담즙산 대사의 선천적 이상에 대한 임상 시험

척추근위축 2형 | 척추 근육 위축 III형 비보행자

독일, 이탈리아, 프랑스, 벨기에, 폴란드, 네덜란드, 영국

림프종 | 골수이형성 증후군 | 백혈병 | 만성 골수증식성 장애 | 판코니빈혈 | 다발성 골수종 및 형질 세포 신생물 | 골수이형성/골수증식성 질환 | 이식편대숙주병 | 다이아몬드 흑선 빈혈

미국

육종 | 림프종 | 상세불명 소아기 고형 종양, 프로토콜 특정 | 골수이형성 증후군 | 백혈병 | 판코니빈혈 | 신경 모세포종 | 소아 랑게르한스 세포 조직구증

미국

임신성 당뇨병 | 신생아 뇌병증 | 이완기 기능 장애 | 삼염색체성 21 | 신생아의 일과성 빈호흡 | 출산 시 재태 연령에 비해 작음

아일랜드

세켈 증후군 | 소두증 골이형성 원시 왜소증 유형 II

프랑스

다발성 경화증 | 샤르코-마리-투스병 | 운동 신경 질환 | 근위축성 측삭 경화증

미국

삶의 질 | 하부 요로 증상 | 근육 약화 | 뒤시엔 근이영양증 | 골반기저근 약화 | 소아의 자세 장애 | 요추 전만증

칠면조

겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 지중해빈혈 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 글란츠만 혈소판무력증 | 백혈구 부착 결핍 | 각화증-선천성 | 체디악-히가시 증후군 | 만성 육아종증 | 슈바흐만-다이아몬드 증후군

미국

척추 측만증 | 운동 | 폐 재활 | 척수근위축 1형 | 흉부 기형 | 척추 보조기

칠면조

비뇨 생식기 이상 | 정신 지체 | 윌름 종양 | WAGR 증후군 | 아니리디아

미국

11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Del(5q)을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 판코니빈혈 | 차도가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | 차도가 있는 소아 급성 골수성 백혈병 | 소아 골수이형성 증후군 | 이전에 치료받은 골수이형성 증후군 | T(15;17)(q22;q12)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병

미국

뇌졸중 | 다발성 경화증 | 두개뇌 외상 | 낭포성 섬유증 | 길랭-바레 증후군 | 운동 신경 질환

영국

낭포성 섬유증 | 만성 육아종증 | 원발성 섬모 운동 이상증 | 가성저알도스테론증 | 비결핵성 마이코박테리아 감염

미국

겸상 적혈구 질환 | 혈색소병증 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 대식세포 활성화 증후군 | 골수부전증후군 | 거핵구성혈소판감소증 | 슈와크만 다이아몬드 증후군 | 원발성 면역결핍 증후군 | 후천성 면역결핍 증후군 | 조직구성 증후군 | 가족성 혈구탐식림프구증가증 | 림프조직구증 | 랑게르한스 세포 조직구증(LCH) | 낫적혈구-베타-지중해혈증

미국

백치 | 치매, 혈관 | 치매, 혼합 | 루이체를 동반한 치매 | 치매 알츠하이머 | 알츠하이머형 치매 | 치매, 다발경색 | 가벼운 치매 | 치매 중등도 | 치매 정면 | 전측두엽 치매

영국

미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건

미국, 호주

알츠하이머병 | 전측두엽 치매 | 치매, 혈관 | 의미 치매 | 헌팅턴병

프랑스

다발성 경화증 | 파킨슨 병 | 근위축성 측삭 경화증(ALS) | 알츠하이머병 | 헌팅턴 병

미국

운동 신경 질환 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 전측두엽 치매 | 미요시 근병증 | 근위축성 측삭 경화증, 산발성 | PLS | 루게릭병 | 가족병 | 치매를 동반한 근위축성 측삭 경화증

미국

만성 육아종증(CGD) | 비스코트-알드리치 증후군 | 심한 만성 호중구 감소증 | 중증 복합 면역결핍증(SCID) | 상세불명의 우세한 T 세포 결손을 동반한 면역결핍 | 과다 IgE 증후군 | 하이퍼 IgM 결핍 | 마이코박테리아 질병에 대한 멘델식 감수성 | 공통 가변성 면역 결핍증(CVID)

