기형-동정맥 기형 | 혈관종양

러시아 연방

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

신경 섬유종증 유형 1 | 어린선 | 외배엽 이형성증 | 백색증 | 천포창 | 점막 유천포창 | 유전성 수포성표피박리증 | 손발바닥 각피증 | 색소성 실금

프랑스

결절성 경화증 | 기저 세포 모반 증후군 | 큐티스 락사 | 수포성 표피박리증 | 어린선 | 외배엽 이형성증 | 백색증 | 색소성 건피증 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | 손발바닥 각화증

네덜란드

만성골수단구성백혈병 | 판코니빈혈 | 소아 급성 적백혈병(M6) | 소아 급성 거핵구성 백혈병(M7) | 소아 급성 단구성 백혈병(M5a) | 소아 급성 단구성 백혈병(M5b) | 성숙을 동반한 소아 급성 골수성 백혈병(M2) | 성숙하지 않은 소아 급성 골수성 백혈병(M1) | 소아 급성 골수단구성 백혈병(M4) | 소아 골수이형성 증후군 | 속발성 골수이형성 증후군 | 드 노보 골수이형성 증후군 | 난치성 빈혈 | 과도한 모세포를 동반한 난치성 빈혈 | 변형 중 과도한 모세포를 동반한 난치성 빈혈 | 소아 급성 최소 분화 골수성 백혈병(M0) | 치료되지 않은 소아기 급성 골수성 백혈병 및... 그리고 다른 조건

미국

당뇨병 | 만성 신장 질환 | 결절성 경화증 | 알부민뇨 | 치료 준수 | 동맥 고혈압 | 치료 준수 및 준수 | 신장결석증 | 다낭성 신장 | 만성 사구체신염 | 낭성 신장 질환 | 피질낭성질환 | 낭성 질환

이탈리아

청력 상실 | 스미스-렘리-오피츠 증후군 | 콘로드 이영양증

미국

급성 골수성 백혈병 | 소아 골수단구성 백혈병 | 급성 림프구성 백혈병 | AML | 급성 백혈병 | 신경 섬유종증 1 | 혈액 악성종양 | 골수이형성증 | 최소 잔류 질병 | 염색체 이상 | 일염색체 7 | 용서 | 체세포 돌연변이 | 세포유전학적 이상 | TP53 | 태아 헤모글로빈 | 21번 염색체의 염색체 내 증폭 | 중추신경계 백혈병 | PTPN11 유전자 돌연변이 | N-RAS 유전자 증폭 | NF1 돌연변이 | CBL 유전자 돌연변이

미국

허혈성 뇌졸중 | 일시적 허혈 발작 | 모야모야병 | 지주막 하 출혈 | 혈관성 치매 | 동정맥루 | 동맥류 지주막하 출혈 | 백혈구증 | 뇌혈관 질환 | 뇌내출혈 | 무산소 뇌 손상 | 가역적 뇌혈관 수축 증후군 | 카다실 | 파열되지 않은 두개내 동맥류 | 섬유근 이형성증 | 대뇌 정맥 혈전증 | 무증상 경동맥 협착증 | 경동맥 협착 증상 | 비동맥류 중뇌주위지주막하 출혈

미국

조혈 및 림프 세포 신생물 | 린치 증후군 | 난치성 림프종 | 난치성 악성 고형 신생물 | 재발성 림프종 | 재발성 악성 고형 신생물 | 재발성 신경모세포종 | 난치성 신경모세포종 | 재발성 원발성 중추신경계 신생물 | 난치성 원발성 중추신경계 신생물 | 색소성 건피증 | 체질 불일치 복구 결핍 증후군

미국, 캐나다

심부전 | 간질 | 통증 | 폐렴 | 부패 | 염증 | 고혈압 | 만성 신장 질환 | 혈우병 | 정신 분열증 | 중추신경계 감염 | 병원성 폐렴 | 불명증 | 불안 | 양극성 장애 | 호중구감소증 | 포도구균 감염 | 서맥 | 발작 | 요로 감염 | 폐동맥 고혈압 | 두통 | 자폐증 | 복강 내 감염 | 심장 마비 | 세균성 수막염 | 마취 | 진정 | 심장 내막염 | 전염병 | 전신 마취 | 고알도스테론증 | 영아 혈관종 | 저칼륨혈증 | 심장 부정맥 | 자폐성 | 신경근 차단 | 아데노바이러스 | 거대세포바이러스 망막염 | 치료 저항성 정신분열증 | 경련 | 철수 | 심한 월경 출혈 | 편두통 | 불안해소 | 세균성 패혈증 | 벤조디아제핀 | 뼈 및 관절 감염 | 조기 발병 정신분열증 스펙트럼 장애 | 부인과 감염 | 단순 포진 바이러스 | 염증 상태 | 하부 호흡기 감염 | 골격근 경련 | 피부 및 피부 구조... 그리고 다른 조건

