シスタチオニンβ合成酵素欠損症によるホモシスチン尿症の臨床試験
合計47件
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Aeglea Biotherapeutics終了しました
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Travere Therapeutics, Inc.募集
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Travere Therapeutics, Inc.募集
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません特定の種類の食品による栄養不足(キサント欠乏症)
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West Kazakhstan Medical University募集オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ビオチニダーゼ欠損症 | シトルリン血症 | グルタル酸血症Ⅱ型 | アルギニノコハク酸尿症 | メープルシロップ尿症 | 原発性カルニチン欠乏症 | ホモシスチン尿症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | アルギナーゼ欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | チロシン血症 | イソ吉草酸血症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 | グルタル酸血症I型 | プロピオン酸/メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症 | 非ケトン性高グリシン血... およびその他の条件カザフスタン
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IRCCS Fondazione Stella Maris募集
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Genelex CorporationUniversity of Utah完了薬物相互作用増強 | 薬物有害事象 | 薬物有害反応 | Cytochrome P450 CYP2C9バリアントによる代謝不良 | 薬物代謝、不良、CYP2D6関連 | 薬物代謝、不良、CYP2C19関連 | シトクロム P450 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2D6 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2C9 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2C19 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP3A 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2D6 バリアントによる代謝不良 | Cytochrome P450 CYP2C19バリアントによる代謝不良アメリカ
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The University of The West IndiesInternational Atomic Energy Agency完了
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Genelex CorporationHarding University完了薬物相互作用増強 | 薬物有害事象 | 薬物有害反応 | Cytochrome P450 CYP2C9バリアントによる代謝不良 | Cytochrome p450 CYP2C19バリアントによる代謝不良 | 薬物代謝、不良、CYP2D6関連 | 薬物代謝、不良、CYP2C19関連 | シトクロム P450 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2D6 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2C9 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2C19 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP3A 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2D6 バリアントによる代謝不良アメリカ
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Holostem Terapie Avanzate s.r.l.Cromsource完了
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Genelex Corporation完了薬物代謝、不良、CYP2D6関連 | 薬物代謝、不良、CYP2C19関連 | シトクロム P450 CYP2D6 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2C9 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2C19 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2D6 バリアントによる代謝不良 | CYP2D6 多型 | Cytochrome P450 CYP2D6バリアントによる超高速代謝 | Cytochrome P450 CYP2D6バリアントによる広範な代謝物質アメリカ
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Texas Tech University Health Sciences Center, El...完了
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard Therapeutics完了
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University of California, Los Angeles引きこもった
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Leiden University Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Horizon 2020 - European...募集RAG1欠損による重度の複合免疫不全症スペイン, オランダ, イタリア, ポーランド, オーストラリア, 七面鳥, イギリス
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University of California, Los AngelesOrchard Therapeutics; California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)完了
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Mayo ClinicrEVO Biologics終了しました
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IVI Madrid引きこもった
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群(軸後顔面骨形成不全症) | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件アメリカ
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NMC Specialty HospitalGovind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research; Rajiv Gandhi Cancer... と他の協力者完了
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Rhythm Pharmaceuticals, Inc.完了肥満 | 遺伝性肥満 | メラノコルチン 4 受容体欠損症による肥満アメリカ, イギリス, ドイツ, オランダ, フランス, カナダ, ギリシャ, イスラエル, スペイン
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St. Justine's HospitalToronto-Dominion Bank of Canada Funds for Clinical Research projects.完了免疫不全 | 自己免疫性リウマチ性疾患 | 特定の手順による痛み | 小児・思春期の問題カナダ
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Laurie EisenbergChildren's Hospital Los Angeles; Huntington Medical Research Institutes; Keck School of Medicine...わからない
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Lovisenberg Diakonale HospitalUniversity of Bergenまだ募集していません過敏性腸症候群 | 機能性胃腸障害 | スクラーゼイソマルターゼ欠損症 | スクラーゼ - イソマルターゼ欠損症によるショ糖不耐症 | 炭水化物;吸収不良
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Rigshospitalet, Denmarkわからない炭水化物代謝、先天性エラー | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝、先天性エラー | 糖原病II型 | 糖原病V型 | VLCAD欠損症 | 糖原病Ⅲ型 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 中性脂質蓄積症 | カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ 2 欠損症 | 糖原病Ⅳ型 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | グリコゲニン-1欠乏症(糖原病XV型) | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 複数のアシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン輸送体欠損症 | 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | ホスホグルコムターゼ1欠損症 | ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ベータ エノラーゼ欠損症 | 乳酸脱水素酵素欠損症 | グ...デンマーク
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First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University募集
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BioMarin Pharmaceutical完了フェニルケトン尿症(PKU)またはテトラヒドロビオプテリン(BH4)欠乏による高フェニルアラニン血症(HPA)スウェーデン, フランス, イタリア, スペイン, ドイツ, オランダ, オーストリア, スロバキア, ポルトガル
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Washington University School of MedicineOperation Food Search Inc.募集
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Radboud University Medical CenterImaginAb, Inc.募集
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OPKO Health, Inc.積極的、募集していない慢性腎臓病 | ビタミンD欠乏症 | ステージ 5 慢性腎臓病 | 腎臓の原因による続発性副甲状腺機能亢進症アメリカ
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet Association募集鉄代謝障害 | かま状赤血球症 | サラセミア | 溶血性。酵素障害による遺伝性の貧血 | 膜欠陥による貧血 | CDA | 鉄芽球性貧血 | 体質性再生不良性貧血 | 遺伝性貧血スペイン
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
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Pomeranian Medical University Szczecinまだ募集していません酸素欠乏症 | コロナウイルス 感染 | 重症急性呼吸器症候群コロナウイルス 2 によって引き起こされる疾患による ARDSポーランド
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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Christopher Dvorak利用できない急性骨髄性白血病 | 白血球疾患 | 急性リンパ芽球性白血病 | 慢性骨髄性白血病 | 骨髄異形成症候群 | 血球減少症 | 免疫不全 | リンパ腫 | 骨髄不全 | 大理石骨病 | ヘモグロビン症 | 内因性赤血球異常による貧血アメリカ