Ensayos clínicos sobre X- 연관된 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

Total 47 resultados

Edimer Pharmaceuticals

Terminado

Un estudio de fase 1, abierto, multicéntrico, de seguridad y farmacocinético de EDI200

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X

Estados Unidos
Edimer Pharmaceuticals

Activo, no reclutando

Estudio de extensión de sujetos masculinos afectados por XLHED tratados con EDI200 en el protocolo ECP-002 (ECP-002e)

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X

Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, Italia
EspeRare Foundation
Iqvia Pty Ltd; Pierre Fabre Medicament

Reclutamiento

Administraciones intraamnióticas de ER004 a sujetos masculinos con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (EDELIFE)

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED)

Estados Unidos, España, Francia, Alemania, Italia, Reino Unido
University Hospital Erlangen
Edimer Pharmaceuticals

Terminado

Investigación de Procesos Inflamatorios Crónicos en Individuos Masculinos con Displasia Ectodérmica Hipohidrótica

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X

Alemania
Edimer Pharmaceuticals

Terminado

Propiedades fenotípicas en individuos afectados con XLHED (ECP-014)

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X

Estados Unidos
Edimer Pharmaceuticals

Terminado

Propiedades fenotípicas y genéticas en hombres con riesgo de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X: evaluación de una tecnología de diagnóstico temprano y pruebas para evaluar el estado nutricional (ECP-013)

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X | Displasia ectodérmica hipohidrótica

Estados Unidos
Edimer Pharmaceuticals

Terminado

Evaluación de propiedades fenotípicas y genéticas en sujetos masculinos afectados por displasia ectodérmica hipohidrótica (ECP-012) (ECP-012)

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X | Displasia ectodérmica hipohidrótica

España
Edimer Pharmaceuticals

Terminado

Estudio de fase 2 para evaluar la seguridad, la farmacocinética, la inmunogenicidad y la farmacodinámica/eficacia de EDI200 en lactantes varones con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) (ECP-002)

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X

Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, Italia
Edimer Pharmaceuticals

Terminado

Obtención de imágenes del conducto sudoríparo en díadas madre/recién nacido

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X

Estados Unidos
Edimer Pharmaceuticals

Terminado

Historia natural y resultados en la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (ECP-015)

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X

Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, Italia
Edimer Pharmaceuticals

Terminado

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) Encuesta sobre la perspectiva de los portadores hacia la reproducción (X-CORS)

Displasia ectodérmica hipohidrótica | Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X

Estados Unidos
Edimer Pharmaceuticals
National Foundation of Ectodermal Dysplasia

Terminado

Revisión de la Historia Clínica del Fenotipo Clínico de la Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (ECP-006)

Displasia ectodérmica hipohidrótica | Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X

Estados Unidos
University Hospital Erlangen
Pervormance GmbH

Terminado

Efectos y riesgos a corto plazo del ejercicio físico en sujetos con displasia ectodérmica hipohidrótica

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X | Aumento de la temperatura corporal inducido por el ejercicio

Alemania
Edimer Pharmaceuticals

Terminado

Evaluación de propiedades fenotípicas y genéticas en sujetos masculinos afectados por displasia ectodérmica hipohidrótica

Displasia ectodérmica

Estados Unidos
University Hospital Erlangen
Edimer Pharmaceuticals

Terminado

Caracterización de la función de las glándulas sudoríparas en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica de herencia recesiva

Displasia ectodérmica hipohidrótica

Alemania
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Reclutamiento

Impacto de la desregulación de la temperatura corporal central sobre el sueño en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH-Somno)

Displasia ectodérmica hipohidrótica

Francia
Edimer Pharmaceuticals

Terminado

Sujetos masculinos afectados por displasia ectodérmica hipohidrótica: variación intrafamiliar

Displasia ectodérmica hipohidrótica

Estados Unidos
Edimer Pharmaceuticals

Terminado

Evaluación de propiedades fenotípicas y genéticas en sujetos masculinos afectados por displasia ectodérmica hipohidrótica - A

Displasia ectodérmica hipohidrótica

Estados Unidos
University Hospital Erlangen

Terminado

Infecciones pediátricas por SARS-CoV-2: evolución de la COVID-19, respuestas inmunitarias, complicaciones y consecuencias a largo plazo (PEDCOVID-19)

Displasia ectodérmica hipohidrótica

Alemania
University of Colorado, Denver

Terminado

Detención del crecimiento en la hipoplasia dérmica focal

Hipoplasia Dérmica Focal
Baylor College of Medicine

Activo, no reclutando

Estudio de trastornos ligados al cromosoma X seleccionados: síndrome de Goltz

Hipoplasia Dérmica Focal (FDH) | Síndrome de Goltz

Estados Unidos
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Terminado

Estudios de trastornos en la producción de anticuerpos y estados de inmunodeficiencia primaria relacionados

Displasia ectodérmica | Síndrome de Hiper-IgM

Estados Unidos
Dermelix Biotherapeutics, LLC.

Retirado

Un estudio transversal de historia natural para evaluar el volumen de sudor y otras características fenotípicas y genéticas en pacientes afectados por XLHED

XLHED

Estados Unidos
UConn Health

Reclutamiento

Análisis Genético y Funcional de la Aplasia Cutis Congénita (ACC) (ACC)

Aplasia cutis congénita

Estados Unidos
Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Terminado

Capacidad de una molécula (prima) para restaurar la diferenciación fisiológica en el epitelio que expresa el gen p63 (PRIMAculture)

Displasia ectodérmica

Francia
Palvella Therapeutics, Inc.

