GM3 Synthase-deficiëntieの臨床試験

テイ・サックス病 | サンドホフ病

アメリカ, アルゼンチン, チェコ, ポルトガル, ロシア連邦, 七面鳥, イギリス, ブラジル, フランス, ドイツ, イタリア, 日本, スペイン

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ビオチニダーゼ欠損症 | シトルリン血症 | グルタル酸血症Ⅱ型 | アルギニノコハク酸尿症 | メープルシロップ尿症 | 原発性カルニチン欠乏症 | ホモシスチン尿症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | アルギナーゼ欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | チロシン血症 | イソ吉草酸血症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 | グルタル酸血症I型 | プロピオン酸/メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症 | 非ケトン性高グリシン血... およびその他の条件

カザフスタン

特発性炎症性ミオパシー | 皮膚筋炎 | 免疫介在性壊死性ミオパチー | 抗シンセターゼ症候群

アメリカ

アンチシンテターゼ症候群

フランス

がん、非小細胞肺 | セカンダリ | 進行期 IIIB | 高チミジル酸シンターゼ発現

イタリア

大腸がん | 生検 | 切除不能な転移 | 参照病変 | チミジル酸シンターゼの定量

ドイツ

再発性成人急性骨髄性白血病 | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Del(5q)を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 成人急性前骨髄球性白血病（M3） | 小児急性前骨髄球性白血病（M3） | 再発性小児急性骨髄性白血病 | T(15;17)(q22;q12)を伴う成人急性骨髄性白血病

アメリカ

代謝、先天性エラー | 白質ジストロフィー、球状細胞 | テイ・サックス病 | ポルフィリン症、赤血球造血

アメリカ

ホモシスチン尿症

アメリカ

シスタチオニンβ合成酵素欠損症によるホモシスチン尿症

アメリカ, イギリス, オーストラリア

血清型G1、G2、G3、G4、およびG9によって引き起こされる乳児および小児におけるロタウイルス胃腸炎の予防

中国

軟部肉腫 | 平滑筋肉腫 | 脂肪肉腫 | 未分化多形肉腫 | 体幹および四肢の軟部肉腫 | I期軟部肉腫AJCC v7 | ステージ II 軟部肉腫 AJCC v7 | 肉腫 G2 | 肉腫 G3

アメリカ, カナダ

筋炎 | 皮膚筋炎 | 多発性筋炎 | 若年性皮膚筋炎 | 若年性多発性筋炎

アメリカ

消化器膵臓神経内分泌腫瘍 G3

中国

家族性自律神経失調症 | テイ・サックス病 | カナバン病

カナダ

ムコ多糖症Ⅱ型 | ファブリー病 | ニーマン・ピック病、C型 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | 異染性白質ジストロフィー | ゴーシェ病 | 脳腱黄色腫症 | ムコ多糖症ⅣA | GM1 ガングリオシドーシス | ムコ多糖症VII | 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 | セロイド リポフスチン症、神経細胞、2 | ムコ多糖症Ⅲ-B

アメリカ

乳がん | 認識機能障害 | 脳転移 | 放射線治療の副作用 | ガングリオシドーシス、GM1

中国

骨髄異形成症候群 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 続発性急性骨髄性白血病 | 成人急性前骨髄球性白血病（M3） | T(15;17)(q22;q12)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍

アメリカ

シトルリン血症

アメリカ

急性骨髄性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 成人急性前骨髄球性白血病（M3） | T(15;17)(q22;q12)を伴う成人急性骨髄性白血病

アメリカ

メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸合成酵素 I 欠乏症 | プロピオン酸血症、I型および/またはII型 | オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症

アメリカ

再発性成人急性骨髄性白血病 | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Del(5q)を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 成人急性前骨髄球性白血病（M3） | T(15;17)(q22;q12)を伴う成人急性骨髄性白血病

再発性成人急性骨髄性白血病 | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Del(5q)を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 成人急性前骨髄球性白血病（M3） | T(15;17)(q22;q12)を伴う成人急性骨髄性白血病

アメリカ

妊娠 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH） | 非定型溶血性尿毒症症候群（aHUS） | ウルトミリスに曝露された妊娠中/産後 | 全身性重症筋無力症 (gMG) | 視神経脊髄炎スペクトラム障害 (NMOSD)

続発性急性骨髄性白血病 | 成熟を伴う小児急性骨髄芽球性白血病（M2） | 小児急性前骨髄球性白血病（M3） | 再発性小児急性リンパ芽球性白血病 | 再発性小児急性骨髄性白血病

