- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Search trials
Badania kliniczne na Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej
Łącznie 341 wyników
-
Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ZakończonyNiedobór kinazy pirogronianowej | Wrodzona niedokrwistość hemolityczna niesferocytarnaStany Zjednoczone, Niemcy, Kanada, Czechy, Włochy, Holandia
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutacyjnyZespół Hurlera | Sfingolipidozy | Zaburzenia peroksysomalne | Leukodystrofia metachromatyczna | Alfa-mannozydoza | Syndrom Huntera | Zaburzenia mukopolisacharydozy | Zespół Maroteaux-Lamy'ego | Syndrom Sly'a | Fukozydoza | Aspartyloglukozaminuria | Zaburzenia metaboliczne glikoprotein | Recesywne leukodystrofie | Leukodystrofia... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Clionsky Neuro Systems Inc.ZakończonyUrazy mózgu | Niedotlenienie | Choroba Parkinsona | Niedokrwistość | TDP-43 Proteinopatie | Demencja | Tauopatie | Łagodne upośledzenie funkcji poznawczych | Niedobór żelaza | Niedobór witaminy B 12 | Otępienie czołowo-skroniowe | Demencja naczyniowa | Choroba Alzheimera | Zaburzenia neurodegeneracyjne | TBI | Demencja z ciałami... i inne warunki
-
National Center for Research Resources (NCRR)University of California, San DiegoZakończonyZespół Fanconiego | Cystynoza
-
Novartis PharmaceuticalsZakończony
-
Cystinosis Research FoundationNieznanyCystynoza | Cystynoza nefropatyczna | Nerkowy zespół FanconiegoStany Zjednoczone
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National Institute...ZakończonyCGD | Zespół Wiskotta-Aldricha | Pierwotne niedobory odporności | APECED | SCIDStany Zjednoczone
-
Michigan Technological UniversityWycofaneZespół hiper-IgD | Niedobór kinazy mewalonianuStany Zjednoczone, Holandia
-
Paul SzabolcsRejestracja na zaproszeniePrzewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) | Zespół Wiskotta-Aldricha | Ciężka przewlekła neutropenia | Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) | Niedobór odporności z dominującym defektem limfocytów T, nieokreślony | Zespoły hiper-IgE | Niedobory hiper-IgM | Mendlowska podatność na chorobę mykobakteryjną | Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)Stany Zjednoczone
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutacyjnyChoroba Niemanna-Picka typu C1 | Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa | Zespół Smitha-Lemliego-Opitza | Niedobór transportera kreatynyStany Zjednoczone
-
National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesZakończonyMałopłytkowość | Wrodzone błędy metabolizmu | Leukodystrofia metachromatyczna | Anemia Fanconiego | Talasemia Major | Czysta aplazja czerwonokrwinkowaStany Zjednoczone
-
CENTOGENE GmbH RostockWycofaneHipofosfatemia | Światłowstręt | Nerkowy zespół FanconiegoNiemcy, Indie, Sri Lanka
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutacyjnyZespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS)Stany Zjednoczone
-
CENTOGENE GmbH RostockZakończonyGłuchota | Niedobór odpornościowy | Upośledzenie umysłowe | Przerost dziąseł | Nieprawidłowości szkieletowe | Dysmorfizm twarzyNiemcy, Szwajcaria
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutacyjnyCzęsty zmienny niedobór odporności | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Limfohistiocytoza hemofagocytarna | Zespół Wiskotta-Aldricha | Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X | Histiocytoza z komórek Langerhana | Zespół Chediaka-Higashiego | Zespół Griscellego | Zespół nagich limfocytów | SCID | Syndrom... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Oregon Health and Science UniversityZakończonyChoroby układu odpornościowego | Metabolizm lipidów, błędy wrodzone | Kwasica mewalonowa | Niedobór kinazy mewalonianu | Okresowe zespoły gorączkowe, dziedziczneStany Zjednoczone
