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Essais cliniques sur Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
559 résultats au total
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Hacettepe UniversityComplétéFardeau des soignants | Stress de la vie | Bien-être psychologiqueTurquie
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Baylor College of MedicineSeattle Children's Hospital; University of California, San FranciscoComplétéTrouble du cycle de l'uréeÉtats-Unis
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Kaleido BiosciencesRésiliéTrouble du cycle de l'uréeBelgique, États-Unis, Espagne, Royaume-Uni, Allemagne, Suisse, Turquie
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HLB Cell Co., Ltd.RetiréTrouble du cycle de l'uréeCorée, République de
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Horizon Therapeutics, LLCComplété
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard TherapeuticsComplétéDéficit en adénosine désaminase | Immunodéficiences Combinées Sévères (SCID)Royaume-Uni
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University of California, Los AngelesGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation TrustInscription sur invitationDéficit en adénosine désaminase | Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)États-Unis, Royaume-Uni
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Alexion PharmaceuticalsComplétéDéficit en lipase acide lysosomale | Déficit en LAL | Maladie de stockage des esters de cholestérol (CESD)France, Royaume-Uni, États-Unis, Canada, Tchéquie
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Fresenius KabiRetiréMalnutrition | Pédiatrique TOUS | Déficit neurocognitif | Maladie hépatique associée à la nutrition parentérale | Carence en acides gras essentiels
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Alexion PharmaceuticalsComplétéDéficit en lipase acide lysosomale | Maladie de stockage des esters de cholestérol (CESD) | Déficit en LALFrance, États-Unis, Royaume-Uni, Tchéquie
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationMucopolysaccharidose II | Maladie de Fabry | Maladie de Niemann-Pick, type C | Mucopolysaccharidose VI | Déficit en lipase acide lysosomale | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Gaucher | Xanthomatose cérébrotendineuse | Mucopolysaccharidose IV A | GM1 Gangliosidose | Mucopolysaccharidose VII | Déficit... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Promethera TherapeuticsComplétéTroubles du cycle de l'urée | Syndrome de Crigler NajjarBelgique
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BioMarin PharmaceuticalSyneos HealthRecrutementPhénylcétonurie maternelleAllemagne, États-Unis, Italie
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University of AarhusRecrutement
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Johns Hopkins UniversityClark Charitable Foundation Inc.ComplétéAlbinisme oculaire (OA) | Albinisme oculo-cutané (OCA)États-Unis
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Medical University of ViennaComplétéHyperemesis Gravidarum | Nausée gravidique | Carence en vitamine CL'Autriche
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementSyndrome de Hermansky-Pudlak (SPH)États-Unis
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Vitaflo International, LtdUniversity College London HospitalsRecrutementPhénylcétonurie maternelleRoyaume-Uni
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AmgenUcyclyd Pharma, Inc.ComplétéEncéphalopathie hépatique | Troubles du cycle de l'uréeUkraine
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Emma Marie Caroline SlackUniversity Children's HospitalComplétéErreurs innées du métabolisme | Acidurie propionique | Acidurie méthylmalonique | Trouble du cycle de l'uréeSuisse
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Katarzyna SiedzikComplétéTroubles du métabolisme du glucose | Poids | Résistance à l'insuline | Troubles du métabolisme lipidique | Stress oxydatif | Sensibilité à l'insuline | Cétose | Cétoses métaboliques | Trouble de la graisse corporelle | Trouble du métabolisme des glucides | Troubles somatiques | Facteurs immunologiques | N-oxyde... et d'autres conditionsPologne
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Jasper Therapeutics, Inc.Recrutement
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéMaladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de carence en maltase acide | Glycogénose 2 | Maladie de PompeÉtats-Unis
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Radboud University Medical CenterComplétéÉpilepsie | Régime cétogène | Augmentation du sang d'acide lactique | GLUT1DS1 | Syndrome de déficience GLUT1 | GLUT1DS2Pays-Bas
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Francisco Javier Martínez NogueraComplétéRéaction inflammatoire | Déficit en oxygène | Stress oxydatif | Déséquilibre acido-basique | Perturbation métabolique | Perte musculaire | Pouvoir | Perturbation électrolytique | Changement, poids corporel | Changements grasEspagne
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Vitaflo International, LtdRecrutementPhénylcétonuries | PCU | Maladie urinaire du sirop d'érable | Homocystinurie | Acidémie glutarique I | Tyrosinémie héréditaireRoyaume-Uni
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteCatholic University of the Sacred HeartComplétéMaladie génétique | Rétinopathie | Acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type CblcItalie
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Uta Lichter-KoneckiMedical College of Wisconsin; Children's National Research InstituteComplétéTroubles du cycle de l'urée | Acidémies organiquesÉtats-Unis
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Fundación Española de Hematología y HemoterapíaRecrutementMaladie de Gaucher | Déficit en sphingomyélinase acideEspagne
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Centre Hospitalier Universitaire DijonCentre Hospitalier Universitaire Saint PierreComplétéNourrisson, Prématuré, Maladies | Carence en acides grasFrance
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida et autres collaborateursComplétéSyndrome de Hermanski PudlakÉtats-Unis
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Jesse RomanGenentech, Inc.InconnueMaladie pulmonaire interstitielle | Syndrome de Hermanski PudlakÉtats-Unis, Porto Rico
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RetiréColite | Cytokines | Syndrome de Hermanski-Pudlak | Lymphocytes | Évaluation des médicamentsÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RésiliéFibrose pulmonaire | Maladie métabolique | Albinisme oculo-cutané | Syndrome de Hermansky-Pudlak (SPH) | Déficit du pool de stockage des plaquettesÉtats-Unis
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéMaladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de carence en maltase acide | Glycogénose 2 | Maladie de PompeÉtats-Unis, Israël, France, Royaume-Uni
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéMaladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) | Maladie de carence en maltase acide | Maladie de PompeÉtats-Unis
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéMaladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de carence en maltase acide | Glycogénose 2 | Maladie de PompeÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementFibrose pulmonaire | Volontaires en bonne santé | Syndrome de Hermansky-Pudlak (SPH)États-Unis
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William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)ComplétéFibrose pulmonaire | Erreurs innées du métabolisme | Albinisme | Albinisme oculo-cutané | Déficit du pool de stockage des plaquettesÉtats-Unis
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Mayo ClinicRecrutementCystinurie | Hyperoxalurie | Maladie des bosses | Syndrome de Lowe | Déficit en adénine phosphoribosyltransféraseÉtats-Unis, Canada, Islande, Israël
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust; Birmingham...Pas encore de recrutementAlcaptonurie | Homocystine; Trouble métabolique | Tyrosinémie, type I | Tyrosinémie, type II | Tyrosinémie, type III | MSUD (maladie urinaire du sirop d'érable)
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Alexion PharmaceuticalsComplétéDéficit en lipase acide lysosomaleEspagne, Allemagne, Italie, États-Unis, Croatie, Canada, Fédération Russe, Danemark, Royaume-Uni, Belgique, Mexique, Australie, Pays-Bas, Brésil, Turquie
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Alexion PharmaceuticalsRésilié
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Alexion PharmaceuticalsPlus disponibleDéficit en lipase acide lysosomale
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Clionsky Neuro Systems Inc.ComplétéLésions cérébrales | Hypoxie | La maladie de Parkinson | Anémie | TDP-43 Protéinopathies | Démence | Tauopathies | Déficience cognitive légère | Carence en fer | Carence en vitamine B 12 | Démence frontotemporale | La démence vasculaire | La maladie d'Alzheimer | Troubles neurodégénératifs | TCC | Démence à corps de Lewy et d'autres conditions
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Alexion PharmaceuticalsComplétéDéficit en lipase acide lysosomaleFrance, Pologne, Royaume-Uni, Espagne, Mexique, Turquie, Japon, Australie, Fédération Russe, États-Unis, Allemagne, Italie, Tchéquie, Argentine, Croatie
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Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsInconnueMaladie de stockage des esters de cholestérol | Déficit en lipase acide lysosomaleÉtats-Unis
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University Medical Center GroningenUMC Utrecht; University of Oxford; Academisch Medisch Centrum - Universiteit... et autres collaborateursComplétéDéficit VLCAD | Défauts d'oxydation des acides grasPays-Bas
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Alexion PharmaceuticalsRésiliéDéficit en lipase acide lysosomaleÉtats-Unis