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Buscar ensayos clínicos para: genotype phenotype correlation
Total 3238 resultados
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Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...Reclutamiento
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationReclutamientoDeficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1 alfa | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-Beta | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2 | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasaReino Unido
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...ReclutamientoAtaxia hereditariaPorcelana
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Istituto Ortopedico RizzoliReclutamientoSíndrome de Li-Fraumeni | Síndrome similar a Li-FraumeniItalia
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Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University...Reclutamiento
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University Hospital MuensterUniversity of Pisa; Medical University of Vienna; Hacettepe University; Charite University... y otros colaboradoresReclutamientoDiscinesia ciliar primaria | Trastornos de la motilidad ciliarAlemania
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamientoEnfermedades Vasculares | Enfermedades del tejido conectivo | Elastogénesis anormalEstados Unidos
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Luca SangiorgiReclutamientoEnfermedad de Ollier | Síndrome de MaffucciItalia
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Luca SangiorgiReclutamiento
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Luca SangiorgiReclutamiento
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Luca SangiorgiReclutamiento
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University Hospital, MontpellierReclutamientoEnfermedad genética | Miopatía | Anomalía fenotípicaFrancia
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Jessa HospitalMaastricht University Medical Center; UZAReclutamientoEnfermedades Vestibulares | DFNA9Bélgica
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamientoDrepanocito | Variantes de PKLR | Actividades del trifosfato de adenosinaEstados Unidos
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildReclutamientoDistrofias hereditarias de la retinaFrancia
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University of Texas Southwestern Medical CenterMassachusetts General HospitalReclutamientoDistonía | Distonía; idiopático | Distonía Primaria | Distonía Secundaria | Distonía Familiar | Trastorno de distonía | Distonías Esporádicas | Distonía; Orofacial | Distonía lenticular | Distonía Paroxística | Distonía 6 | Distonía 5 | Distonía 8 | Distonía 9 | Distonía 19 | Distonía 10 | Distonía 11 | Distonía 20 | Distonía 12 | Distonía... y otras condicionesEstados Unidos
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildReclutamiento
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National Eye Institute (NEI)ReclutamientoLa degeneración macular relacionada con la edad | Retinopatía diabética | Oclusión de la vena retinal | Enfermedad de la retina | Síndrome de von Hippel-LindauEstados Unidos
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Insel Gruppe AG, University Hospital BernSwiss National Science Foundation; Mach Gaensslen Foundation; Baxalta Innovations...ReclutamientoPúrpura trombocitopénica trombótica | Púrpura trombocitopénica trombótica congénita | Púrpura trombocitopénica trombótica familiar | Púrpura trombocitopénica trombótica, congénita | Síndrome de Upshaw-SchulmanEstados Unidos, Austria, Chequia, Alemania, Japón, Noruega, Suiza
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National Institute of Neurological Disorders and...ReclutamientoTrastorno del movimientoEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoOsteogénesis imperfecta | Baja estaturaEstados Unidos
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National Eye Institute (NEI)Activo, no reclutandoRetinitis pigmentosa | Enfermedades oftálmicas hereditariasEstados Unidos
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Meyer Children's Hospital IRCCSActivo, no reclutandoPuesta en marcha de una Plataforma de Diagnóstico Personalizado de Enfermedades Renales Raras (NIKE)Enfermedades Renales CrónicasItalia
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IRCCS Burlo GarofoloTerminadoTrastornos de la inmunidad | Errores innatos de la inmunidadItalia
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Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen UniversityTerminado
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University Medical Centre LjubljanaUniversity of Ljubljana, Faculty of Medicine; National Institute of Chemistry... y otros colaboradoresTerminadoMutación del gen CTNNB1Eslovenia, Australia
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Taysha Gene Therapies, Inc.Retirado
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Stanford UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of California,... y otros colaboradoresTerminadoDistrofia Muscular, DuchenneEstados Unidos
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University Hospital Birmingham NHS Foundation TrustUniversity of Birmingham; Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association...Inscripción por invitaciónEpidermólisis ampollosa de la unión | Síndrome cutáneo de laringo onicoReino Unido
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoAtaxias espinocerebelosas | Paraplejías espásticasFrancia
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...Activo, no reclutandoPérdida auditiva neurosensorial | Acueducto vestibular agrandado
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CENTOGENE GmbH RostockTerminadoEnfermedad de Parkinson | Enfermedad de Parkinson idiopáticaTailandia, Alemania
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Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes... y otros colaboradoresTerminadoEnfermedad del listón | Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardíaEstados Unidos
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Rare... y otros colaboradoresTerminadoProtoporfiria eritropoyética | PPE | XLP | Protoporfiria ligada al cromosoma X | XLPP | Protoporfiria eritropoyética dominante ligada al cromosoma X | XLEPP | XLDPEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoAnomalías urogenitales | Retraso mental | Tumor de Wilm | Síndrome de WAGR | AniridiaEstados Unidos
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University of Mississippi Medical CenterMississippi State Department of HealthTerminadoInfecciones por tricomonasEstados Unidos
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National Institute of Environmental Health Sciences...TerminadoDiabetes | Asma | Enfermedad del corazónEstados Unidos
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National Eye Institute (NEI)TerminadoLa degeneración macular relacionada con la edad | AMDEstados Unidos, Alemania
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Oslo University HospitalUniversity Hospital of North Norway; The Research Council of NorwayTerminadoDistrofia muscular de DuchenneNoruega
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Terminado
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National Institute of Neurological Disorders and...TerminadoEnfermedad neuromuscularEstados Unidos
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Alexandru EniuIuliu Hatieganu University of Medicine and PharmacyTerminadoDeterminar la prevalencia y la penetrancia de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 en mujeres rumanas con cáncer de mama o de ovarioRumania
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoAmaurosis congénita de LeberFrancia
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Centre Hospitalier Universitaire de NiceTerminado
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Weill Medical College of Cornell UniversityNathan's Battle FoundationTerminadoEnfermedad del listón | Lipfuscinosis ceroide neuronal infantil tardía
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Association for Innovation and Biomedical Research...University of CoimbraTerminadoRetinopatía diabética tipo 2Portugal
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PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityTerminadoDeficiencia de glucosa-6 fosfato deshidrogenasaTailandia
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Ain Shams UniversityDesconocidoDeficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasaEgipto
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University of PaviaFondazione Salvatore Maugeri; IRCCS Policlinico S. MatteoDesconocidoNeoplasias malignas hematológicasItalia
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University Hospital, CaenDesconocido