- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Clinical Trials on Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos in United Kingdom
Yhteensä 108 tulosta
-
University of Mississippi, OxfordValmisMalaria | Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-alfapuutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-beetan puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E2:n puutos | Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
Oregon Health and Science UniversityValmisNormaalit vapaaehtoiset | Trifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos, myopaattinenYhdysvallat
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiMeripihkahapposemialdehydidehydrogenaasin puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Espanja
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT I tai CPT II) puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi (CACT) -puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD) | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT II) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos 2Yhdysvallat
-
Horizon Pharma USA, Inc.ValmisAldehydidehydrogenaasi-2:n (ALDH2) puutosYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghValmisErittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n (CPT2) puutos | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyliCoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat
-
MedicureRekrytointiSuun kautta otettava pyridoksaali-5'-fosfaatti potilaiden hoitoon, joilla on PNPO-puutos (MEND-PNPO)Pyridox(am) Ine 5'-fosfaattioksidaasin puutosYhdysvallat, Australia
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandValmisKeskipitkäketjuisen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (MCAD) puutosYhdysvallat
-
University of FloridaValmis
-
University of FloridaNational Institutes of Health (NIH)Valmis
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriö | Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Sitrullinemia 1 | ARGI-puutos | ASL-puutos | ASS:n puute | NAGS-puuteYhdysvallat
-
Origin BiosciencesValmisMolybdeenikofaktorin puutos (MoCD) | Harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö | Molybdeenista riippuvaisten entsyymien (sulfiittioksidaasi [SOX], ksantiinidehydrogenaasi ja aldehydioksidaasi) aktiivisuuden puuteYhdysvallat
-
National Institute of Neurological Disorders and...ValmisMeripihkahappo semialdehydi | Dehydrogenaasin puutos | SairaudetYhdysvallat
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiKeskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
University of LeicesterLopetettuD-vitamiinin puutos | InsuliiniresistenssiYhdistynyt kuningaskunta
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Institute of Neurological Disorders and...ValmisVaiheen 2 kliininen tutkimus SGS-742-terapiasta meripihkahapposemialdehydidehydrogenaasin puutteessaKohtaukset | Metabolinen sairausYhdysvallat
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosairausYhdysvallat
-
University of California, San FranciscoValmisAlkoholiin liittyvät häiriöt | Huuhtelu | Aldehydidehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrytointiKeskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
Columbia UniversityNew York Blood CenterValmis
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosYhdysvallat
-
PATHFred Hutchinson Cancer CenterValmis
-
PATHValmis
-
Baebies, Inc.ValmisG6PD-puutos | G6PDYhdysvallat
-
University of Mississippi, OxfordUniversity of Colorado, Denver; Southern Research InstituteTuntematon
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Institute of Neurological Disorders and...ValmisMeripihkahapposemialdehydidehydrogenaasin puutos | SSADH:n puuteYhdysvallat
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)LopetettuSitrullinemia | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutos | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos | N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutosYhdysvallat
-
St George's, University of LondonSPD Development Company LimitedKeskeytettyEndokriiniset ja kuukautishäiriöt naisilla, joilla on munasarjojen monirakkulatauti (PCOS) (EMDPCOS)Lihavuus | Munasarjojen monirakkulaoireyhtymä | D-vitamiinin puutos | InsuliiniresistenssiYhdistynyt kuningaskunta
-
Inozyme PharmaIQVIA BiotechAktiivinen, ei rekrytointiPseudoxanthoma Elasticum | Vauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | ATP-sidoskasetin alaperheen C jäsenen 6 puuteYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ValmisGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
Vitaflo International, LtdValmisGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Ketogeeninen laihdutus | Epilepsia käsittämätönYhdistynyt kuningaskunta
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiivinen, ei rekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1 | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirheYhdysvallat
-
Vitaflo International, LtdValmisKäsittämätön epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Ketogeeninen laihdutusYhdistynyt kuningaskunta
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisGlukoosin kuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä (Glut1 DS)Yhdysvallat, Espanja, Australia, Ranska, Israel, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1-puutosoireyhtymä | Glucose Transporter type1 (GLUT-1) -puutos | GLUT-1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuGlukoosin kuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä (Glut1 DS)Yhdysvallat, Espanja, Ranska, Saksa, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Juan PascualEi ole enää käytettävissäGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualValmisGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualPeruutettuGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
University of EdinburghNHS Lothian; DexCom, Inc.; Tandem Diabetes Care, Inc.; The Leona M. and Harry...Aktiivinen, ei rekrytointiHypoglykemia | Tyypin 1 diabetes | Tyypin 1 diabetes mellitus hypoglykemialla | Hypoglykemia Tietämättömyys | Glukagonin puute | Insuliinin hypoglykemiaYhdistynyt kuningaskunta
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine at Mount Sinai ja muut yhteistyökumppanitValmisMetyylimalonihappohappo | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutosairaus | Propionihapposidemia, tyyppi I ja/tai tyyppi II | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutosYhdysvallat
-
Calithera Biosciences, IncValmisMunuaissolukarsinooma | Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä | Mesoteliooma | Kiinteät kasvaimet | Kolminkertaisesti negatiivinen rintasyöpä | Fumaraattihydrataasi (FH) -puutoskasvaimet | Sukkinaattidehydrogenaasin (SDH) puutteelliset maha-suolikanavan stroomakasvaimet (GIST) | Sukkinaattidehydrogenaasin (SDH)... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Walter Reed Army Institute of Research (WRAIR)ValmisGlukoosifosfaattidehydrogenaasin puutos | FavismiYhdysvallat