Reclutamiento

Un estudio multicéntrico, de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con vehículo que evalúa la seguridad y la eficacia del gel anhidro de rapamicina al 3,9 % de QTORIN en el tratamiento de la paquioniquia congénita (VAPAUS)

Paquioniquia congénita

Estados Unidos, Reino Unido
Pachyonychia Congenita Project

Reclutamiento

Registro Internacional de Investigación de Paquioniquia Congénita (IPCRR)

Paquioniquia congénita

Estados Unidos
Assiut University

Aún no reclutando

Evaluación neurológica y psicológica de los síndromes neurocutáneos en niños del Alto Egipto

Síndromes neurocutáneos
Palvella Therapeutics, Inc.

Reclutamiento

Un estudio que evalúa la seguridad y la farmacocinética de QTORIN Rapamicina en gel anhidro al 3,9 % en el tratamiento de adultos con paquioniquia congénita

Paquioniquia congénita

Estados Unidos
Palvella Therapeutics, Inc.

Activo, no reclutando

VALO-2: Estudio que evalúa la seguridad y eficacia de PTX022 en el tratamiento de adultos con paquioniquia congénita (VALO-2)

Paquioniquia congénita

Estados Unidos
TransDerm, Inc.
Pachyonychia Congenita Project

Terminado

Sirolimus tópico para el tratamiento de la paquioniquia congénita (PC)

Paquioniquia congénita

Estados Unidos
Pachyonychia Congenita Project

Terminado

Estudio de TD101, un ARN pequeño de interferencia (ARNip) diseñado para el tratamiento de la paquioniquia congénita

Paquioniquia congénita

Estados Unidos
Palvella Therapeutics, Inc.

Desconocido

Estudio de fase 2/3 que evalúa la seguridad y eficacia de PTX-022 en el tratamiento de adultos con paquioniquia congénita

Paquioniquia congénita

Estados Unidos
Tel-Aviv Sourasky Medical Center

Desconocido

Tratamiento con simvastatina de la paquioniquia congénita

Paquioniquia congénita
Johns Hopkins University

Terminado

Efecto del extracto de brotes de brócoli en la diferenciación de queratinocitos en piel normal

Epidermólisis ampollosa simple | Paquioniquia congénita

Estados Unidos
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Terminado

Historia natural de la distrofia torácica asfixiante (DTJ) (DTJ)

Distrofia torácica asfixiante

Francia
Kamari Pharma Ltd

Reclutamiento

Estudio diseñado para evaluar la seguridad y eficacia de la formulación tópica al 1% de KM-001 en enfermedades de queratodermia palmoplantar punteada tipo 1 o paquioniquia congénita

KPPP1 | Paquioniquia Congénita

Israel
Uppsala University

Desconocido

Tratamiento con toxina botulínica A en epidermólisis ampollosa simple y paquioniquia congénita

Epidermólisis ampollosa simple

Suecia
National Institute of Dental and Craniofacial Research...

Terminado

Estudio clínico de implantes orales endoóseos de titanio en sujetos edéntulos

Mandíbula Desdentada | Displasia ectodérmica

Estados Unidos
Kamari Pharma Ltd

Reclutamiento

Evaluación de KM-001: seguridad, tolerabilidad y eficacia en pacientes con PPPK1 o PC

Paquioniquia congénita | Queratodermia Palmoplantar Punctada Tipo 1

Reino Unido
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Reclutamiento

Registro de Melanocitosis Neurocutánea

Neoplasia Melanocítica Cutánea | Nevos melanocíticos cutáneos grandes | Melanocitosis neurocutánea

Estados Unidos
Institut National de la Santé Et de la Recherche...

Reclutamiento

FARD (Cohorte RaDiCo) (RaDiCo-FARD) (FARD)

Neurofibromatosis tipo 1 | Ictiosis | Displasia ectodérmica | Albinismo | Pénfigo | Penfigoide de la membrana mucosa | Epidermólisis ampollosa hereditaria | Queratodermia palmoplantar | Incontinencia pigmentaria

Francia
Maastricht University Medical Center

Inscripción por invitación

Opciones reproductivas en enfermedades hereditarias de la piel (REPRO-ISD)

Esclerosis tuberosa | Síndrome de nevus basocelular | Cutis laxa | Epidermólisis Bullosa | Ictiosis | Displasia ectodérmica | Albinismo | Xeroderma pigmentoso | Síndrome de Birt-Hogg-Dube | Queratosis palmoplantar

Países Bajos
Maastricht University Medical Center

Reclutamiento

Estudio cualitativo en pacientes con genodermatosis y profesionales sanitarios en asesoramiento reproductivo

Calidad de vida | Esclerosis tuberosa | Síndrome de nevus basocelular | Cutis laxa | Epidermólisis Bullosa | Ictiosis | Displasia ectodérmica | Albinismo | Síndrome de Birt-Hogg-Dube | Queratosis palmoplantar

Países Bajos
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradores

Reclutamiento

Registro de pacientes con enfermedades raras y estudio de historia natural - Coordinación de enfermedades raras en Sanford (CoRDS)

Enfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condiciones

Estados Unidos, Australia
Global Healthy Living Foundation
University of Alabama at Birmingham

Reclutamiento

Red de investigación impulsada por el paciente AR-Power (GHLF)

Insuficiencia cardiaca | Carrera | Epilepsia | Esclerosis múltiple | Obesidad | Diabetes | Afección pulmonar obstructiva crónica | Osteoartritis | Artritis Reumatoide | Enfermedad de Parkinson | Enfermedad arterial periférica | Enfermedades inflamatorias del intestino | La esclerosis lateral amiotrófica | Soriasis | Asma y otras condiciones

Estados Unidos
UK Kidney Association

Reclutamiento

Registro Nacional de Enfermedades Renales Raras (RaDaR)

Vasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condiciones

Reino Unido

Ensayos clínicos sobre X- 연관된 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

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