미국

근이영양증 | 다발신경병증 | 척추 근육 위축 | 근육 질환 | 근무력증 증후군

이집트

연조직 육종 | 림프종, 비호지킨 | 백혈병 | 유방암 | 골수증식성 장애 | 다발성 골수종 | 빈혈증 | 췌장암 | 호지킨병 | 식도암 | 아밀로이드증 | 폐암 | 골암 | 전립선암 | 신경내분비종양 | 중피종 | 피부암 | 갑상선 암 | 항문암 | 간담도 신생물 | 방광의 이행 세포 암종 | 위식도암 | 골수이형성 증후군(MDS) | 뇌 및 신경계 암 | 담낭암 | 두경부암 | 고환암 | 흉선암 | 위장기질종양(GIST) | 암종 | 골수 이식 실패 | 간외 담관의 담관암종 | 눈 암 | 대장 암종 | 내분비암 | 위(위)암 | 부인과 암 | 신장(신장 세포) 암

미국

척추 측만증 | 척추 측만증; 소년 | 척추 측만증; 특발성, 영아 | 척추 측만증 신경근 | 신경섬유종증에서의 척추측만증 | 척추 측만증; 선천적, 자세적 | 골격 이형성증의 척추 측만증 | 다른 상태와 관련된 척추측만증 | 척추 측만증; 뼈 기형으로 인한 선천성

노르웨이

만성골수단구성백혈병 | 판코니빈혈 | 소아 급성 적백혈병(M6) | 소아 급성 거핵구성 백혈병(M7) | 소아 급성 단구성 백혈병(M5a) | 소아 급성 단구성 백혈병(M5b) | 성숙을 동반한 소아 급성 골수성 백혈병(M2) | 성숙하지 않은 소아 급성 골수성 백혈병(M1) | 소아 급성 골수단구성 백혈병(M4) | 소아 골수이형성 증후군 | 속발성 골수이형성 증후군 | 드 노보 골수이형성 증후군 | 난치성 빈혈 | 과도한 모세포를 동반한 난치성 빈혈 | 변형 중 과도한 모세포를 동반한 난치성 빈혈 | 소아 급성 최소 분화 골수성 백혈병(M0) | 치료되지 않은 소아기 급성 골수성 백혈병 및... 그리고 다른 조건

미국

뇌졸중 | 뇌성 마비 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척수 손상 | 편마비 | 척추 근육 위축 | 사지마비 | 관절만곡증 | 신경계 질환 | 샤르코-마리-투스 | 뇌졸중의 후유증으로서 사지의 쇠약 | 상부 운동 뉴런 기능 장애로 인한 쇠약 | 팔 마비

미국

근위축성 측삭 경화증 | 원발성 측삭 경화증 | 전측두엽 치매 | 진행성 근육 위축 | 유전성 경련성 하반신 마비

미국, 남아프리카

당뇨병 | 만성 신장 질환 | 결절성 경화증 | 알부민뇨 | 치료 준수 | 동맥 고혈압 | 치료 준수 및 준수 | 신장결석증 | 다낭성 신장 | 만성 사구체신염 | 낭성 신장 질환 | 피질낭성질환 | 낭성 질환

이탈리아

유전성 혈관부종 | 유전성 혈관부종 I형 | 유전성 혈관부종 II형 | 유전성 혈관부종 유형 I 및 II | 유전성 혈관부종 발작 | C1 에스테라제 억제제 결핍을 동반한 유전성 혈관부종 | 유전성 혈관부종 - 제1형 | 유전성 혈관 부종 - 제2형 | C1 에스테라아제 억제제[C1-INH] 결핍증 | C1 에스테라제 억제제 결핍 | C1 에스테라제 억제제, 결핍 | C1 억제제 결핍

미국, 불가리아, 체코, 헝가리, 스페인, 프랑스, 독일, 폴란드, 캐나다, 이스라엘

유전성 혈관부종 | 유전성 혈관부종 I형 | 유전성 혈관부종 II형 | 유전성 혈관부종 유형 I 및 II | 유전성 혈관부종 발작 | C1 에스테라제 억제제 결핍을 동반한 유전성 혈관부종 | 유전성 혈관부종 - 제1형 | 유전성 혈관 부종 - 제2형 | C1 에스테라아제 억제제[C1-INH] 결핍증 | C1 에스테라제 억제제 결핍 | C1 에스테라제 억제제, 결핍 | C1 억제제 결핍

미국, 푸에르토 리코

심근 경색증 | 심장 질환 | 심부전 | 뇌졸중 | 낭포성 섬유증 | 심부전, 확장기 | 심부전, 수축기 | 좌심실 기능 부전 | 낭포성 섬유증 관련 당뇨병 | 낭포성 섬유증 위장병 | 췌장의 낭포성 섬유증 | 낭포성 섬유증, 폐 | 낭포성 섬유증 조절제 1

