mTOR 경로 이상에 대한 임상 시험

근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척수 손상 | 사지마비 | 구음 장애 | 뇌간 경색 | 감금 증후군 | 아나트리아

미국

근위축성 측삭 경화증 | 알츠하이머병 | 외상성 뇌 손상 | 가벼운 인지 장애 | 레위소체병 | 전측두엽 치매

미국

뇌졸중 | 파킨슨 병 | 외상성 뇌 손상 | 근위축성 측삭 경화증(ALS) | 알츠하이머병 | 다발성 경화증(MS)

미국

다발성 경화증 | 파킨슨 병 | 근위축성 측삭 경화증(ALS) | 알츠하이머병 | 헌팅턴 병

미국

운동 신경 질환 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 전측두엽 치매 | 미요시 근병증 | 근위축성 측삭 경화증, 산발성 | PLS | 루게릭병 | 가족병 | 치매를 동반한 근위축성 측삭 경화증

미국

T 세포 림프종 | 맨틀 세포 림프종(MCL) | 만성 림프구성 백혈병/소림프구성 림프종 | 리히터 증후군 | 공격적인 B세포 비호지킨 림프종 | 적극적인 B 세포 NHL

미국, 캐나다, 대한민국, 호주, 프랑스, 폴란드, 이탈리아, 독일, 스위스, 영국

림프종, 비호지킨 | 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 | 맨틀 세포 림프종 | 만성림프구성백혈병 | B세포 급성 림프구성 백혈병 | 소림프구성림프종 | 큰 B 세포 림프종 | 나태한 림프종 | 공격성 림프종 | 대세포 림프종

미국, 호주

근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척수 손상 | 사지마비 | 구음 장애 | 뇌간 경색 | 감금 증후군 | 아나트리아

미국

부신척수신경병증 | 유전성 경련성 하반신 마비

폴란드

진행성 핵상 마비 | 의미 치매 | 피질 기저 증후군 | 진행성 비유창성 실어증 | 행동 변형 전측두엽 치매 | 근위축성 측삭 경화증 및/또는 전측두엽 치매

캐나다

재발성 소아기 수모세포종 | 재발성 소아 뇌실막종 | 아동기 비정형 기형/횡문근 종양 | 부신외 부신경절종 | 어린 시절 맥락막 신경총 종양 | 소아기 두개인두종 | 소아 뇌실모세포종 | 어린 시절 등급 I 수막종 | 어린 시절 II 등급 수막종 | 어린 시절 III 등급 수막종 | 어린 시절 고급 소뇌 성상 세포종 | 어린 시절 고급 대뇌 성상 세포종 | 어린 시절 천막하 뇌실막종 | 어린 시절 저 등급 소뇌 성상 세포종 | 어린 시절 저 등급 대뇌 성상 세포종 | 소아기 수질상피종 | 소아기 천막상 뇌실막종 | 재발성 소아기 뇌간 신경아교종 | 재발성 소아기 소뇌성상세포종 | 재발성 소아기 대뇌성상세포종 | 재발성... 그리고 다른 조건

미국, 캐나다

상세불명 소아기 고형 종양, 프로토콜 특정 | 재발성 소아기 수모세포종 | 재발성 소아 뇌실막종 | 소아기 만성 골수성 백혈병 | 재발성 소아기 급성 림프구성 백혈병 | 재발성 소아기 급성 골수성 백혈병 | 재발성 만성 골수성 백혈병 | 난치성 만성 림프 구성 백혈병 | 모세포기 만성 골수성 백혈병 | 어린 시절 맥락막 신경총 종양 | 소아기 두개인두종 | 어린 시절 등급 I 수막종 | 어린 시절 II 등급 수막종 | 어린 시절 III 등급 수막종 | 어린 시절 고급 대뇌 성상 세포종 | 어린 시절 천막하 뇌실막종 | 어린 시절 저 등급 대뇌 성상 세포종 | 소아기 천막상 뇌실막종 | 재발성 소아기 뇌간... 그리고 다른 조건

