Kliniska prövningar på Spinocerebellär Ataxia 11

Totalt 1 resultat

  • NCT01793168
    Rekrytering
    Villkor: Rare Disorders, Odiagnostiserade störningar, Störningar av okänd förekomst, Cornelia De Lange-syndromet, Prenatal godartad hypofosfatasi, Perinatal dödlig hypofosfatasi, Odontohypofosfatasi, Vuxen hypofosfatasi, Barndom hypofosfatasi, Infantil hypofosfatasi, Hypofosfatasi, Kabukis syndrom, Bohring-Opitz syndrom, Narkolepsi utan kataplexi, Narkolepsi-kataplexi, Hypersomnolensstörning, Idiopatisk hypersomnia utan lång sömntid, Idiopatisk hypersomnia med lång sömntid, Idiopatisk hypersomnia, Kleine-Levins syndrom, Kawasakis sjukdom, Leiomyosarkom, Leiomyosarkom av Corpus Uteri, Leiomyosarkom av livmoderhalsen, Leiomyosarkom i tunntarmen, Förvärvat Myasthenia Gravis, Addisons sjukdom, Hyperacusis (Hyperacousis), Juvenil Myasthenia Gravis, Transient Neonatal Myasthenia Gravis, Williams syndrom, Borreliainfektion, Myasthenia Gravis, Marinesco Sjögrens syndrom (Marinesco-Sjögrens syndrom), Isolerat Klippel-Feils syndrom, Frasier syndrom, Denys-Drash-syndrom, Beckwith-Wiedemanns syndrom, Emanuels syndrom, Isolerad Aniridia, Axenfeld-Riegers syndrom, Aniridia-intellektuellt handikappsyndrom, Aniridia - Renal Agenesis - Psychomotor Retardation, Aniridia - Ptosis - Intellektuell funktionshinder - Familjfetma, Aniridia - Cerebellär ataxi - Intellektuell funktionshinder, Aniridia - Frånvarande Patella, Aniridia, Peters anomali - grå starr, Peters anomali, Potocki-Shaffers syndrom, Silver-Russell-syndrom på grund av moderna uniparental disomi av kromosom 11, Silver-Russells syndrom på grund av präglingsfel på 11p15, Silver-Russells syndrom på grund av 11p15 mikroduplicering, Syndromisk aniridia, WAGR-syndrom, Wolf-Hirschhorns syndrom, 4p16.3 Microduplication Syndrome, 4p-borttagningssyndrom, icke-varg-Hirschhorn-syndrom, Autosomalt recessivt sticklersyndrom, Sticklersyndrom typ 2, Sticklersyndrom typ 1, Stickler syndrom, Mukolipidos typ 4, X-länkad spinocerebellär ataxi typ 4, X-länkad spinocerebellär ataxi typ 3, X-länkad intellektuell funktionshinder - Ataxia - Apraxia, X-länkad progressiv cerebellär ataxi, X-länkad icke-progressiv cerebellär ataxi, X-bundet Cerebellar Ataxia, Vitamin B12-bristataxi, Toxisk exponering Ataxia, Oklassificerad Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia, Sköldkörtelantikroppsataxi, Sporadisk vuxenstartande ataxi av okänd etiologi, Spinocerebellär ataxi med okulomotorisk anomali, Spinocerebellär ataxi med epilepsi, Spinocerebellär ataxi med axonal neuropati typ 2, Spinocerebellär ataxi typ 8, Spinocerebellär ataxi typ 7, Spinocerebellär ataxi typ 6, Spinocerebellär ataxi typ 5, Spinocerebellär ataxi typ 4, Spinocerebellär ataxi typ 37, Spinocerebellär ataxi typ 36, Spinocerebellär Ataxia typ 35, Spinocerebellär ataxi typ 34, Spinocerebellär Ataxia typ 32, Spinocerebellär Ataxia typ 31, Spinocerebellär ataxi typ 30, Spinocerebellär ataxi typ 3, Spinocerebellär Ataxia typ 29, Spinocerebellär ataxi typ 28, Spinocerebellär Ataxia typ 27, Spinocerebellär ataxi typ 26, Spinocerebellär ataxi typ 25, Spinocerebellär ataxi typ 23, Spinocerebellär ataxi typ 22, Spinocerebellär ataxi typ 21, Spinocerebellär ataxi typ 20, Spinocerebellär ataxi typ 2, Spinocerebellär Ataxia typ 19/22, Spinocerebellär ataxi typ 18, Spinocerebellär Ataxia typ 17, Spinocerebellär Ataxia typ 16, Spinocerebellär Ataxia typ 15/16, Spinocerebellär ataxi typ 14, Spinocerebellär ataxi typ 13, Spinocerebellär ataxi typ 12, Spinocerebellär ataxi typ 11, Spinocerebellär ataxi