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaZakończonyMukopolisacharydoza | Zespół Hurlera | Sfingolipidozy | Zaburzenia peroksysomalne | Choroba Krabbego | Adrenoleukodystrofia (ALD) | Syndrom Huntera | Syndrom Sly'a | Fukozydoza | Aspartyloglukozaminuria | Mannozydoza alfa | Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) | Zespół Maroteaux-Lamy'egoStany Zjednoczone
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutacyjnyZwłóknienie płuc | Zdrowi Wolontariusze | Zespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS)Stany Zjednoczone
-
William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)ZakończonyZwłóknienie płuc | Wrodzone błędy metabolizmu | Bielactwo | Albinizm oczno-skórny | Niedobór puli płytek krwiStany Zjednoczone
-
Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida; National Institutes of Health (NIH)ZakończonyZespół Hermansky'ego-PudlakaStany Zjednoczone
-
Jesse RomanGenentech, Inc.NieznanyŚródmiąższowa choroba płuc | Zespół Hermansky'ego-PudlakaStany Zjednoczone, Portoryko
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...WycofaneZapalenie jelita grubego | Cytokiny | Zespół Hermańskiego-Pudlaka | Limfocyty | Ocena lekówStany Zjednoczone
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ZakończonyZwłóknienie płuc | Choroba metaboliczna | Albinizm oczno-skórny | Zespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS) | Niedobór puli płytek krwiStany Zjednoczone
-
Mayo ClinicRekrutacyjnyCystynuria | Hiperoksaluria | Choroba Denta | Zespół Lowe'a | Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowejStany Zjednoczone, Kanada, Islandia, Izrael
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... i inni współpracownicyRekrutacyjnyMukopolisacharydozy | Leukoencefalopatie | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X | Gangliozydozy | Leukodystrofia metachromatyczna | Choroba Krabbego | Choroba Refsuma | Kadasil | Zespół Sjogrena-Larssona | Zespół Allana-Herndona-Dudleya | Choroba... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktywny, nie rekrutującyMukopolisacharydozy | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X | Gangliozydozy | Leukodystrofia metachromatyczna | Choroba Krabbego | Choroba Refsuma | Kadasil | Zespół Sjogrena-Larssona | Zespół Allana-Herndona-Dudleya | Choroba istoty białej | Gangliozydoza... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaZakończonySfingolipidozy | Choroba Niemanna-Picka typu C | Choroba Krabbego | Syndrom Sly'a | Fukozydoza | Aspartyloglukozaminuria | Mannozydoza alfa | Zespół Hurlera | Zespół Maroteaux-Lamy'ego | Choroba Wolmana | Choroba Niemanna-Picka typu BStany Zjednoczone
-
Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationRekrutacyjnyMukopolisacharydoza II | Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone | Adrenoleukodystrofia | Choroba Battena | Leukodystrofia metachromatyczna | Leukodystrofia, komórka globoidalna | Alfa-mannozydoza | Choroba Taya-Sachsa | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera | Choroba Sandhoffa | Choroba Neimanna Picka | Mukopolisacharydozy...Stany Zjednoczone
-
Emory UniversityZakończonyAnemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Zespół Hurlera | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Ciężka wrodzona neutropenia | Limfohistiocytoza hemofagocytarna | Zespół Wiskotta-Aldricha | Anemia Diamonda-Blackfana | Ciężka niedokrwistość aplastyczna | Trombastenia Glanzmanna | Zespół Shwachmana-Diamonda | Talasemia Major i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Children's Hospital Los AngelesZakończonyZiarniniak | Niedokrwistość | Małopłytkowość | Neutropenia | Anemia sierpowata | Talasemia | Choroba Niemanna-Picka | Zespół Wiskotta-Aldricha | Osteopetroza | Fukozydoza | Zespół Chediaka Higashiego | Choroba HurleraStany Zjednoczone
-
Fairview University Medical CenterNieznanyMukopolisacharydoza I | Choroba Niemanna-Picka | Mukopolisacharydoza VI | Choroba Wolmana | Adrenoleukodystrofia | Leukodystrofia metachromatyczna | Powikłania płucne | Fukozydoza | Leukodystrofia komórek globoidalnych | Choroba Gauchera | Mannozydoza | I choroba komórkowaStany Zjednoczone
