Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Zoek klinische onderzoeken naar: Pathogenic/Likely Pathogenic Variant

Totaal 782 resultaten

Vanderbilt-Ingram Cancer Center
National Cancer Institute (NCI); University of South Florida

Werving

Verbetering van de zorg na testen op erfelijke kanker (IMPACT)

Borstkanker | Colorectale kanker | Prostaatkanker | Endometriumkanker | Erfelijk kankersyndroom

Verenigde Staten
Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez

Werving

Pathogene varianten in genen geassocieerd met longadenocarcinoom

Longadenocarcinoom

Mexico
Lexeo Therapeutics

Werving

Gentherapie voor ACM vanwege een PKP2-pathogene variant

Aritmogene cardiomyopathie | PKP2-ACM | PKP2-ARVC

Verenigde Staten
Hospices Civils de Lyon

Werving

Beschermingsreactie op cellulaire stress in de patiëntenstudie van BPAN (REP-BPAN)

Kinderen en volwassenen met BPAN die pathogene varianten van WDR45 dragen

Frankrijk
Dana-Farber Cancer Institute
Nest Genomics

Werving

Verbetering van het informatiebeheer voor jonge volwassenen na het testen van genetische kankerrisico's

Genetische aanleg voor ziekte | Genetische aanleg

Verenigde Staten
Rigshospitalet, Denmark

Werving

MRI-fenotypering van patiënten met pathogene Anoctamine 5-varianten (ANO5 MRI)

Ledematen Gordel Spierdystrofie

Denemarken
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...

Werving

Multicenter-onderzoek naar de pathogene kiembaangenvarianten van colorectale polyposis in China

Colorectale Polypose

China
King Hussein Cancer Center

Actief, niet wervend

Universele genetische tests versus op richtlijnen gerichte tests voor kiembaanpathogene varianten bij niet-westerse patiënten met borstkanker

Borstkanker

Jordanië
King Hussein Cancer Center

Actief, niet wervend

Universal- versus richtlijnen-gerichte genetische tests voor pathogene kiemlijnvarianten met behulp van een multi-genenpanel voor erfelijke kankers in niet-westerse samenlevingen.

Genetische aanleg

Jordanië
University Hospital, Toulouse

Voltooid

Ovariumfunctie en gynaecologisch profiel van patiënten die drager zijn van een pathogene variant van het HNF1B-gen (GYN-HNF1) (GYN-HNF1)

Genitale ziekten, vrouw

Frankrijk
Hellenic Cooperative Oncology Group
Hellenic Society of Medical Oncology

Actief, niet wervend

Detectie van kiemlijn en somatisch pathogene varianten bij patiënten met de Novo gemetastaseerde borstkanker

Uitgezaaide borstkanker

Griekenland
Instituto do Cancer do Estado de São Paulo

Voltooid

Fenotype en prognose van patiënten met borstkanker en pathogene varianten van TP53 (BREAST-TP53)

Borstkanker | Li-Fraumeni-syndroom | TP53 R337H | Prognose Borstkanker

Brazilië
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
French rare diseases Healthcare Network; The French Foundation for Rare Diseases

Actief, niet wervend

Niet-syndromale erfelijke afwijkingen van gemineraliseerde tandweefsels: een volledig exome-onderzoek om nieuwe pathogene varianten te identificeren (EXODENT)

Amelogenesis Imperfecta | Dentinogenesis Imperfecta | Dentine afwijkingen

Frankrijk
Hellenic Cooperative Oncology Group

Voltooid

Pathogene varianten in homologe recombinatie repareren genen bij patiënten met epitheliale eierstokkanker (PaVaClO)

Epitheliale eierstokkanker
National Institute of Neurological Disorders and...

Beëindigd

Herseninfusie van Muscimol om epilepsie te behandelen

Epilepsie

Verenigde Staten
Stanford University
American Heart Association

Nog niet aan het werven

Werkzaamheid van gerichte medische therapie bij angina en niet-obstructieve kransslagaders (MVP-ANOCA)

Angina pectoris | Microvasculaire angina | Vasospastische angina | Myocardiale brug van kransslagader

Verenigde Staten
Leslie Ballas

Nog niet aan het werven

Blaasbehoud voor patiënten met spierinvasieve blaaskanker (MIBC) met varianthistologie

