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Ensaios clínicos em Deficiência de ácidos graxos essenciais (EFAD)
Total de 352 resultados
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Andrea GropmanChildren's National Research InstituteConcluídoDeficiência de ornitina transcarbamilase
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Alexion PharmaceuticalsConcluídoDeficiência de Ácido Lisossomal LipaseFrança, Polônia, Reino Unido, Espanha, México, Peru, Japão, Austrália, Federação Russa, Estados Unidos, Alemanha, Itália, Tcheca, Argentina, Croácia
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Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsDesconhecidoDoença de armazenamento de ésteres de colesterol | Deficiência de Ácido Lisossomal LipaseEstados Unidos
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalConcluídoFenilcetonúrias | Hiperfenilalaninemia | Deficiência de tetrahidrobiopterinaReino Unido
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Homology Medicines, IncInscrevendo-se por conviteFenilcetonúria | Deficiência de HAPEstados Unidos
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PTC TherapeuticsConcluídoDeficiência de BH4 | HiperfenilalaninemiaEstados Unidos
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Homology Medicines, IncRescindidoFenilcetonúria | Fenilcetonúrias | Deficiência de HAPEstados Unidos
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Homology Medicines, IncRescindidoFenilcetonúrias | Deficiência de HAPEstados Unidos
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalDesconhecidoDeficiência de HAP | Pku Fenilcetonúria
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Medical University of GrazTechnical University of Munich; Paracelsus Medical University; University of Graz e outros colaboradoresRecrutamentoInflamação | Obesidade | Aterosclerose | Fígado gordo | Deficiência de AdiponectinaÁustria
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Institut de Recherches Cliniques de MontrealCanadian Institutes of Health Research (CIHR)RecrutamentoInflamação | Diabetes tipo 2 | Sensibilidade/Resistência à Insulina | Ácidos Graxos, Ômega-3Canadá
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Assiut UniversityConcluídoDisfunção cognitiva | Hipercolesterolemia | Hiper-homocisteinemiaEgito
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Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...RecrutamentoDeficiência de Ácido Lisossomal LipaseItália
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Enzyvant Therapeutics GmBHConcluídoDoença de Farber | Doença de Farber | Lipogranulomatose de Farber | Deficiência de Ceramidase Ácida | Deficiência de Ceramidase | Deficiência de N-Laurilesfingosina Deacilase | Mutação ASAH1Estados Unidos, Egito, Canadá, Itália, Peru, Argentina, Alemanha, Índia, Suécia
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de Pompe (início tardio) | Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Glicogenose 2Estados Unidos, França, Holanda
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Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHRescindidoDeficiências de fenilalanina hidroxilase
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de Pompe (início tardio) | Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Glicogenose 2Holanda
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de Pompe (início tardio) | Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Glicogenose 2França
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Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.ConcluídoNefropatias Diabéticas | Hiper-homocisteinemiaMéxico
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Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteDesconhecidoImunodeficiência Combinada Grave de Adenosina DeAminase (ADA-SCID)China
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Central Hospital, Nancy, FranceAinda não está recrutandoDoença de Alzheimer | Homocistinemia
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Universidade Estadual de LondrinaConcluídoDoença cardiovascular | Hemodiálise | Insuficiência renal crônica | Uremia | Hiper-homocisteinemiaBrasil
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Aeglea BiotherapeuticsConcluídoDeficiência de Arginase I | HiperargininemiaEstados Unidos, Canadá, Reino Unido, Portugal
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Aeglea BiotherapeuticsConcluídoDeficiência de Arginase I | HiperargininemiaEstados Unidos, Canadá, Reino Unido, Portugal
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... e outros colaboradoresConcluídoDoença de Wolman | Doença de armazenamento de ésteres de colesterol | Deficiência de éster hidrolase de colesterol ácido, tipo 2Estados Unidos
