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Essais cliniques sur Erreur innée du métabolisme des acides biliaires
3066 résultats au total
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Julian SevillaComplété
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OHSU Knight Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)ComplétéTumeur solide non précisée de l'enfant, protocole spécifique | Tumeur solide adulte non précisée, protocole spécifique | Anémie de FanconiÉtats-Unis
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéMaladie hématologique | Anémie de FanconiÉtats-Unis
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Massachusetts General HospitalRésiliéSyndrome de Turner | Petite taille idiopathiqueÉtats-Unis
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Foresee Pharmaceuticals Co., Ltd.RecrutementAnémie de FanconiÉtats-Unis
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National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for ChildrenComplétéThrombocytopénie | Dyskératose congénitale | Anémie de Fanconi | Syndrome de Shwachman
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiRecrutementAnémie de FanconiÉtats-Unis
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Actif, ne recrute pasGroupe A de complémentation de l'anémie de FanconiEspagne, Royaume-Uni
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Actif, ne recrute pasGroupe A de complémentation de l'anémie de FanconiÉtats-Unis
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Boston Children's HospitalRésiliéAnémie de Fanconi | Dyskératose congénitaleÉtats-Unis
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Gilead SciencesComplétéInfections à VIH | Insuffisance rénale | Syndrome de Fanconi | Maladie du reinCanada, États-Unis
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University Hospital MuensterComplétéSyndrome de Klinefelter, hypogonadisme
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Nanfang Hospital of Southern Medical UniversityPas encore de recrutementOstéogenèse imparfaite | Prise de dent | Absence totale de dents permanentes
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University Hospital FreiburgComplétéSyndromes myélodysplasiques | Anémie de Fanconi | Dyskératose congénitale | Syndrome de Pearson moelle-pancréas | Syndrome de Shwachman-diamantEspagne, Allemagne, Suisse, L'Autriche, Pays-Bas, Italie, République tchèque, Belgique, Danemark, Irlande
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Actif, ne recrute pasMucopolysaccharidoses | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Emory UniversityComplétéDrépanocytose | Anémie de Fanconi | Syndrome de Hurler | Maladie granulomateuse chronique | Neutropénie congénitale sévère | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | Thrombasthénie de Glanzmann | Syndrome de Shwachman-Diamond | Thalassémie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéOstéoporose | Syndrome de TurnerÉtats-Unis
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... et autres collaborateursRecrutementMucopolysaccharidoses | Leucoencéphalopathies | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance blanche et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ComplétéSyndrome myélodysplasique déjà traité | Anémie de Fanconi | Syndrome myélodysplasique de Novo | Leucémie myéloïde aiguë en rémissionÉtats-Unis, Brésil
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Xiaofan ZhuDisponibleAnémie de Fanconi | Maladie génétique récessive autosomique ou liée au sexe | Échec de l'hématopoïèse de la moelle osseuse, anomalies congénitales multiples et susceptibilité aux maladies néoplasiques. | Maintien de l'hématopoïèse.Chine
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Gulhane School of MedicineComplétéLe dysfonctionnement endothélial | Événement cardiaque | Syndrome de Klinefelter
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Memorial Sloan Kettering Cancer CenterPediatric Brain Tumor ConsortiumRésiliéAnémie de Fanconi | Syndrome myélodysplasique (SMD) | Leucémie myéloïde aiguë (LMA)États-Unis
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University of OklahomaOU Medical CenterComplétéNourrisson, Prématuré, Maladies | Cholestase | Gastroschisis | Atrésie intestinale | Syndrome de l'intestin court | Cholestase de la nutrition parentérale | Cholestase induite par la nutrition parentérale totaleÉtats-Unis
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchComplétéDéficit immunitaire variable commun | Déficit immunitaire combiné sévère | Drépanocytose | Syndrome de Hurler | Maladie granulomateuse chronique | Thalassémie | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Adrénoleucodystrophie | Maladie lymphoproliférative liée à l'X | Anémie de Blackfan de diamant | Syndrome d'insuffisance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...RecrutementTroubles du métabolisme du fer | Drépanocytose | Thalassémie | Hémolytique ; Anémie, héréditaire, due à un trouble enzymatique | Anémie due à un défaut de membrane | ADC | Anémie sidéroblastique | Anémie aplasique constitutionnelle | Anémie héréditaireEspagne
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The Cleveland ClinicComplété
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplété
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All India Institute of Medical Sciences, New DelhiRecrutement
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UConn HealthRecrutement
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Zagazig UniversityComplétéCarence en vitamine D | Drépanocytose | Densité minérale osseuse | Qualité de vie liée à la santé | Force de préhensionEgypte
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University of MichiganNational Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)Pas encore de recrutementGuérir la blessure | Perte osseuse alvéolaire | Image | Maladie des bosses | Alvéolaire; Blesser
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Anova Enterprises, IncRecrutementTumeurs | Maladie infectieuse | Causes externes de morbidité et de mortalité | Grossesse, accouchement et puerpéralité | Maladies du sang et des organes hématopoïétiques et certains troubles impliquant le mécanisme immunitaire (D50-D89) | Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of South FloridaNational Institutes of Health (NIH); Rare Diseases Clinical Research NetworkComplétéOstéogenèse imparfaite | Troubles des os fragilesÉtats-Unis
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Institutes of Health (NIH)RecrutementAnémie de Fanconi | Carcinome de la cavité buccale | Carcinome lié à l'alcoolÉtats-Unis
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiActif, ne recrute pasAnémie de Fanconi | Carcinome squameuxÉtats-Unis
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McGill University Health Centre/Research Institute...RecrutementTrouble de la biogenèse des peroxysomes | Trouble du spectre de Zellweger | RCDP - Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique | Déficit en protéines D-bifonctionnelles | Déficit en alpha-méthylacyl-coa racémase | Déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomale | Déficit en acyl-CoA oxydase 2 peroxysomale | Mutation du gène du membre 3 de la sous-famille de la cassette de liaison ATP et d'autres conditionsCanada
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Georgios PapadakisRecrutementSyndrome de KlinefelterSuisse
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MarsiBionicsFundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon...ComplétéAmyotrophie spinale de type IIEspagne
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Universitätsklinikum Hamburg-EppendorfPfizer; Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.RecrutementDéficit en hormone de croissance | Achondroplasie | Petit pour l'âge gestationnelAllemagne
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University of South FloridaJohns Hopkins University; Baylor College of Medicine; Boston Children's Hospital et autres collaborateursComplété
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRecrutementTroubles du développement sexuel | Hyperplasie surrénale congénitale | Sclérose tubéreuse | Syndrome de Kalmann | Syndrome de Prader Willi | Neurofibromatose | Syndrome de Rett | Syndrome de délétion 22q11 | Syndrome de Turner | Syndrome de Noonan | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Syndrome de Saethre-Chotzen et d'autres conditionsPays-Bas
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Maimonides Medical CenterRecrutementAgression | Symptômes comportementaux | Processus pathologiques | Maladies du système nerveux | Obésité | Manifestations neurologiques | Manifestations neurocomportementales | Anomalies congénitales | Suralimentation | Troubles nutritionnels | Maladies génétiques, innées | Déficience intellectuelle | Comportement... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéAmyotrophie spinale infantile de type 2 ou 3France
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Complété
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Assiut UniversityRecrutement
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRecrutementÉpilepsie | Troubles neurodéveloppementaux | Troubles du spectre autistique | Syndrome de Down | Encéphalomyopathies mitochondriales | Syndrome neuropsychiatrique aigu pédiatrique | Carence cérébrale en folate | Trouble neuropsychiatrique auto-immun pédiatrique associé à une infection streptococciqueÉtats-Unis
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University of California, San FranciscoPas encore de recrutementMaladies démyélinisantes | Syndrome cliniquement isolé, démyélinisation du SNC | Lésion cérébrale de la sclérose en plaques | Sclérose en plaques aiguë et progressive | Démyélinisation ; Corps calleuxÉtats-Unis
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New York Stem Cell Foundation Research InstituteRecrutementSSPT | Sclérose en plaques | Cancer du col de l'utérus | Diabète sucré, Type 2 | Diabète sucré | Diabète | Dégénérescence maculaire | Diabète sucré, type 1 | Maladie de Parkinson | La sclérose latérale amyotrophique | Démence | Cancer des ovaires | Maladie d'Alzheimer | SLA | Cancer de la vulve | Trouble de stress post-traumatique et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...National Human Genome Research Institute (NHGRI)Complété
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SanionaComplétéDiagnostic génétique confirmé du syndrome de Prader-WilliTchéquie, Hongrie