アメリカ

小児急性前骨髄球性白血病（M3） | 再発性小児急性リンパ芽球性白血病 | 再発性小児急性骨髄性白血病 | 芽球期慢性骨髄性白血病

アメリカ

ムコ多糖症Ⅱ型 | 脳疾患、代謝、先天性 | 副腎白質ジストロフィー | バテン病 | 白質ジストロフィー、異染性 | 白質ジストロフィー、球状細胞 | アルファマンノシドーシス | テイ・サックス病 | ペリゼウス・メルツバッハ病 | サンドホフ病 | ニーマンピック病 | サンフィリッポ ムコ多糖症

アメリカ

ニーマン・ピック病 | アルファマンノシドーシス | テイ・サックス病 | サンドホフ病 | 異染性白質ジストロフィー（MLD） | ハーラー・シャイエ症候群 | ハーラー症候群 (MPS I) | ハンター症候群 (MPS II) | サンフィリッポ症候群 (MPS III) | クラッベ病（球状白質ジストロフィー） | 副腎白質ジストロフィー（ALDおよびAMN） | ペリゼウス・メルツバッハ (PMD)

アメリカ

骨髄異形成症候群に続く多系統異形成を伴う急性骨髄性白血病 | 成人急性低分化型骨髄性白血病 (M0) | 成熟していない成人急性骨髄芽球性白血病（M1） | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Del(5q)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 成人赤白血病（M6a） | 成人純粋赤血球性白血病 (M6b) | 続発性急性骨髄性白血病 | 寛解期の成人急性骨髄性白血病 | 成人急性前骨髄球性白血病（M3） | T(15;17)(q22;q12)を伴う成人急性骨髄性白血病

アメリカ

再発性成人急性骨髄性白血病 | 成人急性前骨髄球性白血病（M3） | 以前に治療された骨髄異形成症候群 | 再発性成人急性リンパ芽球性白血病 | 慢性骨髄性白血病の再発 | 過剰芽球を伴う不応性貧血 | 芽球期慢性骨髄性白血病 | 形質転換における過剰芽球を伴う不応性貧血

アメリカ

ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件

アメリカ

ムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件

アメリカ

再発性成人急性骨髄性白血病 | 成人急性前骨髄球性白血病（M3） | 小児骨髄異形成症候群 | 以前に治療された骨髄異形成症候群 | 再発性成人急性リンパ芽球性白血病 | 再発性小児急性リンパ芽球性白血病 | 再発性小児急性骨髄性白血病 | 慢性骨髄性白血病の再発 | 過剰芽球を伴う不応性貧血 | 芽球期慢性骨髄性白血病 | 形質転換における過剰芽球を伴う不応性貧血

アメリカ

炭水化物代謝、先天性エラー | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝、先天性エラー | 糖原病II型 | 糖原病V型 | VLCAD欠損症 | 糖原病Ⅲ型 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 中性脂質蓄積症 | カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ 2 欠損症 | 糖原病Ⅳ型 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | グリコゲニン-1欠乏症（糖原病XV型） | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 複数のアシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン輸送体欠損症 | 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | ホスホグルコムターゼ1欠損症 | ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ベータ エノラーゼ欠損症 | 乳酸脱水素酵素欠損症 | グ...

デンマーク

再発性成人急性骨髄性白血病 | 成人急性巨核芽球性白血病（M7） | 成人急性低分化型骨髄性白血病 (M0) | 成人急性単芽球性白血病 (M5a) | 成人急性単球性白血病 (M5b) | 成熟を伴う成人急性骨髄芽球性白血病（M2） | 成熟していない成人急性骨髄芽球性白血病（M1） | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 成人急性骨髄単球性白血病（M4） | 続発性急性骨髄性白血病 | 未治療の成人急性骨髄性白血病 | 成人急性前骨... およびその他の条件

アメリカ

再発性成人急性骨髄性白血病 | 成人急性巨核芽球性白血病（M7） | 成人急性低分化型骨髄性白血病 (M0) | 成人急性単芽球性白血病 (M5a) | 成人急性単球性白血病 (M5b) | 成熟を伴う成人急性骨髄芽球性白血病（M2） | 成熟していない成人急性骨髄芽球性白血病（M1） | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Del(5q)を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 成人急性骨髄単球性白血病（M4） | 成人赤白血病（M6a） | 成人純粋赤血球性白血病... およびその他の条件

アメリカ

再発性成人急性骨髄性白血病 | 骨髄異形成症候群に続く多系統異形成を伴う急性骨髄性白血病 | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 続発性急性骨髄性白血病 | 成人急性前骨髄球性白血病（M3） | 以前に治療された骨髄異形成症候群 | 再発性成人急性リンパ芽球性白血病 | 慢性骨髄性白血病の再発 | 続発性骨髄異形成症候群 | T(15;17)(q22;q12)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍、分類不能 | 芽球...

