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Prove cliniche su Atassia spastica autosomica dominante
Totale 195 risultati
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PfizerCompletatoRene policistico, autosomica dominanteStati Uniti, Canada, Australia, Svezia, Spagna, Polonia, Corea, Repubblica di, Svizzera, Regno Unito, Moldavia, Repubblica di, Italia, Repubblica Ceca, Ungheria, Lituania, Romania, Slovacchia, Tacchino
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamentoMiopatia di Betlemme | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, digenica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica recessiva | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica dominante | Miopatia di Bethlem 1, autosomica recessiva | UCMD | BTHLM1Regno Unito
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Radboud University Medical CenterAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)CompletatoRene policistico, autosomica dominante | Malattia del fegato policisticoOlanda, Spagna
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Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.CompletatoRene policistico, autosomica dominanteGiappone
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...CompletatoRene policistico, autosomica dominanteBelgio, Germania, Italia, Spagna, Svezia, Stati Uniti, Canada, Australia, Olanda, Cechia, Polonia, Danimarca, Israele, Ungheria, Federazione Russa, Sud Africa, Regno Unito, Romania, Argentina, Norvegia
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.CompletatoMalattie metaboliche | Anomalie congenite | Infante, neonato, malattie | Malattie genetiche, congenite | Dislipidemie | Metabolismo, errori congeniti | Disturbi del metabolismo lipidico | Ipercolesterolemia | Iperlipidemie | Iperlipoproteinemie | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Iperlipoproteinemia di... e altre condizioniStati Uniti, Canada, Brasile, Taiwan, Singapore, Sud Africa, Regno Unito
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.CompletatoMalattie metaboliche | Anomalie congenite | Infante, neonato, malattie | Malattie genetiche, congenite | Dislipidemie | Metabolismo, errori congeniti | Disturbi del metabolismo lipidico | Ipercolesterolemia | Iperlipidemie | Iperlipoproteinemie | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Iperlipoproteinemia di... e altre condizioniStati Uniti, Taiwan, Brasile, Canada, Sud Africa, Regno Unito, Singapore
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Kyongtae Ty Bae, M.D., Ph.D.University of Maryland, Baltimore; United States Department of Defense; University... e altri collaboratoriCompletatoRene policistico, autosomica dominanteStati Uniti
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Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyReclutamentoIpocalcemia autosomica dominante (ADH)Stati Uniti, Australia, Regno Unito, Danimarca, Italia, Francia, Giappone, Taiwan, Canada, Cechia, Olanda
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Okuvision GmbHCompletatoGlaucoma primario ad angolo aperto | Occlusione della vena retinica | Retinite pigmentosa | Occlusione dell'arteria retinica | Degenerazione maculare legata all'età secca | Degenerazione maculare ereditaria | Macula spenta | Distacco di retina trattato | Neuropatia ottica non artritica-anteriore-ischemica e altre condizioni
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University of Colorado, DenverPKD FoundationCompletatoRene policistico, autosomica dominanteStati Uniti
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The Rogosin InstituteWeill Medical College of Cornell University; Rockefeller UniversityCompletatoMalattia renale cronica | Rene policistico, autosomica dominanteStati Uniti
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Radboud University Medical CenterIpsenCompletatoMalattie del fegato | Rene policistico, autosomica dominante | Epatomegalia | Malattia del fegato policisticoOlanda, Belgio
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Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchReclutamentoSano | Rene policistico autosomico dominante | Sindrome emolitico-uremica atipica | Glomerulonefrite membranoproliferativaItalia
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenTerminatoMalattie renali croniche | Rene policistico autosomico dominante | Sindrome di AlportoStati Uniti, Francia, Australia, Giappone, Spagna, Porto Rico
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ProQR TherapeuticsAttivo, non reclutanteMalattie degli occhi | Retinite | Malattie degli occhi, ereditarie | Distrofie retiniche | Disturbi della vista | Malattia retinica | Retinite pigmentosa autosomica dominante | Tunnel visivoStati Uniti
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National Institute on Deafness and Other Communication...Reclutamento
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Hoffmann-La RocheNational Institute on Aging (NIA); Banner Alzheimer's InstituteCompletato
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Genentech, Inc.National Institute on Aging (NIA); Banner Alzheimer's InstituteCompletato
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University of Colorado, DenverUniversity of MarylandReclutamentoRene policistico, autosomica dominanteStati Uniti
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Regional Hospital HolstebroCompletatoMalattie renali croniche | Rene policistico, autosomica dominanteDanimarca
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University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)CompletatoRene policistico, autosomica dominanteStati Uniti
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Glostrup University Hospital, CopenhagenSconosciutoAtrofia ottica, autosomica dominanteDanimarca
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University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)CompletatoRene policistico, autosomica dominanteStati Uniti
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QLT Inc.CompletatoRetinite pigmentosa (RP)Canada, Irlanda
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University of AarhusSconosciutoPseudoipoparatiroidismo | Ipoparatiroidismo idiopatico | Ipocalcemia autosomica dominanteDanimarca
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ShireTerminatoRetinite pigmentosaStati Uniti
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Mayo ClinicNovartis; National Center for Research Resources (NCRR)CompletatoMalattie del fegato | Dolore addominale | Rene policistico, autosomica dominante | Epatomegalia | Malattia del fegato policistico | Rene, policisticoStati Uniti
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenCompletatoGlomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Rene policistico autosomico dominante | Malattia renale cronica associata al diabete di tipo 1Stati Uniti
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Indiana UniversityCompletatoRachitismo ipofosfatemico autosomico dominanteStati Uniti
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University of Wisconsin, MadisonReclutamentoAteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatiaStati Uniti
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Mayo ClinicReclutamentoMalattie dei piccoli vasi cerebrali | Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia | Microsanguinamento cerebrale | Malattia sporadica della sostanza biancaStati Uniti
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University Hospital, AngersNon ancora reclutamentoReazione avversa alla nicotinamide
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, FranceCompletatoIpercolesterolemia familiare - EterozigoteFrancia
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Palladio BiosciencesCentessa Pharmaceuticals plcTerminatoMalattia del rene policistico, adultoStati Uniti
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Radboud University Medical CenterIpsenSconosciutoMalattie del fegato | Epatomegalia | Malattia del fegato policistico | Rene policistico | Autosomica dominanteOlanda, Belgio
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Odense University HospitalSconosciutoMalattia del rene policistico dell'adultoDanimarca
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Thomas MuellerSconosciutoNeoplasie renali | Malattia del rene policistico dell'adulto | Disfunzione renaleSvizzera
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National Taiwan University HospitalReclutamentoIctus | Risonanza magnetica | Malattia di Fabri | Malattie dei piccoli vasi cerebrali | Cadasil | Angiopatia cerebrale autosomica dominante correlata a HTRA1 | Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a COL4A1 con emorragia | Sequenziamento di nuova generazioneTaiwan
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)Reclutamento
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Xiaofan ZhuA disposizioneAnemia di Fanconi | Malattia genetica recessiva autosomica o legata al sesso | Insufficienza dell'emopoiesi del midollo osseo, anomalie congenite multiple e suscettibilità alle malattie neoplastiche. | Mantenimento dell'ematopoiesi.Cina
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationReclutamentoMutazione del gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Sindrome da cancellazione | 16p11.2 Duplicazioni | 1Q21.1 Cancellazione | 1Q21.1 Sindrome da microduplicazione (disturbo) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CAMPIONE1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutazione del gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN... e altre condizioniStati Uniti
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti