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Ensayos clínicos sobre Mutación genética
Total 16274 resultados
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationReclutamientoEpilepsia | Trastornos del neurodesarrollo | Desorden del espectro autista | Síndrome de Down | Encefalomiopatías mitocondriales | Síndrome neuropsiquiátrico de inicio agudo pediátrico | Deficiencia de folato cerebral | Trastorno neuropsiquiátrico autoinmune pediátrico asociado con infección estreptocócicaEstados Unidos
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...ReclutamientoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de Angelman | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | Pseudohipoparatiroidismo | Síndrome de Silver Russell | Diabetes mellitus neonatal transitoria | Síndrome del templo | Síndrome de Kagami-Ogata | Pubertad precoz familiarFrancia
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Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... y otros colaboradoresReclutamientoDiabetes mellitus | Sordera | Ataxia | Diabetes insípida | Síndrome de wolframio | Atrofia del nervio ópticoEstados Unidos
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Paul SzabolcsReclutamientoSíndromes de insuficiencia congénita de la médula ósea | Condiciones Inflamatorias | Inmunodeficiencia Primaria (IDP) | Trastornos metabólicos hereditarios (IMD) | Anemias hereditarias | Artritis idiopática juvenil sistémica (AIJs)Estados Unidos
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University of ValenciaHospital Universitario La Fe; Hospital General Universitario de Valencia; Hospital...TerminadoAsma | Diabetes tipo 1 | Rinitis alérgica | Fibrosis quística | Enfermedad pulmonar | Dermatitis atópica | Alergia a la comida | Asma alérgica | Rinoconjuntivitis | Discinesia ciliar primaria | Baja estaturaEspaña
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Umeå UniversityKarolinska Institutet; Lund University; Göteborg UniversityInscripción por invitaciónSíndrome de Lynch | Síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario | Cáncer de mama familiar | Cáncer de mama hereditario | Cáncer colorrectal familiarSuecia
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...European UnionTerminadoEnfermedad de Parkinson | Distonía | Atrofia multisistémica | Parálisis Supranuclear Progresiva | Enfermedad de Huntington | Enfermedad difusa de cuerpos de LewyEslovenia, Alemania, Croacia, Francia
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Fairview University Medical CenterTerminadoSíndromes mielodisplásicos | Leucemia Linfocítica Aguda | Anemia de Fanconi | Leucemia, No Linfocítica, AgudaEstados Unidos
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Leigh R. Hochberg, MD, PhD.National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)ReclutamientoLa esclerosis lateral amiotrófica | Distrofias Musculares | Lesiones de la médula espinal | Tetraplejia | Disartria | Infartos del tronco cerebral | Síndrome de enclaustramiento | AnartriaEstados Unidos
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamientoAnemia de Fanconi | Síndrome de insuficiencia de la médula ósea hereditarioEstados Unidos
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New York Medical CollegeReclutamientoSarcoma de Ewing | Neuroblastoma | Rabdomiosarcoma | Tumor de Wilms | Hepatoblastoma | Tumor de células germinalesEstados Unidos
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Lei LiReclutamientoNeoplasias Colorrectales Hereditarias No Polipósicas | Histerectomía | Síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario | OvariectomíaPorcelana
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Nemours Children's ClinicReclutamientoEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth | Enfermedad de la neuronas motoras | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofia muscular | Atrofia muscular en la columna | Enfermedad neuromuscular | Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria 1 | Atrofia muscular peroneaEstados Unidos
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoTumor renal de Wilms en estadio I | Tumor renal de Wilms en estadio II | Tumor renal de Wilms en estadio III | Tumor renal de Wilms en estadio IV | Tumor de Wilms renal en adulto | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | Tumor de Wilms renal infantil | Nefroblastomatosis perilobular hiperplásica difusa | Tumor... y otras condicionesEstados Unidos, Canadá, Australia, Nueva Zelanda, Puerto Rico, Israel
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Fusion Pharmaceuticals Inc.TerminadoCáncer de mama | Cáncer gástrico | Cáncer colonrectal | Cáncer de ovarios | Cáncer de pulmón | Tumor sólido avanzado | Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello | Cáncer de hígado | Carcinoma de vejiga | Alteraciones Genéticas FGFR3 Susceptibles | FGFR3 | Sobreexpresión de FGFR3 | Receptor FGFR3 | Sobreexpresión...Estados Unidos, Australia
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Haukeland University HospitalKarolinska Institutet; University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation... y otros colaboradoresTerminadoHiperplasia suprarrenal congénita | Acromegalia | Deficiencia de la hormona del crecimiento | Síndrome de Cushing | Hiperaldosteronismo primario | Insuficiencia suprarrenalNoruega, Suecia, Grecia, Reino Unido
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University of VirginiaTerminadoLeucemia mieloide aguda | Síndromes mielodisplásicos | Mieloma múltiple | Enfermedad de Hodgkin | Linfoma de Hodgkin | Mielofibrosis | Leucemia linfoblástica aguda | Linfoma de células del manto | Anemia drepanocítica | No linfoma de Hodgkin | Leucemia linfocítica aguda | Neoplasia mieloproliferativaEstados Unidos
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Phoenix Children's HospitalTerminadoSíndromes mielodisplásicos | Deficiencia de vitamina D | Cáncer pediátrico | Anemia aplásica | Complicaciones del trasplante de células madre | Anemia de células falciformes en niños | Talasemia en niños | Desorden sanguineo | Leucemia mieloide aguda pediátrica | Leucemia linfoide aguda pediátricaEstados Unidos
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National Cancer Institute (NCI)TerminadoOsteosarcoma | Leucemia linfoblástica aguda | Sarcoma de Ewing | Neurofibromatosis tipo 1 | NeuroblastomaEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire, AmiensTerminadoEnfermedad de Alzheimer | Demencia frontotemporal | Demencia Vascular | Demencia semántica | Enfermedad de HuntingtonFrancia
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Children's Hospital of PhiladelphiaTerminadoArtritis Reumatoide | Lupus Eritematoso Sistémico | Púrpura trombocitopénica idiopática | Enfermedad inflamatoria intestinal | Anemia Hemolítica Autoinmune | Síndrome de Evans | Pancitopenia autoinmune | Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS) | Neutropenia autoinmuneEstados Unidos
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University of California, San FranciscoNational Cancer Institute (NCI)TerminadoLeucemia | Trombocitopenia | Anemia de Fanconi | Trombocitopenia amegacariocítica congénita | Neutropenia Congénita Severa | Anemia de Diamond BlackfanEstados Unidos
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchTerminadoInmunodeficiencia Común Variable | Inmunodeficiencia Combinada Severa | Anemia drepanocítica | Síndrome de Hurler | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Talasemia | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Adrenoleucodistrofia | Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X | Anemia de Diamond Blackfan | Síndrome... y otras condicionesEstados Unidos
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Ospedale San RaffaeleReclutamientoSíndrome de wolframioItalia
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Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoLeucemia mieloide aguda | Síndromes mielodisplásicos | Neoplasia mieloproliferativa | Neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa | Citopenia clonal de significado indeterminado | Deficiencia de piruvato quinasa | Anemia por deficiencia de piruvato cinasa | Anemia hemolítica hereditaria | Neoplasia... y otras condicionesEstados Unidos
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University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes...ReclutamientoLa esclerosis lateral amiotrófica | Esclerosis lateral primaria | Demencia frontotemporal | Atrofia muscular progresiva | Paraplejía espástica hereditariaEstados Unidos, Sudáfrica
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Changi General HospitalSingapore General HospitalReclutamientoAldosteronismo primario | Hipopotasemia | Enfermedad Renal Crónica | Morbilidad cardiovascular | Exceso de mineralocorticoides | Suprarrenalectomía; Estado | Aldosteronismo primario debido a adenoma productor de aldosterona | Aldosteronismo primario debido a hiperplasia suprarrenal (bilateral) | Antagonistas...Singapur
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ZevraDenmarkActivo, no reclutandoEnfermedad de Niemann-Pick, tipo CEstados Unidos, España, Reino Unido, Dinamarca, Francia, Alemania, Italia, Polonia, Suiza
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Washington University School of MedicineInscripción por invitaciónSíndrome de wolframioEstados Unidos
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoTrastorno por consumo de tabaco | Anemia de Fanconi | Liquen plano | Neoplasia Oral | Eritroplasia | Lesión Premaligna | Condición precancerosa de la cavidad oral y los labios | Leucoplasia de la Cavidad OralEstados Unidos
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenTerminadoGlomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Riñón poliquístico autosómico dominante | ERC asociada con diabetes tipo 1Estados Unidos
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ZevraDenmarkDisponibleEnfermedad de Niemann-Pick, tipo CEstados Unidos
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Alcon ResearchTerminadoQueratoconjuntivitis | Edema corneal | Úlcera corneal | Queratopatía bullosa | Parálisis de Bell | Distrofia corneal | Entropión | Queratitis filamentosa | Erosión corneal | Cuerpo extraño en la córnea | Síndrome seco; Queratoconjuntivitis (Etiología)Estados Unidos
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoEnfermedad de Niemann-Pick, tipo C | Enfermedad de Niemann-PickAlemania, India, Sri Lanka
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OHSU Knight Cancer InstituteNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoTrastornos mieloproliferativos crónicos | Anemia de Fanconi | Mieloma múltiple y neoplasia de células plasmáticas | Neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativasEstados Unidos
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Saccadous, Inc.Barrow Neurological Institute; Dignity HealthTerminadoEnfermedad de Parkinson | Trastornos Parkinsonianos | Degeneración corticobasal | Parálisis Supranuclear Progresiva | Enfermedad de Huntington | Temblor esencial | Enfermedad de Parkinson y parkinsonismo | Parkinsonismo vascular | Síndrome de Parkinson | Atrofia multisistémica, variante de ParkinsonEstados Unidos
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Dana-Farber Cancer InstituteTerminadoSarcoma | Sarcoma de tejido blando | Carcinoma de células renales de células claras | Osteosarcoma | Sarcoma de Ewing | Sarcoma de Ewing | Tumor rabdoide | Tumor Renal | Rabdomiosarcoma | Tumor de Wilms | Sarcoma de tejido blando no rabdomiosarcoma, nosEstados Unidos
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Cyclo Therapeutics, Inc.TerminadoEnfermedad de Niemann-Pick, tipo C1Estados Unidos
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University of Colorado, DenverTerminadoSíndrome de Marfan | Síndrome de Turner | Síndrome de Loeys-Dietz | Síndromes de aneurisma y disección de la aorta torácica | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IVEstados Unidos
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University Hospital, GrenobleTerminadoPacientes adultos psiquiátricosFrancia
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Mayo ClinicNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... y otros colaboradoresTerminadoEnfermedad de Niemann-Pick, tipo CEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Washington University School of Medicine; University of Oxford; National Human...TerminadoEnfermedad de Niemann-Pick, tipo CEstados Unidos
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Lenetix Medical Screening LaboratoryDesconocidoSíndrome de Down (Trisomía 21) | Síndrome de Edward (Trisomía 18) | Síndrome de Patau (Trisomía 13) | Síndrome de Klinefelter (47, XXY) | y otros cromosomas | Anormalidades.Estados Unidos
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National Institute of Neurological Disorders and...TerminadoNeoplasia Cerebral | Enfermedad de alzheimer | Enfermedad de Niemann PickEstados Unidos
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National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of MedicineTerminadoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de Smith-Magenis | Anomalías cromosómicas | Síndrome de ShprintzenEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamientoEnfermedad de Niemann-Pick, tipo CEstados Unidos
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceReclutamientoNeurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NBIA) | Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa (PKAN) | Aceruloplasminemia | Neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice (BPAN) | Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial (MPAN) | Neurodegeneración... y otras condicionesCanadá, Chequia, Alemania, Italia, Países Bajos, Polonia, Serbia, España
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Centre d'Etude des Cellules SouchesGenethonReclutamientoSíndrome de wolframioFrancia, España
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Merck Sharp & Dohme LLCReclutamientoEnfermedad de Von Hippel-Lindau | Tumor neuroendocrino pancreático | Feocromocitoma/Paraganglioma | Tumor del estroma gastrointestinal avanzado | Cánceres mutados HIF-2αCanadá, Estados Unidos, Dinamarca, Francia, Alemania, Hungría, Italia, Federación Rusa, España, Suecia, Pavo, Israel, Reino Unido, Países Bajos, Australia, Porcelana, Singapur, Japón
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LLS PedAL Initiative, LLCNational Cancer Institute (NCI); Children's Oncology GroupReclutamientoLeucemia mieloide aguda | Leucemia mielomonocítica juvenil | Leucemia linfoblástica aguda | Síndrome mielodisplásico | Leucemia mieloide asociada con el síndrome de Down | Leucemia aguda de fenotipo mixto | Leucemia mieloide aguda post-terapia citotóxica | Síndrome mielodisplásico después de la terapia...Estados Unidos, Canadá, Australia, Puerto Rico, Nueva Zelanda