ARCA1 - 상염색체 열성 소뇌 운동실조 1형에 대한 임상 시험

포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함

미국

스타가르트병 | Stargardt 황반변성 | Stargardt 황반 이영양증 | 상염색체 열성 스타르가르트병 1(ABCA4 관련)

미국

스타가르트병 | Stargardt 황반변성 | Stargardt 황반 이영양증 | 상염색체 열성 스타르가르트병 1(ABCA4 관련)

미국

약물 순응도 | 준수, 약물 | 치료 준수 | 가족성 고콜레스테롤혈증 | 동기 부여 인터뷰 | 준수, 환자 | 치료 준수 및 준수 | 환자 규정 준수 | 부착 | 고콜레스테롤혈증, 가족 | 환자 준수 | 고콜레스테롤혈증, 상염색체 우성 | 유전자 검사 | 가족성 고콜레스테롤혈증 - 이형접합체 | 치료 순응도 및 순응도 | 고지혈증을 동반한 가족성 고콜레스테롤혈증 | 규정 준수 | 치료 순응도 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 1 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 2 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 3 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 4 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 4, 상염색체 열성 | 고콜레스테롤혈증, 상염색체 우성, B형 | 고콜레스테롤혈증... 그리고 다른 조건

러시아 연방

TGM-1 관련 상염색체 열성 선천성 어린선

미국

다낭성 신장, 제1형 상염색체 우성 질환 | 다낭성 신장, 제2형 상염색체 우성 질환

오스트리아

췌장 신생물 | 결장직장 신생물, 유전성 비용종증 | BRCA1 유전자 돌연변이 | BRCA2 유전자 돌연변이 | 유전성 췌장염 | 운동실조 모세혈관확장증 | 포이츠-예거 증후군 | 가족성 비정형 두더지-악성 흑색종 증후군

미국

다낭성 신장, 제1형 상염색체 우성 질환

중국

기면증 유형 1(NT 1)

미국, 이탈리아, 핀란드, 캐나다, 헝가리, 체코, 프랑스, 일본, 대한민국, 스페인

국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 상염색체 우성 다낭성 신장 | 제1형 당뇨병과 관련된 CKD

미국

린치 증후군 | 췌관 선암종 | 만성 췌장염 | 췌장낭종 | 운동실조 모세혈관확장증 | FAP | 포이츠-예거스 증후군 | PALB2 유전자 돌연변이 | BRCA 돌연변이 | 지방 췌장 | 유전성 췌장암 | 유전성 췌장염 | 가족성 비정형 다발성 점 흑색종

미국

기면증 유형 1 | 기면증 유형 2

스페인, 독일, 미국, 이탈리아, 네덜란드, 일본, 프랑스, 노르웨이, 호주, 핀란드, 스위스, 스웨덴

기면증 | 과수면 | 기면증 유형 1 | 탈력발작 없는 기면증 | 탈력발작을 동반한 기면증 | 기면증 1 | 기면증 및 수면과다증

아일랜드

기면증 유형 1

러시아 연방

기면증 유형 1

프랑스

기면증 유형 1(NT1) | 기면증 유형 2(NT2)

중국, 미국, 대한민국, 프랑스, 이탈리아, 핀란드, 스페인, 체코, 캐나다, 일본, 헝가리, 네덜란드

기면증 유형 1

프랑스

기면증 유형 1

스위스

기면증 유형 1

미국

기면증 유형 1

프랑스

기면증 유형 1

스페인, 일본, 프랑스, 독일, 미국, 노르웨이, 네덜란드, 핀란드, 스위스, 호주, 이탈리아, 스웨덴

특발성 수면과다증 | 기면증 유형 1 | 기면증 유형 2

미국

수면과다증 | 기면증 유형 1

기면증 유형 1 | Fmri

중국

근긴장성 이영양증 1 | 주간 수면 과다

미국, 캐나다

기면증 유형 1 | 세균 전이

프랑스

근긴장 이상증 1

캐나다

건강한 자원봉사자 | 기면증 유형 1

미국

기면증 | 기면증 유형 1 | 탈력발작 없는 기면증 | 탈력발작을 동반한 기면증 | 기면증 유형 2

미국

기면증 유형 1 | 탈력발작을 동반한 기면증

기면증 유형 1 | 수면 마비

이탈리아

혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건

영국

유아기의 일반화된 동맥 석회화 | 상염색체 열성 저인산혈증 구루병 2형

미국

신장결석증 | 주베르 증후군 | 바르데 비들 증후군 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 선천성 간 섬유증 | 간/신장 섬유낭성 질환 | 메켈-그루버 증후군 | 카롤리 증후군 | 구강-안면-디지털 증후군 I형 | 사구체낭포성 신장 질환

