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Cerca studi clinici per: Genotype phenotype correlation
Totale 3241 risultati
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Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...Reclutamento
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationReclutamentoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasi | Carenza di piruvato deidrogenasi E1 alfa | Carenza di piruvato deidrogenasi E1-beta | Carenza di piruvato deidrogenasi E2 | Carenza di piruvato deidrogenasi fosfatasiRegno Unito
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...ReclutamentoAtassia ereditariaCina
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Istituto Ortopedico RizzoliReclutamentoSindrome di Li-Fraumeni | Sindrome simile a Li-FraumeniItalia
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Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University...Reclutamento
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University Hospital MuensterUniversity of Pisa; Medical University of Vienna; Hacettepe University; Charite University... e altri collaboratoriReclutamentoDiscinesia ciliare primaria | Disturbi della motilità ciliareGermania
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamentoMalattie vascolari | Malattie del tessuto connettivo | Elastogenesi anomalaStati Uniti
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Luca SangiorgiReclutamentoMalattia di Ollier | Sindrome di MaffucciItalia
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Luca SangiorgiReclutamento
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Luca SangiorgiReclutamento
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Luca SangiorgiReclutamento
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University Hospital, MontpellierReclutamentoMalattia genetica | Miopatia | Anomalia fenotipicaFrancia
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Jessa HospitalMaastricht University Medical Center; UZAReclutamentoMalattie vestibolari | DFNA9Belgio
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamentoCellula falciforme | Varianti PKLR | Attività dell'adenosina trifosfatoStati Uniti
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildReclutamentoDistrofie retiniche ereditarieFrancia
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University of Texas Southwestern Medical CenterMassachusetts General HospitalReclutamentoDistonia | Distonia; Idiopatico | Distonia, primaria | Distonia, secondaria | Distonia, familiare | Distonia | Distonie, sporadiche | Distonia; Orofacciale | Distonia lenticolare | Distonia, parossistica | Distonia 6 | Distonia 5 | Distonia 8 | Distonia 9 | Distonia 19 | Distonia 10 | Distonia 11 | Distonia 20 | Distonia 12 | Distonia... e altre condizioniStati Uniti
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildReclutamento
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National Eye Institute (NEI)ReclutamentoDegenerazione maculare legata all'età | Retinopatia diabetica | Occlusione della vena retinica | Malattia retinica | Sindrome di Von Hippel-LindauStati Uniti
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Insel Gruppe AG, University Hospital BernSwiss National Science Foundation; Mach Gaensslen Foundation; Baxalta Innovations...ReclutamentoPorpora Trombotica Trombocitopenica | Porpora trombotica trombocitopenica congenita | Porpora Trombotica Trombocitopenica Familiare | Porpora trombotica trombocitopenica, congenita | Sindrome di Upshaw-SchulmanStati Uniti, Austria, Cechia, Germania, Giappone, Norvegia, Svizzera
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National Institute of Neurological Disorders and...Reclutamento
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...CompletatoOsteogenesi imperfetta | Bassa staturaStati Uniti
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National Eye Institute (NEI)Attivo, non reclutanteRetinite pigmentosa | Malattie oftalmiche ereditarieStati Uniti
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Meyer Children's Hospital IRCCSAttivo, non reclutanteMalattie renali cronicheItalia
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IRCCS Burlo GarofoloCompletatoDisturbi dell'immunità | Errori congeniti dell'immunitàItalia
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Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen UniversityCompletato
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University Medical Centre LjubljanaUniversity of Ljubljana, Faculty of Medicine; National Institute of Chemistry... e altri collaboratoriCompletatoMutazione del gene CTNNB1Slovenia, Australia
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Taysha Gene Therapies, Inc.Ritirato
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Stanford UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of California,... e altri collaboratoriCompletatoDistrofia muscolare, DuchenneStati Uniti
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University Hospital Birmingham NHS Foundation TrustUniversity of Birmingham; Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association...Iscrizione su invitoEpidermolisi bollosa giunzionale | Sindrome cutanea laringo onicoRegno Unito
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoAtassie spinocerebellari | Paraplegie spasticheFrancia
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...Attivo, non reclutantePerdita dell'udito neurosensoriale | Acquedotto vestibolare allargato
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CENTOGENE GmbH RostockCompletatoMorbo di Parkinson | Morbo di Parkinson idiopaticoTailandia, Germania
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Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes... e altri collaboratoriCompletatoMalattia di Batten | Ceroidolipofuscinosi neuronale tardiva infantileStati Uniti
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Rare... e altri collaboratoriCompletatoProtoporfiria eritropoietica | PPE | XLP | Protoporfiria legata all'X | XLPP | Protoporfiria eritropoietica dominante legata all'X | XLEPP | XLDPStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...CompletatoAnomalie urogenitali | Ritardo mentale | Il tumore di Wilm | Sindrome di WAGR | AniridiStati Uniti
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University of Mississippi Medical CenterMississippi State Department of HealthCompletatoInfezioni da TrichomonasStati Uniti
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National Institute of Environmental Health Sciences...CompletatoDiabete | Asma | CardiopatiaStati Uniti
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National Eye Institute (NEI)CompletatoDegenerazione maculare legata all'età | AMDStati Uniti, Germania
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Oslo University HospitalUniversity Hospital of North Norway; The Research Council of NorwayCompletatoDistrofia muscolare di DuchenneNorvegia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Completato
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National Institute of Neurological Disorders and...Completato
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Alexandru EniuIuliu Hatieganu University of Medicine and PharmacyCompletatoPer determinare la prevalenza, la penetranza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 nelle donne rumene con carcinoma mammario o ovaricoRomania
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoAmaurosi congenita di LeberFrancia
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Centre Hospitalier Universitaire de NiceCompletato
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Weill Medical College of Cornell UniversityNathan's Battle FoundationCompletatoMalattia di Batten | Ceroidlipfuscinosi neuronale tardo-infantile
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Association for Innovation and Biomedical Research...University of CoimbraCompletatoRetinopatia diabetica di tipo 2Portogallo
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PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityCompletatoCarenza di glucosio-6 fosfato deidrogenasiTailandia
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Ain Shams UniversitySconosciutoCarenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasiEgitto
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University of PaviaFondazione Salvatore Maugeri; IRCCS Policlinico S. MatteoSconosciuto
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University Hospital, CaenSconosciuto