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Klinische Studien zur Autosomale Aneuploidie
Insgesamt 375 ergebnisse
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Indiana UniversityAbgeschlossenAutosomal-dominante hypophosphatämische RachitisVereinigte Staaten
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Instituto Valenciano de Infertilidad, IVI AlicanteIgenomix; IVI MurciaBeendetMännliche Sterilität aufgrund von Y-Chromosom-DeletionenSpanien
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IgenomixAbgeschlossenUnfruchtbarkeit | Aneuploidie | ChromosomenanomalieMexiko, Truthahn, Vereinigte Staaten, Argentinien, Spanien, Brasilien, Italien, Peru
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)AbgeschlossenMyelodysplastisches Syndrom | 5q-Minus-SyndromVereinigte Staaten
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Onconova Therapeutics, Inc.AbgeschlossenMyelodysplastisches Syndrom | MDB | Trisomie 8Vereinigte Staaten
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University of Wisconsin, MadisonRekrutierungZerebrale autosomal-dominante Ateriopathie mit subkortikalen Infarkten und LeukenzephalopathieVereinigte Staaten
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Professor Ernest Hung-Yu NgNoch keine RekrutierungUnfruchtbarkeit | Aneuploidie | Erbkrankheit | ChromosomenumlagerungChina
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Krystal Biotech, Inc.Noch keine RekrutierungAutosomal-rezessive IchthyoseVereinigte Staaten
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungStargardt-Krankheit | Stargardt Makuladegeneration | Stargardt Makuladystrophie | Autosomal-rezessive Stargardt-Krankheit 1 (ABCA4-bezogen)Vereinigte Staaten
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Anmeldung auf EinladungStargardt-Krankheit | Stargardt Makuladegeneration | Stargardt Makuladystrophie | Autosomal-rezessive Stargardt-Krankheit 1 (ABCA4-bezogen)Vereinigte Staaten
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner...RekrutierungChromosom 9P-Deletionssyndrom | 9p-Minus-Syndrom | Alfi-Syndrom | 9P Monosomie | 9P Partielles Monosomie-SyndromVereinigte Staaten
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University of ArkansasSt. Christopher's Hospital for ChildrenAbgeschlossen
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Mayo ClinicRekrutierungZerebrale Erkrankungen der kleinen Gefäße | Zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie | Zerebrale Mikroblutung | Sporadische Krankheit der weißen SubstanzVereinigte Staaten
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)AbgeschlossenPhelan-McDermid-Syndrom | 22q13 DeletionssyndromVereinigte Staaten
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CSL BehringAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | X-chromosomale Agammaglobulinämie | Autosomal-rezessive AgammaglobulinämieDeutschland, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Italien, Polen, Rumänien, Spanien, Schweden, Schweiz
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Gattaca GenomicsRekrutierungUnfruchtbarkeit | Aneuploidie | Unfruchtbarkeit, weiblich | Unfruchtbarkeit, männlich | IVFVereinigte Staaten
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Palladio BiosciencesCentessa Pharmaceuticals plcBeendetPolyzystische Nierenerkrankung, ErwachsenerVereinigte Staaten
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Swathi SethuramAbgeschlossenPhelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, FranceAbgeschlossenFamiliäre Hypercholesterinämie - heterozygotFrankreich
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Clinic for Special ChildrenRekrutierungMyopathie | Myopathie; Erblich | Myopathien, Nemalin | TNNT1-assoziierte Myopathie | Nemaline Stäbchenmyopathie mit infantilem Beginn | Myopathie, Rod | Amish Nemaline Myopathie | Nemaline Myopathie 5 | NEM5 | Genetische Muskelerkrankung | Rezessive Erbkrankheit (autosomal) | ANMVereinigte Staaten
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AbgeschlossenStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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Krystal Biotech, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendTGM-1-assoziierte autosomal-rezessive angeborene IchthyoseVereinigte Staaten
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Sequenom, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | AneuploidieVereinigte Staaten
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Alexander KolevzonAbgeschlossenEpilepsie | Phelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Mayo ClinicGenentech, Inc.AbgeschlossenCholangiokarzinom | Primär sklerosierende Cholangitis | Chemoprävention | Trisomie 7Vereinigte Staaten
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Universidad Autonoma de San Luis PotosíUnbekannt
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National University Hospital, SingaporeAktiv, nicht rekrutierendDown-Syndrom | Aneuploidie | Schwangerschaft frühSingapur
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, nicht rekrutierendStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungAutosomal-rezessive angeborene Ichthyose | Epidermolytische IchthyoseFrankreich
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University of Colorado, DenverNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Linda Crnic Institute... und andere MitarbeiterRekrutierungDown-Syndrom | Trisomie 21Vereinigte Staaten
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University Hospital, GrenobleAbgeschlossen
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Centre Hospitalier Universitaire de la RéunionRekrutierung
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University Hospital, Strasbourg, FranceUnbekannt
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; University... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierend
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Central Hospital, Nancy, FranceUnbekannt
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Roche Sequencing SolutionsAbgeschlossen
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Odense University HospitalUnbekanntPolyzystische Nierenerkrankung bei ErwachsenenDänemark
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University Hospital, CaenBeendetTrisomie 21Frankreich
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Roche Sequencing SolutionsPerinatal Quality Foundation: Nuchal Translucency Quality ReviewAbgeschlossenTrisomie 21Vereinigte Staaten, Belgien, Niederlande, Schweden, Italien, Kanada
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Radboud University Medical CenterIpsenUnbekanntLeberkrankheiten | Hepatomegalie | Polyzystische Lebererkrankung | Polyzystische Niere | Autosomal dominantNiederlande, Belgien
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CHU de Quebec-Universite LavalRekrutierungSkalierung einer Entscheidungshilfe zum pränatalen Screening auf Trisomie 21, 18 und 13 (PEGASUS-II)EntscheidungshilfeKanada
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Sequenom, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | Aneuploidie | Nichtinvasives pränatales ScreeningVereinigte Staaten
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Women and Infants Hospital of Rhode IslandSequenom, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | Trisomie 21Vereinigte Staaten, Kanada, Israel, Ungarn, Irland, Argentinien, Australien, Tschechische Republik, Italien, Spanien
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University of WashingtonAbgeschlossenDown-Syndrom | Trisomie 21Vereinigte Staaten
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University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America HoldingsAbgeschlossenTrisomie 21 beim FötusVereinigte Staaten
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Advocate Health CareBeendetDown-Syndrom | Trisomie 21Vereinigte Staaten
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Boston Children's HospitalAbgeschlossen
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Natera, Inc.AbgeschlossenJede Einzelgenstörung (zystische Fibrose, Tay-Sachs)Vereinigte Staaten
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Benha UniversityArmed Forces Hospitals, Southern Region, Saudi ArabiaAbgeschlossenUltraschallqualitätSaudi-Arabien