미국

악몽 | 기면증 | 기면증 유형 1 | 탈력발작 없는 기면증 | 탈력발작을 동반한 기면증 | 기타 수면 장애와 관련된 악몽 장애

근긴장성 이영양증 1

스페인

이끼 경화증 | 편평 세포 암종 | 정상 외음부 피부 | 고급 이형성증 - 일반적인 유형('VIN 2-3') | 고급 이형성증 - 분화형('VIN 2-3') | 이형성이 없는 상피 과형성 | 달리 명시되지 않은 이형성/저등급 이형성증('VIN 1') | 외음부의 Pagets 질병

영국

중피종 | 가족 암 | BRCA1-관련 단백질-1(BAP1) 돌연변이 | 종양 소인 증후군(TPDS)

미국

중피종 | BRCA1-관련 단백질-1(BAP1) 돌연변이 | 악성 중피종(MM) | 초기 중피종 | 무증상 중피종 | 초기 BAP1 관련 악성 종양

미국

이형성을 동반한 복합 자궁내막 증식증 | 등급 1 자궁내막 자궁내막양 선암종

호주, 뉴질랜드

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국

유아기의 일반화 동맥 석회화 | 상염색체 열성 저인산혈증 구루병 Type2

미국

교모세포종 | 성상세포종 | 역형성 성상세포종 | 신경 섬유종증 유형 1 | 역형성 신경교종 | 역형성 다형성 황색성상세포종 | 신경절 신경아 교종 | 다형성 황색성상세포종 | 미만성 성상세포종 | 역형성 핍지교종 | 털구성 성상세포종 | 신경절 세포종 | 중추신경세포종 | 핍지교종, 소아기 | 거대세포 성상세포종 | 혈관중심 신경아교종 | 제3뇌실의 척색 신경아교종 | 소뇌의 이형성 신경절 세포종 | 결합조직형성 영아 성상세포종 및 신경아교종 | 유두 신경교종양 | 로제트 형성 Glioneurona 종양 | 뇌실외 신경세포종 | 소뇌 지방세포종

미국, 벨기에, 스페인, 덴마크, 독일, 체코, 이탈리아, 호주, 러시아 연방, 프랑스, 브라질, 네덜란드, 일본, 캐나다, 핀란드, 스웨덴, 영국, 아르헨티나, 이스라엘

진성 당뇨병 | 난청 | 운동 실조증 | 요붕증 | 볼프람 증후군 | 시신경 위축

미국

혈우병 A | 혈우병 B | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 근이영양증, Duchenne | 취약 X 증후군 | 헌팅턴병 | 근긴장성 이영양증 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 신경 섬유종증-누난 증후군 | 근이영양증, 베커 | 다음을 포함한 단일 유전자 질환의 가족력 맥락에서 침습적인 산전 진단 | 근위 척추 근육 위축 | MODY2 당뇨병 | X-연관 수두증

프랑스

진성 당뇨병 | 운동 실조증 | 볼프람 증후군 | 시신경 위축

미국

선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건

벨기에

대동맥 판막 질환 | 마르판 증후군 | 이첨판 대동맥 판막 | 흉부 대동맥류 | 흉부 대동맥 박리 | 터너 증후군 | 혈관 엘러스-단로스 증후군 | 가족성 흉부 대동맥류 및 대동맥 박리 | PHACE 증후군 | 대동맥 병증 | 흉부 대동맥 질환 | 흉부 대동맥 파열 | 상행 대동맥 질환 | 하행 대동맥 질환 | 상행 대동맥류 | 하행 대동맥류 | 로이스-디에츠 증후군 | Shprintzen-Goldberg 증후군 | 상염색체 열성 큐티스 락사 | 선천성 수축성 거미류 | 동맥 비틀림 증후군 | 이첨대동맥판 관련 대동맥병증

미국

뇌졸중 | 다발성 경화증 | 녹내장 | 뇌 손상 | 황반 변성 | 관절염 | 만성 폐쇄성 폐질환 | 파킨슨병 | 하지불안증후군 | 당뇨망막병증 | 불명증 | 색소 성 망막염 | 폐쇄성 수면 무호흡증 | 백치 | 말기 신장 질환 | 수면 무호흡증 | 졸도 | 발작 | 선회 | 현기증 | 급성관상동맥증후군 | 물질 사용 | 척수 손상 | 시력 장애 | 기립 성 저혈압 | 울혈 성 심부전증 | 이식형 제세동기 사용자 | 비대성 폐쇄성 심근병증 | 기면증 | 실신 전 | 인슐린 의존성 당뇨병 | 발-이상

미국