미국

재발성 소아 뇌실막종 | 재발성 신경모세포종 | 재발성 골육종 | 재발성 소아기 횡문근육종 | 재발성 신세포암 | 재발성 결장암 | 재발성 직장암 | 재발성 소아기 연조직 육종 | 재발성 유잉 육종/말초 원시 신경외배엽 종양 | 재발성 소아기 악성 생식 세포 종양 | 어린 시절의 기형종 | 재발성 부신피질 암종 | 재발성 소아 간암 | 소아기 생식선외 생식세포 종양 | 소아기 악성 난소 생식 세포 종양 | 소아기 악성 고환 생식 세포 종양 | 어린 시절 고급 대뇌 성상 세포종 | 어린 시절 저 등급 대뇌 성상 세포종 | 재발성 소아기 뇌간 신경아교종 | 재발성 소아기 소뇌성상세포종 | 재발성 소아기 대뇌성상세포종 | 재발성... 그리고 다른 조건

미국

전이성 투명 세포 신장 세포 암종 | 거세저항성 전립선암 | 전이성 전립선암 | IV기 전립선암 AJCC v8 | IV기 신세포암 AJCC v8 | 전이성 악성 고형 신생물 | 전이성 요로상피암 | IVA기 전립선암 AJCC v8 | IVB기 전립선암 AJCC v8 | 공격적 변이형 전립선 암종

미국

마비 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 신경 장애 | 척추 근육 위축 | 척수 손상 | 뇌졸중, 열공 | 상지 부상 | 마비; 뇌졸중 | 뇌졸중, 뇌간

호주

간 질환 | 심장 질환 | 심부전 | 뇌졸중 | 뇌혈관 장애 | 간질 | 통증 | 다발성 경화증 | 고혈압 | 비만 | 당뇨병 | 암 | 관절염 | 골관절염 | 류마티스 관절염 | 파킨슨병 | 편두통 | 간염 | 심방세동 | 천식 | 자궁내막증 | 백치 | 섬유근육통 | 체강 질병 | 습진 | PCOS | 척추염 | 골다공증 | 에이즈 | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 경찰 | CKD | 화농땀샘염 | 긴 COVID | IBD | 신경 장애 | 홍반성 루푸스 | 고혈압 | 보조기구 | IBS | ME/CFS | POTS - 자세 기립성 빈맥 증후군 | 심장병 만성 | MND(운동신경세포질환)

영국

거세저항성 전립선암 | 전이성 전립선암 | IV기 전립선암 AJCC v8 | 공격적 변이형 전립선 암종 | 전이성 전립선 신경내분비암 | 전이성 전립선 소세포 암종

미국

뇌졸중 | 다발성 경화증 | 파킨슨 병 | 뇌 손상 | 근위축성 측삭 경화증 | 알츠하이머병 | 척수 손상 | 헌팅턴 병

미국

마비 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척수 손상 | 신경 장애 | 척추 근육 위축 | 경추 척수 손상 | 뇌졸중, 열공 | 마비; 뇌졸중 | 뇌졸중 뇌간 | 사지마비; 마비 | 사지마비/사지마비

미국

근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척수 손상 | 다계통 위축 | 파킨슨병과 파킨슨증 | 뇌종양 성인 | 감금 증후군 | 뇌간 뇌졸중

미국

원발성 종격동(흉선) 대형 B세포 림프종 | 공격적인 비호지킨 림프종 | 달리 명시되지 않은 미만성 거대 B세포 림프종 | 달리 명시되지 않은 EBV 양성 미만성 거대 B세포 림프종 | 달리 명시되지 않은 높은 등급 B 세포 림프종 | T 세포/조직구가 풍부한 대형 B 세포 림프종 | ALK 양성 대형 B세포 림프종 | B세포림프종 | MYC 및 BCL2 및/또는 BCL6 재배열을 동반한 높은 등급 B 세포 림프종

미국

부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 영아 레프섬병 | 이중 기능성 효소 결핍

근위축성 측삭 경화증 | 진행성 핵상 마비(PSP) | 피질기저 변성(CBD) | GRN 관련 전측두엽 치매 | 행동 변형 전측두엽 치매(bvFTD) | 시맨틱 변형 일차 진행성 실어증(svPPA) | 유창하지 않은 변형 원발성 진행성 실어증(nfvPPA) | 근위축성 측삭 경화증을 동반한 FTD(FTD/ALS) | 과소증상 PSP(oPSP) | 전측두엽 변성(FTLD) | C9orf72 | MAPT 유전자 돌연변이 | TBK1 유전자 돌연변이 | 과소증상 진행성 핵상 마비