typ 10, Spinocerebellär ataxi typ 1 med axonal neuropati, Spinocerebellär ataxi typ 1, Spinocerebellar Ataxia - Okänd, Spinocerebellär ataxi - dysmorfism, Icke progressiv epilepsi och / eller ataxi med myoklonus som en viktig funktion, Spasticitet-ataxi-gång Anomalies syndrom, Spastisk ataxi med medfödd mios, Spastisk ataxi - hornhinnedystrofi, Spastisk ataxi, Sällsynt ärftlig ataxi, Sällsynt Ataxia, Recessivt mitokondriellt ataxiasyndrom, Progressiv epilepsi och / eller ataxi med myoklonus som en viktig funktion, Posterior Column Ataxia - Retinitis Pigmentosa, Post-Stroke Ataxia, Post-Head Skada Ataxia, Ataxi efter vaccination, Polyneuropati - hörselnedsättning - ataxi - retinitis Pigmentosa - grå starr, Muskelatrofi - Ataxi - Retinitis Pigmentosa - Diabetes Mellitus, Icke-ärftlig degenerativ ataxi, Paroxysmal Dystonic Choreathetosis med episodisk ataxi och spasticitet, Olivopontocerebellär atrofi - dövhet, NARP-syndrom, Myoklonus - Cerebellär ataxi - Dövhet, Multipel systematrofi, typ Parkinson, Multipel systematrofi, cerebellär typ, Multipel systematrofi, Moderligt ärftligt Leigh-syndrom, Machado-Joseph sjukdom typ 3, Machado-Joseph sjukdom typ 2, Machado-Joseph sjukdom typ 1, Leigh syndrom, Sena ataxi med demens, Infektion eller postinfektionsataxi, GAD Ataxia, Ärftlig episodisk ataxi, Gliadin / glutenataxi, Friedreich Ataxia, Bräckligt X-associerat tremor / ataxiasyndrom, Familjell paroxysmal ataxi, Exponering för läkemedel Ataxia, Episodisk ataxi med sluddrigt tal, Episodisk Ataxia Okänd typ, Episodisk ataxi typ 7, Episodisk ataxi typ 6, Episodisk ataxi typ 5, Episodisk ataxi typ 4, Episodisk ataxi typ 3, Episodisk ataxi typ 1, Epilepsi och / eller ataxi med myoklonus som huvudfunktion, Tidigt uppträdande spastiskt ataxi-neuropati syndrom, Tidig debut Progressiv neurodegeneration - Blindhet - Ataxi - Spasticitet, Tidig debut Cerebellär ataxi med kvarhållna senreflexer, Tidig debut av ataxi med demens, Baros-debut Autosomal recessiv långsamt progressiv spinocerebellär ataxi, Dilaterad kardiomyopati med ataxi, Katarakt - Ataxi - Dövhet, Cerebellar Ataxia, Cayman-typ, Cerebellär ataxi med perifer neuropati, Cerebellär ataxi - hypogonadism, Cerebellär ataxi - ektodermal dysplasi, Cerebellar Ataxia - Areflexia - Pes Cavus - Optisk atrofi - Sensorineural hörselnedsättning, Hjärntumörataxi, Brachydactyly - Nystagmus - Cerebellar Ataxia, Godartad paroxysmal tonisk uppblåsning av barndomen med ataxi, Autosomal recessivt syndrom cerebellär ataxi, Autosomal recessiv spastisk ataxi med leukoencefalopati, Autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay, Autosomal recessiv spastisk ataxi - optisk atrofi - dysartri, Autosomal recessiv spastisk ataxi, Autosomal recessiv metabolisk cerebellär ataxi, Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia på grund av upprepade utvidgningar som inte kodar för polyglutamin, Autosomal recessiv ataxi, Beauce-typ, Autosomal recessiv ataxi på grund av ubiquinonbrist, Autosomal recessiv ataxi på grund av PEX10-brist, Autosomal recessiv degenerativ och progressiv cerebellär ataxi, Autosomal recessiv medfödd cerebellär ataxi på grund av MGLUR1-brist, Autosomal recessiv medfödd cerebellär ataxi på grund av GRID2-brist, Autosomal recessiv medfödd cerebellär ataxi, Autosomal recessiv cerebellär ataxi-pyramidala tecken-nystagmus-okulomotorisk apraxisyndrom, Autosomal recessiv cerebellär ataxi-epilepsi-intellektuellt handikappssyndrom på grund av WWOX-brist, Autosomal recessiv cerebellär ataxi-epilepsi-intellektuellt handikappssyndrom på