미국, 캐나다, 영국, 이스라엘, 싱가포르

뇌졸중 | 자기 공명 영상 | 파브리병 | 대뇌 소혈관 질환 | 카다실 | HTRA1 관련 상염색체 우성 대뇌혈관병증 | 출혈을 동반한 COL4A1 관련 뇌 소혈관 질환 | 차세대 시퀀싱

대만

담즙정체 | 과산화소체 장애 | 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 영아 레프섬병

미국

림프관평활근종증 | 뇌의막하 거대세포 성상세포종 | 안면 혈관 섬유종 | 피질 이형성증 | 신장 혈관지방종 | 저포멜라닌성 황반 | 샤그린 패치 | Ungual 섬유종 | 심장 횡문근종

스리랑카, 알바니아, 루마니아, 이집트, 파키스탄, 그루지야, 인도, 리투아니아

우울증 | 흑색종 | 간질 | 림프종 | 다발성 경화증 | 신장암 | 자궁 경부암 | 진성 당뇨병 | 백혈병 | 유방암 | 만성 신장 질환 | 만성 폐쇄성 폐질환 | 파킨슨 병 | 전신성 홍반성 루푸스 | 다발성 골수종 | B형 간염 | 불명증 | 대장암 | HIV/에이즈 | 췌장암 | 건선 | 천식 | 자궁내막증 | 난소 암 | 혈전성 혈소판감소성 자반증 | 폐암 | 양극성 장애 | 체강 질병 | 크론병 | 전립선암 | 주사 | 낭포성 섬유증 | 궤양성 대장염 | 겸상 적혈구 빈혈 | 루푸스 신염 | 특발성 혈소판감소성 자반병 | 근염 | 피부암 | 뒤시엔 근이영양증 | 대장 암 | 건선성 관절염 | 쇼그렌 증후군 | 다낭성 신장 질환 | 근긴장성 이영양증 | 탈모증 원형 | 척추 근육 위축 | 강직성 척추염 | 유전성 출혈성 모세혈관확장증 | 안면견갑상완 근이영양증 그리고 다른 조건

미국

비만 | 두개인두종

독일

신장암 | 신장 세포 암종 | 비뇨기과 악성 질환 | 가족성 신장암(FRC) | 투명세포신장암

미국

림프 증식 장애 | 평활근육종 | 줄기 세포 이식 합병증 | 고형 장기 이식 합병증 | 엡스타인-바 바이러스(EBV) 관련 질병 | EBV+ 이식 후 림프증식성 질환(EBV+ PTLD) | 동종 조혈 세포 이식 | EBV+ 육종 | EBV+ 원발성 면역결핍을 동반한 림프증식성 질환(EBV+ PID LPD) | EBV+ 후천성(비선천성) 면역결핍을 동반한 림프증식성 질환(EBV+ AID LPD) | EBV+ 중추신경계 이식후 림프증식성 질환(EBV+ CNS PTLD)

미국, 오스트리아, 벨기에, 프랑스, 이탈리아, 스페인, 영국

뇌졸중 | 다발성 경화증 | 뇌성 마비 | 척수 손상 | 디스토니아 | 근육 경련 | 유전성 경련성 하반신 마비 | 긴장항진증, 근육

미국

결절성 경화증 복합 환자의 발작 | Dravet Syndrome 참가자의 발작 | 레녹스-가스토 증후군 참가자의 발작

미국

세켈 증후군 | 소두증 골이형성 원시 왜소증 유형 II

프랑스

캐슬맨병 | 림프관평활근종증 | 소화기계암 | 악성 신생물 | 재발성 유방암 | 재발성 갑상선암 | 전이성 요로상피암 | 악성 여성 생식계 신생물 | 제2형 신경섬유종증 | 재발 성 성인 연조직 육종 | 전이성 악성 신생물 | 에드하임-체스터병 | 악성 호흡기 신생물 | 악성 흉부 신생물 | IV기 유방암 AJCC v6 및 v7 | 진행성 악성 신생물 | 재발성 악성 신생물 | 난치성 악성 신생물 | III기 유방암 AJCC v7 | IIIA기 유방암 AJCC v7 | IIIB기 유방암 AJCC v7 | IIIC기 유방암 AJCC v7 | 재발성 소아기 연조직 육종 | 연조직 신생물 | 입술 및 구강 암종 | 악성 내분비 신생물 | 악성 남성 생식계... 그리고 다른 조건

미국

림프관종증 | 카포시형 림프관종증 | 림프 기형 | 전신 림프계 이상(GLA) | 중추전도림프이상 | 정향 증후군 | Gorham-Stout 질병("사라지는 뼈 질병") | 파란 고무 수포 모반 증후군 | 카포시형 혈관내피종/술모양 혈관종 | 클리펠-트레노네이 증후군

미국

뇌졸중 | 간질 | 결절성 경화증 | 스터지-웨버 증후군 | 국소 피질 이형성증 | 편거대뇌증 | Polymicrogyria | 라스무센 뇌염 | 신경교종 | 종양, 뇌

