Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske forsøg med Lysosomal syre lipasemangel

I alt 31469 resultater

Hospices Civils de Lyon

Ukendt

Assessment of the Prevalence of Lysosomal Acid Lipase Deficiency in Patients Waiting for a Liver Transplant. (LALTH-1)

Patients Waiting for a Liver Transplant.

Frankrig
National Institute of Neurological Disorders and...

Afsluttet

Klassificeringen og årsagen til leukodystrofier af ukendt årsag

Lysosomal opbevaringssygdom

Forenede Stater, Frankrig, Israel, Holland
Hospices Civils de Lyon

Ukendt

Vurdering af prævalensen af lysosomal syrelipase-mangel hos leverpost-transplantationspatienter (LALTH-2)

Lever efter transplantation patienter

Frankrig
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...

Rekruttering

Undersøgelse af medfødte fejl ved kolesterolsyntese og relaterede lidelser

Lysosomal opbevaringssygdom | Kolesterolmetabolisme

Forenede Stater
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tilmelding efter invitation

Genetiske undersøgelser af lysosomale lagringsforstyrrelser

Parkinsons sygdom | Gauchers sygdom | Lysosomale opbevaringsforstyrrelser

Forenede Stater
Orchard Therapeutics
Ospedale San Raffaele

Aktiv, ikke rekrutterende

En undersøgelse af sikkerhed og effektivitet af kryopræserveret OTL-200 til behandling af metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Lysosomal opbevaringssygdom | Metakromatisk leukodystrofi

Italien
Orchard Therapeutics
Ospedale San Raffaele

Aktiv, ikke rekrutterende

Genterapi for metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Lysosomal opbevaringssygdom | Metakromatisk leukodystrofi

Italien
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

En undersøgelse til at identificere og karakterisere LAL-D-patienter i højrisikopopulationer

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Forenede Stater
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Syrelipaseerstatning, der undersøger sikkerhed og effektivitet (ARISE) hos deltagere med lysosomal syrelipase-mangel (ARISE)

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Frankrig, Polen, Det Forenede Kongerige, Spanien, Mexico, Kalkun, Japan, Australien, Den Russiske Føderation, Forenede Stater, Tyskland, Italien, Tjekkiet, Argentina, Kroatien
Massachusetts General Hospital
Alexion Pharmaceuticals

Ukendt

Identifikation af udiagnosticeret lysosomal syrelipase-mangel

Kolesterolesteropbevaringssygdom | Lysosomal Acid Lipase-mangel

Forenede Stater
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Sikkerheds- og effektivitetsundersøgelse af Sebelipase Alfa hos deltagere med lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Spanien, Tyskland, Italien, Forenede Stater, Kroatien, Canada, Den Russiske Føderation, Danmark, Det Forenede Kongerige, Belgien, Mexico, Australien, Holland, Brasilien, Kalkun
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Screening for lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Forenede Stater
Alexion Pharmaceuticals

Ikke længere tilgængelig

En udvidet adgangsprotokol for Sebelipase Alfa til patienter med lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel
Aldagen

Afsluttet

ALD-101 Adjuverende terapi af ubeslægtet navlestrengsblodtransfusion (UCBT) hos patienter med arvelige stofskiftesygdomme (UCBT-002)

Mucopolysaccharidosis | Medfødte metabolismefejl | Lysosomale opbevaringsforstyrrelser | Arvelige stofskiftesygdomme | Peroxisomale opbevaringssygdomme

Forenede Stater
Duke University
Genzyme, a Sanofi Company

Rekruttering

Højdosis Inspiratorisk muskeltræning i LOPD

Sent-debuterende Pompes sygdom | Lysosomal sygdom

Forenede Stater
Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...

Rekruttering

Lipa-genmutation i PED-LIPIGEN (Pædiatriske FH-personer)

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Italien
Alexion

Afsluttet

A Retrospective Natural History Study of Patients With Lysosomal Acid Lipase Deficiency/Wolman Phenotype

Wolmans sygdom | Lysosomal Acid Lipase-mangel

Forenede Stater, Canada, Det Forenede Kongerige, Italien, Frankrig
CENTOGENE GmbH Rostock

Trukket tilbage

Biomarkør for mannosidose sygdom (Biomannosidosis) (BioMannosido)

Alpha-Mannosidase B-mangel | Lysosomal Alpha B Mannosidose | Alpha-Mannosidase mangel

Indien, Sri Lanka, Tyskland
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Sikkerhed, tolerabilitet og farmakokinetik af SBC-102 (Sebelipase Alfa) hos voksne deltagere med lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD) | LAL-mangel

