Klinische onderzoeken op Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis
Totaal 317 resultaten
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)VoltooidGegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis type2Verenigde Staten
-
Indiana UniversityWervingZiekte van de aortaklep | Marfan syndroom | Bicuspide aortaklep | Aneurysma van de thoracale aorta | Thoracale aortadissectie | Turner syndroom | Vasculair Ehlers-Danlos-syndroom | Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en aortadissectie | PHACE-syndroom | Aortopathieën | Thoracale aortaziekte | Thoracale aortaruptuur en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
University of Colorado, DenverVoltooidPolycysteuze nier, autosomaal dominant | Polycysteuze nierziekte, volwassenVerenigde Staten
-
University Hospital, MontpellierMinistry of Health, FranceVoltooidAutosomaal dominante retinitis pigmentosaFrankrijk
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenBeëindigdAutosomaal dominante polycysteuze nier | ADPKDVerenigde Staten, Spanje, Verenigd Koninkrijk, Australië, Frankrijk, Japan, Duitsland, België, Tsjechië, Italië
-
Western Sydney Local Health DistrictWestmead Institute for Medical ResearchVoltooidHypertensie | Endotheeldysfunctie | Autosomaal dominante polycysteuze nierAustralië
-
University of Erlangen-Nürnberg Medical SchoolWervingAutosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Ongecontroleerde hypertensie | Renale denervatieDuitsland
-
St Elizabeth HealthcareNog niet aan het wervenNiet-genezende wondVerenigde Staten
-
The Rogosin InstituteWeill Medical College of Cornell UniversityVoltooidAutosomaal dominante polycysteuze nierVerenigde Staten
-
Taipei Medical University Shuang Ho HospitalUniversity of Southern CaliforniaAanmelden op uitnodigingChronische nierziekten | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekteTaiwan
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.VoltooidPolycysteuze nier, autosomaal dominantVerenigde Staten
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.VoltooidMetabole ziekten | Aangeboren afwijkingen | Baby, pasgeborene, ziekten | Genetische ziekten, aangeboren | Dyslipidemie | Metabolisme, aangeboren fouten | Stoornissen in het metabolisme van lipiden | Hypercholesterolemie | Hyperlipidemie | Hyperlipoproteïnemieën | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Hyperlipoproteïnemie... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...WervingOvergewicht en obesitas | Autosomaal dominante polycysteuze nierVerenigde Staten
-
Mayo ClinicWervingAutosomaal dominante polycysteuze nier | Autosomaal dominante polycysteuze leverziekte | Nier cyste | Hepatische cysteVerenigde Staten
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyWervingAutosomaal dominante hypocalciëmieVerenigde Staten, Frankrijk, Denemarken, Australië, Japan, België, Canada, Italië, Nederland, Verenigd Koninkrijk, Portugal, Finland, Duitsland
-
Kadmon, a Sanofi CompanyVoltooidPolycysteuze nier, autosomaal dominantVerenigde Staten
-
Carolina CannilloVoltooidPolycysteuze nier, autosomaal dominantDenemarken
-
PfizerVoltooidPolycysteuze nier, autosomaal dominantVerenigde Staten, Canada, Australië, Zweden, Spanje, Polen, Korea, republiek van, Zwitserland, Verenigd Koninkrijk, Moldavië, Republiek, Italië, Tsjechische Republiek, Hongarije, Litouwen, Roemenië, Slowakije, Kalkoen
-
Hannover Medical SchoolBoehringer IngelheimWervingAutosomaal dominante polycysteuze nierDuitsland
-
Castle Creek Biosciences, LLC.BeëindigdEpidermolysis Bullosa Dystrophica, recessiefVerenigde Staten
-
Instituto de Investigación Hospital Universitario...Instituto de Salud Carlos III; Universidad Carlos III Madrid (TERMeG); St John's... en andere medewerkersOnbekendEpidermolysis Bullosa Dystrophica, recessiefSpanje
-
Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.VoltooidPolycysteuze nier, autosomaal dominantJapan
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...VoltooidPolycysteuze nier, autosomaal dominantBelgië, Duitsland, Italië, Spanje, Zweden, Verenigde Staten, Canada, Australië, Nederland, Tsjechië, Polen, Denemarken, Israël, Hongarije, Russische Federatie, Zuid-Afrika, Verenigd Koninkrijk, Roemenië, Argentinië, Noorwegen
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.VoltooidMetabole ziekten | Aangeboren afwijkingen | Baby, pasgeborene, ziekten | Genetische ziekten, aangeboren | Dyslipidemie | Metabolisme, aangeboren fouten | Stoornissen in het metabolisme van lipiden | Hypercholesterolemie | Hyperlipidemie | Hyperlipoproteïnemieën | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Hyperlipoproteïnemie... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Canada, Brazilië, Taiwan, Singapore, Zuid-Afrika, Verenigd Koninkrijk
