Klinische onderzoeken op Congenitale spierdystrofie met staar en verstandelijke beperking (MDCCAID)
Totaal 761 resultaten
-
Cure CMDWervingEmery-Dreifuss spierdystrofie | Congenitaal myasthenisch syndroom | Limb-Girdle spierdystrofie | Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie (Integrine Alpha-7). | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie en abnormale glycosylering van dystroglycaan met ernstige epilepsie) | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie met leververvetting en cataract met infantiel begin veroorzaakt door TRAPPC11-mutaties) en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Bionano GenomicsColumbia University; University of Iowa; Medical College of Wisconsin; Augusta University en andere medewerkersWervingVerstandelijk gehandicapt | Autisme Spectrum Stoornis | Fragile X-syndroom | Ontwikkelingsstoornis | Aangeboren afwijking | Facioscapulohumerale spierdystrofie 1Verenigde Staten
-
Iladevi Cataract and IOL Research CenterVoltooidMicrophthalmus met aangeboren staarIndië
-
Myotonic Dystrophy FoundationWervingMyotone dystrofie | Myotone dystrofie 1 | Ziekte van Steinert | Congenitale myotone dystrofie | PROMM (proximale myotone myopathie) | Ziekte van Steinert | Dystrofie Myotonica 1 | Myotone dystrofie 2 | Dystrofie Myotonica | Dystrofie Myotonica 2 | Myotonie Dystrofie | Myotone dystrofie, aangeboren | Myotone myopathie... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustWervingBethlem-myopathie | Ullrich aangeboren spierdystrofie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich congenitale spierdystrofie 1, autosomaal recessief | Ullrich congenitale spierdystrofie 1, autosomaal dominant | Bethlem-myopathie 1, autosomaal recessief | UCMD | BTHLM1Verenigd Koninkrijk
-
Cure CMDCongenital Muscle Disease International RegistrIngetrokkenLAMA2-MD (Merosine-deficiënte congenitale spierdystrofie, MDC1A)Verenigde Staten
-
Hadassah Medical OrganizationMerck Sharp & Dohme LLCWervingNaleving, patiënt | Pediatrische aandoening | Aangeboren aandoeningen | Weigering van vaccin | Handicap, intellectueelIsraël
-
Institut de Myologie, FranceAssociation Française contre les Myopathies (AFM), ParisNog niet aan het wervenMerosine-deficiënte congenitale spierdystrofieFrankrijk
-
Prothelia, Inc.Cure CMD; The Bönnemann Laboratory, NINDS, National Institutes of Health; Oscar... en andere medewerkersVoltooidMerosine-deficiënte congenitale spierdystrofieVerenigde Staten
-
Laurent ServaisSYSNAVWervingDuchenne spierdystrofie | Myotone dystrofie 1 | Aangeboren spierdystrofie | Centronucleaire myopathie | Charcot-Marie-Tooth | Fascioscapulohumerale spierdystrofieBelgië
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingAangeboren afwijking | Zeldzame aandoeningen | Intellectuele handicapsVerenigde Staten
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...WervingLaminopathieën | Emery Dreifuss spierdystrofie 2 | LMNA-gerelateerde congenitale spierdystrofie | Gedilateerde cardiomyopathie-1AFrankrijk
-
Hope Biosciences Stem Cell Research FoundationHope BiosciencesNiet meer beschikbaarCongenitale spierdystrofie als gevolg van Lamin A / C-mutatieVerenigde Staten
-
Istituto Ortopedico RizzoliVoltooidBethlem-myopathie | Ullrich aangeboren spierdystrofieItalië
-
Hacettepe UniversityOnbekendCerebrale parese | Spierdystrofieën | Traumatische hersenschade | Autisme Spectrum Stoornis | Syndroom van Down | Handicap Fysiek | Handicap, ontwikkelingsstoornissen
-
University of Colorado, DenverChildren's Hospital ColoradoBeëindigdStaar | Syndroom van DownVerenigde Staten
-
University Hospital, MontpellierOnbekendAangeboren hartafwijkingen | Dysmorfe gelaatstrekken en intellectuele ontwikkelingsstoornisFrankrijk
-
Chinese University of Hong KongNog niet aan het wervenAutisme Spectrum Stoornis | Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit | Fysieke handicap | Specifieke leerstoornis | Intellectuele handicap, licht tot matig
-
University of RochesterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)WervingSpierdystrofie | Myotone dystrofie type 2 | Myotone dystrofie type 1 | Myotone dystrofie | Facioscapulohumerale spierdystrofie | Ziekte van Steinert | Congenitale myotone dystrofie | PROMM (proximale myotone myopathie) | Myotone spierdystrofieVerenigde Staten
-
Cairo UniversityVoltooidKinderen met het syndroom van DownEgypte