Frankrig, Forenede Stater, Det Forenede Kongerige, Tjekkiet
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Afsluttet

Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med reduceret intensitet for lysosomale og peroxisomale lidelser med høj risiko

Lysosomal opbevaringssygdom | Peroxisomal lidelse

Forenede Stater
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Udvidelsesundersøgelse til evaluering af den langsigtede sikkerhed, tolerabilitet og effektivitet af SBC-102 (Sebelipase Alfa) hos voksne forsøgspersoner med lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel | LAL-mangel | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD)

Frankrig, Det Forenede Kongerige, Forenede Stater, Canada, Tjekkiet
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

En observationsundersøgelse af patienter med lysosomal syrelipase-mangel/cholesterylesteropbevaringssygdom fænotype

Lysosomal Acid Lipase-mangel | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD)

Forenede Stater, Det Forenede Kongerige, Frankrig, Canada, Tjekkiet, Italien, Polen, Schweiz
Alexion

Rekruttering

Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangelregister (ALX-LALD-501)

Wolmans sygdom | Kolesterolesteropbevaringssygdom | Lysosomal Acid Lipase-mangel | Syrecholesterylesterhydrolase-mangel, type 2 | Syrelipase-mangel | LIPA mangel | LAL-mangel

Frankrig, Belgien, Forenede Stater, Spanien, Tyskland, Grækenland, Israel, Italien, Slovenien, Det Forenede Kongerige, Brasilien, Canada, Danmark, Australien, Kroatien, Tjekkiet, Irland, Mexico, Holland, Polen, Portugal, Saudi Arabien
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Sio Gene Therapies

Rekruttering

Et fase 1/2-studie af intravenøs genoverførsel med en AAV9-vektor, der udtrykker human beta-galactosidase i type I og type II GM1 gangliosidosis

Gangliosidose | Lysosomale sygdomme | GM1

Forenede Stater
University of Roma La Sapienza
Alexion Pharmaceuticals

Rekruttering

Lysosomal syrelipaseaktivitet ved ikke-alkoholisk fedtleversygdom (NAFLD LAL)

Ikke-alkoholisk fedtleversygdom

Italien
University Of Perugia

Rekruttering

Metaboliske virkninger af ketogen diæt med meget lavt kulhydratindhold hos personer med svær fedme

Fedme | Ketose | Lysosomal Acid Lipase-mangel | Ketogen slankekure

Italien
Patricia I. Dickson, M.D.
The Ryan Foundation

Afsluttet

Udvidelsesstudie af intrathekal enzymerstatningsterapi for MPS I

Mucopolysaccharidosis I | Scheie syndrom | Lysosomal opbevaringssygdom | Rygmarvskompression | Hurler-Scheie syndrom

Finland, Forenede Stater
Bellicum Pharmaceuticals

Ikke længere tilgængelig

BPX-501 T-celler infunderet efter stamcelletransplantation i pædiatri med ikke-maligne lidelser, der ikke er berettiget til BPU004-undersøgelse

Hurler syndrom | Medfødte metabolismefejl | Metakromatisk leukodystrofi | Arvelig metabolisk lidelse | Lysosomal opbevaringsforstyrrelse

Forenede Stater
National Institute of Neurological Disorders and...

Afsluttet

En undersøgelse til at evaluere og karakterisere effekten af farmakologiske kemikalier på blod fra patienter med Gauchers sygdom

Gauchers sygdom

Forenede Stater
O & O Alpan LLC

Ukendt

Molekylære og cellulære mekanismer for lysosomale lagringssygdomme

Lysosomale opbevaringsforstyrrelser

Forenede Stater
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Klinisk undersøgelse hos spædbørn med hurtigt progressiv lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Det Forenede Kongerige, Finland, Forenede Stater, Italien
National Institute of Neurological Disorders and...

Afsluttet

Magnetic Stimulation of the Human Nervous System

Sund og rask | Motor neuron sygdom | Lysosomal opbevaringssygdom | Bevægelsesforstyrrelse | Demyeliniserende sygdom

Forenede Stater
Patricia I. Dickson, M.D.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbejdspartnere

Afsluttet

En undersøgelse af intrathekal enzymterapi for kognitiv nedgang i MPS I

Mucopolysaccharidosis I | Scheie syndrom | Lysosomal opbevaringssygdom | Kognitiv tilbagegang | Hurler-Scheie syndrom

Forenede Stater
Genzyme, a Sanofi Company

Afsluttet

Sikkerhed og effektivitetsevaluering af gentagen neoGAA-dosering hos patienter med sent opstået Pompe-sygdom.