Spierinvasief blaascarcinoom | Tumor

Verenigde Staten
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...
Bayer

Nog niet aan het werven

De impact van Vericiguat op de microvasculaire functie bij patiënten met gedocumenteerde vasospastische angina pectoris (ViVA)

Vasospastische angina
Catharina Ziekenhuis Eindhoven

Werving

Transcutane elektrische zenuwstimulatie bij patiënten met angina en niet-obstructieve kransslagaders (TENS-ANOCA)

Microvasculaire angina | Vasospastische angina

Nederland
Indonesia University
Universitas Padjadjaran; Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; Institut Pertanian... en andere medewerkers

Nog niet aan het werven

Het effect van de inname van anthocyanine uit paarse zoete aardappel bij cerebrale kleine vaatziekte

Ziekten van de kleine bloedvaten in de hersenen
University of Colorado, Denver
Children's Hospital Colorado

Werving

Vooruitgang genereren via longitudinale analyse in X- en Y-variaties (GALAXY) (GALAXY)

Geslachtschromosoom aneuploïdie

Verenigde Staten
Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Werving

Pathogeniteit van soorten van het geslacht Achromobacter bij patiënten van het eiland Réunion met cystische fibrose (ACHROMO-MUCO)

Taaislijmziekte

Bijeenkomst
Zhujiang Hospital

Werving

Onderzoek naar het detectiepercentage van pathogene virussen in de ontlasting van parenteraal geïnfecteerde personen

Virusinfecties

China
Alnylam Pharmaceuticals

Werving

Observationele studie van neurofilament lichte keten (NfL) als biomarker bij asymptomatische dragers van de transthyretine (TTR) varianten en patiënten met erfelijke transthyretine-gemedieerde (hATTR) amyloïdose met polyneuropathie

Erfelijke amyloïdose, transthyretine-gerelateerd | Asymptomatische dragerschapsstatus

Frankrijk
Regeneron Pharmaceuticals

Nog niet aan het werven

Eerste menselijke (FIH) studie van ALN-SOD bij volwassen deelnemers met amyotrofische laterale sclerose geassocieerd met mutatie in het SOD1-gen (SOD1-ALS)

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) | Mutatie in het Superoxide Dismutase-1 (SOD1) gen
University Hospital, Lille
France Alzheimer

Nog niet aan het werven

Sociale en affectieve cognitie bij de ziekte van Alzheimer en daarmee samenhangende stoornissen (SOCIALIZE)

Ziekte van Alzheimer | Frontotemporale degeneratie (semantische en gedragsvarianten)
Dalian Medical University

Nog niet aan het werven

Linperlisib plus Obinutuzumab en Venetoclax voor recidiverende en refractaire blastoïde variant van mantelcellymfoom.

Mantelcellymfoom

China
Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Werving

CT-kenmerken van onderbroken inferieure vena cava met azygote voortzetting

Anatomische variant van de inferieure vena cava

Frankrijk
National Cancer Institute (NCI)

Nog niet aan het werven

Venetoclax voor de behandeling van patiënten met recidiverende harige celleukemie

Terugkerende haarcelleukemie | Terugkerende variant van harige celleukemie
Regeneron Pharmaceuticals

Nog niet aan het werven

Een proef om te ontdekken of Linvoseltamab veilig is en werkt bij volwassenen met recidiverende of refractaire systemische lichte keten amyloïdose (AL-amyloïdose) (LINKER-AL2)

Recidiverende/refractaire systemische lichte keten amyloïdose
University Hospital Tuebingen

Werving

Niet-invasieve plasmabehandeling voor baarmoederhalsinfecties: gericht op HPV-varianten met hoog en laag risico

Baarmoederhalskanker | HPV-infectie

Duitsland
Medanta, The Medicity, India

Werving

Het combineren van genvarianten om de risicovoorspelling voor metabole (dysfunctie)-geassocieerde leververvetting en de progressie ervan naar cirrose te verbeteren bij Indiase personen met diabetes type 2

Type 2 diabetes

Indië
Universidad de Colima

Werving

Behandelingen voor buikpijn bij kinderen onderzoeken: trimebutine en probiotica vergelijken (FAPD_RCT)

Functionele gastro-intestinale stoornissen | Functioneel Abdominaal Pijn Syndroom | Prikkelbare darmsyndroom variant van de kindertijd