grund av TUD-brist, Autosomal recessiv cerebellär ataxi-epilepsi-intellektuellt handikappssyndrom på grund av KIAA0226-brist, Autosomal recessiv cerebellär ataxi-epilepsi-intellektuellt handikappsyndrom, Autosomal recessiv cerebellär ataxi med sena spasticitet, Autosomal recessiv cerebellär ataxi på grund av STUB1-brist, Autosomal recessiv cerebellär ataxi på grund av en DNA-reparationsdefekt, Autosomal recessiv cerebellär ataxi - sackadisk intrång, Autosomal recessiv cerebellär ataxi - psykomotorisk retardation, Autosomal recessiv cerebellär ataxi - blindhet - dövhet, Autosomal recessiv cerebellär ataxi, Autosomal dominerande spinocerebellär ataxi på grund av en polyglutaminavvikelse, Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia på grund av en punktmutation, Autosomal dominerande spinocerebellär ataxi på grund av en kanalopati, Autosomal Dominant Spastic Ataxia Type 1, Autosomal Dominant Spastic Ataxia, Autosomal dominerande optisk atrofi, Ataxia-telangiectasia Variant, Ataxia-telangiectasia, Autosomal dominerande cerebellär ataxi, dövhet och narkolepsi, Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia Type 4, Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia Type 3, Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia Type 2, Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia Type 1, Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia, Ataxia-telangiectasia-liknande störning, Ataxi med vitamin E-borste, Ataxi med demens, Ataxia - Oculomotor Apraxia typ 1, Ataxia - Annat, Ataxi - genetisk diagnos - okänd, Förvärvat Ataxia, Autosomal recessiv cerebellär ataxi hos vuxna, Alkoholrelaterad ataxi, Multipel endokrin neoplasi, Multipel endokrin neoplasi typ II, Multipel endokrin neoplasi typ 1, Multipel endokrin neoplasi typ 2, Multipel endokrin neoplasi, typ IV, Multipel endokrin neoplasi, typ 3, Multipelt endokrin neoplasi (MEN) syndrom, Multipel endokrin neoplasi typ 2B, Multipel endokrin neoplasi typ 2A, Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom, Atypisk HUS, Wiedemann-Steiner syndrom, Bröstimplantatassocierad anaplastisk storcellslymfom, Autoimmunt / inflammatoriskt syndrom framkallat av hjälpmedel (ASIEN), Hemofagocytisk lymfhistiocytos, Behcets sjukdom, Alagilles syndrom, Inklusion Kroppsmyopati med tidigt uppträdande Pagetsjukdom och frontotemporal demens (IBMPFD), Lowes syndrom, Pitt Hopkins syndrom, 1p36 Strykningssyndrom, Jansen typ metafyseal kondrodysplasi, через канал, Kronisk återkommande multifokal osteomyelit, CRMO, Malans syndrom, Ärftlig sensorisk och autonom neuropati typ Ie, VCP-sjukdom, Hypnic ryck, Sov myoklonus, Mollaret Meningit, Återkommande viral meningit, CRB1, Leber medfödd amauros, Retinitis Pigmentosa, Sällsynt näthinnesjukdom, KCNMA1-Channelopathy, Primär gallcirros, ZMYND11, Transient Global Amnesia, Glykogenförvaringssjukdom, Alstroms syndrom, White Sutton syndrom, DNM1, EIEE31, Myhres syndrom, Återkommande respiratorisk papillomatos, Laryngeal papillomatos, Trakeal papillomatos, Refsumsjukdom, Nicolaides Baraitser syndrom, Leukodystrofi, Tango2, Cauda Equina syndrom, Sällsynta mag-tarmstörningar, Achalasia-Addisonian syndrom, Achalasia Cardia, Achalasia Icrocephaly Syndrome, Anal fistel, Medfödd sukras-isomaltasbrist, Eosinofil gastroenterit, Idiopatisk gastropares, Hirschsprungs sjukdom, Sällsynt inflammatorisk tarmsjukdom, Intestinal Pseudo-obstruktion, Sklerodermi, Kort tarmsyndrom, Sacral Agenesis, Sacral Agenesis Syndrome, Kaudal regression, Scheuermanns sjukdom, SMC1A Funktionsbortfall av epilepsi