미국, 캐나다

담즙정체 | 과산화소체 장애 | 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 영아 레프섬병

미국

난치성 T 세포 비호지킨 림프종 | 재발성 비호지킨 림프종 | 난치성 비호지킨 림프종 | 원발성 종격동(흉선) 대형 B세포 림프종 | 재발성 T 세포 비호지킨 림프종 | 미만성 거대 B세포 림프종으로의 재발성 형질전환 여포 림프종 | 난치성 형질전환 여포 림프종에서 미만성 거대 B세포 림프종으로 | 재발성 공격성 비호지킨 림프종 | 변형된 변연부 림프종에서 미만성 거대 B세포 림프종으로 | 재발성 성숙 T 세포 및 NK 세포 비호지킨 림프종 | 난치성 공격성 비호지킨 림프종

미국

파킨슨병 | 운동 신경 질환 | 근위축성 측삭 경화증 | 알츠하이머병 | 양극성 장애 | 가벼운 인지 장애 | 주요 우울 장애 | 전측두엽 치매 | 원발성 진행성 실어증 | 치매, 혈관 | 루이체를 동반한 치매

영국

근위축성 측삭 경화증(ALS) | 진행성 핵상 마비(PSP) | 피질기저 변성(CBD) | FTLD | 전측두엽 치매(FTD) | PPA 증후군 | 행동 변형 전측두엽 치매(bvFTD) | 시맨틱 변형 일차 진행성 실어증(svPPA) | 유창하지 않은 변형 원발성 진행성 실어증(nfvPPA) | 근위축성 측삭 경화증을 동반한 FTD(FTD/ALS) | 과소증상 PSP(oPSP) | 피질 기저 증후군(CBS)

미국, 캐나다

폐질환, 만성 폐쇄성 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 뒤시엔 근이영양증 | 근긴장성 이영양증 | 척수 손상 | 비만 저환기 증후군 | 척추측만증 | 선천성 중추 호흡 저하 증후군 | 근병증

독일

불응성 B세포 비호지킨 림프종 | 미만성 거대 B세포 림프종(DLBCL) | 등급 3b 여포성 림프종 | 난치성 공격성 B 세포 림프종 | 공격적인 B 세포 NHL | De Novo 또는 변형된 무통성 B세포 림프종 | DLBCL, Nos 유전적 아형 | T 세포/조직구가 풍부한 대형 B 세포 림프종 | EBV 양성 DLBCL, Nos | 원발성 종격동[흉선] 대형 B세포 림프종(PMBCL) | 고급 B세포 림프종, Nos | C-MYC/BCL6 이중 히트 고급 B세포 림프종 | C-MYC/BCL2 이중 히트 고급 B세포 림프종

미국

전측두엽 변성(FTD) | 원발성 진행성 실어증(PPA) | 가족성 전측두엽 변성(fFTLD) | 근위축성 측삭 경화증(ALS) | 레비소체병(LBD) | 진행성 핵상 마비(PSP) | 피질기저증후군(CBS) | 후피질 위축(PCA) | 알츠하이머병(AD)

미국

건강한 | 근긴장성 이영양증 2형 | 폼페병(후기 발병) | 척수근위축 3형 | 근긴장성 이영양증 1형(DM1) | 안면견갑상완 근이영양증 1 | 봉입체 근염, 산발성

독일

파킨슨병 | 신경퇴행성 질환 | 근위축성 측삭 경화증 | 알츠하이머병 | 레위소체병 | 다계통 위축 | 피질기저 변성 | 전측두엽 치매 | 혈관성 치매 | 진행성 핵상 마비 | 헌팅턴병

핀란드

말기 간 질환 | 당뇨병 합병증 | 만성 폐쇄성 폐질환 | 파킨슨병 | 근위축성 측삭 경화증 | 말기 신장 질환 | 전이성 암 | 간질성 폐질환 | 울혈 성 심부전증

미국

과산화소체 생물 발생 장애 | 젤위거 스펙트럼 장애 | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-이기능성 단백질 결핍 | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 2 결핍증 | ATP 결합 카세트 서브패밀리 D 구성원 3 유전자 돌연변이 | ACBD5(AcylCoA 결합 도메인 5) 결핍 | 성인 레프섬병 | 스테롤 캐리어 단백질 2 결핍

