Kliiniset tutkimukset Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n puutos
Yhteensä 118 tulosta
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghValmisErittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n (CPT2) puutos | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyliCoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT I tai CPT II) puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi (CACT) -puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutosTanska
-
Oregon Health and Science UniversityValmisNormaalit vapaaehtoiset | Trifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos, myopaattinenYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos 2Yhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD) | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT II) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Ain Shams UniversityRekrytointi
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkValmisKarnitiinin kuljettaja, plasmakalvo, puutos
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
University of California, San FranciscoValmisKarnitiinin kuljettajan puutosYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Tuntematon
-
Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasin tyypin 1A (CPT1A) puutosYhdysvallat
-
University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationTuntematon
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationValmisEnnenaikaisuus | Neurokehityshäiriö | Karnitiinin puuteYhdysvallat
-
Horizon Pharma USA, Inc.ValmisAldehydidehydrogenaasi-2:n (ALDH2) puutosYhdysvallat
-
Vanderbilt University Medical CenterValmisKeuhkosairaudet | Keuhkovaltimon hypertensio | Perinteinen primaarinen keuhkoverenpainetauti | Primaarinen pulmonaalinen hypertensio | Karnitiinin ravitsemuspuutosYhdysvallat
-
Glycomine, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiFosfomannomutaasi 2:n puutosYhdysvallat, Espanja, Portugali, Belgia, Tšekki, Ranska, Italia, Alankomaat, Puola
-
Northwell HealthValmisTyypin 2 diabetes mellitus | B12-vitamiinin puutosYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Ohio State UniversityValmisAnemia | Tyypin 2 diabetes | Neuropatia | B12-vitamiinin puutosYhdysvallat
-
Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiTymidiinikinaasi 2:n puutos | Mitokondriaalinen DNA:n ehtymisoireyhtymä 2 Myopaattinen tyyppiYhdysvallat
-
Tan Tock Seng HospitalNational Healthcare Group, Singapore; Duke-NUS Graduate Medical SchoolValmisD-vitamiinin puutos | Tyypin 2 diabetes mellitusSingapore
-
University of FloridaValmisTyypin 2 diabetesYhdysvallat
-
University of Alabama at BirminghamValmisD-vitamiinin puutos | Tyypin 2 diabetesYhdysvallat
-
University of TorontoDairy Farmers of Canada; Public Health Agency of Canada (PHAC)ValmisTyypin 2 diabetes mellitus | D-vitamiinin puutosKanada
-
Rima ObeidMerck KGaA, Darmstadt, Germany; Syneed Medidata GmbHValmisDiabetes mellitus, tyyppi 2 | B12-vitamiinin puutos | B6-vitamiinin puutos
-
Washington University School of MedicineAmerican Diabetes AssociationValmisSydän-ja verisuonitauti | Tyypin 2 diabetes mellitus | D-vitamiinin puutosYhdysvallat
-
Université d'AuvergneValmisD-vitamiinin puutos | Tyypin 2 diabetesLibanon
-
GWT-TUD GmbHVifor PharmaValmisTyypin 2 diabetes mellitus | RaudanpuuteSaksa
-
University of AarhusAarhus University Hospital; Regionshospitalet SilkeborgValmisTyypin 2 diabetes mellitus | Hypovitaminoosi D
-
Zogenix MDS, Inc.Zogenix, Inc.PeruutettuTymidiinikinaasi 2:n puutos
-
Rashid Centre for Diabetes and ResearchValmisLihavuus | Tyypin 2 diabetes mellitus | Hypovitaminoosi DYhdistyneet Arabiemiirikunnat
-
UCB BIOSCIENCES, Inc.Zogenix, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiTymidiinikinaasi 2:n puutosYhdysvallat, Israel, Espanja
-
Zogenix MDS, Inc.Zogenix, Inc.ValmisTymidiinikinaasi 2:n puutosEspanja, Yhdysvallat, Venäjän federaatio, Turkki
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Fred Hutchinson Cancer CenterUniversity of WashingtonValmisLihavuus | Tyypin 2 diabetes mellitus | D-vitamiinin puutos | Suoliston läpäisevyysYhdysvallat
-
Washington University School of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); American Diabetes AssociationValmisHypertensio | Sydän-ja verisuonitauti | Tyypin 2 diabetes mellitus | D-vitamiinin puutos | InsuliiniresistenssiYhdysvallat
-
Mayo ClinicrEVO BiologicsPeruutettuAntitrombiinin puutostyyppi 2
-
AlexionRekrytointiWolmanin tauti | Kolesteroliesterin varastointisairaus | Lysosomaalisen happolipaasin puutos | Hapan kolesteryyliesterihydrolaasin puutos, tyyppi 2 | Happaman lipaasin puutos | LIPA-puutos | LAL-puuteRanska, Belgia, Yhdysvallat, Espanja, Saksa, Kreikka, Israel, Italia, Slovenia, Yhdistynyt kuningaskunta, Brasilia, Kanada, Tanska, Australia, Kroatia, Tšekki, Irlanti, Meksiko, Alankomaat, Puola, Portugali, Saudi-Arabia
-
Maggie's Pearl, LLCAktiivinen, ei rekrytointiPmm2-CDG | Fosfomannomutaasi 2:n puutos | Fosfomannomutasaasi 2 synnynnäinen glykosylaatiohäiriö | Fosfomannomutaasi II:n synnynnäinen glykosylaatiohäiriö | Fosfomannomutaasi II:n puutosYhdysvallat
-
The Hospital for Sick ChildrenValmisX-kytketty lymfoproliferatiivinen oireyhtymä tyyppi 2 (XLP-2)Kanada
-
King Edward Medical UniversityValmisDiabetes mellitus, tyyppi 2 | D-vitamiinin puutos | Insuliiniresistenssi
-
Federal State Budgetary Institution, V. A. Almazov...Tameside Hospital NHS Foundation TrustValmisDiabeettiset neuropatiat | D-vitamiinin puutos | Tyypin 2 diabetesVenäjän federaatio
-
University of Massachusetts, WorcesterValmisD-vitamiinin puutos | Tyypin 2 diabetes | Alkoholiton rasvamaksasairausYhdysvallat
-
German Federal Institute for Risk AssessmentUniversity of Vienna; Heidelberg University; University of Jena; University... ja muut yhteistyökumppanitEi vielä rekrytointiaSydän-ja verisuonitaudit | Lihavuus | Diabetes mellitus, tyyppi 2 | Luukato | Ruokavalioaltistuminen | Kestävyys | Vitamiinipuutos | Mineraalien puute | AltistuminenSaksa, Itävalta
-
University Hospital HeidelbergGerman Cancer Research CenterValmisTyypin 2 diabetes | Rasvahappojen puutos | Mitokondrioiden kalvon muutosSaksa
-
Steno Diabetes Center CopenhagenThe Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research; Department... ja muut yhteistyökumppanitValmisDiabetes mellitus, tyyppi 2 | Metabolinen sairaus | Sakkaroosi-isomaltaasin puutos | Synnynnäinen sakkaroosi-intoleranssiGrönlanti