Mexico
Hvivo
Pfizer

Werving

Dosis, veiligheid en pathogeniteit van een nieuwe influenza B-stam

Influenza B

Verenigd Koninkrijk
Sohag University

Werving

Prevalentie van anatomische varianten van durale sinussen door magnetische resonantie venografie-evaluatie in Sohag

Anatomische varianten van durale sinussen door magnetische resonantie venografie

Egypte
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Werving

Effect van perifere VA-ECMO-stroomvariaties op de pulmonale arteriële occlusiedruk (PAPO) bij patiënten met refractaire cardiogene shock. (PAPO-Flow)

Cardiogene shock

Frankrijk
Nantes University Hospital
AXA Assurances VIE Mutuelle

Nog niet aan het werven

Identificatie van genetische varianten die verband houden met het onverwachte kindersterftesyndroom (BIOMINRISK)

Plotselinge kinderdood | Plotselinge onverklaarbare kindersterfte

Frankrijk
University of Cambridge
Sanofi

Werving

Moleculaire beeldvorming bij de ziekte van Fabry van het hart

Ziekte van Fabry, hartvariant

Verenigd Koninkrijk
IRCCS San Raffaele

Werving

Geïntegreerde PET/MRI- en kiembaanvarianten om herhaling van hersentumoren te onderscheiden van iatrogene veranderingen bij kinderen

Hersentumor bij kinderen

Italië
University of Copenhagen
Gentofte Hospital, Denmark

Werving

Het effect van GIP, GLP-1 en GLP-2 bij personen met genetisch veranderde receptorfunctie (H-21044858)

Incretine-effect

Denemarken
WestVac Biopharma Co., Ltd.
WestVac Biopharma (Guangzhou) Co., Ltd.

Werving

Een klinische fase 3-studie om de werkzaamheid, veiligheid en immunogeniciteit van boostervaccinatie met recombinant COVID-19 (XBB) trimeerproteïnevaccin (Sf9-cel) (WSK-V102D) te evalueren.

COVID-19

China
Amsterdam UMC, location VUmc
ZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development

Nog niet aan het werven

SCS voor vasospastische angina Vasospastische angina pectoris - een prospectieve studie (VAP)

Angina pectoris; Angiospastisch
Sohag University

Werving

Prevalentie van anatomische varianten van durale sinussen door MRV-evaluatie in Sohag

Anatomische varianten van durale sinussen door MRV

Egypte
Hospital do Rim e Hipertensão

Werving

Evaluatie van de frequentie van APOL1-genvarianten bij nierdonoren en de impact van deze varianten op de nierfunctie op lange termijn van niertransplantatiedonors en -ontvangers.

Nier Ziekten | Transplantatie mislukt

Brazilië
M.D. Anderson Cancer Center

Werving

Een open-label fase I/II-studie ter evaluatie van de veiligheid en voorlopige werkzaamheid van de combinatie van amivantamab en tepotinib bij MET-gewijzigde niet-kleincellige longkanker (NSCLC)

Prostaatkanker

Verenigde Staten
Nantes University Hospital
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Centre National...

Werving

Bouw van een diagnostische/prognostische database voor menselijke ERG-varianteffecten (CarDiag)

Lang QT-syndroom

Frankrijk
Central Hospital, Nancy, France

Werving

Olfactorisch gespleten stenose en obstructie op paranasale sinus CT-scan bij pre-septo neuscorrectiepatiënten zonder ademhalingsslijmvliespathologie: normale varianten of pathologische bevindingen?

Reukstoornis

Frankrijk
Örebro University, Sweden
NutriLeads B.V. (Wageningen, The Netherlands); ProDigest (Ghent, Belgium); Ambiotis...

Werving

Op weg naar een voedingsingrediënt waarvan klinisch is bewezen dat het de darmgezondheid ten goede komt: nieuwe RG-I-varianten (NUTRIGUT)

Gezond

Zweden
Altria Client Services LLC
Rose Research Center, LLC

Werving

Effect van Flavored on!® Nicotinezakjesproducten op rookgedrag: een SMART

Sigarettenrookgedrag

Verenigde Staten
AviadoBio Ltd

Werving

Een onderzoek om de veiligheid en het effect van AVB-101, een gentherapieproduct, te evalueren bij proefpersonen met een genetisch subtype van frontotemporale dementie (FTD-GRN) (ASPIRE-FTD)

Frontotemporale dementie | FTD | FTD-GRN | Dementie, frontotemporaal

Nederland, Spanje, Polen, Verenigde Staten

3

Abonneren