캐나다

가벼운 인지 장애(MCI) | 근위축성 측삭 경화증(ALS) | 루이소체 치매(DLB) | 알츠하이머병(AD) | 전측두엽 변성(FTLD) | 치매를 동반한 파킨슨병(PDD) | 일시적인 간질성 기억상실증(TEA) | 측두엽 간질(TLE) | 척수소뇌 운동실조증(SCA) | HIV 관련 신경인지 장애(HAND) | 원발성 측삭 경화증(PLS)

미국

형질모세포성 림프종 | 불응성 B세포 비호지킨 림프종 | 재발성 B세포 비호지킨 림프종 | 재발성 미만성 대형 B세포 림프종 | 난치성 미만성 대형 B세포 림프종 | MYC, BCL2 및 BCL6 재배열을 동반한 재발성 고급 B세포 림프종 | MYC, BCL2 및 BCL6 재배열을 동반한 불응성 고급 B세포 림프종 | MYC 및 BCL2 또는 BCL6 재배열을 동반한 재발성 고급 B세포 림프종 | MYC 및 BCL2 또는 BCL6 재배열을 동반한 난치성 고급 B세포 림프종 | 원발성 삼출성 림프종 | 재발성 버킷 림프종 | 난치성 버킷 림프종 | 달리 명시되지 않은 미만성... 그리고 다른 조건

미국

난치성 원발성 종격동(흉선) 대형 B세포 림프종 | 리히터 증후군 | 난치성 맨틀 세포 림프종 | 난치성 공격성 B세포 비호지킨 림프종 | 불응성 고등급 B세포 림프종 | 난치성 형질전환 여포 림프종에서 미만성 거대 B세포 림프종으로 | 난치성 여포성 림프종 | 난치성 변연부 림프종 | 난치성 등급 3b 여포성 림프종 | 나태한 B세포 비호지킨 림프종 | 앤아버 III기 2등급 여포성 림프종 | 앤아버 4기 1등급 여포성 림프종 | 앤아버 4기 2등급 여포성 림프종 | 앤아버 III기 3등급 여포성 림프종 | 앤아버 4기 3등급 여포성 림프종 | 앤아버 III기 변연부 림프종 | 앤아버 IV기... 그리고 다른 조건

미국

다발성 경화증 | 파킨슨 병 | 외상성 뇌 손상 | 다운 증후군 | 가벼운 인지 장애 | 전측두엽 치매 | 헌팅턴병 | 근위축성 측삭 경화증(ALS) | 알츠하이머병 | 진동 | 외상 후 스트레스 장애 | 신경 퇴행성 질환 | 루이 소체 치매 | 정상적인 인지 | APOE-4 양성

미국

다발성 경화증 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 그레이브스병 | 중증 근무력증 | 외상성 뇌 손상 | 뇌졸중, 허혈 | 뇌졸중, 급성 | 뇌졸중 출혈 | SCI - 척수 손상 | 길랭-바레 증후군 | 홍반성 루푸스 | 뇌졸중(CVA) 또는 TIA | Ehlers-Danlos 증후군(EDS)

미국

색소 성 망막염 | 맥락막결절증 | 어셔 증후군 | 배튼병 | 레버 선천성 흑암시 | 골드만 파브르 증후군 | 컨스-세이어 증후군 | 망막질환 | 바르데-비들 증후군 | 스타가르트병 | 콘 디스트로피 | 망막분열증 | 색맹 | 회전 위축 | 눈 질환 유전 | 바센-코른츠바이그 증후군 | 최고의 질병 | 맥락막 이영양증 | 콘로드 이영양증 | 선천성 고정 야맹증 | 향상된 S 콘 증후군 | 안저 Albipunctatus | 청소년 황반 변성 | 레프섬 증후군 | 점상 망막염 알베센스 | 로드콘 이영양증 | 막대 이영양증 | 로드 단색

미국

뇌졸중 | 신경계 질환 | 당뇨병성 신경병증 | 신경퇴행성 질환 | 인지 장애 | 근위축성 측삭 경화증 | 백치 | 신경 장애 | 알츠하이머병 | ALS | 외상성 뇌 손상 | 뇌경색 | 레위소체병 | 뇌출혈 | 전측두엽 치매 | 진행성 핵상 마비 | 파킨슨병 | 신경 장해 | 뇌졸중 | 대뇌허혈 | 알츠하이머병의 레비체 변이체 | 신경학적 장애 | 카다실 | MSA - 다중 시스템 위축 | 만성 외상성 뇌병증 | 다중 시스템 변성

