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리소좀 산성 리파아제 결핍증에 대한 임상 시험
총 342 건
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Sanofi완전한스핑고미엘린 지방증이탈리아, 체코, 벨기에, 프랑스, 포르투갈, 칠면조, 미국, 아르헨티나, 브라질, 칠레, 독일, 루마니아, 스페인
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota완전한
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Shenzhen Geno-Immune Medical Institute알려지지 않은
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Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.완전한당뇨병성 신증 | 고호모시스테인혈증멕시코
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Genzyme, a Sanofi Company완전한스핑고미엘린 지방증미국, 아르헨티나, 호주, 벨기에, 브라질, 불가리아, 칠레, 프랑스, 독일, 이탈리아, 일본, 네덜란드, 포르투갈, 스페인, 튀니지, 칠면조, 영국
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Aeglea Biotherapeutics완전한
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BioMarin Pharmaceutical완전한
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Baylor College of Medicine완전한
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CENTOGENE GmbH Rostock빼는
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Genzyme, a Sanofi Company완전한스핑고미엘린 지방증브라질, 프랑스, 이탈리아, 미국, 독일, 영국
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment Foundation모병간질 | 신경 발달 장애 | 자폐 스펙트럼 장애 | 다운 증후군 | 미토콘드리아 뇌근병증 | 소아 급성 발병 신경정신병 증후군 | 대뇌 엽산 결핍 | 연쇄구균 감염과 관련된 소아 자가면역 신경정신 장애미국
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)모병대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건미국
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)모집하지 않고 적극적으로
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Istanbul Medeniyet University완전한
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University of Pittsburgh모병리소좀 축적병 | 백질이영양증 | 니만-픽 질병 | 배튼병 | 고셔병 | 크라베병 | 알파-만노시다증 | 골화석증 | 테이삭스병 | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | 샌드호프병 | GM1 강글리오시드증 | MPS I | MPS II | 사라지는 백질병 | 다중 설파타제 결핍증 | S-아데노실호모시스테인 가수분해효소 결핍증 | 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제 결핍증 | MLD | 모르퀴오병 | MPS IV | ALD | MPS III | GM3 강글리오시증 | PKAN | NP 결핍 | 간미국
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris모병소아 환자 | 모든 유형의 중증 복합 면역결핍(SCID) | 부분 HLA 비호환 동종 조혈 줄기 세포 이식(HSCT)프랑스
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical University빼는
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Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions Hospital완전한흡연 | 염증 | 수술 | 수술--합병증 | 상처 감염 | 산화 스트레스 | 상처 | 하악 골절 | 하악 골절 | 비타민 C 결핍 | 아스코르브산 결핍 | 상처 합병증 | 피부의 상처 | 상처 열개 | 하악 개방 골절 | 하악 폐쇄 골절미국
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BioMarin Pharmaceutical완전한페닐케톤뇨증(PKU) 또는 테트라하이드로바이오프테린(BH4) 결핍으로 인한 고페닐알라닌혈증(HPA)스웨덴, 프랑스, 이탈리아, 스페인, 독일, 네덜란드, 오스트리아, 슬로바키아, 포르투갈
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Travere Therapeutics, Inc.모병
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Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, Brazil정지된
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Travere Therapeutics, Inc.모병
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University Children's Hospital, Zurich완전한페닐케톤뇨증 | OTC 결핍 | 대사의 선천적 오류 | 우레아 순환 장애 | 메이플 시럽 소변 질환 | 메틸말론산혈증 | 아미노산병증 | 환자 보고 결과 측정스위스
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)빼는
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Agios Pharmaceuticals, Inc.모병피루브산 키나제 결핍미국, 독일, 스페인, 이탈리아, 영국, 체코, 프랑스, 캐나다, 대한민국, 네덜란드, 칠면조, 포르투갈, 덴마크, 아일랜드, 스위스, 태국
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Agios Pharmaceuticals, Inc.모집하지 않고 적극적으로
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Agios Pharmaceuticals, Inc.완전한빈혈, 용혈 | 피루브산 키나제 결핍미국, 영국, 네덜란드, 캐나다, 덴마크, 프랑스, 이탈리아, 아일랜드, 태국
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Aeglea Biotherapeutics종료됨
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University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)완전한심근 경색증 | 심장 질환 | 심혈관 질환 | 관상 동맥 질환 | 뇌혈관 사고 | 고호모시스테인혈증
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SphinCS Lyso Gemeinnutzige UG (Haftungsbeschrankt)모병강글리오시드증 | 갈락토시알리도증 | 시알리드증 | GM1 강글리오시드증 | 테이삭스병 | 샌드호프병 | Morquio B 질병 | Gm2-강글리오시드증, 변형 B1 | GM2 활성제 결핍독일
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Rocket Pharmaceuticals Inc.아직 모집하지 않음
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Agios Pharmaceuticals, Inc.모집하지 않고 적극적으로피루브산 키나제 결핍미국, 스페인, 일본, 캐나다, 영국, 대한민국, 아일랜드, 태국, 이탈리아, 칠면조, 덴마크, 브라질, 프랑스, 독일, 네덜란드, 스위스
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)완전한심근 경색증 | 심장 질환 | 심혈관 질환 | 뇌혈관 장애 | 말초 혈관 질환 | 죽상동맥경화증 | 고호모시스테인혈증
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Agios Pharmaceuticals, Inc.완전한
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Agios Pharmaceuticals, Inc.완전한빈혈, 용혈 | 피루브산 키나제 결핍미국, 스페인, 스위스, 칠면조, 독일, 프랑스, 영국, 일본, 네덜란드, 브라질, 캐나다, 체코, 덴마크, 이탈리아, 대한민국, 태국
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Shenzhen Geno-Immune Medical Institute알려지지 않은
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Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.모병급성 골수성 백혈병 | 골수이형성 증후군 | 골수 증식성 신생물 | 골수이형성/골수증식성 신생물 | 의의 미확인 클론성 혈구감소증 | 피루브산 키나제 결핍 | 피루브산 키나아제 결핍성 빈혈 | 유전성 용혈성 빈혈 | 클론성 골수종양 | 기타 클론성 골수종양 | 설명되지 않는 Coombs 음성 비면역성 용혈성 빈혈미국
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker Cochin완전한
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc종료됨윌슨병 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 글리코겐 축적병 유형 IA스페인, 영국, 캐나다, 미국, 브라질