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.VoltooidMetabole ziekten | Aangeboren afwijkingen | Baby, pasgeborene, ziekten | Genetische ziekten, aangeboren | Dyslipidemie | Metabolisme, aangeboren fouten | Stoornissen in het metabolisme van lipiden | Hypercholesterolemie | Hyperlipidemie | Hyperlipoproteïnemieën | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Hyperlipoproteïnemie... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Taiwan, Brazilië, Canada, Zuid-Afrika, Verenigd Koninkrijk, Singapore
-
PYC TherapeuticsWervingOptische atrofieën, erfelijk | Autosomaal dominante optische atrofie | Optische atrofie, autosomaal dominant | Kjer optische atrofieAustralië
-
Radboud University Medical CenterAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)VoltooidPolycysteuze nier, autosomaal dominant | Polycysteuze leverziekteNederland, Spanje
-
PfizerVoltooidFactor VIII-deficiëntie, aangeboren | Hemofilie A, aangeboren | Factor 8-tekort, aangeboren | Autosomale hemofilie A | Klassieke hemofilie
-
Kerecis Ltd.MedStar HealthVoltooidBrandwondenVerenigde Staten
-
Kyongtae Ty Bae, M.D., Ph.D.University of Maryland, Baltimore; United States Department of Defense; University... en andere medewerkersVoltooidPolycysteuze nier, autosomaal dominantVerenigde Staten
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyWervingAutosomaal dominante hypocalciëmie (ADH)Verenigde Staten, Australië, Verenigd Koninkrijk, Denemarken, Italië, Frankrijk, Japan, Taiwan, Canada, Tsjechië, Nederland
-
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... en andere medewerkersVoltooidAutosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) | IgA Nefropathie (IgAN) | Diabetische nierziekte (DKD) | Gevorderde chronische nierziekte (CKD)Italië
-
Cure CMDWervingEmery-Dreifuss spierdystrofie | Congenitaal myasthenisch syndroom | Limb-Girdle spierdystrofie | Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie (Integrine Alpha-7). | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie en abnormale glycosylering van dystroglycaan met ernstige epilepsie) | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie met leververvetting en cataract met infantiel begin veroorzaakt door TRAPPC11-mutaties) en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
University of Colorado, DenverPKD FoundationVoltooidPolycysteuze nier, autosomaal dominantVerenigde Staten
-
PYC TherapeuticsNog niet aan het wervenSAD van IVT PYC-001 bij OPA1-mutatie-geassocieerde autosomaal dominante optische atrofie (zonnewauw)Autosomaal dominante optische atrofie | Kjer optische atrofie | OPA1-genmutatie | Erfelijke optische atrofieën
-
The Rogosin InstituteWeill Medical College of Cornell University; Rockefeller UniversityVoltooidChronische nierziekte | Polycysteuze nier, autosomaal dominantVerenigde Staten
-
Radboud University Medical CenterIpsenVoltooidLever Ziekten | Polycysteuze nier, autosomaal dominant | Hepatomegalie | Polycysteuze leverziekteNederland, België
-
ProQR TherapeuticsActief, niet wervendOogziekten | Retinitis | Oogziekten, Erfelijk | Retinale dystrofieën | Gezichtsstoornissen | Ziekte van het netvlies | Autosomaal dominante retinitis pigmentosa | VisietunnelVerenigde Staten
-
Austin Institute for Clinical ResearchThe HydraFacial CompanyNog niet aan het wervenCutis Laxa Facialis | XerodermieVerenigde Staten
-
University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)VoltooidPolycysteuze nier, autosomaal dominantVerenigde Staten
-
University of Colorado, DenverUniversity of MarylandWervingPolycysteuze nier, autosomaal dominantVerenigde Staten
-
Regional Hospital HolstebroVoltooidChronische nierziekten | Polycysteuze nier, autosomaal dominantDenemarken
-
University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)VoltooidPolycysteuze nier, autosomaal dominantVerenigde Staten
-
Glostrup University Hospital, CopenhagenOnbekendOptische atrofie, autosomaal dominantDenemarken
-
University Hospital TuebingenWervingErfelijke spastische dwarslaesie | Erfelijke, spastische dwarslaesie, autosomaal dominantDuitsland
-
University of AarhusOnbekendPseudohypoparathyreoïdie | Idiopathische hypoparathyreoïdie | Autosomaal dominante hypocalciëmieDenemarken
-
Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchWervingGezond | Autosomaal dominante polycysteuze nier | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Membranoproliferatieve glomerulonefritisItalië
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenBeëindigdChronische nierziekten | Autosomaal dominante polycysteuze nier | Syndroom van AlportVerenigde Staten, Frankrijk, Australië, Japan, Spanje, Puerto Rico
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsVoltooidEHLERS-DANLOS SYNDROOM, TYPE IV, AUTOSOMAAL DOMINANT | CHROMOSOME 2q31.2 DELETIESYNDROOM
-
Mayo ClinicNovartis; National Center for Research Resources (NCRR)VoltooidLever Ziekten | Buikpijn | Polycysteuze nier, autosomaal dominant | Hepatomegalie | Polycysteuze leverziekte | Nier, polycysteusVerenigde Staten