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRecrutamentoEpilepsia | Distúrbios do Neurodesenvolvimento | Transtorno do Espectro Autista | Síndrome de Down | Encefalomiopatias Mitocondriais | Síndrome Neuropsiquiátrica Pediátrica de Início Agudo | Deficiência de Folato Cerebral | Transtorno neuropsiquiátrico autoimune pediátrico associado à infecção estreptocócicaEstados Unidos
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BioMarin PharmaceuticalConcluídoDeficiências de tetrahidrobiopterina | Hiperfenilalaninemia Não FenilcetonúricaAlemanha, Estados Unidos
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Baylor College of MedicineConcluído
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Georgetown UniversityConcluídoDoença renal em estágio final | Hiper-homocisteinemiaEstados Unidos
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Istanbul Medeniyet UniversityConcluídoEpilepsia | AVC Isquêmico | Hiperhomocisteinemia Trombótica Relacionada à CbsPeru
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRecrutamentoPacientes Pediátricos | Qualquer tipo de imunodeficiência combinada grave (SCID) | Transplante de células-tronco hematopoiéticas alogênicas incompatíveis com HLA parcial (HSCT)França
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityRetirado
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University Hospital Inselspital, BerneRescindidoHipopituitarismo | Sensibilidade à Insulina | Hidrocortisona | Lipídios | Ácidos Graxos Não EsterificadosSuíça
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Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalConcluídoFumar | Inflamação | Cirurgia | Cirurgia - Complicações | Infecção da ferida | Estresse oxidativo | Ferimento | Fratura de Mandíbula | Fraturas Mandibulares | Deficiência de Vitamina C | Deficiência de Ácido Ascórbico | Complicação da ferida | Ferida de pele | Deiscência da ferida | Fratura Aberta De Mandíbula | Fratura Fechada...Estados Unidos
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Travere Therapeutics, Inc.Recrutamento
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Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilSuspensoDeficiência de CBSBrasil
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Baylor College of MedicineConcluídoDistúrbios do Ciclo da Uréia | Acidúria Argininosuccínica | Deficiência de Argininosuccinato LiaseEstados Unidos
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Ludwig-Maximilians - University of MunichConcluídoFenilcetonúria | Deficiências nutricionaisAlemanha
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Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)RecrutamentoEncefalopatia Hipóxico-Isquêmica | Distúrbio do Ciclo da Uréia | Acidemia Orgânica | Distúrbio de Oxidação de Ácidos Graxos | Doença da Urina do Xarope de Bordo | Acidemia Glutárica IEstados Unidos
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BioMarin PharmaceuticalConcluídoHiperfenilalaninemia (HPA) devido a fenilcetonúria (PKU) ou deficiência de tetrahidrobiopterina (BH4)Suécia, França, Itália, Espanha, Alemanha, Holanda, Áustria, Eslováquia, Portugal
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University Children's Hospital, ZurichConcluídoFenilcetonúrias | Deficiência OTC | Erros Inatos do Metabolismo | Distúrbio do Ciclo da Uréia | Doença da Urina do Xarope de Bordo | Acidemia metilmalônica | Aminoacidopatia | Medições de resultados relatados pelo pacienteSuíça
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Travere Therapeutics, Inc.RecrutamentoHomocistinúria por deficiência de CBSIrlanda, Catar, Estados Unidos, Reino Unido
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University of Massachusetts, AmherstRetiradoEstresse oxidativo | DPOC | Deficiência de tetrahidrobiopterinaEstados Unidos
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Alexion PharmaceuticalsConcluídoDeficiência de Ácido Lisossomal Lipase | Doença de armazenamento de ésteres de colesterol (CESD)Estados Unidos, Reino Unido, França, Canadá, República Checa, Itália, Polônia, Suíça
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Retirado
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RescindidoEsteatose hepática | Esteatose CardíacaEstados Unidos
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Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesConcluídoDistúrbios Inatos do Ciclo da Uréia | Distúrbio do Ciclo da Uréia | Acidúria Argininosuccínica | Deficiência de Argininosuccinato LiaseEstados Unidos
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Aeglea BiotherapeuticsRescindidoHomocistinúria por Deficiência de Cistationina Beta-SintaseEstados Unidos, Reino Unido, Austrália
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradoresRecrutamentoHiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condiçõesBélgica
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University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoInfarto do miocárdio | Doenças cardíacas | Doenças cardiovasculares | Doença cardíaca | Acidente vascular cerebral | Hiper-homocisteinemia