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchZakończonyCzęsty zmienny niedobór odporności | Ciężki złożony niedobór odporności | Anemia sierpowata | Zespół Hurlera | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Talasemia | Zespół Wiskotta-Aldricha | Adrenoleukodystrofia | Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X | Anemia Diamonda Blackfana | Zespół niewydolności... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
7 Hills Pharma, LLCJeszcze nie rekrutacjaCzerniak | Rak Nerki | Rak nerkowokomórkowy | Rak wątrobowokomórkowy | Rak jelita grubego | NSCLC | Niedrobnokomórkowego raka płuca | Nowotwór skóry | Przerzut | Zaawansowany guz lity | Zaawansowany rak | Rak nerki | Rak wątrobowokomórkowy | Niedobór naprawy niezgodności | Międzybłoniak opłucnej | MSI-wysoki | Aberracje genomowe... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
University Hospital, BordeauxRekrutacyjnyUpośledzenie intelektualne | Mukowiscydoza | Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA) | Wrodzona Wada Serca | Bielactwo | Zespół Rubinsteina-Taybiego | Heterotopia guzkowa okołokomorowaFrancja
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityZakończonyChoroba Niemanna-Picka | Alfa-mannozydoza | Choroba Taya-Sachsa | Choroba Sandhoffa | Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) | Zespół Hurlera-Scheiego | Zespół Hurlera (MPS I) | Zespół Huntera (MPS II) | Zespół Sanfilippo (MPS III) | Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) | Adrenoleukodystrofia (ALD i AMN) | Pelizaeus Merzbacher (PMD)Stany Zjednoczone
-
Maastricht University Medical CenterRejestracja na zaproszenieStwardnienie guzowate | Zespół znamion podstawnokomórkowych | Cutis Laxa | Pęcherzowe oddzielanie się naskórka | Rybia łuska | Dysplazja ektodermalna | Bielactwo | Xeroderma Pigmentosum | Zespół Birt-Hogg-Dube | Keratozy dłoniowo-podeszwoweHolandia
-
UK Kidney AssociationRekrutacyjnyZapalenie naczyń | AL Amyloidoza | Stwardnienie guzowate | Choroba Fabry'ego | Cystynuria | Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych | Nefropatia IgA | Syndrom Barttera | Czysta aplazja czerwonokrwinkowa | Nefropatia błoniasta | Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy | Autosomalna dominująca policystyczna... i inne warunkiZjednoczone Królestwo
-
Atara BiotherapeuticsRekrutacyjnyZaburzenia limfoproliferacyjne | Mięśniakomięsak gładkokomórkowy | Powikłania przeszczepu komórek macierzystych | Komplikacje przeszczepów narządów | Choroby związane z wirusem Epsteina-Barra (EBV). | EBV+ Potransplantacyjna choroba limfoproliferacyjna (EBV+ PTLD) | Allogeniczny przeszczep komórek krwiotwórczych i inne warunkiStany Zjednoczone, Austria, Belgia, Francja, Włochy, Hiszpania, Zjednoczone Królestwo
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... i inni współpracownicyRekrutacyjnyChoroby mitochondrialne | Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki | Myasthenia Gravis | Eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit | Atrofia wielu systemów | Mięśniakomięsak gładkokomórkowy | Leukodystrofia | Przetoka odbytu | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 | Ataksja Friedreicha | Choroba Kennedy'ego | Borelioza | Limfohistiocytoza... i inne warunkiStany Zjednoczone, Australia
-
Atara BiotherapeuticsNie dostępnyZaburzenia limfoproliferacyjne | Powikłania przeszczepu komórek macierzystych | Zakażenia wirusem Epsteina-Barra (EBV). | Chłoniak związany z EBV+ | Potransplantacyjna choroba limfoproliferacyjna związana z EBV+ (EBV+ PTLD) | Wirus Epsteina-Barra | Chłoniak związany z AIDS | Choroba limfoproliferacyjna... i inne warunki
-
Cure CMDRekrutacyjnyDystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa | Wrodzony zespół miasteniczny | Dystrofia mięśniowo-kończynowa | Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem ITGA7 (integryny alfa-7). | Alfa-dystroglikanopatia (wrodzona dystrofia mięśniowa i nieprawidłowa glikozylacja dystroglikanu z ciężką padaczką) | Alfa-Dystroglikanopatia... i inne warunkiStany Zjednoczone