미국, 캐나다

원발성 골수 섬유증 | 진성적혈구증가증 | 만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 소아 골수단구성 백혈병 | 점막 관련 림프조직의 결절외 변연부 B세포 림프종 | 결절 변연부 B세포 림프종 | 재발성 성인 버킷 림프종 | 재발성 성인 미만성 대세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 혼합 세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 작은 절단 세포 림프종 | 재발성 성인 면역모세포성 대세포 림프종 | 재발성 성인 림프구성 림프종 | 재발성 등급 1 여포성 림프종 | 재발성 등급 2 여포성 림프종 | 재발성 등급 3 여포성 림프종 | 재발성 맨틀 세포 림프종 | 재발성 변연부 림프종 | 비장 변연부 림프종 그리고 다른 조건

미국

삶의 질 | 결절성 경화증 | 기저 세포 모반 증후군 | 큐티스 락사 | 수포성 표피박리증 | 어린선 | 외배엽 이형성증 | 백색증 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | 손발바닥 각화증

네덜란드

뇌졸중 | 뇌성 마비 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척수 손상 | 편마비 | 척추 근육 위축 | 사지마비 | 관절만곡증 | 신경계 질환 | 샤르코-마리-투스 | 뇌졸중의 후유증으로서 사지의 쇠약 | 상부 운동 뉴런 기능 장애로 인한 쇠약 | 팔 마비

미국

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

SMARCA4 유전자 돌연변이 | DDX3X | 16P11.2 결실 증후군 | 16p11.2 중복 | 1Q21.1 삭제 | 1Q21.1 미세중복증후군(장애) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | 챔프1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 유전자 돌연변이 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | 그린투에이 | 그린투비 | HIVEP2 관련 지적 장애 | HNRNPH2 | 카트날2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C 유전자 돌연변이 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D 관련 지적 장애 | PTCHD1 | 쉬다 | SCN2A... 그리고 다른 조건

미국

혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건

영국

속발성 급성 골수성 백혈병 | 소아 급성 적백혈병(M6) | 소아 급성 거핵구성 백혈병(M7) | 소아 급성 단구성 백혈병(M5a) | 소아 급성 단구성 백혈병(M5b) | 성숙을 동반한 소아 급성 골수성 백혈병(M2) | 성숙하지 않은 소아 급성 골수성 백혈병(M1) | 소아 급성 골수단구성 백혈병(M4) | 소아 골수이형성 증후군 | 속발성 골수이형성 증후군 | 드 노보 골수이형성 증후군 | 소아 급성 호염기성 백혈병 | 소아 급성 호산구성 백혈병 | 소아 급성 최소 분화 골수성 백혈병(M0) | 치료되지 않은 소아기 급성 골수성 백혈병 및 기타 골수성 악성종양

미국, 캐나다, 호주, 푸에르토 리코

심부전 | 심방세동 | 허혈성 심장 질환 | 뇌경색 | 심장 마비 | 모야모야병 | 지주막 하 출혈 | 대동맥 질환 | 뇌동맥류 | 뇌내출혈 | 뇌전동맥의 폐색 및 협착 | 소뇌동맥의 폐색 및 협착 | 대뇌 혈관의 동정맥 기형

중국

척수 질환 | 척추관 협착증 | 척수 손상 | 척추 갈림증 | 척수공동증 | 척추 신생물 | 횡단 척수염 | 척수 침범 | 소아마비 및 소아마비 후 증후군

미국

어린이 증후군 | 스미스 렘리 오피츠 증후군 | Lathosterolosis | 데스모스테롤증

미국

약물 순응도 | 준수, 약물 | 치료 준수 | 가족성 고콜레스테롤혈증 | 동기 부여 인터뷰 | 준수, 환자 | 치료 준수 및 준수 | 환자 규정 준수 | 부착 | 고콜레스테롤혈증, 가족 | 환자 준수 | 고콜레스테롤혈증, 상염색체 우성 | 유전자 검사 | 가족성 고콜레스테롤혈증 - 이형접합체 | 치료 순응도 및 순응도 | 고지혈증을 동반한 가족성 고콜레스테롤혈증 | 규정 준수 | 치료 순응도 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 1 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 2 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 3 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 4 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 4, 상염색체 열성 | 고콜레스테롤혈증, 상염색체 우성, B형 | 고콜레스테롤혈증... 그리고 다른 조건

러시아 연방

국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 상염색체 우성 다낭성 신장 | 제1형 당뇨병과 관련된 CKD

미국

헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건

미국

다발성 경화증 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 그레이브스병 | 중증 근무력증 | 외상성 뇌 손상 | 뇌졸중, 허혈 | 뇌졸중, 급성 | 뇌졸중 출혈 | SCI - 척수 손상 | 길랭-바레 증후군 | 홍반성 루푸스 | 뇌졸중(CVA) 또는 TIA | Ehlers-Danlos 증후군(EDS)

미국