Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Clinical Trials on X-gekoppelde hypohidrotische ectodermale dysplasie in Netherlands

Totaal 96 resultaten

Maastricht University Medical Center

Voltooid

Creatinemetabolisme bij het Rett-syndroom

Rett-syndroom

Nederland
Maastricht University Medical Center

Voltooid

Metabole evaluatie van voeding bij het Rett-syndroom

Rett-syndroom

Nederland
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...
The Stop ALD Foundation

Voltooid

Het effect van bezafibraat op het niveau van zeer lange keten vetzuren (VLCFA) bij X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) (BEZA)

Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie

Nederland
Novartis Pharmaceuticals

Beëindigd

Langetermijn-, veiligheids- en verdraagbaarheidsstudie van AFQ056 bij adolescente patiënten met het Fragile X-syndroom (open-label)

Fragile X-syndroom

Verenigde Staten, België, Australië, Israël, Zwitserland, Duitsland, Denemarken, Italië, Nederland, Spanje, Zweden, Verenigd Koninkrijk, Frankrijk
Rare Thyroid Therapeutics International AB
Premier Research Group plc; Egetis Therapeutics

Werving

Stopzetting van behandeling met tiratricol bij mannen met monocarboxylaattransporter 8-deficiëntie (MCT8-deficiëntie) (ReTRIACt)

Monocarboxylaat Transporter 8-tekort | Allan-Herndon-Dudley-syndroom

Verenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Nederland
SwanBio Therapeutics, Inc.

Werving

Een studie om de toediening van SBT101-gentherapie bij volwassen patiënten met adrenomyeloneuropathie (AMN) te evalueren (PROPEL)

AMN | AMN-genmutatie | X-ALD

Nederland, Verenigde Staten
Novartis Pharmaceuticals

Voltooid

Veiligheid en werkzaamheid van AFQ056 bij adolescente patiënten met het Fragile X-syndroom

Fragile X-syndroom

Verenigde Staten, België, Australië, Israël, Zwitserland, Duitsland, Frankrijk, Canada, Denemarken, Indonesië, Italië, Nederland, Spanje, Zweden, Kalkoen, Verenigd Koninkrijk
bluebird bio

Beëindigd

Observationeel onderzoek om allogene HSCT-uitkomsten voor cerebrale adrenoleukodystrofie (CALD) te evalueren

Cerebrale Adrenoleukodystrofie (CALD) | Adrenoleukodystrofie (ALD) | X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)

Verenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Argentinië, Canada, Duitsland, Italië, Nederland
bluebird bio

Actief, niet wervend

Langdurige follow-up van deelnemers met cerebrale adrenoleukodystrofie die werden behandeld met het geneesmiddel Lenti-D

Cerebrale Adrenoleukodystrofie (CALD) | Adrenoleukodystrofie (ALD) | X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)

Verenigde Staten, Argentinië, Australië, Brazilië, Frankrijk, Duitsland, Nederland, Verenigd Koninkrijk, Italië
Denali Therapeutics Inc.

Voltooid

Een onderzoek naar mogelijke op de behandeling reagerende biomarkers en klinische resultaten bij het syndroom van Hunter

Mucopolysaccharidose II

Verenigd Koninkrijk, Verenigde Staten, Italië, Nederland
Denali Therapeutics Inc.

Aanmelden op uitnodiging

Een uitbreidingsonderzoek naar de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid op lange termijn van DNL310 bij deelnemers met mucopolysaccharidose type II (MPS II) uit onderzoek DNLI-E-0002 of onderzoek DNLI-E-0007

Mucopolysaccharidose II

Verenigde Staten, Canada, België, Tsjechië, Nederland
Denali Therapeutics Inc.

