아황산염 산화 효소 결핍에 대한 임상 시험

몰리브덴 보조인자 결핍 | 고립된 아황산염 산화효소 결핍증

스페인, 이스라엘, 미국, 영국, 캐나다, 네덜란드, 독일, 사우디 아라비아, 튀니지, 일본, 이탈리아, 말레이시아, 폴란드, 칠면조

카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 매우 긴 사슬 아실 코아 탈수소 효소 결핍증

덴마크

GM3 합성 효소 결핍

카르니틴 팔미토일 전이 효소 유형 1A(CPT1A) 결핍

미국

산화 스트레스 | 수면의 질 | DNA 손상 복구 결핍

유전병, 선천적 | 아스파라긴 합성 효소 결핍

중국

약물 효과 | 약물 내성 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍

스위스

약물 상호작용 강화 | 부작용 | 약물 부작용 | 시토크롬 P450 CYP2C9 변종으로 인한 불량 대사 | 약물 대사, 나쁨, CYP2D6 관련 | 약물 대사, 나쁨, CYP2C19 관련 | 시토크롬 P450 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍 | 시토크롬 P450 CYP2C9 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2C19 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP3A 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 불량 대사 | 시토크롬 P450 CYP2C19 변종으로 인한 불량 대사

미국

미토콘드리아 효소 결핍

미국

삼중 기능 단백질 결핍 | 매우 긴 사슬 아실 코아 탈수소 효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍증 2

미국

약물 상호작용 강화 | 부작용 | 약물 부작용 | 시토크롬 P450 CYP2C9 변종으로 인한 불량 대사 | 시토크롬 p450 CYP2C19 변종으로 인한 불량 대사 | 약물 대사, 나쁨, CYP2D6 관련 | 약물 대사, 나쁨, CYP2C19 관련 | 시토크롬 P450 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍 | 시토크롬 P450 CYP2C9 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2C19 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP3A 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 불량 대사

미국

삼중 기능 단백질 결핍 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 2 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증

몰리브덴 보조인자 결핍증(MoCD) | 희귀 상염색체 열성 장애 | 몰리브덴 의존 효소(Sulfite Oxidase [SOX], Xanthine Dehydrogenase 및 Aldehyde Oxidase)의 활성 결핍

미국

일반 자원봉사자 | 삼중 기능 단백질 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍, 근병증

미국

관상동맥 질환 | 죽상동맥경화증 | 내피 기능 장애 | 산화 스트레스 | HMG-CoA 환원 효소 억제제 독성

그리스

약물 대사, 나쁨, CYP2D6 관련 | 약물 대사, 나쁨, CYP2C19 관련 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍 | 시토크롬 P450 CYP2C9 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2C19 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 불량 대사 | CYP2D6 다형성 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 초고속 대사자 | Cytochrome P450 CYP2D6 변종으로 인한 광범위한 대사자

미국

글루타티온 합성 효소 결핍

프랑스

철 과부하 | 산화 스트레스 | 철 결핍 성 빈혈

미국

건강한 | 산화 스트레스 | 비타민 B12 결핍 | 폴리페놀 | 티아민 및 니아신 결핍 상태 | 피리독신 결핍 | 엽산 결핍 빈혈, 식이요법 | 과산화효소; 결함 | 호모시스틴; 대사 장애

오스트리아

산화 스트레스 | 신생아 이환율 | 조기 | 멜라토닌 결핍

이탈리아

장쇄 지방산 산화 장애(LC-FAOD) | 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 카르니틴 팔미토일전이효소(CPT II) 결핍 | 장쇄 3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증

미국, 영국

염증 | 비타민 D 결핍 | 산화 스트레스

이집트

염증 | 피로 | 용혈 | 산화 스트레스 | 철분 결핍 | 스포츠 빈혈

대만

성인 폴리글루코산 신체 질환 | 글리코겐 브랜처 효소 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형

프랑스

비타민 D 결핍 | 인슐린 저항성 | 포도당 불내증 | 산화 스트레스

멕시코

말기 간 질환 | 미토콘드리아 질병 | 급성 간부전 | 호흡기 사슬 결핍, 미토콘드리아 | 지방산 산화 장애

미국, 캐나다

오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건

카자흐스탄

염증 | 산화 스트레스 | 철 결핍 성 빈혈

캐나다

염증 반응 | 산소 결핍 | 산화 스트레스 | 산-염기 불균형 | 대사 장애 | 근손실 | 힘 | 전해질 교란 | 변화, 체중 | 지방질 변화

스페인

전이성 신장 세포 암종 | Fumarate Hydratase 결핍 신장 세포 암종 | 석신산 탈수소 효소 결핍 신장 세포 암종

미국

영양 실조 | 복막 투석 | 산화 스트레스 | 단백질-에너지 영양실조 | 단백질 에너지 낭비 | 경구 영양 보조제

VLCAD 결핍 | 지방산 산화 결함

네덜란드

산화 스트레스 | COPD | 테트라히드로비오테린 결핍

미국

탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건

덴마크

산화 스트레스 | 탄수화물 대사 장애 | G6PD 결핍

헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건

미국

발색성 신장 세포 암종 | 유두 신장 세포 암종 | 분류되지 않은 신장 세포 암종 | 진행성 또는 전이성 비투명 세포 신장 세포 암종 | Fumarate Hydratase 결핍 신장 세포 암종 | 석신산 탈수소 효소 결핍 신장 세포 암종 | 덕트 신장 세포 암종 수집

미국

신생물 | 조직학적 유형에 따른 신생물 | 비뇨생식기 신생물 | 부위별 신생물 | 암종 | 신생물, 선상 및 상피 | 생식기 신생물, 여성 | 내분비계 질환 | 난소 질환 | 부속기 질환 | 생식선 장애 | 내분비샘 신생물 | 난소 신생물 | 나팔관 신생물 | 암종, 난소 상피 | 혈관신생 | 생식기 질환, 여성 | 베바시주맙 | 효소 억제제 | 항종양제 | 약리작용의 분자기전 | BRCA1 돌연변이 | BRCA2 돌연변이 | 상동 재조합 결핍

중국

스핑고지질증 | 효소 결핍

미국

당뇨망막병증 | 안구건조증 | 산화 스트레스 | 눈물막 결핍

멕시코

염증 | 산화 스트레스 | 저알부민혈증 | 단백질 에너지 영양 실조 | 만성 신장 질환(CKD) 혈액 투석

미국

흡연 | 염증 | 수술 | 수술--합병증 | 상처 감염 | 산화 스트레스 | 상처 | 하악 골절 | 하악 골절 | 비타민 C 결핍 | 아스코르브산 결핍 | 상처 합병증 | 피부의 상처 | 상처 열개 | 하악 개방 골절 | 하악 폐쇄 골절

미국

신장암 | 신장 세포 암종 | 요로상피암 | 유전성 평활근종증 및 신세포암 | 전이성 요로상피암 | 발색성 신장 세포 암종 | 유두 신장 세포 암종 | HLRCC | 명확한 세포 암종 | 전이성 신장암 | 푸마레이트 히드라타제 결핍 | 석신산 탈수소 효소 결핍 신장 세포 암종

미국

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국

철분 대사 장애 | 겸상 적혈구 질환 | 지중해빈혈 | 용혈성; 빈혈, 유전성, 효소 장애로 인한 | 막 결함으로 인한 빈혈 | CDA | 철적구성 빈혈 | 체질적 재생 불량성 빈혈 | 유전성 빈혈

스페인

선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건

벨기에

부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 영아 레프섬병 | 이중 기능성 효소 결핍