미국, 아랍 에미리트

헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건

미국

우울증 | 코로나바이러스감염증-19 : 코로나19 | 간질 | 다발성 경화증 | 녹내장 | 암 | 코로나19 | 만성 통증 | 파킨슨병 | 염증성 장 질환 | C 형 간염 | 불명증 | HIV/에이즈 | 근위축성 측삭 경화증 | 섬유근육통 | 불안 | 양극성 장애 | 발작 | 크론병 | 외상성 뇌 손상 | 궤양성 대장염 | 겸상 적혈구 질환 | 외상 후 스트레스 장애 | 코로나바이러스 감염 | SARS-CoV 감염 | 코로나바이러스 | 오피오이드 사용 장애 | 투렛 증후군 | 만성 통증 증후군 | 자폐성 | 만성 외상성 뇌병증 | 외상으로 인한 만성 통증 | 부상으로 인한 만성 통증

미국

혈우병 A | 혈우병 B | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 근이영양증, Duchenne | 취약 X 증후군 | 헌팅턴병 | 근긴장성 이영양증 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 신경 섬유종증-누난 증후군 | 근이영양증, 베커 | 다음을 포함한 단일 유전자 질환의 가족력 맥락에서 침습적인 산전 진단 | 근위 척추 근육 위축 | MODY2 당뇨병 | X-연관 수두증

프랑스

PTSD | 다발성 경화증 | 자궁 경부암 | 제2형 당뇨병 | 진성 당뇨병 | 당뇨병 | 황반 변성 | 제1형 당뇨병 | 파킨슨병 | 근위축성 측삭 경화증 | 백치 | 난소 암 | 알츠하이머병 | ALS | 외음부 암 | 외상 후 스트레스 장애 | 레위소체병 | 다계통 위축 | 피질기저 변성 | 전측두엽 치매 | 진행성 핵상 마비 | 헌팅턴병 | 알츠하이머병, 조기 발병 | 알츠하이머병, 후기 발병 | 질암 | 파킨슨병과 파킨슨증 | 배튼병 | 자궁암 | INAD

미국

샤르코-마리-투스병 | 샤르코-마리-투스병, 유형 IA | 샤르코-마리-투스병 2A형 | 샤르코-마리-투스 | 샤르코-마리-투스병, IB형 | 샤르코-마리-투스병 2형 | 샤르코-마리-투스병, 유형 2C | Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 2A2B | 샤르코-마리-투스병 유형 2B2 | 샤르코-마리-투스병 유형 2A1 | 샤르코-마리-투스병 유형 4B1 | 샤르코-마리-투스병 유형 2B1 | Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 2U(진단) | 샤르코-마리-투스병 4A형 | 샤르코-마리-투스병, 4A형, 축색형 | 샤르코-마리-투스병 유형 2A2A | Charcot-Marie-Tooth... 그리고 다른 조건

미국

대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건

미국

심부전 | 뇌졸중 | 간질 | 다발성 경화증 | 비만 | 당뇨병 | 만성 폐쇄성 폐질환 | 골관절염 | 류마티스 관절염 | 파킨슨병 | 말초 동맥 질환 | 염증성 장 질환 | 근위축성 측삭 경화증 | 건선 | 천식 | 근이영양증 | 섬유근육통 | 알츠하이머병 | 폐암 | 수면 무호흡증 | 습진 | 크론병 | 뇌종양 | 두통 | 골다공증 | 낭포성 섬유증 | 수막염 | 근염 | 척수 손상 | 운동 실조증 | 피부근염 | 다발근염 | 신경피부증후군 | 만성 염증 | 선천성 심장 질환 | 거대 세포 동맥염 | 류마티스성 다발근통 | 청소년 특발성 관절염 | 건선성 관절염 | 긴장형 두통 | 탈모증 | 통풍 | 불안정 협심증 | 만성 간 질환 | 뇌동맥류 | 길랭-바레 증후군 | 머리 부상 | 강직성 척추염 | 군집성 두통 | 홍반성 루푸스 | 고혈압 | 수두증 | 요추 디스크 질환 | 부정맥 | 벨마비 | 경... 그리고 다른 조건

미국

뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건

미국

뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건

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