Actief, niet wervend

Een studie van DNL310 bij pediatrische deelnemers met het Hunter-syndroom

Mucopolysaccharidose II

Verenigde Staten, Nederland, Canada, Verenigd Koninkrijk
Massachusetts General Hospital
European Leukodystrophy Association

Werving

Behandeling van beensymptomen bij vrouwen met X-gebonden adrenoleukodystrofie

Rusteloze benen syndroom | Adrenoleukodystrofie

Verenigde Staten, Nederland
bluebird bio

Voltooid

Een klinische studie om de werkzaamheid en veiligheid van gentherapie voor de behandeling van cerebrale adrenoleukodystrofie (CALD) te beoordelen

Cerebrale Adrenoleukodystrofie (CALD)

Verenigde Staten, Frankrijk, Duitsland, Italië, Nederland, Verenigd Koninkrijk
Minoryx Therapeutics, S.L.

Actief, niet wervend

Een klinische studie om de werkzaamheid en veiligheid van MIN-102 (IMP) bij mannelijke AMN-patiënten te evalueren. (Advance)

Adrenoleukodystrofie

Spanje, Verenigde Staten, Hongarije, Frankrijk, Duitsland, Italië, Nederland, Verenigd Koninkrijk
Denali Therapeutics Inc.

Werving

Een studie om de werkzaamheid en veiligheid van DNL310 versus Idursulfase te bepalen bij pediatrische deelnemers met neuronopathische (nMPS II) of niet-neuronopathische mucopolysaccharidose type II (nnMPS II) (COMPASS)

Mucopolysaccharidose II

Verenigde Staten, Spanje, Verenigd Koninkrijk, Tsjechië, Frankrijk, Canada, Italië, België, Nederland, Duitsland, Argentinië, Zweden, Kalkoen, Colombia
Maastricht University Medical Center

Aanmelden op uitnodiging

Reproductieve opties bij erfelijke huidziekten (REPRO-ISD)

Tubereuze sclerose | Basaalcel Nevus Syndroom | Cutis Laxa | Epidermolyse Bullosa | Ichthyose | Ectodermale dysplasie | Albinisme | Xeroderma pigmentosum | Birt-Hogg-Dube-syndroom | Palmoplantaire keratosen

Nederland
Mitsubishi Tanabe Pharma America Inc.

Werving

Verhoogde blootstelling aan de zon zonder pijn bij onderzoekspersonen met EPP (INSPIRE)

Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) | X-gebonden protoporfyrie (XLP)

Verenigde Staten, Spanje, Frankrijk, Verenigd Koninkrijk, Japan, Italië, Australië, Bulgarije, Tsjechië, Nederland, Polen
Italfarmaco

Voltooid

Klinische studie ter evaluatie van de werkzaamheid en veiligheid van Givinostat bij ambulante patiënten met Becker-spierdystrofie

Becker spierdystrofie

Nederland, Italië
Maastricht University Medical Center

Werving

Kwalitatieve studie bij patiënten met genodermatosen en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg over reproductieve counseling

Kwaliteit van het leven | Tubereuze sclerose | Basaalcel Nevus Syndroom | Cutis Laxa | Epidermolyse Bullosa | Ichthyose | Ectodermale dysplasie | Albinisme | Birt-Hogg-Dube-syndroom | Palmoplantaire keratosen

Nederland
NightstaRx Ltd, a Biogen Company

Aanmelden op uitnodiging

Follow-up van veiligheid en werkzaamheid op lange termijn van BIIB111 voor de behandeling van choroideremie en BIIB112 voor de behandeling van X-gebonden retinitis pigmentosa (SOLSTICE)

Choroideremie | X-gebonden retinitis pigmentosa

Verenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Nederland, Duitsland, Frankrijk, Brazilië, Canada, Denemarken, Finland
dr. Laura C. G. de Graaff-Herder

Werving

Opgroeien met zeldzame genetische syndromen (GROW UR GENES)