Pompes sygdom | Glykogenopbevaringssygdom type II (GSD II) | Syre maltase mangel

Forenede Stater, Belgien, Danmark, Frankrig, Tyskland, Holland, Det Forenede Kongerige
University of Lausanne
University of Modena and Reggio Emilia

Afsluttet

Sialinsyretilskud ved N-acetylneuraminsyresyntase (NANS) mangel

N-acetylneuraminsyre opbevaringssygdom

Schweiz, Italien
Duke University

Afsluttet

Reduceret intensitetskonditionering til transplantation af navlestrengsblod hos pædiatriske patienter med ikke-maligne lidelser

Hæmoglobinopatier | Thalassæmi | Lysosomal opbevaringssygdom | Immundefekter | Medfødte metabolismefejl | Seglcelle | Ikke-maligne lidelser | Medfødte marvsvigt

Forenede Stater
Sanofi

Rekruttering

Klinisk undersøgelse for behandlingsnaive IOPD-babyer for at evaluere effektiviteten og sikkerheden af ERT med Avalglucosidase Alfa (Baby-COMET)

Glykogenopbevaringssygdom type II

Belgien, Forenede Stater, Kina, Tyskland, Italien, Holland, Spanien, Taiwan, Det Forenede Kongerige
Taipei Veterans General Hospital, Taiwan

Ukendt

Effekt af motorisk udvikling, motorisk funktion og elektrofysiologiske fund af IOPD under ERT

Glykogenopbevaringssygdom type II

Taiwan
Sanofi

Rekruttering

Et prospektivt studie til at observere og beskrive kliniske resultater af Alglucosidase Alfa-behandling hos patienter ≤6 måneder med Pompes sygdom (IOPD)

Glykogenopbevaringssygdom type II

Belgien, Forenede Stater, Italien, Spanien, Taiwan, Det Forenede Kongerige, Holland, Frankrig, Tyskland
Genzyme, a Sanofi Company

Aktiv, ikke rekrutterende

Avalglucosidase Alfa French Post-Trial Adgang for deltagere med Pompes sygdom (PTA Avalglucosidase)

Glykogenopbevaringssygdom type II

Frankrig
Genzyme, a Sanofi Company

Afsluttet

Evaluer effektivitet og sikkerhed hos kinesiske patienter med spædbørns-debut Pompe-sygdom med et års alglucosidase alfa-behandling (APOLLO-IOPD)

Glykogenopbevaringssygdom type II

Kina
Duke University
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases...

Afsluttet

Respiratorisk muskeltræning ved L-Onset Pompe Disease (LOPD)

Glykogenopbevaringssygdom type II

Forenede Stater
Columbia University

Trukket tilbage

Højprotein- og træningsterapi plus natlig enteral fodring ved ungdomssygdomme Pompes sygdom

Glykogenopbevaringssygdom type II

Forenede Stater
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Sikkerhed, tolerabilitet, effektivitet, farmakokinetik og farmakodynamik af Sebelipase Alfa hos børn med vækstsvigt på grund af lysosomal syrelipase-mangel

Wolmans sygdom | Lysosomal Acid Lipase-mangel

Det Forenede Kongerige, Frankrig, Forenede Stater, Egypten, Irland
Takeda

Aktiv, ikke rekrutterende

En undersøgelse, der måler stoffer, der potentielt indikerer knogleproblemer hos voksne med Gaucher-tilstand type 1

Gauchers sygdom

Spanien
CENTOGENE GmbH Rostock

Aktiv, ikke rekrutterende

Omics Gaucher Study: Multiomic Approach (OmicsGaucher)

Gauchers sygdom

Tyskland
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...

Ukendt

SRT i sammenligning med ERT om immunaspekter og knogleinvolvering i Gauchers sygdom

Gauchers sygdom

Forenede Stater
Pfizer

Afsluttet

En undersøgelse af sikkerhed og effektivitet af to dosisniveauer af Taliglucerase Alfa hos pædiatriske forsøgspersoner med Gauchers sygdom

Gauchers sygdom

Israel, Sydafrika, Paraguay
Pfizer

Afsluttet

Et fase III-forsøg for at vurdere sikkerheden og effektiviteten af plantecelleudtrykt GCD hos patienter med Gauchers sygdom

Gauchers sygdom

Forenede Stater, Chile, Det Forenede Kongerige, Israel, Canada, Spanien, Sydafrika, Italien
Hospital St. Joseph, Marseille, France

Afsluttet

Auto-antistoffer prævalens og CD1 rolle i Gauchers sygdom

Gauchers sygdom

Frankrig

Kliniske forsøg med Lysosomal syre lipasemangel

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mauritius

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer