- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Search trials
Klinické studie na Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 1
Celkem 346 výsledků
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncDokončenoNedostatek karnitin palmitoyltransferázy (CPT I nebo CPT II). | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcem | Deficit trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek karnitinu-acylkarnitinu translokázy...Spojené státy, Spojené království
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereDokončenoNedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek acyl-coa dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcemDánsko
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghDokončenoNedostatek acylCoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2 (CPT2). | Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek 3 hydroxyacylCoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcemSpojené státy
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoNormální dobrovolníci | Trifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem | Deficit karnitin palmitoyltransferázy II, myopatickýSpojené státy
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncDokončenoPoruchy oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LC-FAOD) | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Deficit trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy (CPT II). | Nedostatek 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcemSpojené státy, Spojené království
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoTrifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek acyl-coa dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2Spojené státy
-
Ain Shams UniversityNáborNedostatek karnitinu v důsledku hemodialýzyEgypt
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkDokončenoTransportér karnitinu, Plazmová membrána, Nedostatek
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoTrifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2 | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem
-
West Kazakhstan Medical UniversityNáborNedostatek ornitin transkarbamylázy | Nedostatek biotinidázy | Citrulinémie | Glutarická acidémie typu II | Argininojantarová acidurie | Choroba z javorového sirupu | Primární nedostatek karnitinu | Homocystinurie | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek arginázy | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy... a další podmínkyKazachstán
-
University of California, San FranciscoDokončenoNedostatek transportéru karnitinuSpojené státy
-
Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesDokončenoNedostatek karnitin palmitoyl transferázy typu 1A (CPT1A).Spojené státy
-
University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationNeznámý
-
Rigshospitalet, DenmarkNeznámýMetabolismus sacharidů, vrozené chyby | Metabolismus, vrozené chyby | Metabolismus lipidů, vrozené chyby | Onemocnění z hromadění glykogenu typu II | Glykogenová choroba typu V | Nedostatek VLCAD | Onemocnění z hromadění glykogenu typu III | Deficit fosfoglycerátkinázy | Neutrální lipidová akumulační choroba a další podmínkyDánsko
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Neznámý
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncJiž není k dispoziciBarthův syndrom | Mitochondriální trifunkční proteinový deficit | Nedostatek acylCoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Deficience karnitin palmitoyltransferázy (CPT1, CPT2) | Nedostatek hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Poruchy ukládání glykogenu | Choroba z nedostatku... a další podmínkySpojené státy
-
IpsenNáborNedostatek IGF1Španělsko, Spojené státy, Itálie, Francie, Spojené království, Německo, Rakousko, Francouzská Guyana, Polsko, Švédsko, Martinik
-
Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationDokončenoPředčasnost | Neurodevojová porucha | Nedostatek karnitinuSpojené státy
-
IpsenUkončenoNedostatek IGF-1Španělsko
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNáborSyndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku GLUT1 | Nedostatek transportéru glukózy typ1 (GLUT-1). | Syndrom nedostatku GLUT-1Spojené státy
-
Hospices Civils de LyonDokončeno
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNáborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózySpojené státy
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)DokončenoPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktivní, ne náborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy
-
University of FloridaAlpha-1 FoundationZápis na pozvánku
-
Vanderbilt University Medical CenterDokončenoPlicní onemocnění | Plicní arteriální hypertenze | Familiární primární plicní hypertenze | Primární plicní hypertenze | Nutriční nedostatek karnitinuSpojené státy
-
Thomayer University HospitalMasaryk UniversityNábor
-
Imagine InstituteNáborNedostatek Lipinu-1Francie
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
University of PittsburghNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)DokončenoNedostatek alfa 1 antitrypsinu | AATDSpojené státy
-
Michael Campos, MDCSL BehringDokončenoNedostatek alfa 1 antitrypsinuSpojené státy
-
Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); N... a další spolupracovníciUkončenoCirhóza jater | Nedostatek alfa-1-antitrypsinuSpojené státy
-
Alnylam PharmaceuticalsUkončenoJaterní onemocnění z nedostatku antitrypsinu typu ZZ Alpha-1Spojené království
-
Juan PascualJiž není k dispoziciSyndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1Spojené státy
-
Juan PascualDokončenoSyndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku GLUT1Spojené státy
-
Juan PascualStaženoSyndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1Spojené státy
-
Ain Shams UniversityDokončenoDiabetes typu 1 | Diabetická nefropatie | Oxidační stres | Karnosin
-
Children's Hospital Los AngelesDokončenoDiabetes typu 1 | Nedostatek/nedostatek vitaminu DSpojené státy
-
Heidelberg UniversityUkončenoDědičný emfyzém (nedostatek alfa 1-antitrypsinu)Německo
-
Grifols Therapeutics LLCDokončenoEmfyzém | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu (AATD)Spojené státy
-
Grifols Therapeutics LLCAktivní, ne náborPlicní emfyzém při deficitu alfa-1 PISpojené státy, Austrálie, Dánsko, Nový Zéland, Estonsko, Polsko, Ruská Federace, Švédsko, Brazílie, Kanada, Francie, Finsko
-
Schön Klinik Berchtesgadener LandGrifols Therapeutics LLC; Alpha-1 FoundationDokončenoChronická obstrukční plicní nemoc | Alpha-1-antitrypsin-deficiencyNěmecko
-
Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.DokončenoNedostatek alfa1-antitrypsinuSpojené státy
-
Grifols Therapeutics LLCDokončenoNedostatek alfa₁-antitrypsinuSpojené státy
-
Grifols Therapeutics LLCGrifols Japan K.K.DokončenoNedostatek alfa1-antitrypsinuJaponsko
-
Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.DokončenoNedostatek alfa1-antitrypsinuSpojené státy
-
IpsenUkončenoNedostatek inzulinu podobného růstového faktoru-1Spojené státy
-
Grifols Therapeutics LLCZápis na pozvánkuPlicní emfyzém při deficitu alfa-1 antitrypsinuSpojené státy, Nový Zéland, Dánsko, Austrálie, Finsko, Estonsko, Kanada, Polsko, Ruská Federace, Švédsko, Francie
-
Grifols Therapeutics LLCNábor