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonVoltooidPatiënten met een verstandelijke beperking zonder duidelijke klinische diagnose | Patiënten met normale array-CGH en eerdere negatieve genetische onderzoeken (WES-solo of WES-trio)Frankrijk
-
Geisinger ClinicPatient-Centered Outcomes Research InstituteVoltooidVerstandelijk gehandicapt | Autisme | Meerdere aangeboren afwijkingen
-
Rachel G. Greenberg, MD, MB, MHSEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersNog niet aan het wervenHyperactiviteit bij kinderen met het syndroom van Down | Impulsiviteit bij kinderen met het syndroom van DownVerenigde Staten
-
Jett Foundation, Inc.Pfizer; Hoffmann-La Roche; Italfarmaco; Nationwide Children's Hospital; Capricor Inc.; Santhera Pharmaceuticals en andere medewerkersVoltooidDuchenne spierdystrofie | Zeldzame ziekten | Handicap Fysiek | Last, afhankelijkheid | Beperking | ZiektebeheerVerenigde Staten
-
Sanko UniversityVoltooidCerebrale parese | Spierdystrofie | Syndroom van Down | Ouders | Spina bifidaKalkoen
-
University Hospital, MontpellierAgence de La BiomédecineActief, niet wervendFragile X-syndroom | De ziekte van Huntington | Myotone dystrofie 1Frankrijk
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiActief, niet wervendMusculoskeletale afwijkingen | Duchenne spierdystrofieVerenigde Staten
-
Santhera PharmaceuticalsVoltooid
-
Boston Children's HospitalMuscular Dystrophy AssociationWervingCentronucleaire myopathie | Myotubulaire myopathie | Nemaline myopathie | Centrale kernziekte | Congenitale disproportionering van het vezeltype | Multiminicore-ziekte | Spierdystrofie van de stijve wervelkolom | Ongedefinieerde aangeboren myopathieVerenigde Staten
-
Kahramanmaras Sutcu Imam UniversityVoltooidCerebrale parese | Spierdystrofie | Last van mantelzorgers | Syndroom van Down | Spina bifida | Meervoudige handicapsKalkoen
-
Rigshospitalet, DenmarkVoltooidSpinale spieratrofie | Merosine-deficiënte congenitale spierdystrofieDenemarken
-
University of SevilleWervingSyndroom van Down | Fysieke handicap | FamilieSpanje
-
University of EdinburghNHS LothianVoltooidBurn-out, professioneel | Psychische nood | Zelfeffectiviteit | Acceptatieprocessen | Intellectuele handicaps met andere gedragssymptomenVerenigd Koninkrijk
-
Hospices Civils de LyonVoltooidAangeboren afwijkingen | Verstandelijk gehandicaptFrankrijk
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)VoltooidMyeloïde proliferaties geassocieerd met het syndroom van DownVerenigde Staten, Canada, Australië, Puerto Rico
-
Institut Jerome LejeuneFondation Jérôme LejeuneVoltooidDownsyndroom met en zonder auto-immuunafwijkingenFrankrijk
-
Medical University of BialystokOnbekendVerhoog de spierkracht bij patiënten met spierdystrofiePolen
-
Ohio State UniversityGilead SciencesVoltooidMyotone dystrofie 1 | Myotonie Congenita | Paramyotonie CongenitaVerenigde Staten
-
University of BernUniversity Hospital Inselspital, Berne; University of Lausanne Hospitals; University... en andere medewerkersWervingAangeboren spierdystrofie | SMA | DMD | BMD | IMDZwitserland
-
Ono Academic CollegeVoltooidGeestelijke retardatie en ontwikkelingsstoornissen met organische aandoening
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Cure CMDVoltooidAangeboren spierdystrofieVerenigde Staten
-
Virginia Commonwealth UniversityWervingCongenitale myotone dystrofie | Myotone dystrofie bij kinderen | CDM | CHDMVerenigde Staten, Italië
-
Instituto Politécnico de Castelo BrancoVoltooidGeestelijke retardatie en ontwikkelingsstoornissen zonder organische aandoening
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidIntellectuele tekortkoming | Cerebrale afwijkingFrankrijk
-
Radboud University Medical CenterVoltooidMDC1A | SELENON-gerelateerde myopathieNederland
-
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University...OnbekendVerstandelijk gehandicapt | Zeldzame ziekten | Meerdere aangeboren afwijkingenChina
-
Aristotle University Of ThessalonikiVoltooidSyndroom van DownGriekenland
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiVoltooidDuchenne spierdystrofie | Spinale spieratrofie | Aangeboren spierdystrofie
-
University of Texas Southwestern Medical CenterWervingDuchenne spierdystrofie | Becker spierdystrofie | Gedilateerde cardiomyopathie | Cardiomyopathie, hypertrofie | Hartfalen met verminderde ejectiefractie | Cardiale Sarcoïdose | Hartfalen met behouden ejectiefractieVerenigde Staten
-
Université de Reims Champagne-ArdenneNog niet aan het werven