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Essais cliniques sur Déficit en pyruvate décarboxylase
12589 résultats au total
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Shanghai Jiao Tong University School of MedicineShanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.RecrutementDéficit en L-aminoacide décarboxylase aromatique (AADC)Chine
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRecrutementDéficit en complexe pyruvate déshydrogénase | Déficit en Pyruvate Déshydrogénase E1 Alpha | Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta | Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 | Déficit en pyruvate déshydrogénase phosphataseRoyaume-Uni
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University Hospital, MontpellierRecrutementDéficit en L-acide aminé aromatique décarboxylaseFrance
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National Taiwan University HospitalPTC TherapeuticsComplétéDéficit en décarboxylase des acides aminés aromatiquesTaïwan
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National Taiwan University HospitalPTC TherapeuticsComplétéDéficit en L-aminoacide décarboxylase aromatique (AADC)Taïwan
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncPlus disponibleSyndrome de Barth | Déficit mitochondrial en protéines trifonctionnelles | Déficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficits en carnitine palmitoyltransférase (CPT1, CPT2) | Déficit en hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Troubles du stockage du glycogène | Maladie par déficit en pyruvate carboxylase et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RecrutementDéficit pédiatrique en pyruvate kinase | Anémie hémolytique pédiatriqueÉtats-Unis, Espagne, Allemagne, Pays-Bas, Canada, France, Israël, Suisse, Italie
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National Taiwan University HospitalComplétéDéficit en décarboxylase d'acides aminés aromatiques LTaïwan
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Actif, ne recrute pasDéficit pédiatrique en pyruvate kinase | Anémie hémolytique pédiatriqueÉtats-Unis, Espagne, Danemark, Turquie, Pays-Bas, Tchéquie, Royaume-Uni, Allemagne, Canada, Suisse
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RésiliéAnémie | Anémie, hémolytique | Déficit en pyruvate kinase | Anémie par déficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Royaume-Uni, Italie, Espagne, Pays-Bas
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RecrutementDéficit en complexe pyruvate déshydrogénaseÉtats-Unis
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Inscription sur invitationAnémie, hémolytique | Déficit en pyruvate kinaseJapon
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Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRecrutementDéficit en complexe pyruvate déshydrogénaseÉtats-Unis
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University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursActif, ne recrute pasDéficit en complexe pyruvate déshydrogénaseÉtats-Unis
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Fondazione TelethonComplétéDéficit en complexe pyruvate déshydrogénaseItalie
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Actif, ne recrute pasDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Espagne, Japon, Canada, Royaume-Uni, Corée, République de, Irlande, Thaïlande, Italie, Turquie, Danemark, Brésil, France, Allemagne, Pays-Bas, Suisse
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ComplétéDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Italie, Pays-Bas
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CENTOGENE GmbH RostockComplétéDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ComplétéAnémie, hémolytique | Déficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Espagne, Suisse, Turquie, Allemagne, France, Royaume-Uni, Japon, Pays-Bas, Brésil, Canada, Tchéquie, Danemark, Italie, Corée, République de, Thaïlande
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Oslo University HospitalActif, ne recrute pasÉpilepsie | GLUT1DS1 | Déficit en PDHNorvège
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RecrutementDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Allemagne, Espagne, Italie, Royaume-Uni, Tchéquie, France, Canada, Corée, République de, Pays-Bas, Turquie, Le Portugal, Danemark, Irlande, Suisse, Thaïlande
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Actif, ne recrute pasDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Canada, Pays-Bas, Royaume-Uni, France, Italie
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Actif, ne recrute pasDéficit en pyruvate kinaseEspagne, États-Unis
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ComplétéAnémie, hémolytique | Déficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Royaume-Uni, Pays-Bas, Canada, Danemark, France, Italie, Irlande, Thaïlande
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Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ComplétéDéficit en pyruvate kinase | Anémie hémolytique congénitale non sphérocytaireÉtats-Unis, Allemagne, Canada, Tchéquie, Italie, Pays-Bas
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Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.RecrutementLeucémie myéloïde aiguë | Syndromes myélodysplasiques | Tumeur myéloproliférative | Tumeur myélodysplasique/myéloproliférative | Cytopénie clonale de signification indéterminée | Déficit en pyruvate kinase | Anémie par déficit en pyruvate kinase | Anémie hémolytique héréditaire | Tumeur myéloïde clonale et d'autres conditionsÉtats-Unis
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditionsKazakhstan
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University of ArkansasComplété
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Orpha LabsComplétéDéficit en biotinidase
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University of PisaRecrutementDéficience maxillaireItalie
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University of GenovaUniversity of Milan; Università degli Studi di BresciaPas encore de recrutementDéficience maxillaire
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PTC TherapeuticsAxio Research. LLCComplétéSyndrome de LeighÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire DijonComplété
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University of PennsylvaniaInternational Foundation for CDKL5 Research; Loulou Foundation; CDKL5 AllianceRecrutement
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PTC TherapeuticsComplété
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Aadi Bioscience, Inc.Retiré
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Mahidol UniversityComplétéDéficience limbique | Severe Ocular Surface DamageThaïlande
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildComplétéNeuropathie optique | Carence en biotineFrance
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Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | MÉLAS | ADN mitochondrial tRNALeu(UUR) m.3243A | Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguëPays-Bas
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Smith & Nephew, Inc.ComplétéDéficience du ligament croisé antérieur
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Samsung Medical CenterComplétéDéficience du ligament croisé antérieurCorée, République de
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Taysha Gene Therapies, Inc.Retiré
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Khondrion BVDrug Research Unit Ghent, BelgiumComplétéMaladie mitochondriale | MÉLAS | Syndrome de Leigh | LHON | ADN mitochondrial tRNALeu(UUR) m.3243ABelgique
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Eli Lilly and CompanyComplétéDéficit en hormone de croissance (GH) | Déficience en homéobox contenant le gène de petite taille (SHOX) | Trouble lié à une déficience en SHOX | Troubles de croissance non déficients en GH
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementTroubles mitochondriaux | Maladie de Leigh | Déficits de phosphorylation oxydative | Troubles de la chaîne de transport d'électrons, mitochondriesÉtats-Unis
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...Etablissement Français du SangComplétéDéficience limbiqueFrance
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University Hospital, LilleInconnueDéficience du ligament croisé antérieur | Déplacement de l'allogreffe osseuseFrance
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Peking University Third HospitalChina Academy of Chinese Medical Sciences; Beijing University of Chinese Medicine et autres collaborateursRecrutementSyndrome de déficience du YinChine
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucoseÉtats-Unis
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Columbia UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationMaladie mitochondriale | Troubles mitochondriaux | Mélas | Kearns Sayer | NARP | MNGIE | LHON | Syndrome de déplétion mitochondriale | La maladie de LeighÉtats-Unis