덴마크

포도막염 | 당뇨망막병증 | 연령 관련 황반 변성 | 결절 맥락막 혈관병증 | 베체트병 | VKH 증후군

중국

뇌졸중 | 다발성 경화증 | 파킨슨 병 | 뇌 손상 | 근위축성 측삭 경화증 | 알츠하이머병 | 척수 손상 | 헌팅턴 병

미국

다발신경병증 | 당뇨병성 다발신경병증 | 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) | POEMS 증후군 | 다초점 운동신경병증 | 샤르코-마리-투스 | hATTR 아밀로이드증 | 혈관염 신경병증 | 특발성 신경병증

덴마크

근위축성 측삭 경화증 | 원발성 측삭 경화증 | 전측두엽 치매 | 진행성 근육 위축 | 유전성 경련성 하반신 마비 | 다중 체계 단백질병증

미국, 남아프리카, 독일

우울증 | 스트레스, 심리적 | 백치 | 치매, 혈관 | 외로움 | 자기효능감 | 치매, 혼합 | 건강관리 활용 | 치매 알츠하이머 | 알츠하이머형 치매 | 사회적 격리 | 치매, 다발경색 | 치매, 레비소체 | 파킨슨병의 치매 | 치매 정면 | 전측두엽 치매 | 치매, HIV

미국

공통 변수 면역결핍 | 만성 육아종증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | X-연관 림프증식성 질환 | 랑게르한스 세포 조직구증 | 체디악-히가시 증후군 | 그리셀리 증후군 | 나 림프구 증후군 | SCID | 오멘 증후군 | 망상 이형성증 | CD40 리간드 결핍 | 하이퍼 IgM 증후군

미국

신경인지 장애 | 백치 | 알츠하이머병 | 레위소체병 | 전측두엽 치매 | 혈관성 치매 | 혼합형 치매 | 질병 선택 | 다경색 치매

미국

뇌졸중 | 다발성 경화증 | 뇌성 마비 | 파킨슨병 | 척수 손상 | 신경 장애 | 편마비 | 편마비 | 프리드라이히 실조증 | 외상, 뇌 | 횡단 척수염

미국

결절성 경화증 | 다운 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 레트 증후군 | 터너 증후군 | 윌리엄스 증후군 | 엔젤만 증후군 | 염색체 22q11.2 결실 증후군 | 클라인펠터 증후군 | 펠란-맥더미드 증후군 | Dup15Q 증후군 | 스미스 마제니스 증후군

미국

샤르코-마리-투스병 | 샤르코-마리-투스병, 유형 IA | 샤르코-마리-투스병 2A형 | 샤르코-마리-투스 | 샤르코-마리-투스병, IB형 | 샤르코-마리-투스병 2형 | 샤르코-마리-투스병, 유형 2C | Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 2A2B | 샤르코-마리-투스병 유형 2B2 | 샤르코-마리-투스병 유형 2A1 | 샤르코-마리-투스병 유형 4B1 | 샤르코-마리-투스병 유형 2B1 | Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 2U(진단) | 샤르코-마리-투스병 4A형 | 샤르코-마리-투스병, 4A형, 축색형 | 샤르코-마리-투스병 유형 2A2A | Charcot-Marie-Tooth... 그리고 다른 조건

미국

관상동맥 질환 | 뇌졸중 | 녹내장 | 고혈압 | 당뇨병 | 유방암 | 신부전 | 혈우병 | 갑상선기능저하증 | 천식 | 신부전 | 갑상선 기능 항진증 | 골다공증 | 중증 근무력증 | 겸상 적혈구 질환 | 골감소증 | COPD | 울혈 성 심부전증 | 과잉 행동을 동반한 주의력 결핍 장애

미국

파킨슨 병 | 파킨슨증 | 피질기저 변성 | 샤이드래거 증후군 | 진행성 핵상 마비 | 루이체를 동반한 치매 | MSA - 다중 시스템 위축 | Olivopontocerebellar 위축 | 질병 선택

미국

다발성 경화증 | 파킨슨 병 | 외상성 뇌 손상 | 다운 증후군 | 가벼운 인지 장애 | 전측두엽 치매 | 헌팅턴병 | 근위축성 측삭 경화증(ALS) | 알츠하이머병 | 진동 | 외상 후 스트레스 장애 | 신경 퇴행성 질환 | 루이 소체 치매 | 정상적인 인지 | APOE-4 양성

미국

류마티스 관절염 | 체강 질병 | 거대 세포 동맥염 | 쇼그렌 증후군 | 타카야수 동맥염 | 원발성 항인지질 증후군 | 베체트병 | 항호중구 세포질 항체(ANCA) 양성 혈관염 | 유전성 및 후천성 혈관부종

아르메니아

파킨슨병 | 신경퇴행성 질환 | 근위축성 측삭 경화증 | 알츠하이머병 | 레위소체병 | 다계통 위축 | 피질기저 변성 | 전측두엽 치매 | 혈관성 치매 | 진행성 핵상 마비 | 헌팅턴병

핀란드

흑색종 | 육종 | 신장암 | 백혈병 | 유방암 | 후두암 | 하인두암 | 비인두암 | 다발성 골수종 | 위암 | 췌장암 | 식도암 | 소장암 | 난소 암 | 린치 증후군 | 폐암 | 직장암 | 전립선암 | 위장관 기질 종양 | 신경내분비종양 | 중피종 | 담관암 | 가족성 선종성 용종증 | 방광암 | 피부암 | 자궁내막암 | 대장 암 | 갑상선 암 | 항문암 | 요관암 | 요도암 | 간 암 | 질암 | 구강인두암 | 담낭암 | 음경암 | 구강암 | 중추신경계 암 | 중추신경계종양 | 건강한 통제 | 고환암 | 침샘암 | 흉선암 | 십이지장암 | 형질 세포 질환 | 부비동 암 | 입술암 | 복막 표면 악성종양 | 비강암 | 알려지지 않은 원발성 종양

미국

흑색종 | 육종 | 신장암 | 선암종 | 신장 세포 암종 | 자궁 경부암 | 급성 골수성 백혈병 | 위암 | 유방암 | 두경부 신생물 | 비인두암 | 교모세포종 | 성상세포종 | 다발성 골수종 | 대장암 | 췌장암 | 식도암 | 소장암 | 난소 암 | 나팔관암 | 폐암 | 골암 | 골육종 | 직장암 | 전립선암 | 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 | 급성 림프구성 백혈병 | 뇌종양 | 신경내분비종양 | 중피종 | 비호지킨 림프종 | 외음부 암 | 담관암 | 담관암 | 만성 골수성 백혈병 | 방광암 | 피부암 | 연골육종 | 대장 암 | 임신성 융모성 종양 | 육종, 카포시 | 갑상선 암 | 항문암 | 지방육종 | 요관암 | 간 암 | 갈색 세포종 | 질암 | 뇌간 신생물 | 카르시노이드 종양 | 음경암 | 혀암 | 췌장암 | 윤활막 육종 | 부신암 | 인두암 | 후두암 | 부갑상선 신생물 | 다발성 내분비선 종양 | 자궁암 | 선낭성... 그리고 다른 조건

미국

감염 | 다발성 경화증 | 자가면역질환 | 제1형 당뇨병 | 류마티스 관절염 | 백신 반응 | 염증성 장 질환 | 건선 | 크론병 | 궤양성 대장염 | 다운 증후군 | 아토피 피부염 | 백반증 | 탈모증 원형 | 코로나19 감염병 세계적 유행 | 강직성 척추염 | 홍반성 루푸스 | 전두 탈모증 | 전신 탈모증 | 아토피성 천식 | 빈혈, 악성 | 자가 면역 갑상선 기능 저하증 | 원형 탈모증(& 사시) | 탈모증 수염 | 탈모증 확산 | 자가 면역 갑상선 기능 항진증 | 아토피성 비염

체코

급성 골수성 백혈병 | 진성적혈구증가증 | 골수 섬유증 | 만성골수단구성백혈병 | 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 | 급성 림프구성 백혈병 | 만성림프구성백혈병 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 겸상 적혈구 질환 | 골수 형성 이상 증후군 | 형질 세포 골수종 | 만성 육아종증 | 지중해빈혈 | B 세포 비호지킨 림프종 | 선천성 거핵구성 혈소판감소증 | 재생 불량성 빈혈 | 재발성 비호지킨 림프종 | 난치성 비호지킨 림프종 | 골수 증식성 신생물 | 비스코트-알드리치 증후군 | 속발성 골수이형성 증후군 | 발작성 야간혈색소뇨증 | 차도의 급성 백혈병 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 글란츠만 혈소판무력증 | 만성기 만성 골수성 백혈병, BCR-ABL1... 그리고 다른 조건

미국

간질 | 다발성 경화증 | 녹내장 | 암 | 파킨슨병 | HIV/에이즈 | ALS | 자폐 스펙트럼 장애 | 겸상 적혈구 질환 | 경련, 근육 | 헌팅턴병 | 오피오이드 사용 | 신경 장해 | 불치병 | 염증성 장질환(IBD) | 다루기 힘든 고통 | 태평양 표준시 | 운동 이상 증후군

미국