アメリカ

先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件

ベルギー

代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群（軸後顔面骨形成不全症） | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件

アメリカ

神経膠腫 | 新生物 | 膠芽腫 | 新生物、神経上皮 | 中枢神経系腫瘍 | 脳腫瘍 | 脳腫瘍 | 上衣腫 | 髄芽腫 | 退形成性星細胞腫 | 未分化神経膠腫 | 退形成性上衣腫 | 未分化乏突起膠腫 | 松果体芽腫 | 再発髄芽腫 | 中枢神経系腫瘍 | 小児脳腫瘍 | 神経膠腫、悪性 | 非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍 | 原始神経外胚葉性腫瘍 | 脈絡叢癌 | 退形成性髄膜腫 | 多形性黄色星細胞腫、退形成性 | ラブドイドの特徴を伴うCNS胚性腫瘍 | 中枢神経系の神経節芽細胞腫 | 中枢神経系の胚性腫瘍 | 髄芽腫;不特定のサイト | 髄上皮腫 | 神経上皮腫瘍 | 松果体部の乳頭状腫瘍（高悪性度のみ） | 中分化型松果体実質腫瘍（高悪性度のみ） | 難治性脳腫瘍 | 神経芽細胞腫。中枢神経系 | 膠芽腫、IDH変異 | 膠芽腫、IDH野生型 | 髄芽腫、グループ... およびその他の条件

アメリカ

原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件

アメリカ

詳細不明の小児固形腫瘍、プロトコル固有 | 若年性骨髄単球性白血病 | 再発小児髄芽腫 | 小児非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍 | 小児急性前骨髄球性白血病（M3） | 小児慢性骨髄性白血病 | 再発性小児急性リンパ芽球性白血病 | 再発性小児急性骨髄性白血病 | 慢性骨髄性白血病の再発 | 再発神経芽腫 | 小児びまん性大細胞型リンパ腫 | 小児免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発小児グレード III リンパ腫性肉芽腫症 | 再発小児大細胞型リンパ腫 | 再発小児リンパ芽球性リンパ腫 | 再発小児小非分割細胞性リンパ腫 | 再発/難治性小児ホジキンリンパ腫 | 小児バーキットリンパ腫 | 再発小児テント上原始神経外胚葉性腫瘍

アメリカ

再発性成人急性骨髄性白血病 | 成人急性巨核芽球性白血病（M7） | 成人急性低分化型骨髄性白血病 (M0) | 成人急性単芽球性白血病 (M5a) | 成人急性単球性白血病 (M5b) | 成熟を伴う成人急性骨髄芽球性白血病（M2） | 成熟していない成人急性骨髄芽球性白血病（M1） | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 成人急性骨髄単球性白血病（M4） | 成人赤白血病（M6a） | 成人純粋赤血球性白血病 (M6b) | 続発性... およびその他の条件

アメリカ

再発性成人急性骨髄性白血病 | 成人急性巨核芽球性白血病（M7） | 成人急性低分化型骨髄性白血病 (M0) | 成人急性単芽球性白血病 (M5a) | 成人急性単球性白血病 (M5b) | 成熟を伴う成人急性骨髄芽球性白血病（M2） | 成熟していない成人急性骨髄芽球性白血病（M1） | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 成人急性骨髄単球性白血病（M4） | 成人赤白血病（M6a） | 成人純粋赤血球性白血病 (M6b) | 続発性... およびその他の条件

アメリカ

再発性成人急性骨髄性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人びまん性混合細胞リンパ腫 | 再発成人びまん性小細胞分裂型リンパ腫 | 再発成人免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | バーキットリンパ腫 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 成人急性巨核芽球性白血病（M7） | 成人急性単芽球性白血病 (M5a) | 成人急性単球性白血病... およびその他の条件

アメリカ

原発性骨髄線維症 | 真性赤血球増加症 | 本態性血小板血症 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 成人急性巨核芽球性白血病（M7） | 成人急性低分化型骨髄性白血病 (M0) | 成人急性単芽球性白血病 (M5a) | 成人急性単球性白血病 (M5b) | 成熟を伴う成人急性骨髄芽球性白血病（M2） | 成熟していない成人急性骨髄芽球性白血病（M1） | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 成人急性骨髄単球性白血病（M4） およびその他の条件

アメリカ

原発性骨髄線維症 | 真性赤血球増加症 | 本態性血小板血症 | I期の多発性骨髄腫 | II期の多発性骨髄腫 | III期の多発性骨髄腫 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | ワルデンストレームマクログロブリン血症 | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Del(5q)を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13... およびその他の条件

アメリカ