Stoornissen van seksuele ontwikkeling | Congenitale bijnierhyperplasie | Tubereuze sclerose | Kallmann-syndroom | Prader-Willi-syndroom | Neurofibromatose | Rett-syndroom | 22q11 deletiesyndroom | Turner syndroom | Noonan-syndroom | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Saethre-Chotzen-syndroom | Aangeboren hypopituïtarisme en andere voorwaarden

Nederland
Radboud University Medical Center

Voltooid

Farmacokinetiek van posaconazol bij kinderen met chronische granulomateuze ziekte (CGD) (iPOD)

Chronische granulomateuze ziekte

Nederland
Prothya Biosolutions

Voltooid

Postmarketingonderzoek bij hemofilie B-patiënten die Nonafact® (menselijke stollingsfactor IX) gebruiken

Hemofilie B

Nederland
Novo Nordisk A/S

Aanmelden op uitnodiging

Gegevensverzameling over ongewenste voorvallen uit externe registers op Nonacog Beta Pegol

Hemofilie B

Nederland, Verenigd Koninkrijk
Kyowa Kirin Pharmaceutical Development Ltd

Werving

A Study to Describe the Lived Experience of XLH for Adolescents at End of Skeletal Growth

X-gebonden hypofosfatemie

Frankrijk, Nederland, Verenigd Koninkrijk
CSL Behring

Actief, niet wervend

Studie van AAV5-hFIX bij ernstige of matig ernstige hemofilie B

Hemofilie B

Nederland, Duitsland
CSL Behring

Voltooid

Proef van AAV5-hFIX bij ernstige of matig ernstige hemofilie B

Hemofilie B

Duitsland, Denemarken, Nederland
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Werving

Orbit-onderzoek: een onderzoek om de veiligheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van intrathecaal toegediend ION356 te evalueren bij deelnemers met de ziekte van Pelizaeus Merzbacher (PMD)

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

Frankrijk, Nederland
BioMarin Pharmaceutical

Voltooid

Fase I/II studie van PRO044 bij Duchenne spierdystrofie (DMD)

Duchenne spierdystrofie

België, Nederland, Italië, Zweden
Amicus Therapeutics

Voltooid

Een fase 1-onderzoek om de veiligheid te evalueren van Migalastat-hydrochloride dat intraveneus wordt toegediend aan gezonde vrijwilligers

De ziekte van Fabry

Nederland
University College, London
Radboud University Medical Center; Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere; Leiden... en andere medewerkers

Voltooid

Uitkomstmaten bij Duchenne spierdystrofie: een natuurhistorisch onderzoek

Duchenne spierdystrofie

Nederland, Frankrijk, Verenigd Koninkrijk
BioMarin Pharmaceutical

Beëindigd

Verlengingsstudie van BMN 044 bij Duchenne spierdystrofie (DMD)

Duchenne spierdystrofie

Nederland, België, Italië, Zweden
BioMarin Pharmaceutical

Beëindigd

Open-label, uitbreidingsonderzoek van PRO044 bij Duchenne spierdystrofie (DMD)

Duchenne spierdystrofie

België, Nederland, Italië, Zweden
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...

Werving

Fabry-onderzoek naar inspanningsintolerantie (FEISTY)

De ziekte van Fabry | Ziekte van Fabry, hartvariant

Nederland
BioMarin Pharmaceutical

Beëindigd

A Phase I/II Study of BMN053 in Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Duchenne spierdystrofie

Verenigd Koninkrijk, Italië, België, Nederland, Frankrijk
Biogen

Voltooid

Werkzaamheid en veiligheid van BIIB111 voor de behandeling van choroideremie (STAR)

Choroideremie

Verenigde Staten, Finland, Frankrijk, Denemarken, Nederland, Duitsland, Verenigd Koninkrijk, Canada
BioMarin Pharmaceutical

Beëindigd

Fase IIb-studie van PRO045 bij proefpersonen met Duchenne-spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie

België, Nederland, Frankrijk, Verenigd Koninkrijk, Italië
Edgewise Therapeutics, Inc.
Medpace, Inc.

Aanmelden op uitnodiging

Open-Label-extensie van EDG-5506 bij deelnemers met Becker-spierdystrofie (MESA)

Becker spierdystrofie

Verenigde Staten, Nederland
NightstaRx Ltd, a Biogen Company

Voltooid

Natural History of the Progression of Choroideremia Study (NIGHT)

Choroideremie

Finland, Verenigde Staten, Canada, Denemarken, Nederland, Duitsland, Verenigd Koninkrijk, Brazilië, Frankrijk
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...
Catholic University of the Sacred Heart; Università degli Studi di Ferrara; Universidad... en andere medewerkers

Werving

Hersenbetrokkenheid bij dystrofinopathieën Deel 1

Duchenne spierdystrofie | Becker spierdystrofie

Denemarken, Frankrijk, Italië, Nederland, Spanje, Verenigd Koninkrijk
NightstaRx Ltd, a Biogen Company

Voltooid

Natuurlijke geschiedenis van de progressie van X-gebonden retinitis pigmentosa (XOLARIS)

X-gebonden retinitis pigmentosa

Verenigde Staten, Frankrijk, Verenigd Koninkrijk, Finland, Nederland, Duitsland, Canada
Wave Life Sciences Ltd.

Voltooid

Veiligheid en verdraagbaarheid van WVE-210201 bij patiënten met Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie

België, Verenigd Koninkrijk, Frankrijk, Verenigde Staten, Italië, Canada, Nederland
University Hospital, Basel, Switzerland

Voltooid

Tamoxifen bij Duchenne spierdystrofie (TAMDMD)

Duchenne spierdystrofie

Frankrijk, Spanje, Duitsland, Nederland, Zwitserland, Verenigd Koninkrijk
Janssen Research & Development, LLC
Janssen Research & Development, LLC

Actief, niet wervend

Vervolgonderzoek naar gentherapie voor de behandeling van X-gebonden retinitis pigmentosa geassocieerd met varianten in het RPGR-gen

X-gebonden retinitis pigmentosa

Verenigde Staten, Canada, Israël, Verenigd Koninkrijk, Spanje, Denemarken, Frankrijk, België, Italië, Nederland, Zwitserland
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...
Catholic University of the Sacred Heart; Università degli Studi di Ferrara; Universidad... en andere medewerkers

Werving

Hersenbetrokkenheid bij dystrofinopathieën Deel 2

Duchenne spierdystrofie | Becker spierdystrofie

Denemarken, Frankrijk, Italië, Spanje, Verenigd Koninkrijk, Nederland
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Werving

Een studie om biomarkers en ziekteprogressie te karakteriseren bij deelnemers met de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

Frankrijk, Australië, Duitsland, Nederland
Janssen Research & Development, LLC
Janssen Research & Development, LLC

Actief, niet wervend

Gentherapieonderzoek voor de behandeling van X-gebonden retinitis pigmentosa geassocieerd met varianten in het RPGR-gen

X-gebonden retinitis pigmentosa

België, Canada, Verenigde Staten, Israël, Verenigd Koninkrijk, Spanje, Denemarken, Frankrijk, Italië, Nederland, Zwitserland
Italfarmaco

Werving

Werkzaamheid, veiligheid en verdraagbaarheid van Givinostat bij niet-ambulante patiënten met Duchenne spierdystrofie (ULYSSES)

Duchenne spierdystrofie

Canada, Italië, Frankrijk, België, Duitsland, Nederland, Verenigd Koninkrijk
Weill Medical College of Cornell University
Bayer; University Hospital, Bonn

Voltooid

Vrouwtjes met ernstige of matige hemofilie A of B: een internationale multicenterstudie

Hemofilie A | Hemofilie B

Verenigde Staten, Israël, Australië, Italië, Zweden, Duitsland, Japan, Nederland, Taiwan

Clinical Trials on X-gekoppelde hypohidrotische ectodermale dysplasie in Netherlands

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Malta

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties